Transcript 03 Marzo 2017 - Università di Sassari

Facoltà di
Medicina e Chirurgia
Dipartimento di
Scienze Biomediche
U.O. di Genetica
Clinica
Le Paraparesi
Spastiche Ereditarie:
la forma SPG9
Dr Emanuele Panza
Università di Bologna
03 Marzo 2017
Aula Magna
Facoltà di Medicina
ore 15
Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias, HSPs) sono un
gruppo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da una progressiva spasticità e
iperreflessia agli arti inferiori, molto eterogenee sia dal punto di vista clinico che
genetico: sono descritte più di 70 forme di HSPs, ereditate in maniera autosomica
dominante, recessiva, X-linked e matrilineare.
Le HSP possono essere clinicamente distinte in forme pure e complicate. Le prime
sono caratterizzate da un quadro clinico contraddistinto dalla sola paraparesi spastica,
mentre nelle forme complicate si associano altri disturbi di tipo neurologico e non
neurologico. Il gruppo del Dr Panza ha mappato sul cromosoma 10 la forma
complicata SPG9, studiando una famiglia di origine italiana ed una famiglia inglese. La
forma SPG9 è caratterizzata principalmente da paraparesi spastica, cataratta bilaterale
e reflusso gastroesofageo con vomito persistente (SPG9, MIM 601162).
Mediante analisi del gene candidato per posizione ed Exome Sequencing sono state
identificate mutazioni nel gene ALDH18A1 e con studi funzionali è stato dimostrato il
ruolo causativo di queste alterazioni.
Attualmente si stanno svolgendo ulteriori studi per meglio comprendere il meccanismo
patogenetico di SPG9, tra i quali la generazione di un modello murino di questa
malattia.
E’ previsto accreditamento ADE (0,2 CFU). Verrà data priorità agli studenti iscritti dal 3° anno in su.
Modulo di iscrizione su goo.gl/b3Uy3Y - Organizzazione: Dr Matteo Floris, [email protected]