Transcript 1 Mendelismo per pdf - Università degli Studi di Catania

Cos’è un gene
Corso di Laurea in
Scienze Ambientali e Naturali
Principi di Genetica
L’unità di informazione genetica che
controlla la sintesi di un polipeptide o
di una molecola di RNA
Prof.ssa C. Federico
DNA
sequenze regolative
E-mail: [email protected]
AUG
UGA
Ribosoma
RNA
ribosomale
RNA
proteina
Carattere
Carattere
… caratteristica distinguibile, misurabile o
quantificabile secondo uno o più parametri di tipo
morfologico, fisico, chimico, ……..
Come si possono studiare i caratteri
e le modalità con cui vengono trasmessi da
una generazione all’altra?
Carattere monomorfico
assenza di variazioni in un gruppo di individui
Carattere dimorfico o polimorfico
presenza di due o più varianti in un gruppo di individui
Caratteri complessi
Analisi statistica: Caratteri controllati da
Distribuzione normale
numerosi geni e/o che
Distribuzione bimodale
risentono delle influenze
……..
dell’ambiente
Caratteri continui
Grafico della distribuzione di frequenza
di un carattere continuo
media
varianza
Carattere
Come si possono studiare i caratteri
e le modalità con cui vengono trasmessi da
una generazione all’altra?
Analisi genetica:
Incrocio fra individui con
specifici caratteri e analisi
della progenie
Caratteri controllati
da singoli geni
Caratteri monogenici
1
Genetica Mendeliana
Gregor Johann Mendel
•Nato in 1822 a Heinzendorf,
Czech Rep.
•Ammesso al monastero
Agostiniano di St. Thomas
nel 1843
•Nel 1856, comincia gli
esperimenti di ibridazione con
i piselli da giardino per i
quali è famoso.
La Genetica Mendeliana
Prime Teorie sulla trasmissione
dei caratteri ereditari
•
Spermi e uova contenevano un campione delle “essenze” da varie parti del
genitore
•
Al concepimento, queste “essenze” si mescolavano per formare il nuovo
individuo.
•
Questa idea fu chiamata = eredità per mescolamento
•
Mendel stabilì che esistono unità discrete di eredità e potè predire il loro
comportamento
La Genetica Mendeliana
Il metodo di lavoro
Mendel stabilì che esistevano unità di eredità
(fattori unitari) che noi ora chiamiamo geni
Predisse il loro comportamento durante la
formazione dei gameti
Formulò dei postulati che ancora oggi
rappresentano la pietra miliare della genetica
formale
La Genetica Mendeliana
Il metodo di lavoro
1) Scelta del materiale di lavoro adeguato
• Utilizzò il Pisello da
Giardino, Pisum sativum,
come organismo
sperimentale poichè
— Auto impollinante
— Facile da incrociare
— Rapido tempo di
generazione
— Facile da crescere e
maneggiare
La Genetica Mendeliana
2) Scelta di caratteri con due sole forme alternative
Il metodo di lavoro
3) Utilizzo di linee pure per ciascuna forma alternativa dei sette caratteri
4) Analisi di un solo carattere per volta
1. Colore del seme
verde
giallo
semplice
2. Colore del baccello
2^ generazione
5. Colore del fiore
colorato
1^ generazione
bianco
6. Altezza della pianta
concamerato
4. Posizione del fiore
Generazioni
successive
Linea pura per
il colore verde
3. Tipo di baccello
alta
bassa
7. Tipo di seme
Linea pura per
il colore giallo
giallo
verde
laterale
apicale
liscio rugoso
2
Esperimenti di Mendel
La Genetica Mendeliana
Incrocio tra due linee pure: analisi dei fenotipi
generazione parentale
Il metodo di lavoro
P
5) Analisi statistica dei risultati
F1
1^ generazione filiale
Mendel teneva accurati registri dei risultati
numerici di ciascun incrocio
Il colore giallo è dominante
Il colore verde è recessivo
Rapporto
Dom:Rec
2,96 : 1
3,01 : 1
3,15 : 1
3,14 : 1
F2
6.022 semi gialli (75,1%)
2.001 semi verdi (24,9%)
Incrocio di monoibridi
• In tutti i casi:
– uno dei due fenotipi parentali scompariva in F1, per riapparire solo
nella generazione F2
• Con ciascuno dei 7 caratteri esaminati:
– Mendel osservò un rapporto di ~ 3:1, tra i due fenotipi parentali,
nella generazione F2
2,95 : 1
2,82 : 1
2,84 : 1
• Nella generazione F2:
– ~ 3/4 della progenie presentava il fenotipo osservato nella F1 e 1/4 il
fenotipo che non era presente in F1
2,98 : 1
I Postulati di Mendel
1. Fattori mendeliani
–
Ogni carattere è controllato da una coppia di fattori (alleli)
2. Dominanza/Recessività
–
Ogni individuo, per ciascun carattere, possiede due fattori uguali
(omozigote) o due fattori differenti (eterozigote). Uno dei due fattori è
sempre visibile fenotipicamente (dominante), l’altro se è presente insieme
al primo non è visibile fenotipicamente (recessivo)
3. Segregazione
–
Durante la formazione dei gameti, i due fattori si separano a caso
(segregano) così ciascun gamete riceve l’uno o l’altro con uguale
probabilità (pari a 1/2)
4. Accoppiamento casuale
–
Genotipo eterozigote e omozigote
Gli individui con due alleli uguali per un gene si
chiamano omozigoti
g g
G G
Omozigote
recessivo
Omozigote
dominante
La linea pura è costituita da individui omozigoti
Gli individui con due alleli diversi per un gene si
chiamano eterozigoti e manifestano il fenotipo dominante
g G
I gameti con un determinato fattore (allele) hanno uguale probabilità di
unirsi con gameti contenenti il medesimo fattore o il fattore alternativo
Eterozigote (Ibrido)
3
Generazione P
RR
Esperimenti di Mendel
rr
Incrocio tra due linee pure: il genotipo
P
Ipotesi di mendel
g g
Ogni carattere è
determinato da due fattori
che oggi chiamiamo “alleli”
g G
g G
G G
Rr
Generazione F1
F1
giallo
G: allele dominante
g: allele recessivo
g G
Generazione F2
F2
3 semi gialli
1 seme verde
6.022 semi gialli (75,1%)
2.001 semi verdi (24,9%)
Esperimenti di Mendel
Esperimenti di Mendel
Incrocio tra due linee pure: il rapporto fenotipico 3:1
Incrocio tra due linee pure
P
g g
F1
g G
Alla F2:
GG
g G g G
g G
F1
g G
Segregazione degli
alleli alla meiosi
3 semi gialli
1 seme verde
F2
g G
g
g
G
G
g g
g G
g G
G G
verde giallo giallo giallo
1^ Legge di Mendel
o
Principio della Segregazione
Gli alleli o fattori mendeliani si separano nel passaggio
da una generazione alla successiva
Rapporto fenotipico 3 : 1
(dominante : recessivo)
Rapporto genotipico 1 : 2 : 1
(AA : Aa : aa)
F2
3 semi gialli
1 seme verde
g g
g G
g G
A
Ogni gene ha
due alleli
uguali o diversi
localizzati nei
cromosomi omologhi
A
G G
verde giallo giallo giallo
A
a
A
a
a
Allele dominante
Allele recessivo
a
La separazione o segregazione avviene alla meiosi
Gli individui della nuova generazione si formano per
incontro casuale dei gameti prodotti
Omozigote dominante
Eterozigote
Omozigote recessivo
4
Gene
Allele
Locus
Cromosoma
Cromosomi omologhi
Quadrato di Punnett
P
AA
A
aa
gameti a
F1 Aa
A
a
a
A
A
F1
tutti uguali
Risultati del quadrato di Punnett
Aa Aa
Aa Aa
AA Aa
aA
aa
Risultati della F1
- Tutti eterozigoti (Aa)
- Mostrano il fenotipo dominante
gameti
A
Aa
Aa
A
a
a
AA Aa
aA aa
F2
1AA : 2Aa : 1aa
a
Correlazione Genotipo/Fenotipo
Reincrocio o incrocio di prova
Incrocio con l’omozigote recessivo
Consente l’identificazione del genotipo relativo al fenotipo dominante
Risultati della F2
- 1 omozigote dominante (AA)
- 2 eterozigoti (Aa)
- 1 omozigote recessivo (aa)
GG
Gg
gg GG
Gg
gg
Rapporti della progenie F2
- 3:1 rapporto fenotipico (dominanti : recessivi)
- 1:2:1 rapporto genotipico (AA : Aa : aa)
Incrocio di prova
• E’ usato per determinare il genotipo di individui
che mostrano il fenotipo dominante (omozigoti o
eterozigoti?)
• L’individuo viene incrociato con un omozigote
recessivo (fenotipo recessivo)
L’assortimento
indipendente dei geni
– se l’individuo è omozigote dominante, tutta la
progenie mostrerà il fenotipo dominante
– se l’individuo è eterozigote, ½ della progenie esibirà
il fenotipo dominante e l’altro ½ mostrerà il fenotipo
recessivo
5
P
P
GG
gameti
F1
RR
G R
F1
F2
315
108
101
32
9
3
3
1
n. di
individui
Rapporto
fenotipico
gameti
parentale ricombinanti parentale
fenotipi
9
3
3
gialli
lisci
gialli
rugosi
verdi
lisci
Gg
G
G
g
g
R
r
R
r
rr
g r
genotipi
e gameti
Rr
G R G r
g R g r
GGRR GGRr GgRR GgRr
GGrR GGrr GgrR Ggrr
gGRR gGRr ggRR ggRr
gGrR gGrr ggrR ggrr
Incrocio Diibrido
1
verdi
rugosi
gg
•
Mendel considerò piante di piselli che differivano per due caratteri (incrocio a due
fattori)
•
Assortimento Independente ( II legge)
– Durante la formazione dei gameti, coppie segreganti di fattori unitari assortiscono
indipendentemente l’una dall’altra
– Quindi, tutte le possibili combinazioni di gameti sono formate con uguale frequenza
•
gameti
G
G
g
g
R
r
R
r
G R G r
g R g r
GGRR GGRr GgRR GgRr
.
GGrR GGrr GgrR Ggrr
Concettualmente, un incrocio diibrido è come due incroci monoibridi condotti
separatamente (eventi indipendenti)
gGRR gGRr ggRR ggRr
gGrR gGrr ggrR ggrr
2^ Legge di Mendel
o
Principio dell’Assortimento Indipendente dei geni
I fattori mendeliani responsabili di due
caratteri diversi segregano
indipendentemente tra di loro
Gli alleli di due geni differenti segregano
indipendentemente
DD
DD
DD
DD
DD
Dr
DD
Dr
DD
DD
rD
rD
DD
Dr
rD
rr
16 combinazioni GENOTIPICHE
9 diversi GENOTIPI
4 diversi FENOTIPI
6
Forma e colore
della zucca
7
Calcolo dei Rapporti Genetici
• Il numero dei diversi gameti possibili è uguale a 2n
dove n = numero di geni in eterozigosi
– Per l’incrocio diibrido
• gene per il colore del seme (giallo/verde)
• gene per la forma del seme (liscio/rugoso)
SsYy
– numero di diversi gameti = 22 = 4
S
Y
y
SY
SSYy
Sy
21=2
s
Y
y
sY
sy
Calcolo dei Rapporti Genetici
•
Il numero dei diversi gameti possibili è uguale a 2n dove n = numero di
geni in eterozigosi
– Per l’incrocio triibrido
• gene per il colore del seme (giallo/verde)
• gene per la forma del seme (liscio/rugoso)
• gene per il colore del fiore (porpora/bianco)
– numero di diversi gameti =
S
Y
y
s
Y
y
23
C
c
C
c
C
c
C
c
SsYyCc
=8
SYC
SYc
SyC
Syc
sYC
sYc
syC
syc
8