Transcript Mini-corso Varianti BRCA

Gruppo di lavoro SIGU Oncologia
MINICORSO PRATICO SULLA
INTERPRETAZIONE DELLE
VARIANTI NEI GENI BRCA
3 febbraio 2017
aula Conferenze
Amadeolab
Via G.A. Amadeo 42
Milano
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PREMESSA
Uno dei principali problemi che limitano l’utilità dei test genetici nelle forme di predisposizione ereditaria al
cancro è costituito dalla difficoltà di attribuire un significato clinico certo ad una significativa frazione di
varianti identificate nei geni responsabili di queste condizioni. Molti studi sono stati condotti nel corso di
questi ultimi anni per cercare di ovviare a questa carenza. Tuttavia, in molti casi le informazioni attualmente
disponibili sono assai frammentarie, talvolta in contraddizione tra loro, e non sempre di facile accesso.
OBIETTIVI
Fornire un aggiornamento sullo stato attuale delle conoscenze sul significato, in relazione al rischio di cancro,
delle varianti alleliche dei geni BRCA1 e BRCA2, sulle linee-guida che sono state sviluppate per la loro
interpretazione e sui relativi schemi classificativi, nonché una guida all’utilizzo ragionato dei database che
riportano tali varianti. Inoltre, verranno illustrate alcune reti collaborative nazionali ed internazionali attive
sull’argomento e le modalità di partecipazione alle stesse.
PROGRAMMA
10.00 – 10.30 Registrazione dei partecipanti
Parte introduttiva
10.30 – 11.40 Criteri interpretativi ENIGMA e guida all’utilizzo dei database ed agli schemi
classificativi
Paolo Radice, Mara Colombo, Liliana Varesco
11.40 – 12.00 Reti collaborative nazionali ed internazionali
Daniele Calistri, Paolo Radice
12.00 – 13.15 Esempi pratici di gestione del dato in laboratorio ed in consulenza genetica*
Alessandra Viel, Marco Montagna, Siranoush Manoukian, Liliana Varesco
13.15 – 14.00 Pausa pranzo
Parte pratica
(moderata dai docenti del corso)
14.00 – 15.30
Esercizi a gruppi**
15.30 – 16:30 Discussione intergruppo
__________________________
16.30 – 17:00 Compilazione questionari ECM
*verrà data priorità alle varianti segnalate dai partecipanti
**per partecipare a questa attività è necessario avere con sé un computer portatile o tablet con possibilà di
connessione alla rete wi-fi
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Responsabili scientifici
Liliana Varesco
Paolo Radice
IRCCS A.O. Univ. San Martino – Istituto Nazionale Ricerca Cancro - Genova
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori – Milano
Docenti
Daniele Calistri
Mara Colombo
Siranoush Manoukian
Marco Montagna
Paolo Radice
Liliana Varesco
Alessandra Viel
Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori – Meldola (FC)
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori – Milano
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori – Milano
Istituto Oncologico Veneto - Padova
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori – Milano
IRCCS A.O. Univ. San Martino – Istituto Nazionale Ricerca Cancro – Genova
Centro di Riferimento Oncologico – Aviano (PN)
Destinatari
L’evento è principalmente rivolto ai responsabili ed agli operatori dei laboratori di diagnostica molecolare,
nonché ai medici genetisti in ambito oncologico.
Modalità di partecipazione
La partecipazione all’evento è gratuita.
La richiesta di partecipazione va inoltrata compilando l’allegato modulo che va inviato ai seguenti recapiti:
email: [email protected], oppure fax: 022390.3073 (att.ne sig.ra Silvia Grassi).
Per ragioni organizzative la partecipazione è limitata a non più di due iscritti per ente.
Temine ultimo per l’invio delle schede di iscrizione: 15 gennaio 2017
Crediti formativi
E’ stato richiesto l’accreditamento con il Sistema Regionale ECM – CPD.
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