Transcript Glutenóþol

Glutenóþol
(Celiac Disease)
Sverrir Gauti Ríkarðsson
6. September 2010
Sjúkdómurinn
• Glútenóþol er sjálfsofnæmissjúkdómur sem er
orsakaður af gluteni (og skyldum
prolaminum).
• Ofnæmisviðbragðið er ræst af
transglutaminasa (TGA) í slímhúð smáþarma.
• Tengist HLA-vefjaflokkunum.
• Hvað er gluten og hvar finnum
við það?
– Gluten er prótein, samsett að
miklu leiti úr gliadini (prolamin).
– Gluten er 90% af eggjahvítuefni
hveitis og finnst einnig í rúg, bygg
og höfrum.
• Skilgreining:
– Ástand þar sem
smágirnismucosan er óeðlileg en
lagast morphologiskt á glutenfríu
mataræði og versnar aftur ef
gluten er sett í fæðuna að nýju.
Faraldsfræði
• Algengur krónískur kvilli í börnum á
vesturlöndum. Greinist yfirleitt fyrir 2 ára aldur.
• Tíðnitölur á reiki: 1:300-1:10000.
– Skimunarrannsóknir: 1:100-1:500
• Nýlegar rannsóknir benda til þess að algengi
sjúkdómsins sé jafnvel hærra en 1% og
hafi vaxið fjórfalt á 2-3 áratugum.
• M:F ratio: 1:2
• Tíðni sjúkdómsins meðal fyrstu
gráðu ættingja er 10%.
Meinafræði
• Bólga sést í smáþörmum og getur hún ýmist verið
samfelld eða sundurslitin (á duodenal-jejenum svæði).
• Villous atrophy, crypt hyperplasia, aukin fjöldi
intraepithelial lymphocytar sem ráðast á epithelial
frumur í gegnum NKR.
• Marsh flokkun (histologisk)
– Týpa 0: Eðlileg slímhúð.
– Týpa 1: Aukin fjöldi IEL (ífarandi stig).
– Týpa 2: Hyperplastiskar
lesionir (crypt).
– Týpa 3: Vefjaskemmdir
(stig 3a-c eftir alvarleika)
Klínísk einkenni
• Börn 0-24 mánaða
–
–
–
–
Langvinnur niðurgangur
Uppköst
Vanþrif
Vöðvarýrnun proximalt
• Börn 24+ mánaða
–
–
–
–
–
Kviðverkir
Hægðatregða
Járnskortur
Smágerðir
Seinkaður kynþroski
• Fullorðnir
– Einkenni verða mun óljósari
– Glerungseyðing
– Beinþynning
– Aphthous ulceration
– Einkenni frá MTK
– Skapbreytingar
– Hárleysi
– Cardiomyopathiur
– Ófrjósemi kvenna
– Truflun fósturþroska
Greining
• Vefjasýni úr duodenum eða proximal jejenum er
undirstaða greiningar.
• Mótefnatítrar fyrir gliadini (AGA), endomysium
(EMA) og tissue transglutaminasa (TGA) eru
hækkaðir hjá sjúklingi með ómeðhöndlað
glutenóþol.
– Við skimun og sjúkdómseftirlit hjá krökkum yngri en 4
ára er mælt með að AGA sér mælt.
– Hjá eldri einstaklingum er TGA. EMA er að detta út.
– IgA mótefni
Tengdir sjúkdómar
• Algengi glutenóþols hjá sykursjúkum (DMI) börnum er
5-10%.
• Um 10% sjúklinga með IgA-skort eru með glutenóþol.
• Algengi annarra sjálfsofnæmissjúkdóma er aukið.
• Dermatitis herpetiformis.
• 20% sjúkinga með Down´s heilkenni og 5% sjúklinga
með Turner heilkenni hafa einnig glutenóþol.
• Aukin hætta á non-Hodgkin´s lymphoma og GI-tract
carcinoma. RR 3-43.
Meðferð
• Fyrst og fremst að sneiða hjá glutenríku fæði.
TAKK FYRIR!
Heimildaskrá
• Högberg L, Stenhammar L. Childhood celiac
disease – an update. Review series, Pediatrics.
2005; 1: 2-6
• www.medscape.com. Celiac disease diagnosis
up 4-fold worldwide.
• www.emedicine.com. Leitarorð: Celiac disease