Transcript VI 2 여성 – 포낭섬유증 증상, 적어도 1개의 대립유전자 CF
인류 유전양식의 분석
인간 : 부적절한 실험 동물 1) 유전학자가 실험대상을 위해 마음대로 짝을 지을 수 없다 2) 좋은 통계의 확률을 얻을 마큼 자식을 많이 놓지 않는다 3) 평균수명이 너무 길어 다음세대를 보기가 힘들다 가계도 기록을 토대로 가족관계를 나타낸 도표에 출생순서, 성별, 표현형, 가족의 유전자형까지 나타내는 체계화 된 그림
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포낭 섬유증
유전자 : CF 질병의 대립유전자 CF 건강한 대립유전자 CF + 가계도 ( 그림 5.8 ) VI 2 여성
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포낭섬유증 증상, 적어도 1개의 대립유전자 CF 부모는 이 형질이 나타나지 않음 부모 모두 적어도 하나의 건강한 대립유전자 CF + 이형접합체 CF + CF : 건강한 대립유전자 가 우성 유전형 : CF CF 부모: 보인자 (carrier)
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Unaffected Affected Consanguineous marriage 포낭섬유종을 가진 가계도
(
열성 형질 유전
) Fig. 5.08
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(b) Punnett square Hypercholesterolemia parent Normal parent Hypercholesterolemia 우성형질의 유전
(
가계 고지혈증
) Fig. 5.09b
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불완전 우성 (incomplete dominance) 이형접합체 표현형이 동형접합성 우성과 동형접합성 열성의 중간정도 공동우성 (dominance) 이형접합체의 표현형이 2개의 표현형을 한꺼번에 나타내는 경우 - 혈액형 ABO유전자
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(c) Punnett square Male with sickle cell trait Female with sickle cell trait 적혈구 빈혈증의 불완전 우성
Fig. 510b Slide 6
(a) Blood types 공동우성
Fig. 5.11a
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(b) Family studies Parent Blood type: Genotype: F 1 Blood type: Genotype:
Fig. 5.11b
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(a)
다면발현
:
포낭섬유증 증상 Mucus-clogged airways Problems with digestion due to clogged duct from pancreas Infertilty in males due to clogged sex ducts Lungs Pancreas Salty sweat due to altered salt secretion in sweat ducts Testis Cell lining ducts of the body
Fig. 5.12a
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(b) The cystic fibrosis transmembrane regulator protein (CFTR)
Chloride ions Carbohydrate Cytosol of cell CFTR Water Cell membrane Water
Fig. 5.12b
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복합적인 형질의 유전을 관장하는 법칙
부모형 (parental type) 부모가 원래 가지고 있던 유전형과 동일 재조합형 (recombinant type) 부모에게 없었던 조합 양성잡종교배 (dihybrid cross)
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두개의 형질이 동반되는 교배 서로 다른 유전자들이 분리되어 배우자에 전달될 때 상호독립적으로 작용: 독립분리 (independent assortment) F 2 표현형비 9:3:3:1 유전자들은 염색체에 존재하며 감수분열동안 독립적으로 전달됨
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Parents (
P
) Long purple (double dominant) Short white (double recessive) All long purple Figure continued on next slide
Fig. 5.13-1 Slide 12
Eggs
F 1 genotypes
Sperm
F 2 genotypes Fig. 5.13-2 Slide 13
성은 형질의 유전에 어떤 영향을 미치는가?
상염색체 (autosome): 남녀간에 동일한 염색체 쌍 성염색체 (sex chromosome): 남녀간에 차이가 나는 염색체 쌍 X 염색체 ( X chromosome ) Y 염색체 ( Y chromosome ) X 염색체 연관 유전자 (X-linked gene) 유전자가 X 염색체에 있음 Duchenne형 근육위축증
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퇴행성 근육병 X 염색체 연관 열성 유전병
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Female Parents Male Chromosomes segregate in meiosis Sperm
X
염색체의 유전 Offspring Eggs Two daughters Two sons
Fig. 5.15
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(b) The parents (
P
) Heterozygous female Normal male Chromosome segregate in meiosis Sperm (c) F 1 Offspring Eggs 초파리의 눈과 성 연관 유전 Two red-eyed daughters One white-eyed son One red-eyed son
Fig. 5.16
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(b) Pedigree of DMD, an X-linked gene X
염색체 연관 열성 유전양식
,
어머니로 부터 물려받음
Fig. 5.17b
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유전학과 사회의 변화
유전자지도 (gene mapping) 유전자들을 염색체상의 특별한 위치 또는 유전자좌에 배치 유전적 연관 (genetic linkage) 1개의 염색체가 많은 유전자를 가질 구 있다는 유전적 연관 인간게놈 프로젝트 23개 인간 염색체 모두에 대해 A,T,G,C의 정확한 서열을 밝힘 유전자의 기능을 밝히는 데 도움 유전자 내에서 변화 탐지 융모막 검사 양수검사
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유전병의 치료 유전자 치료법 ( gene therapy ) 질병 유전자형을 가진 세포속에 정상적인 유전자 투입 체세포 유전자 치료법 기존의 체세포들을 변형하도록 고안 생식선 유전자 치료법 결함이 있는 정자나 난자 속에 새로운 유전자를 치환
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