Transcript CORSO INTEGRATO di MEDICINA INTERNA

CORSO INTEGRATO di MEDICINA INTERNA
Programma d’esame di GENETICA CLINICA
Docente : Prof. Luisa POLITANO
Anno accademico 2016-2017
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Consulenza genetica
Test genetici
Diagnosi Prenatale
Diagnostica molecolare delle malattie genetiche
Terapia genica
Principali Patologie cromosomiche, numeriche e strutturali
Malattie genetiche del cuore
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Cardiomiopatia Ipertrofica
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Cardiomiopatia dilatativa
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Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
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Aritmie da Alterazioni dei canali ionici
Distrofie Muscolari
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Autosomiche dominanti
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Autosomiche recessive
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Legate al cromosoma X
Collagenopatie
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Malattia di Bethlem
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Malattia di Ulrich
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Sindrome di Marfan
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S. di Ehlers-Danlos
Malattie congenite del metabolismo
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Glicogenosi
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Mucopolisaccaridosi
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Gangliosidosi
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Sfingolipidosi
Anemie ereditarie
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Emofilie
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Talassemie
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Deficit di G6PD
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Anemia falciforme
Malattie neurologiche genetiche
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Corea di Huntington
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Neurofibromatosi
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Atassia di Friedreich
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Atrofie muscolari spinali
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Sindrome dell’X Fragile
Malattie dell’apparato gastroenterico
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Fibrosi cistica
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Poliposi familiare del colon
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Emosiderosi
Malattie genetiche dell’occhio
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Retinite pigmentosa
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Retinoblastoma
Malattie genetiche del rene
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Rene Policistico
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Sindrome Nefrosica
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Sindrome di Alport
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Tumore di Wilms
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