Transcript CAPITOLO 6 ORGANIZZAZIONE E TRASMISSIONE DEL MATERIALE EREDITARIO 1

CAPITOLO 6
ORGANIZZAZIONE E TRASMISSIONE
DEL MATERIALE EREDITARIO
LIGUORI EDITORE
1
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Prima edizione italiana Settembre 2008
Barcaccia, Gianni :
Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/Gianni Barcaccia, Mario Falcinelli
Napoli : Liguori, 2008
ISBN-13 978 - 88 – 207 – 4449 - 6
1. DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo
Aggiornamenti
18 17 16 15 14 13 12 11 10 09 08
10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0
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6.1
GENOMA
Figura 6.1
Cariotipi di segale (A) e di moscerino (B) nei quali
sono evidenti le coppie di cromosomi omologhi.
3
6.1
GENOMA
Tabella 6.1a
Numeri cromosomici (2n) e livello di ploidia
(numero di genomi x) di alcuni organismi
animali e vegetali, e microrganismi.
4
6.1
GENOMA
Tabella 6.1b
Numeri cromosomici (2n)
e livello di ploidia
(numero di genomi x)
di alcuni organismi
animali e vegetali,
e microrganismi.
5
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI:
SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE
QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE
Figura 6.2
Localizzazione ed espansione
dei membri di famiglie multigeniche
molto diffuse negli eucarioti: tubuline
in Arabidopsis thaliana (A) e actine
in topo (Mus musculus) (B).
6
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI:
SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE
QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE
Tabella 6.2
Principali famiglie
geniche del genoma
umano e di quello
di altre specie.
7
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI:
SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE
QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE
Figura 6.3
Evoluzione della famiglia dei geni
umani codificanti le globine.
8
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO:
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA
Figura 6.4
Modello molecolare della
cromatina.
9
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO:
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA
Figura 6.5
Struttura dei nucleosomi: organizzazione degli istoni e del DNA nell’ottamero
di un nucleosoma (A) e nel tratto di connessione tra nucleosomi adiacenti (B)
(da: R.J. Brooker 1999, modificata).
10
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO:
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA
Figura 6.6
Struttura della fibra fondamentale:
modelli a solenoide (A) e a zig-zag (B)
(da: R.J. Brooker 1999, modificata).
11
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO:
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA
Figura 6.7
Relazione tra le regioni
delle proteine attaccate
all’impalcatura (SAR)
e sequenze geniche
nei cromosomi eucariotici
(da R.J. Brooker
1999, modificata).
12
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO:
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA
Figura 6.8
Rappresentazione schematica
dei diversi livelli di organizzazione
e impacchettamento della cromatina.
13
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
Figura 6.9
(A) Metafase di Medicago
coerulea con 16
cromosomi A e due
cromosomi B (indicati
dalle frecce). (B) Cariotipo
di Nicotiana tabacum
(2n=4x=48). (C, D) Esempi
di cariogramma di Capsicum
annuum e ideogramma
di Zea mays.
14
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
Figura 6.10
Rappresentazione schematica del cromosoma
eucariotico (da: E. Falistocco 1998, modificata).
15
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
CENTROMERO
Figura 6.11
Classificazione dei
cromosomi in base alla
posizione del centromero
e alla lunghezza dei bracci:
(A) metacentrico;
(B) sub-metacentrico;
(C) acrocentrico;
(D) telocentrico.
16
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
CENTROMERO
Figura 6.12
Particolare del centromero
(costrizione primaria) di un
cromosoma: (A) eterocromatina
centromerica evidenziata mediante
colorazione con Giemsa;
(B) microtubuli che aderiscono
alla superficie centromerica in
corrispondenza del cinetocoro.
17
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
TELOMERI
Tabella 6.3
Motivo delle sequenze ripetute telomeriche di mammiferi, piante
superiori (Arabidopsis) e funghi (Saccharomyces cerevisiae).
18
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
TELOMERI
Figura 6.13
Risultati di un esperimento di ibridazione in situ fluorescente
condotta su una fibra di DNA cromosomico di pomodoro usando
sonde per sequenze telomeriche [TTTAGGG]n e subtelomeriche
(TGR1), corrispondenti al segnale rosso e a quello verde,
rispettivamente (Foto: H. de Jong).
19
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.14
(A) Ovulo con cellula madre delle megaspore e (B) microspore
multinucleate di erba medica con nucleoli evidenti (colorati in blu
e rosso, rispettivamente).
20
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.15
(A) Coppia di cromosomi
satellitari di segale con
evidente costrizione
secondaria;
(B) organizzatori
nucleolari (NOR) di segale
evidenziati mediante
ibridazioni in situ con
sonde di DNA ribosomale
(Foto: H. de Jong).
21
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.16
Organizzazione dei geni ribosomali: gli spaziatori intergenici (IGS) delimitano
una unità di trascrizione, mentre i geni sono separati da spaziatori trascritti
interni (ITS) e affiancati da spaziatori trascritti esterni (ETS).
22
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.17
Organizzazione strutturale
di un nucleolo (Foto:
Garland 1989).
23
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
Figura 6.18
Composizione dei ribosomi
procariotici ed eucariotici
(da: R.J. Brooker 1999,
modificata).
24
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
NOTA TECNICA – COEFFICIENTE DI SEDIMENTAZIONE
QUADRO 6.2 – STORIA DELLA CITOGENETICA
Figura 6.19
Ibridazione in situ genomica tra Salix alba e Salix fragilis:
i segnali indicano le regioni cromosomiche contenenti
sequenze simili (Foto: S. Meneghetti e H. de Jong).
25
6.4
STRUTTURA E MORFOLOGIA
DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
NOTA TECNICA – COEFFICIENTE DI SEDIMENTAZIONE
QUADRO 6.2 – STORIA DELLA CITOGENETICA
Figura 6.20
Ibridazione in situ di geni e cromosomi, rispettivamente,
in pomodoro (A) ed in frumento (B).
26
6.5
TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ
Figura 6.21
Cariotipo suino: sono
evidenti 18 coppie
di autosomi e due
cromosomi sessuali,
XY (2n=2x=36+XY).
27
6.6 CONSERVAZIONE E TRASMISSIONE
DEL MATERIALE EREDITARIO
Figura 6.22
Cromosoma 12 umano fotografato
al microscopio elettronico (Foto: E.
Du Praw). Sono ben visibili i cromatidi
fratelli uniti al centromero.
28
6.7
MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
Figura 6.23
Rappresentazione schematica della
mitosi: (A) nucleo in interfase;
(B, C, D) profase; (E) metafase;
(F) anafase; (G) telofase;
(H, I) citocinesi.
29
6.7
MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
PROFASE, METAFASE, ANAFASE, TELOFASE
Figura 6.24
Fasi principali della
mitosi in Allium:
(A)interfase;
(B) cromosomi in profase;
(C) cromosomi in metafase;
(D) cromosomi in anafase;
(E) cromosomi in telofase;
(F) cellule figlie risultanti
dalla mitosi.
30
6.7
MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
CITOCINESI
Figura 6.25
Processo di citocinesi nelle cellule
vegetali (A) ed in quelle animali (B).
31
6.7
MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
CITOCINESI
NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI
Figura 6.26
Schema riepilogativo della mitosi
di un organismo con 2n=4.
32
6.8
INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.27
Schema del ciclo cellulare.
33
6.8
INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.28a
Variazioni del contenuto di DNA durante le varie fasi del
ciclo cellulare (2C corrisponde al contenuto presintesi e
4C a quello postsintesi);
34
6.8
INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.28b
Fluorescenza emessa dal DNA
durante il ciclo cellulare
quando colorato con prodotto
fluorescente (DAPI).
35
6.8
INTERFASE E CICLO CELLULARE
QUADRO 6.3 – CITOMETRIA A FLUSSO (FCM)
Figura 6.29
(A) Rappresentazione schematica
del contenuto di DNA nucleare
rilevabile durante il ciclo
cellulare mediante analisi
citometrica;
(B) protoplasto colorato con FITC
(isotiocianato di fluoresceina)
e PI (ioduro di propidio) per
evidenziare, rispettivamente,
le proteine totali e il DNA
nucleare (foto: S. Lucretti);
(C) istogrammi con picchi
2C e 4C di una sospensione
di nuclei isolati da cellule
vegetali.
36
6.8
INTERFASE E CICLO CELLULARE
QUADRO 6.3 – CITOMETRIA A FLUSSO (FCM)
Tabella 6.4
Contenuti di DNA
in pg e dimensioni
del genoma in Mb
di alcune specie
coltivate.
37
6.8
INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.30
Principali eventi molecolari che controllano
la progressione del ciclo cellulare nei lieviti
(da: P.J. Russell 1998, modificata).
38
6.8
INTERFASE E CICLO CELLULARE
Figura 6.31
Regolazione ormonale del ciclo cellulare nelle piante secondo
M. Frank e T. Schmülling, 1999.
39
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DURANTE IL CICLO CELLULARE
Figura 6.32
Ciclo di condensazione
e decondensazione dei
cromosomi durante le varie
fasi del ciclo cellulare.
40
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DURANTE IL CICLO CELLULARE
Figura 6.33
Distribuzione
delle regioni
eterocromatiche
ed eucromatiche
nei 12 cromosomi
del corredo di base
di pomodoro
(Lycopersicon
esculentum)
(Foto: H. de Jong).
41
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DURANTE IL CICLO CELLULARE
QUADRO 6.4 – BANDEGGIO CROMOSOMICO
Tabella 6.5
Tecniche di bandeggio cromosomico.
42
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DURANTE IL CICLO CELLULARE
QUADRO 6.4 – BANDEGGIO CROMOSOMICO
Figura 6.34
(A) Bandeggio C in Allium flavum con segnali
localizzati in zone cromosomiche intercalari e
terminali (Foto: G. Vosa). (B,C) Cromocentri in
nucleo interfasico di Arabidopsis evidenziati
mediante DAPI e 5-metil-citosina (Foto: H. de
Jong).
43
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
Figura 6.35
Alternanza di fase nucleare.
44
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
Figura 6.36a
Diagramma
schematico del
processo meiotico:
interfase I e fasi
salienti della
meiosi I, con
particolare
riferimento alla
profase (da R.J.
Brooker 1999,
modificata).
45
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
Figura 6.36b
Diagramma schematico del processo meiotico: interfase II ed eventi
principali della meiosi II (da R.J. Brooker 1999, modificata).
46
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)
PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO
Figura 6.37
Fotografia al microscopio elettronico (A) e rappresentazione
schematica (B) del complesso sinaptinemico formatosi
tra due coppie cromatidiche di cromosomi omologhi.
47
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)
PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO
Figura 6.38
Formazione di chiasmi tra cromosomi
omologhi (A) e meccanismo di
crossing-over (B).
48
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)
PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO
Figura 6.39
Processo di terminalizzazione dei chiasmi
in una coppia di bivalenti con centromeri
subterminali (A-C) e cromosomi in diacinesi (D).
49
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)
METAFASE I
Figura 6.40
Cromosomi metafasici allineati
(fronteggiamento dei bivalenti)
ai lati opposti del piano
equatoriale (A) e diagramma
schematico di coorientazione
dei centromeri (B).
50
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
SECONDA DIVISIONE (MEIOSI II)
Figura 6.41
Fasi salienti del processo di microsporogenesi
nelle piante (foto: E. Falistocco).
51
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
CITOCINESI
Figura 6.42
Prodotti meiotici nelle
piante: (A) tetrade
simmetrica di microspore
di Dactylis glomerata con
schema raffigurativo; (B)
tetrade con microspore
disposte ai vertici di un
tetraedro con schema
raffigurativo; (C) tetrade
lineare di megaspore di
Medicago sativa con schema
raffigu-rativo; (D) tetrade
con megaspora calazale
funzionale e tre megaspore
micropilari degenerate
(megasporo-genesi di tipo
Polygonum).
52
6.10
MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
CITOCINESI
NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI
Figura 6.43A,B
Confronto tra mitosi (A)
e meiosi (B) considerando
per semplicità un organismo
con tre coppie di cromosomi
omologhi e assenza
di crossing-over.
53
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
CITOCINESI
NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI
Figura 6.43C
Conseguenze
di singoli
crossing-over sulla
ristrutturazione
dei cromosomi
ricombinanti.
54
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
MECCANISMI DI RICOMBINAZIONE GENETICA
Figura 6.44
Modello di Holliday
per la ricombinazione
omologa (A) con modifica
suggerita da Meselson,
Radding e Weaver (B)
(da: T.A. Brown 1999,
modificata).
55
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
MECCANISMI DI RICOMBINAZIONE GENETICA
Figura 6.45
Fotografia al microscopio elettronico
di un intermedio di Holliday.
56
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.46a
Cariotipo umano maschile
(2n=44+XY).
57
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.46b
Cariotipo umano
femminile (2n=44+XX).
58
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.47
Determinismo cromosomico del sesso
di tipo Drosophila (femmine XX e
maschi XY), tipo Protenor (femmine XX
e maschi XO) e tipo Abraxas (femmine
ZW e maschi ZZ). Nelle api
(Apis mellifera) i maschi sono
aploidi (n) e le femmine diploidi (2n).
59
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.48
Cariotipo maschile e femminile, e dimorfismo
sessuale in Drosophila melanogaster.
60
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.49
Esemplare di farfalla chiamata Abraxas grossulariata.
61
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.50
Rappresentazione schematica della struttura
e delle relazioni di omologia tra i cromosomi
sessuali umani.
62
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Tabella 6.6
Tipologie di cariotipi delle piante maschili e femminili riscontrate
maggiormente nelle specie vegetali (A, corredo
di autosomi; X,Y, cromosomi sessuali).
63
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.51
Pianta modello dioica Silene
latifolia: organi riproduttivi di fiori
femminili (A) e di fiori maschili (B);
cromosomi mitotici ottenuti
da un apice radicale di un individuo
2n=22+XY (C); cromosomi meiotici
evidenziati in una cellula madre
del polline: si noti il limitato
appaiamento tra i cromosomi
sessuali (D). La barra corrisponde a 10 μm
(fonte: B. Vyskot e R. Hobza, 2004).
64
6.11
MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Figura 6.52
Principali fasi evolutive dei cromosomi sessuali nelle piante: (A) determinazione
genica del sesso con ricombinazione possibile tra gli autosomi AA corrispondenti
(tipo Ecballium elaterium); (B) determinazione del sesso legata a cromosomi XY
omomorfici con ricombinazione soppressa nel tratto dove risiedono i fattori
genetici per il sesso maschile e femminile (tipo Carica papaya); (C) determinazione
del sesso basata su cromosomi XY eteromorfici con ricombinazione soppressa ed
omologia limitata ad un tratto terminale (tipo Silene latifolia); (D) determinazione
del sesso riconducibile ad un sistema che prevede un cromosoma X e due
cromosomi Y, entrambi con eterocromatina costitutiva (tipo Rumex acetosa).
65
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO:
GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO
Figura 6.53
Fotografie al microscopio
elettronico di un mitocondrio
(A) e di un cloroplasto (B).
66
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO:
GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO
Tabella 6.7
Dimensione del genoma mitocondriale
e cloroplastico di alcuni organismi eucariotici.
67
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO:
GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO
Figura 6.54
(A) Mappa del genoma di mitocondrio di mais (maschiofertile)
con indicazione di alcuni geni (da: C. Fauron et al. 1995).
(B) Mappa del genoma di cloroplasto di riso con i geni principali
(da: T.A. Brown, 1999).
68
6.13
MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
Tabella 6.8
Principali modelli di eredità citoplasmatica.
69
6.13
MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
Figura 6.55
Foglie variegate di una specie ornamentale.
70
6.13
MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
Tabella 6.9
Composizione delle progenie
di Mirabilis jalapa variegata.
71
6.13
MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
Figura 6.56
Eredità citoplasmatica
della maschio-sterilità nel mais.
72
6.13
MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
Figura 6.57
Origine endosimbiotica
di cloroplasti e mitocondri
(da: R.J. Brooker
1999, modificata).
73