Transcript Regiobijeenkomst combitest vs NIPT dd 280314

Regiobijeenkomst in het kader
van deskundigheidsbevordering
NIPT
Combinatietest versus NIPT
Melanie Engels
screeningscoördinator Vumc
Amsterdam, 28 maart 2014
Melanie A.J. Engels
(potentiële) belangenverstrengeling
Geen
Combinatietest versus NIPT
Combinatietest versus NIPT
Wat zijn beweegredenen om te kiezen voor een
bepaalde prenatale test?





kans op miskraam
goede opsporing
vroege test / snel uitslag
betekenis uitslag (‘duidelijk’)
zoveel mogelijk informatie?
Aantal invasieve testen
Bij welke test worden de minste puncties
verricht ivm verhoogde kans uitslag?



combinatietest
combinatietest en dan NIPT
NIPT
Aantal invasieve testen
Bij welke test worden de minste puncties
verricht ivm verhoogde kans uitslag?



combinatietest
combinatietest en dan NIPT
NIPT
Detectie
Bij welke test worden de meeste T21 cases
opgespoord?



combinatietest
combinatietest en dan NIPT
NIPT
Detectie
Bij welke test worden de meeste T21 cases
opgespoord?



combinatietest
combinatietest en dan NIPT
NIPT
Testeigenschappen
Populatie 100.000; 200 cases T21
CT, geen
NIPT
CT en
NIPT
Alleen NIPT
CT: detectie
180 (90%)
180 (90%)
-
CT: fout-positief
5000 (5%)
5000 (5%)
-
NIPT: detectie
-
179
199 (99,5%)
NIPT: fout-positief
-
15
299 (0,3%)
Aantal invasieve testen
5180
194
498
Invasieve testen tov nu
0
-4986
-4682
Detectie T21 tov nu
0
-1
+19
Detectie:miskraam*
8:1
185:1
80:1
Testeigenschappen
Populatie 100.000; 200 cases T21
CT, geen
NIPT
CT en
NIPT
Alleen NIPT
CT: detectie
180 (90%)
180 (90%)
-
CT: fout-positief
5000 (5%)
5000 (5%)
-
NIPT: detectie
-
179
199 (99,5%)
NIPT: fout-positief
-
15
299 (0,3%)
Aantal invasieve testen
5180
194
498
Invasieve testen tov nu
0
-4986
-4682
Detectie T21 tov nu
0
-1
+19
Detectie:miskraam*
8:1
185:1
80:1
Testeigenschappen
Populatie 100.000; 200 cases T21
CT, geen
NIPT
CT en
NIPT
Alleen NIPT
CT: detectie
180 (90%)
180 (90%)
-
CT: fout-positief
5000 (5%)
5000 (5%)
-
NIPT: detectie
-
179
199 (99,5%)
NIPT: fout-positief
-
15
299 (0,3%)
Aantal invasieve testen
5180
194
498
Invasieve testen tov nu
0
-4968
-4682
Detectie T21 tov nu
0
-1
+19
Detectie:miskraam*
8:1
185:1
80:1
Testeigenschappen
Populatie 100.000; 200 cases T21
CT, geen
NIPT
CT en
NIPT
Alleen NIPT
CT: detectie
180 (90%)
180 (90%)
-
CT: fout-positief
5000 (5%)
5000 (5%)
-
NIPT: detectie
-
179
199 (99,5%)
NIPT: fout-positief
-
15
299 (0,3%)
Aantal invasieve testen
5180
194
498
Invasieve testen tov nu
0
-4968
-4682
Detectie T21 tov nu
0
-1
+19
Detectie:miskraam*
8:1
185:1
80:1
* = het aantal gedetecteerde gevallen van T21 op 1 miskraam,
als de kans op iatrogene miskraam 0.5% is
Testeigenschappen
Populatie 100.000; 200 cases T21
CT, geen
NIPT
CT en
NIPT
Alleen NIPT
CT: detectie
180 (90%)
180 (90%)
-
CT: fout-positief
5000 (5%)
5000 (5%)
-
NIPT: detectie
-
179
199 (99,5%)
NIPT: fout-positief
-
15
299 (0,3%)
Aantal invasieve testen
5180
194
498
Invasieve testen tov nu
0
-4986
-4682
Detectie T21 tov nu
0
-1
+19
Detectie : miskraam*
8:1
185:1
80:1
* = het aantal gedetecteerde gevallen van T21 op 1 miskraam,
als de kans op iatrogene miskraam 0.5% is
Belangrijke testeigenschappen
• Positief voorspellende waarde
(na positieve test, terecht-positief)
• Negatieve voorspellende waarde
(na negatieve test, terecht-negatief)
Belangrijke testeigenschappen
CT, geen
NIPT
CT en
NIPT
Alleen NIPT
PVW
5%
93%
40%
NVW
<1:1000
<1:1000
<1:1000
Vooraf kans
Positief voorspellende waarde NIPT
(risico T21 na combinatietest) (bij test-sens 99,5% en spec 99,7%)
(kans dat kind T21 heeft bij afwijkende NIPT uitslag)
1:200
62,5 %
1:100
77,0 %
1:50
87,1 %
1:10
97,4 %
1:5
98,8 %
Belangrijke testeigenschappen
CT, geen
NIPT
CT en
NIPT
Alleen NIPT
PVW
5%
93%
40%
NVW
<1:1000
<1:1000
<1:1000
Na gunstige uitslag zal minder dan 1:1000
zwangeren alsnog zwanger zijn met T21
Uitslagtermijn
• Afhankelijk van gunstige of ongunstige uitslag
• Meerderheid krijgt een gunstige uitslag
Uitslagtermijn
Gunstige uitslag
•Duur uitslag
- combinatietest en dan NIPT: 1 + 3 wk
- NIPT: 3 wk
•Zwangerschapsduur bij uitslag
- combinatietest en dan NIPT: 16 wk
- NIPT: 13 wk
Uitslagtermijn
Ongunstige uitslag
•Duur uitslag
- combinatietest, NIPT, punctie: 3 + 1 + 1 wk
- NIPT, punctie: 3 + 1 wk
•Zwangerschapsduur bij uitslag
- combinatietest, NIPT, punctie: 17 wk
- NIPT, punctie: 14 wk
•TOP middels inleiding (in ziekenhuis)
Uitslagtermijn
Let op: indien NIPT niet lukt
dan 2e bloedafname nodig;
uitslag pas na 6 wk (max)!
Betekenis uitslag
 Bij combinatietest: kans uitslag (getal)
 Bij NIPT: wel / niet verdacht
Zoveel mogelijk informatie?
• Naast NIPT alsnog NT / combinatietest?
• Informatie over NT en andere grove structurele
afwijkingen bij combinatietest
• Bij NT ≥ 3.5 mm, ander aanvullend onderzoek
• Echter NT geen screening op hartafwijkingen!
• CO: alleen NT is NIET wenselijk
(valt niet onder WBO)
Zoveel mogelijk informatie?
• Uitslag combinatietest inferieur aan uitslag NIPT
• 2 uitslagen: lastige counseling
Take home message
Bespreek de testeigenschappen en
de voor- en nadelen van BEIDE testen!
Wat verandert er in de counseling voor de
screening op trisomie?
Wat & wanneer?
Vanaf 1 april 2014:
- NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen die –
na de combinatietest – blijken een verhoogd risico te
hebben. Zij komen in aanmerking voor de studie.
- Alle zwangeren die informatie willen over screening
op downsyndroom ook informeren over NIPT-studie.
Hoe bereid je een gesprek met een zwangere voor?
Beschikbare middelen:
– Gespreksleidraad over NIPT voor counselors
– Algemene checklist voor counselors
– Nieuwe folder voor zwangere: Informatie over de
screening op downscreening (uitgave 1 april 2014)
– Digitale Individuele Nascholing
– Kijk op www.rivm.nl/downscreening
Beschikbare communicatiemiddelen van de Onderzoeksgroep:
– www.meerovernipt.nl (voor zwangeren)
– www.niptconsortium (voor professionals)
– Foldermateriaal
TRIDENT
Als er een verhoogde kansuitslag is uit de combinatietest
of als er een medische reden is, kunnen zwangeren vanaf
1 april 2014 ook voor kiezen mee te doen aan de
wetenschappelijke studie naar de NIPT (Niet-Invasieve
Prenatale Test)
3 mogelijkheden:
• niets doen
• invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie)
• meedoen aan de NIPT-studie
TRIDENT
Met de NIPT wordt bloed afgenomen en getest op
downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18
(edwardssyndroom) en/of trisomie 13 (patausyndroom).
Als de zwangere wil meedoen aan de TRIDENT-studie
wordt zij doorverwezen naar het Centrum voor
Prenatale Diagnostiek.
Inclusie criteria
– Indicatie voor invasieve diagnostiek (CT ≥ 1:200)
– Medische indicatie (eerder kind met T21, T18 of T13
of dragerschap Robertsoniaande translocatie met
verhoogd risico op T21 of T13) – MAG NU AL
– Leeftijd > 18 jaar
– Vitale eenling zwangerschap
– Informed consent kunnen geven
Voordelen NIPT
– Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit de afname
van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm.
– Er is geen kans op een miskraam door de NIPT.
– Bij een niet-afwijkende uitslag wordt
vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan
erg klein dat het kind toch een trisomie heeft.
Opsporing
• 99% van de ongeboren kinderen met trisomie 21
• 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18
• 92% van de ongeboren kinderen met trisomie 13
Nadelen NIPT
–
–
–
–
In sommige gevallen lukt de test niet (3%).
Een fors overgewicht kan problemen geven.
De NIPT geeft geen 100% zekerheid.
Om zekerheid te krijgen, is bij afwijkende NIPT
uitslag ook nog invasieve diagnostiek nodig.
Vlokkentest Vruchtwater NIPT
punctie
Tijdstip van
afname
Vanaf 11 wk
Vanaf 16 wk
Vanaf 10 wk
Uitslag
3-5
werkdagen
3-5
werkdagen
10-15
werkdagen
Ook vlokkentest mogelijk tussen 13 en 16 weken!
Meer weten?
• Voor zwangeren: folder ‘Informatie screening op
downsyndroom’ of www.meerovernipt.nl
• Voor counselors: www.niptconsortium.nl
of de informatie voor professionals op:
www.rivm.nl/downscreening
• Problemen graag melden via: [email protected]