Transcript Tutto sulle ittiosi

La clinica
Il termine “ittiosi” ha qualcosa a che
vedere con le squame dei pesci?
Vero. Le ittiosi sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche della cheratinizzazione la cui caratteristica comune è
un variabile aspetto squamoso generalizzato della pelle. Il termine “ittiosi” è stato
utilizzato per la prima volta da Robert
Willan nel 1808 e deriva da “ichthys”, la
parola greca che significa “pesce”.
Le ittiosi interessano esclusivamente
la cute?
Falso. Sebbene il termine “ittiosi” si riferisca esclusivamente all’aspetto cutaneo,
sono note numerosi condizioni geneticamente determinate che associano la caratteristica alterazione cutanea ad altri
sintomi extracutanei. Si tratta di quelle
che vengono definite le ittiosi sindromiche che possono interessare praticamente
qualsiasi organo ed apparato.
È possibile oggi la diagnosi genetica
di queste malattie?
Vero. Oggi sono noti i geni di quasi tutte
le forme di ittiosi e la ricerca della mutazione ha una detection rate molto elevata.
Ciò nonostante vengono saltuariamente
segnalate in letteratura nuove mutazioni
associate a fenotipi già noti. Grazie alle
nuove tecnologie di next generation sequencing è possibile effettuare uno screening di tutte le mutazioni note per gruppi
di pazienti riducendo notevolmente il costo e i tempi delle analisi. Purtroppo sono
ancora pochi i centri, come l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che dispongono
di questa tecnologia e che l’abbiano messa
a disposizione dei malati affetti da ittiosi.
Esistono trattamenti risolutivi
per questo tipo di patologia?
Falso. Non esistono al momento trattamenti eziologici che possano far guarire
dalla malattia. Sono fondamentali l’idratazione e la cura della cute che possono far
ottenere risultati brillanti sull’aspetto della cute. Nei casi più severi è possibile effettuare un trattamento sistemico con l’acido
retinoico, il quale deve essere somministrato sotto stretto controllo medico.
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in This Age Group? Arch Dermatol
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Pediatria numero 6 - settembre 2016
VERO O FALSO
in collaborazione con SIDERP
Tutto
sulle
ittiosi
poter procedere allo studio dei familiari
possibili portatori sani e poter predire il
rischio di ricorrenza della malattia ed
eventualmente procedere alla diagnosi
prenatale nella coppia a rischio.
Andrea Diociaiuti
Mario Cutrone
UOC di Dermatologia
Ambulatorio
di Dermatologia
Pediatrica
Ospedale dell’Angelo
Azienda Ulss 12
Veneziana –
Venezia Mestre
Dipartimento
di Medicina Pediatrica
IRCCS – Ospedale
Pediatrico Bambino
Gesù – Roma
I malati di ittiosi hanno diritto
all’esenzione per malattia rara?
Vero. Tutte le forme di ittiosi ad eccezione
di quella volgare hanno diritto all’esenzione in quanto malattie rare. Una volta
ottenuta l’esenzione lo specialista può anche stilare un piano terapeutico che dà
diritto al paziente di poter ottenere gratuitamente i prodotti di cui necessità. Bisogna considerare che in questa malattia la
crema idratante costituisce un vero e proprio trattamento che, soprattutto nelle
prime fasi della vita, può avere una notevole importanza.
È possibile una diagnosi prenatale?
Vero. È possibile a patto che nella famiglia sia già stata identificata la(/le) mutazione(i) responsabile(i) di malattia in un
soggetto affetto. Anche per questo è importante definire la diagnosi genetica per
I malati di ittiosi sono particolarmente
a rischio per il deficit di vitamina D?
Vero. Ci sono numerose segnalazioni in
letteratura di una associazione tra malattie dermatologiche e deficit di vitamina D
ed in particolare nelle ittiosi. Il calcitriolo
è un inibitore della proliferazione dei
cheratinociti e ed ha un ruolo nella mineralizzazione dell’osso. È raccomandabile
ricercare sempre un eventuale deficit di
vitamina D in questo gruppo di pazienti
e procedere ad un’adeguata supplementazione in caso di carenza.
I neonati che nelle prime ore di vita
presentano pelle “fissurata”,
secca o desquamante devono essere
considerati tutti dei potenziali futuri
bambini con ittiosi?
Falso. Molti neonati a termine presentano fissurazioni al tronco e agli arti, così
come la maggioranza dei neonati postermine presenta una desquamazione fine
nei primi giorni di vita. Si tratta di fenomeni di “adattamento” transitori e autorisolutivi tipici della fase neonatale, che
in assenza di altri elementi (collodion,
eritrodermia) non devono indurre a for¢
mulare diagnosi di ittiosi.