Transcript `Empowerment`

Module Zuigeling: geboorte en groei
Les: Screening, leeftijdsgericht
screenen en preventief orthopedisch
onderzoek met speciale aandacht voor
dysplastische heupontwikkeling (DHO)
KULeuven – 30-11-2012
Hilde Bastiaens
Leerdoelen
• De zin en onzin en het belang van
preventieve zuigelingenzorg onderkennen
• Begrippen zoals, preventie, screening,
ontwikkelingstoezicht en evidence-based
preventie-onderzoek kennen
• De criteria van een goed screeningsonderzoek kunnen formuleren en het
belang van leeftijdsgericht screenen
kunnen duiden.
2
JGZ_module zuigeling_screening 28 november 2012
Lesoverzicht
• Basisbegrippen
-
Preventie
Screening
Ontwikkelingstoezicht
• Oefening op basis van een casus
-
Goed screeningsonderzoek?
Belang van leeftijdsgericht screenen
• Prenatale en neonatale screening
-
Trisomie 21
Fenylketonurie
3
Preventie
• Definitie
- het uitvoeren van interventies of nemen van
maatregelen teneinde de gezondheid te
bevorderen en ziekten of gezondheidsproblemen
te voorkomen, en zodoende gezondheidswinst te
bereiken.’
4
Preventie (2)
• Vormen
- Primaire = voorkómen
• bv gezonde voeding en obesitas, tandhygiëne
• bv Vaccinaties
- Secundaire = vroegtijdig opsporen
• Door screening (hielprik voor fenylketonurie)
• Door periodiek onderzoek (van Wiechen voor oa
taal-spraak)
- Teriaire = gevolgen beperken
• Bv monitoring bij prematuren
5
Evidence based preventie
onderzoek
• Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the
integration of best research evidence (a) with
clinical expertise and patient values (b).’
(1997, 1)
6
Screening
• Wat is screening?
‘De waarschijnlijk zieken van de waarschijnlijk
niet zieken onderscheiden in een uiterlijk
gezonde populatie’
• Wat is screening niet?
Het is geen ‘op een individuele patiënt gericht
diagnostisch onderzoek’
7
Screening (2)
• Wanneer is screening verantwoord?
- Goed screeningsprogramma – criteria van Wilson
& Jungner (1968)
- Aanvullende criteria WHO (2008)
http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112/en/index.html
BELANGRIJK:
- Goede screeningstest! (sensitiviteit, specificiteit
en betrouwbaarheid)
- Prevalentie van de aandoening!
8
Ontwikkelingstoezicht
• = ‘individual development surveillance’
• =
- Longitudinaal onderzoek
- Op basis van gestandaardiseerde, genormeerde
en uniform uitgevoerde en genoteerde
onderzoeken
- Rekening houdend met de context
• Bv
- Van Wiechenonderzoek:
- Bv BFMT:
geen screenings- maar
signaleringsinstrumenten
9
Evidence based preventie
onderzoek
• Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the
integration of best research evidence (a) with
clinical expertise and patient values (b).’
(1997, 1)
10
Oefening op basis van een casus
11
Casus
Twee maanden geleden is mevrouw
Jansen van een gezonde baby bevallen,
een meisje van 3200 kg. Dit na een
probleemloze zwangerschap, maar wel
een partus met stuitligging. Ook
postpartum geen problemen.
Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat
de abductie van de heup links wat
moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en
Barlow handgrepen kort na de bevalling
waren negatief.
12
Wat ga je doen ?
•
•
•
•
•
Direct klinisch onderzoek
Echografisch onderzoek
Een Rx opname (Lauenstein opname)
Binnen één maand klinisch onderzoek
Gewoon afwachten en geruststellen
13
Wat weten we over DHO?
•
•
•
•
•
Wat?
Voorkomen?
Gevolgen?
Op te sporen? Hoe?
Behandeling?
14
Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of
developmental dysplasia of the hip (DDH)
•
•
•
•
Dislocatie
Subluxatie
Instabiliteit
Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te
steil acetabulum)
15
16
DDH screening
• Lange pre-klinische fase
- asymptomatisch
- detecteerbaar
• Vroege behandeling: effectief
• Meest voorkomende congenitale defect bij
zuigelingen (3 %)
• Late detectie: grotere morbiditeit
17
DDH : risico factoren
•
•
•
•
Familiale voorgeschiedenis
Stuitligging
Voetafwijkingen
Torticollis
10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren
18
DDH: klinisch onderzoek
•
•
•
•
Ortolani
Barlow
Galeazzi
Symmetrische abductie
19
Handgrepen van Ortolani (li)
en Barlow (re)
20
21
Echografie/RX diagnose
22
Screening van dysplastische
heupontwikkeling
• Verschillende screeningsmethodes: klinisch
onderzoek, echografisch onderzoek, RX
• Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende
eerste maanden ?
• Bij iedereen of bij hoog risico ?
23
Opdracht
• Bereken voor elk screeningsprogramma
sensitiviteit, specificiteit, positieve LR,
predictieve waarden
• Predictieve waarden bij prevalentie van
dysplastische heupontw. 1%, 5 %, 10%
• Beoordeling van screeningsprogramma a/d
hand van criteria van Wilson & Jungner
24
Diagnose : 2 x 2 tabel
Zieken
Niet zieken
Uitslag +
A
B
A+B
Uitslag -
C
D
C+D
A+C
B+D
25
Diagnostische waarden
• Sensitiviteit = A/A+C = het percentage zieken
dat als zodanig herkend wordt
• Specificiteit = D/B+D = het percentage nietzieken dat als zodanig herkend wordt
26
Diagnostische waarden
• Predictieve waarde van een positieve test=
A/A+B = posterior kans bij een positieve
uitslag
• Predictieve waarde van een negatieve test =
D/C+D = posterior kans bij een negatieve
uitslag
27
Onderscheidend vermogen
• Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio
Kans op een bepaalde testuitslag bij
zieken
Kans op een bepaalde testuitslag bij nietzieken
• LR += sensitiviteit / 1 – specificiteit
• LR - = 1 – sensitiviteit / specificiteit
28
Criteria van Wilson en Jungner (1):
kennis van de ziekte
 Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een
belangrijke gezondheidsprobleem behoren
• Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium
bestaan wil opsporing de moeite lonen
• Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op
te sporen ziekte moet bekend zijn.
29
Criteria van Wilson en Jungner (2):
kennis van de test
• Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare
opsporingsmethode bestaan
• Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet
aanvaardbaar zijn voor de bevolking
• Continuïteit: Het proces van opsporing dient
continu te zijn.
30
Criteria van Wilson en Jungner (3)
behandeling van de ziekte en koste
 Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar
zijn met een algemeen aanvaarde
behandelingsmethode
 Voorzieningen: Er moeten voldoende
voorzieningen voorhanden zijn om de
diagnose en therapie uit te voeren
 Wie is ziek? : Er moet overeenstemming
bestaan over wie als ziek moet beschouwd
worden en dus behandeld moet worden
• Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te
zijn met de baten
31
DDH: echografie
• Hoge sensitiviteit
meer sensitief dan klinisch onderzoek
(3-21 van normale heupen bij KO zijn
abnormaal op echo)
Negatieve echo: geen DDH
• Lage specificiteit: “over-diagnosis” hoog aantal
vals-positieven
32
DDH screening:
• Klinisch onderzoek: Handgrepen die
grijpen naast de ziekte
• Echografie bij
- positief klinisch onderzoek
- risicofactoren
• Nood aan verder onderzoek over het
natuurlijk verloop, de beste
screeningsstrategie en optimale
behandeling
33
DDH – luxatie: behandeling
• < 6 maand: Pavlik
• > 6 maand : tractie, gesloten of open reductie
(narcose), cast
• >12 maand: botchirurgie
34
35
Cast voor heupdysplasie
36
Screening DDH
• Diagnose op “latere leeftijd”
morbiditeit stijgt
• Diagnose zo vroeg mogelijk !!
37
Extra literatuur
• Tjon WE, Pasmans HLM, van Douveren FQMP.
Dysplastische heupontwikkeling. Medisch
Journaal 2003 (jrgang 32); 2: 70-74
• Cochrane
38
Prenatale en neonatale
screening
•
•
•
•
Twee voorbeeld
Welke criteria gebruiken we ?
Discussie rond ethische aspecten
Hoe in de praktijk
39
Prenatale screening naar
aneuploïdie (trisomie
13,18,21)
• 3 à 5 % van baby’s wordt geboren met
afwijkingen
• Slechts beperkt aantal door genetische
afwijkingen
• Opsporing van aneuploïdie via
biochemische opsporing (PAPP-A , HCG)
+ echografie (nekplooi, os nasale)
• Sensitiviteit 70 % à 90 %
• vals positieven 5 %
40
Prenatale screening
41
Neonatale screening
• Metabole massascreening naar
stofwisselingsziekten
• Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003)
• Opsporen van fenylketonurie, congenitale
hypothyreoïdie en congenitale
bijnierhyperplasie
42
43
Fenylketonurie (PKU) of
hyperfenylalaninemie
• Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à
4 kinderen in Vlaanderen
• Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine
hydroxylase  hersenbeschadiging,
neurologische en psychiatrische afwijkingen,
huidafwijkingen
44
Fenylketonurie (PKU) of
hyperfenylalaninemie
• Eenvoudige, betrouwbare test
• Hoge sensitiviteit 100 %; specificiteit 99,98 %
- - kleine risico op vals positieve resultaten
• Behandeling is mogelijk mits tijdige
diagnostiek
45
Nieuwe mogelijkheden
• Neonatele screening voor andere metabole
ziekten:biotinidasedeficiëntie - galactosemie andere aminoacidopathiën vetzuuroxidatiestoornissen + organische
aciduriën
• Genetisch screening voor astma, diabetes
46
Criteria ?
• Criteria van Wilson en Jungner
• Ethische reflectie: voordelen hoger dan de
nadelen ?
47
Ethische vragen
• Wordt neonatale screening uitsluitend
aangeboden voor het kind of voor de
ouders? Wie heeft er belang bij?
• Is het aanvaardbaar om ook te screenen
op aandoeningen waarvoor (nog) geen
goede behandeling mogelijk is?
• Hoe is informed consent mogelijk bij
screening op een groter aantal
aandoeningen tegelijk (multiplex
screening?)
48
Ethische vragen
• De plicht om te weten versus het recht om te
weten
• Zekerheid of angst
• Het kind kopen of krijgen
• Informed consent
• Perceptie van handicap
49
Extra literatuur
• Hunt LM, de Voogd KB, Castaneda H. The
routine and the traumatic in prenatal genetic
diagnosis: does clinical information inform
patient decision-making? Patient Educ
Counseling 2005; 56: 302-312
50
Postgratuaat diabeteseducator _ Groepseducatie
Contact
Hilde Bastiaens
Vakgroep eerstelijns- en interdisciplinaire zorg
Universiteit Antwerpen
[email protected]
51