Sygdomme i centralnervesystemet hos nyfødte

Danmarks Jordemoderskole, Aalborg 2007-08 Lars P. Madsen Aalborg Sygehus Nord

• • • • • • • • GENETIK EMBRYOLOGI ANATOMI FYSIOLOGI UNDERSØGELSESMETODER SYMPTOMER SPECIFIKKE SYGDOMME DIFFERENTIALDIAGNOSER

Genetik

• MEGET VARIERENDE FORHOLD: – MULTIFAKTORIEL – RECESSIV – DOMINANT – IKKE-ARVELIGE • HVOR RELEVANT, VIL DET BLIVE NÆVNT VED GENNEMGANG AF DE ENKELTE SYGDOMME.

Embryologi

• • HJERNENS UDVIKLING STARTER CA. 21 DAGE EFTER KONCEPTIONEN.

DESTO TIDLIGERE SKADEN SKER, JO SVÆRERE BLIVER FØLGERNE.

UDVIKLINGEN PÅVIRKES AF: – INFEKTIONER: • • • RUBELLA CMV TOXOPLASMOSE – MEDICAMINA: • ANTIEPILEPTICA M.FL.

– MATER: • • • • DIABETES ALKOHOL PRÆECLAMPSI HØJ FEBER – FOSTER: • • KREDSLØBSFORSTYRRELSER: RADIOAKTIV STRÅLING

Anatomi

• • • • • • • • STORHJERNE LILLEHJERNE HJERNESTAMME RYGMARV VENTRIKELSYSTEM GRÅ/HVID SUBSTANS SULCI/GYRI BLOD/HJERNE BARRIER

• •

FORSKELLIGE CELLETYPER

– NEURONER ( NERVECELLER ) – GLIACELLER (FUNGERER SOM MACROFAGER ) – DENDROCYTER (STØTTENDE OG ISOLERENDE CELLER)

LIQUOR DANNELSE/ELIMINATION

– PLEXUS CHOROIDEUS LATERALVENTRIKLERNE 3. VENTRIKEL 4.VENTRIKEL FORAMINA M +L VILLI ARACHNOIDEA

Fysiologi

• Nerveimpulser

Fysiologi

• Endokrin funktion

Undersøgelsesmetoder

• • • • • • •

ULTRALYD CT

HJERNER)

MR

(TRANSPORTABELT, BLOD, LIQUOR, PVL, KALK) (BARNET SKAL TRANSPORTERES, IKKE SÅ EGNET TIL IMMATURE (KRÆVER OFTE ANÆSTESI, MEN MEGET GOD TIL MISDANNELSER OG O 2 -SKADER)

EEG

(PÅVISNING AF AFALD, PROGNOSTISK VED O 2 -SKADER)

ØJENUNDERSØGELSE

(UKLARHEDER, RETINAFORANDRINGER )

BLODPRØVER:

– GLUCOSE CALCIUM, KROMOSOMER, VIRUSTITRE.

URIN:

METABOLISK SCREENING

Klinik

• • • • • • • • UDSEENDE HOVED/RYG/EXTREMITETER LEJRING SPONTANMOTORIK TONUS REFLEKSER LED UDVIKLING SOM FORVENTET?

Symptomer

• • • • • • SITREN, IRRITABILITET, KRAMPER.

ØGET ELLER NEDSAT TONUS.

DÅRLIG KONTAKT.

SPISEPROBLEMER, OPKASTNINGER.

INCONTINENS/RETENTION.

PARESER.

De specifikke sygdomme…

• • • • • • • HYDROCEFALUS MYELOMENINGOCELER CONGENITTE INFEKTIONER CEREBRAL PARESE BLØDNINGER / ANOXI KRANIESYNOSTOSER KROMOSOMANOMALIER

Hydrocephalus

• KOMMUNICERENDE OG IKKE KOMMUNICERENDE • ÅRSAGER: – MISDANNELSER – INFEKTIONER (toxoplasmose, CMV) – BLØDNING (IVH grad)

Hydrocephalus

•

SYMPTOMER

– HURTIGT VOKSENDE HOVEOMFANG – SPÆNDING I FONTANELLEN – SOLNEDGANGSBLIK – SUTURDIASTASE – GYLP OG OPKAST • BEHANDLING: – VENTRCULO-PERITONEAL SHUNT

Myelomeningocele

• Incidens: ca 1:1000 – HVIS 1 BARN TIDLIGERE: 3%.

• • • • – HVIS 2 BØRN TIDLIGERE: 10%.

• SES I MIDTLINIEN, FRA FORREST I CRANIET, OM TIL NEDERSTE DEL AF COLUMNA.

9/10 LUMBOSACRALE +/-- INDHOLD AF NERVEVÆV.

+/-- HUDDÆKKET 3/4 HAR LEDSAGENDE HYDROCEFALUS.

•

BEHANDLING

– TILDÆKNING MED KLAR PLAST – HOLDER OMRÅDET FUGTIGT – FOREBYGGER INFEKTON – CELET KAN SES UDEN AT PAKKE DET UD – OVERFLYTNING TIL SPECIALAFDELING

• Problemer – PARESER, SYD FOR CELET – INCONTINENS FOR AFFØRING • ISÆR SOCIALT PROBLEM – SPASTISK BLÆRE • URINRETENTION – URINVEJSINFEKTIONER

Kongenitte infektioner

• CNS infektioner – Kommer under ”Infektionssygdomme”

Cerebral Parese (CP)

• •

SYMPTOMKOMPLEX

P.G.A. HJERNESKADE – HYPERTONI – HYPOTONI – ATETHOSE – QUADRIPLEGI – HEMIPLEGI – PARAPLEGI HUSK! MANGE ER NORMALT BEGAVEDE!

(Little 1861)

• Årsager: – Asfyksi – Præmaturitet (IVH) – Genetiske sygdomme (misdannelser) – infektioner (CMV, Toxoplasmose etc) – Alkohol – Svær væksthæmning – Thyroideasygdom (hypothyreose) – Postnatalt (meningitis, sepsis, PPHN etc) – Andre (kernicterus)

•

SYMPTOMERNE STARTER OFTEST FØRST I 3-4 MÅNEDERS-ALDEREN

– ANSPÆNDT, ØGET TONUS – UROLIG •

PRÆGES ISÆR AF MUSKEL TONUS FORSTYRRELSER

– ARME: ØGET FLEXORAKTIVITET – BEN: ØGET EKSTENSOR OG ADDUKTORAKTIVITET – COLUMNA: SLAPHED I EKSTENSORER – GENERELT: DÅRLIG BALANCE OG KONTROL

-

Intra-cerebrale blødninger

• • ICH = intra-cerebral haemorrhage IVH = intra ventricular haemorrhage

• BLØDNING SES ISÆR HOS PRÆMATURE < 32 UGER (15%) – APNOE – IRRITABILITET – OFTEST INGEN SYMPTOMER •

INDDELES I 4 GRADER, I, II, III, IV.

– SUBEPENDYMALE OG PARENCYMALE, MED OG UDEN GENNEMBRUD TIL VENTRIKLER.

• MÉN, OG KOMPLIKATIONER AFHÆNGER AF GRADEN.

– Grad 0 : 12% – GRAD I & II: 10% – GRAD III : 36% – GRAD IV : 78-90 %

Hypoxi /asfyksi

• SKADEN AFHÆNGER AF – GRADEN AF HYPOXI – VARIGHEDEN AF HYPOXI.

• DIFFUS/FOKAL SKADE, FRA LETTE, REVERSIBLE, TIL SVÆRE, MED ATROFI OG MICROCEFALUS, ELLER DØD TIL FØLGE.

– CEREBRAL PARESE – MENTAL RETARDERING • PROGNOSEN KAN VÆRE MEGET SVÆR AT STILLE

•

HJERNESKADE HOS PRÆMATURE < 1500G

– KAN VÆRE BÅDE HVID OG GRÅ SUBSTANS – HYPOXI, ENDOTOXINER MM – 15 % FÅR ALVORLIG SKADE – CEREBRAL PARESE – RETINOPATI – EPILEPSI – UNDER ½ HAR I FORSKELLIGE GRADER – AHDH/DAMP/INDLÆRINGSPROBLEMER – OVER ½ BLIVER HELT NORMALE

Kromosomsygdommene

• Kommer under”kromosomsygdomme” – EX: Trisomi 21, 13, 18 (microcephale, retarderede)

Cranio-faciale anomalier craniosynostoser

• • • Definition: for tidlig lukning af suturer Incidens: 1:2500 levendefødte Autosomalt ressesivt, dominant, indgår i syndromer (Apert, Crouzon)

Plagiocephali

• Lukket sutura coronalis

Trigonocephali

• Lukket sutura metopica

Scaphocephali

• Lukket sutura saggitalis

Symptomer

• • Kosmetisk Hjerneskade – Øget intracranielt tryk – opkastning, højt skrig, solnedgangsblik, øget venetegning, anfald – retarderet udvikling

Undersøgelser og behandling

• • CT, 3D-CT Operation