Transcript Vol. 46 • N. 183

Direttore
Generoso Andria, Napoli
Comitato di Direzione
Andrea Biondi, Monza
Franco Chiarelli, Chieti
Giovanni Cioni, Pisa
Giovanni Corsello, Palermo
Achille Iolascon, Napoli
Alberto Martini, Genova
Luigi Daniele Notarangelo, Boston
Fabio Sereni, Milano
Riccardo Troncone, Napoli
Comitato Editoriale
Salvatore Auricchio, Napoli
Sergio Bernasconi, Parma
Silvano Bertelloni, Pisa
Mauro Calvani, Roma
Liviana Da Dalt, Padova
Mario De Curtis, Roma
Maurizio de Martino, Firenze
Pasquale Di Pietro, Genova
Alberto Edefonti, Milano
Ciro Esposito, Napoli
Carlo Gelmetti, Milano
Giuseppe Maggiore, Pisa
Gianantonio Manzoni, Milano
Bruno Marino, Roma
Pierpaolo Mastroiacovo, Roma
Eugenio Mercuri, Roma
Paolo Paolucci, Modena
Luca Ramenghi, Genova
Daria Riva, Milano
Martino Ruggieri, Catania
Franca Rusconi, Firenze
Francesca Santamaria, Napoli
Luigi Titomanlio, Parigi
Pietro Vajro, Salerno
Massimo Zeviani, Cambridge, UK
Gianvincenzo Zuccotti, Milano
Redazione Scientifica
Roberto Della Casa (Redattore Capo)
Simona Fecarotta
Giusy Ranucci
Vol. 46 • N. 183
luglio-settembre 2016
Redazione Editoriale
Valentina Bàrberi
Tel. 050 3130376
[email protected]
Amministrazione
Pacini Editore Srl
Via Gherardesca, 1
56121 Pisa
Tel. 050 313011 - Fax 050 3130300
[email protected]
Stampa
Industrie Grafiche Pacini, Pisa
Abbonamenti
Prospettive in Pediatria è una rivista trimestrale. I prezzi dell’abbonamento
annuo sono i seguenti:
PREZZO SPECIALE RISERVATO A SOCI SIP: € 20,00.
Contattare: fax +39 02 45498199
E-mail: [email protected]
Italia € 60,00; estero € 70,00; istituzionale € 60,00; specializzandi € 35,00;
fascicolo singolo € 30,00
Le richieste di abbonamento vanno indirizzate a: Prospettive in Pediatria, Pacini
Editore Srl, Via Gherardesca 1, 56121 Pisa – tel. +39 050 313011 – fax +39
050 3130300 – E-mail: [email protected]
I dati relativi agli abbonati sono trattati nel rispetto delle disposizioni contenute nel D.Lgs. del 30 giugno 2003 n. 196 a mezzo di elaboratori elettronici
ad opera di soggetti appositamente incaricati. I dati sono utilizzati dall’editore
per la spedizione della presente pubblicazione. Ai sensi dell’articolo 7 del
D.Lgs. 196/2003, in qualsiasi momento è possibile consultare, modificare o
cancellare i dati o opporsi al loro utilizzo scrivendo al Titolare del Trattamento:
Pacini Editore Srl, Via Gherardesca 1, 56121 Pisa.
Le fotocopie per uso personale del lettore possono essere effettuate nei limiti del
15% di ciascun fascicolo di periodico dietro pagamento alla SIAE del compenso
previsto dall’art. 68, commi 4 e 5, della legge 22 aprile 1941 n. 633.
Le riproduzioni effettuate per finalità di carattere professionale, economico o
commerciale o comunque per uso diverso da quello personale possono essere
effettuate a seguito di specifica autorizzazione rilasciata da AIDRO, Corso di
Porta Romana n. 108, Milano 20122, E-mail: [email protected] e sito web:
www.aidro.org.
© Copyright by Pacini Editore Srl
Direttore Responsabile: Patrizia Alma Pacini
Rivista stampata su carta TCF (Total Chlorine Free) e verniciata idro.
Prospettive in Pediatria
INDICE N. 183
luglio-settembre 2016
Genetica clinica pediatrica (a cura di Angelo Selicorni)
Presentazione .............................................................................................................................................. 189
Genetica clinica pediatrica: due focus tematici dalla letteratura più recente
Alessandra Di Cesare Merlone, Silvia Maitz, Angelo Selicorni ......................................................... 190
Le problematiche del sonno nelle sindromi malformative:
un problema spesso sottostimato
Giuseppe Zampino, Roberta Onesimo, Chiara Leoni, Silvia Tajè, Giacomo della Marca ........... 198
Terapia farmacologica e sindromi genetiche: quali novità?
Paolo Curatolo, Romina Moavero, Angelo Domenico, Silvia Maitz,
Martino Ruggeri, Gioacchino Scarano, Angelo Selicorni ................................................................... 206
Oftalmologia pediatrica (a cura di Roberto Caputo)
Presentazione .............................................................................................................................................. 215
Novità in Oftalmologia pediatrica
Roberto Caputo, Gabriele Simonini, Alice Brambilla, Neri Pucci, Cinzia de Libero .................... 216
Nuove frontiere in terapia genica: prospettive terapeutiche
per le patologie oculari a insorgenza pediatrica geneticamente determinate
Maria Concetta Ferraro, Giacomo Maria Bacci, Roberto Caputo, Francesca Simonelli ........... 227
Anomalie della motilità oculare e posizioni anomale del capo
Elisabetta Santangelo, Massimiliano Serafino, Paolo Nucci ............................................................ 235
Frontiere (a cura di Andrea Biondi, Achille Iolascon, Luigi D. Notarangelo, Massimo Zeviani)
Nuovi approcci nella terapia delle malattie mitocondriali
Massimo Zeviani, Emanuela Bottani, Carlo Viscomi ........................................................................... 241
Focus (a cura di Generoso Andria)
La metabolomica in pediatria: una scienza in continua evoluzione
Angelica Dessì, Antonio Noto, Roberta Pintus, Vassilios Fanos ..................................................... 250