Transcript QUI il comunicato stampa AIPD - Associazione Italiana Persone Down

COMUNICATO STAMPA
AL BAMBIN GESU' IL PUNTO SULLA SINDROME DI DOWN A 150 ANNI DALLA SUA SCOPERTA
Roma, 15 ottobre 2016 - Un punto sulla sindrome di Down che quest’anno festeggia i 150 dalla sua
scoperta. Questo è il senso del convegno “Sindrome Down 150 anni di cammino” in corso presso l’ospedale
pediatrico Bambino Gesù. L’evento è stato organizzato con la collaborazione dell’Associazione Italiana
Persone Down, che dal 1979 lavora per le persone con sindrome Down e le loro famiglie. Il taglio della
giornata è stato doppio: le ultime scoperte sul versante genetico e medico e gli sviluppi che nel corso degli
ultimi 30 anni ci sono stati sul lavoro di riconoscimento delle persone con sindrome Down e sul
miglioramento delle loro capacità e autonomie.
Dal convegno è stato lanciato un appello da parte del presidente dell’AIPD Paolo Virgilio Grillo: “E’ vero che
la sindrome Down non è una malattia rara, ma è sicuramente una patologia complessa ed averla esclusa dai
nuovi LEA è stato un errore, stiamo combattendo perché sia nuovamente tutelata come tante altre
sindromi che hanno bisogno di attenzioni e cure particolari”. In questa sede Grillo ha anche sottolineato
come sia importante fare corretta informazione sugli studi relativi alla sindrome Down e la ricaduta nella
pratica clinica: “Non illudiamo le famiglie sull’esistenza di farmaci miracolosi”.
Brian Skotko, medico genetista del Massachusetts General Hospital, ha parlato delle ultime tecniche di
diagnosi prenatale e in modo particolare della comunicazione dei risultati e dell’influenza che le modalità di
questa hanno sulla scelta di interrompere o meno la gravidanza, è stata evidenziata la necessità che il
personale addetto conosca le persone con sindrome Down e che segua un accurato protocollo. Ha
evidenziato come negli Stati Uniti esista l’obbligo per gli ospedali di seguire tali procedure.
Molto ricco è stato il panel della giornata: Bruno Dallapiccola, genetista Direttore del Comitato scientifico
dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, ha aperto la mattinata ripercorrendo la storia della sindrome Down
dal punto di vista medico scientifico; Anna Contardi, coordinatrice nazionale AIPD, ha illustrato come siano
cambiate le persone con sindrome Down e il lavoro che l’Associazione ha realizzato in 37 anni di attività
sull’educazione all’autonomia e sulla consapevolezza delle persone con sindrome Down, nel loro essere
ormai adulte e con aspettative e desideri uguali a quelli di tutti gli altri: “Molto è stato fatto - ha detto
Contardi - nel riconoscimento di queste persone come persone con sindrome Down, non appiattendole
sulla sindrome e non considerandole malate. L’aumento dell’aspettativa di vita ha portato a rispondere ad
una necessità di adultità di chi vive tale condizione: l’inserimento nel mondo del lavoro, una vita autonoma,
relazioni affettive. Alcuni successi sono stati raggiunti, ma c’è ancora da lavorare per rispondere ai bisogni
di tutti”.
La seconda parte della mattinata è stata dedicata agli aspetti scientifici e clinici: dalla scoperta di risultati
positivi, per ora solo su modelli animali, di una terapia farmacologica perinatale e neonatale per migliorare
lo sviluppo neuronale e le capacità cognitive dell’università di Bologna - illustrata da Renata Bartesaghi,
all’importanza dello studio delle alterazioni del sistema immunologico per promuoverne la cura: se queste
patologie sono curate in modo efficace migliorano moltissimo la qualità di vita dei bambini con sindrome
Down anche in termini cognitivi e relazionali - illustrata da Diletta Valentini e Rita Carsetti dell’ospedale
pediatrico Bambino Gesù.
È stato poi presentato uno studio dell’università La Sapienza di Roma di Marzia Perluigi sulla correlazione
tra alcune caratteristiche molecolari di persone con sindrome Down con persone affette da Alzheimer.
Nel pomeriggio dalla ricerca si passerà alla prassi clinica con interventi sui bisogni assistenziali nell’età
pediatrica e adulta, le complicanze metaboliche ed epatiche, il percorso esistenziale e l’organizzazione dei
servizi su base regionale. I lavori saranno conclusi da una tavola rotonda con la presenza di quattro persone
con sindrome Down che testimonieranno le loro esperienze di sport, lavoro e vita di coppia. Una
testimonianza che ben conclude questo convegno volto a disegnare un futuro migliore per le quasi 40.000
persone con sindrome Down che vivono oggi in Italia.
Marta Rovagna
Ufficio Stampa Associazione Italiana Persone Down
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