Transcript Tutte le analisi - Swissgenoma SA

SCREENING PRENATALE NON INVASIVO
SCREENING PRENATALE NON INVASIVO MOLECOLARE
Analisi
PrenatalSAFE ® 3
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da
sangue materno, per lo screening elle aneuploidie relative ai Cromosomi
13,18,21.*
PrenatalSAFE ® 5
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da
sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi
13,18,21,X,Y. *
L’esame e’ integrato con il test RHSAFE® che permette la determinazione
precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale. Il test RHSAFE® è
opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner
maschile Rh(D) positivo (per l’esecuzione del test è necessario produrre i referti
attestanti quanto sopra). L’esame può essere eseguito utilizzando il medesimo
campione inviato per il test PrenatalSAFE® 5.
Pannello Microdelezioni fetali + Trisomie 9 e 16 §
Esame aggiuntivo al PrenatalSAFE® 5, di approfondimento di secondo livello
per individuare la presenza nel feto di 6 tra le più comuni sindromi da
microdelezione e per la trisomia dei cromosomi 9 e 16.
Le principali sindromi ad microdelezione investigate comprendono:

Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)



Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p)
Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2)
Sindrome Angelman (delezione 15q11.2)


Sindrome da delezione 1p36
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p)
N.B.: Non è eseguibile con procedura FAST.
Se si richiede il test RHSAFE® è necessario inviare una seconda provetta si
sangue
Swissgenoma SA, Corso Pestalozzi 3, 6900 Lugano
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SCREENING PRENATALE NON INVASIVO MOLECOLARE
Analisi
RHSAFE ®: determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore
Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno
ESAMI GENETICI EFFETTUABILI COME SCREENING PRECONCEZIONALE
DELLA COPPIA, ASSOCIABILI AL TEST PRENATALSAFE®
Analisi
Pannello A
Cariotipo su sangue periferico di entrambi i partner
N.B. Solo in abbinamento con PrenatalSafe
(Necessita l’integrazione del kit di trasporto con provette da 3ml con Eparina,
per entrami i partner)
Pannello Donna
FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazioni) - X Fragile (FRAXA) SC (Sordità Congenita) - SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)
N.B Solo in abbinamento con PrenatalSafe
(Necessita l’integrazione del kit di trasporto con una provetta da 3ml con Edta,
per la gestante).
Pannello Uomo
FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazioni) - SC (Sordità Congenita) SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)
N.B Solo in abbinamento con PrenatalSafe
(Necessita l’integrazione del kit di trasporto con una provetta da 3ml con Edta,
per il partner).
GeneScreen® - Malattie ereditarie
Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditare
eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento
completo dei geni investigati)
Si consiglia l’esame di entrambi i partners della coppia.
(Necessita l’integrazione del kit di trasporto con una provetta da 3ml con Edta).
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SCREENING PRENATALE NON INVASIVO - GENETICA BIOCHIMICA
Analisi
Screening Biochimico 1° Trimestre per Sindrome di Down
(BI-TEST)
TEST PRE-ECLAMPSIA(Brahms PlGF Kryptor)
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DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
INDAGINI CITOGENETICHE MOLECOLARI + GENETICA MOLECOLARE
Analisi
CARIOTIPO Molecolare (su Liquido Amniotico o villi coriali)
Tecnica (Array-CGH)
+ Alfafetoproteina
CARIOTIPO Molecolare (su Liquido Amniotico o villi coriali)
Tecnica (Array-CGH)
+ Alfafetoproteina
+ 4 PATOLOGIE GENETICHE tra:
Fibrosi Cistica - 34 mutazioni; X Fragile (FRAXA); Sordità Congenita (CX26) - Principali mutazioni; Beta
Talassemia - 23 mutazioni italiane; Distrofia Muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB - Principali delezioni;
Emocromatosi classica - 3 mutazioni.
PrenatalScreen®
Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito
mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo
dei geni investigati)
CARIOTIPO Molecolare (su Liquido Amniotico o villi coriali)
Tecnica (Array-CGH)
+ Alfafetoproteina
+ PrenatalScreen®
DETERMINAZIONE DEL FATTORE RHD FETALE su liquido amniotico
N.B.: La risposta rapida (entro 48 ore) sulle Aneuploidie Cromosomiche più comuni
(cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante QF-PCR, non è necessaria, in quanto il cariotipo
molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 3 giorni lavorativi) i risultati di eventuali
anomalie su tutti i cromosomi.
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INDAGINI DI CITOGENETICA (TRADIZIONALE) + GENETICA MOLECOLARE
Analisi
CARIOTIPO (su Liquido Amniotico o villi)
Tecnica citogenetica Tradizionale
+ Alfa-Fetoproteina (AFP)
CARIOTIPO (su Liquido Amniotico o villi)
Tecnica citogenetica Tradizionale
+ Alfa-Fetoproteina (AFP)
+ ANEUPLOIDIE Molecolari (QF-PCR) cromosomi 13, 18, 21, X, Y
CARIOTIPO (su Liquido Amniotico o villi)
Tecnica citogenetica Tradizionale
+ Alfa-Fetoproteina (AFP)
+ ANEUPLOIDIE Molecolari (QF-PCR) cromosomi 13, 18, 21, X, Y
+ PANNELLO 4 Patologie Genetiche tra:
Fibrosi Cistica - 34 mutazioni; X Fragile (FRAXA); Sordità Congenita (CX26) Principali mutazioni; Beta Talassemia - 23 mutazioni italiane; Distrofia Muscolare
Duchenne-Becker DMD/DMB - Principali delezioni; Emocromatosi classica - 3
mutazioni.
CARIOTIPO (su Liquido Amniotico o villi)
TecnicaTradizionale
+ Alfa-Fetoproteina (AFP)
+ ANEUPLOIDIE Molecolari (QF-PCR) cromosomi 13, 18, 21, X, Y
+ PrenatalScreen®
Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche eseguito
mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento
completo dei geni investigati)
“Nel costo delle indagini di citogenetica prenatale, se necessario alla definizione della
diagnosi, viene compresa la consulenza genetica presso la nostra struttura”
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GENETICA MOLECOLARE
Analisi
21 Idrossilasi - Deficit
ANEUPLOIDIE Molecolari - cromosomi 21, 18, 13, X, Y (QF-PCR)
ANEUPLOIDIE Molecolari - cromosomi 21, X, Y (QF-PCR)
Atrofia Muscolare Spinale - SMA (SMN1)
CARIOTIPO MOLECOLARE su sangue periferico
Alta Risoluzione
Disomia uni parentale - Family Test
Distrofia Miotonica - Malattia di Steinert (DMPK)
Distrofia muscolare DMD/DMB - Principali delezioni
Emocromatosi classica - 3 mutazioni
Fibrosi Cistica 34 Mutazioni
Microdelezioni Cromosoma Y
Sordità congenita (CX26) - Principali mutazioni
Sordità congenita (CX30)
Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane
X-Fragile (FRAXA)
X-Fragile (FRAXE)
PANNELLO 2 Patologie Genetiche
(a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità congenita, Beta Talassemia, Distrofia
muscolare DMD/DMB, Emocromatosi)
PANNELLO 3 Patologie Genetiche
(a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità congenita, Beta Talassemia, Distrofia
muscolare DMD/DMB, Emocromatosi)
PANNELLO 4 Patologie Genetiche
(a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità congenita, Beta Talassemia, Distrofia
muscolare DMD/DMB, Emocromatosi)
GeneScreen® - Malattie ereditarie
Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditare
eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing
(sequenziamento completo dei geni investigati)
AutismScreen®
Screening di 101 geni associati Autismo, eseguito mediante tecnica Next
Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni
investigati)
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ONCOLOGIA MOLECOLARE – TEST PREDITTIVI
Analisi
APC Analisi di Mutazione del gene (Poliposi Adenomatosa Familiare - FAP)
BRCA1 Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore
mammella/ovaio)
BRCA2 Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore
mammella/ovaio)
BRCA1 + BRCA2 Analisi di sequenza dei geni
MEN 1 - Analisi di sequenza del gene (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1)
MLH1 - Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon)
MSH2 - Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon)
P16 Analisi di sequenza del gene (Melanoma ereditario)
p53 Analisi di sequenza del gene
RET – Proto oncogene - Analisi di sequenza del gene
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare
tiroideo)
Analisi di una Singola Mutazione per ciascuno dei geni sopra riportati
BreastScreen® - Tumore mammella/ovarico
Screening genetico multiplo per la predisposizione al tumore della mammella
ed al tumore ovarico, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing –
NGS (sequenziamento completo dei geni BRCA1, BRCA2, CHEK2, BRIP1,
BARD1, CDH1, TP53, PTEN, RAD51C, MRE11A, NBN, ATM)
ColonScreen® - Tumore Colon-retto/Gastrico - Poliposi Familiare
Screening genetico multiplo per la predisposizione al tumore al colon-retto,
tumore gastrico, poliposi familiare, eseguito mediante tecnica Next Generation
Sequencing – NGS (sequenziamento completo dei geni MLH1, MSH2, MSH6.
APC, PMS1, PMS2, EPCAM, BMPR1A, ENG, FLCN, MSH3, MUTYH,
PTEN, SMAD4, STK11)
OncoScreen® - Tumori ereditari
Screening genetico multiplo per la predisposizione a vari tipi di tumori
ereditari (Tumore alla Mammella, Ovarico, Colon-Retto, Gastrico,
Pancreatico, Prostatico, Cutaneo, Endometriale, Renale, Uterino,
Feocromocitoma / Paraganglioma) eseguito mediante tecnica Next Generation
Sequencing – NGS (sequenziamento completo di 72 geni)
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ONCOLOGIA MOLECOLARE – DIAGNOSI PRECOCE
Analisi
B-RAF
EGFR - Analisi di mutazione del gene
mRNA PSA Analisi QUALITATIVA
mRNA PSA Analisi QUANTITATIVA
p53 Analisi di sequenza del gene
PCA3*
K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) Analisi di mutazione del gene
JAK2 (Mutazione V617F)
OncoScreen® - Tumori solidi
Screening genetico multiplo per la ricerca di mutazioni somatiche in
tumori solidi, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing –
NGS (sequenziamento completo 26 geni)
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GENETICA CARDIOVASCOLARE
TROMBOFILIA
Analisi
ACE
AGT
APO B
APO E (E2-E3-E4)
Beta Fibrinogeno
FATTORE II o GENE PROTROMBINA
FATTORE V di LEIDEN
FATTORE V mutazione Y1702C
FATTORE V mutazione H1299R
FATTORE V mutazione Cambridge
FATTORE XIII
HPA
MTHFR mutazione C677T
MTHFR mutazione A1298C
PAI 1
Pannello Trombofilia 4 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore II o Gene
Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298C)
Pannello Trombofilia 5 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V Y1702C,
Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II - Protrombina)
Pannello Trombofilia 15 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut.
1702, Fattore V mut. 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR C677T, MTHFR
1298A/C)
CardioNext
Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di
rischio cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation
Sequencing (NGS)
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CARDIOMIOPATIE
Analisi
CardioScreen® - Cardiomiopatie
Screening di 46 geni associati a cardiomiopatie ereditarie, eseguito
mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento
completo dei geni investigati)
CardioScreen® - Morte improvvisa
Screening di 174 geni associati a patologie cardiache ereditarie correlate
arresto cardiaco improvviso, eseguito mediante tecnica Next Generation
Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati)
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GENETICA DELLA RIPRODUZIONE
INFERTILITÀ FEMMINILE – POLIABORTIVITÀ
Analisi
CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO su sangue periferico (su COPPIA)
CARIOTIPO su sangue materiale abortivo
FSH - Recettore (FSHR)
HLA G
INIBINA B*
Ormone Anti-Mulleriano (AMH)*
Pannello Trombofilia 4 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore II o Gene
Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298C)
Pannello Trombofilia 15 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut.
1702, Fattore V mut. 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR C677T, MTHFR
1298A/C)
MENOPAUSA PRECOCE (POF)
Analisi
INIBINA gene Alfa (INH Alfa) Mut. 769G
FSH - Recettore (FSHR)
GALT gene
Pannello: FSHR - ESR1 - ESR2 - CYP19- IRS-1
X-Fragile (FRAXA)
X-Fragile (FRAXE)
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INFERTILITÀ MASCHILE
Analisi
CARIOTIPO su sangue periferico
Fibrosi Cistica - 34 Mutazioni
Fibrosi Cistica - 300 mutazioni
Fibrosi Cistica - Gene CFTR Completo
FISH su liquido seminale
Microdelezioni del Cromosoma Y
TUNEL TEST (Test di Apoptosi)
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INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE
ANALISI QUALITATIVA in PCR Real Time
Analisi
CANDIDA ALBICANS
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
CITOMEGALOVIRUS
EPSTEIN BARR VIRUS
GARDNERELLA VAGINALIS
HBV
HCV
HELICOBACTER PYLORI
HIV 1 DNA
HSV 1/ HSV 2
MYCOPLASMA GENITALIUM
MYCOPLASMA HOMINIS
PARVOVIRUS B19
RUBEO VIRUS
TOXOPLASMA GONDII
TRICHOMONAS VAGINALIS
UREAPLASMA UREALITYCUM
VARICELLA ZOSTER VIRUS
INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE - Analisi Quantitativa in PCR Real Time
Analisi
CMV
HBV
HIV 1 DNA
HCV
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INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE
GINECOLOGIA
Analisi
CANDIDA ALBICANS
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
HPV PCR SCREENING ANALISI QUALITATIVA
HPV GENOTIPIZZAZIONE DI TUTTI I TIPI VIRALI
HPV PCR (PAPILLOMA VIRUS) ANALISI QUALITATIVA +
GENOTIPIZZAZIONE DI TUTTI I TIPI VIRALI
HPV mRNA
TAMPONE VAGINALE - URETRALE - RETTALE
RICERCA MOLECOLARE DI 1 PATOGENO *
RICERCA MOLECOLARE DI 3 PATOGENI *
OGNI PATOGENO AGGIUNTIVO *
CITOLOGIA + HPV PCR
Analisi
Pap-Test in fase liquida + HPV
(Tipo Thin Prep+HPV Tipizzazione) §
PAP Test*
Pap-Test in fase liquida (Tipo Thin Prep )*
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NUTRIGENETICA
Analisi
HLA per morbo celiaco (DQ2-DQ8-DR4)
Intolleranza al LATTOSIO (LTC)
Intolleranza alla CAFFEINA (CYP1A2)
Intolleranza ai SOLFITI (SUOX, CBS)
Metabolismo dei Lipidi
(APO A1, APO B, APO C3, APO E, CETP, GJA4 (CX37), HMGCR, LPL,
MMP3, NOS3, PON1, SREBF2)
Metabolismo e Obesità
(ADRA2B, ADRB1, ADRB2, ADRB3, NPY, PPARG)
Attività Antiossidante e Detossificazione
(MnSOD, SOD3, GSTP1, GSTM1, GSTT1)
Risposta Infiammatoria
(ACT, IL 1B, IL 6, IL 10, TNF Alfa)
Metabolismo dell’Omocisteina
(CBS C699T, CBS T1080C, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR
A2756G, MTRR A66G)
Pannello Metabolismo osseo e Osteoporosi
(Recettore Vitamina D VDR, Collagene di Tipo 1 COL1A1, Recettore degli
Estrogeni ESR-1, Recettore della Calcitonina CTR)
Pannello Screening Neonatale (Sordità indotta da farmaci, Intolleranza
al Lattosio, Celiachia, Emocromatosi tipo 1, Carenza di Alfa-1
Antitripsina)
Pannello Active Sport (Geni ACE-ACTN3-VEGF-NOS3-CYP1A2-LCT)
Pannello Antiaging (Geni SOD2-GSTM1- TNAlfa-MTHFR-MMP1-GPX1VDR)
Pannello Wellness Donna (Geni MTHFR-VDR IL10-ESR-GSTM1-FSH
Gene-COL1A1)
Pannello Wellness Uomo (Geni APOC3-LPL-MTHFR-GPX1-AGTGSTP1-CYP1A2)
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PANNELLI GENETICI MULTIPLI
Analisi
LATTOSIO , CELIACHIA
- Morbo celiaco: DQ2, DQ8, DR4;
- Intolleranza al lattosio: LTC;
LATTOSIO, CAFFEINA E CELIACHIA
- Morbo celiaco: DQ2, DQ8, DR4;
- Intolleranza al lattosio: LTC;
- Intolleranza alla Caffeina: CYP1A2
Dieta e Benessere BASIC
- Cardiovascolare / sensibilità al sale: ACE: I/D;
- Sensibilità alla caffeina / cibi grigliati: CYP1A2: 1F*1°;
- Detossificazione / assunzione crucifere: GSTM1: Delezione I/D;
- Infiammazione / patologie degenerative: IL6: G-174C; TNFα: -308G-A;
- Metabolismo dei lipidi; APOC3: C3175G;
- Sensibilità ai grassi saturi: LPL: C1595G;
- Metabolismo omocisteina; MTHFR: C677T;
- Metabolismo glucidi: PPARG: Pro12Ala;
- Metabolismo vitamina D: VDR: Taq T-C ;
- Intolleranza al lattosio: LCT: -13910 T/C,-2218 A/G;
- Attività antiossidante: SOD2 (Mnsod2): 28 C/T;
- Morbo celiaco: HLA: DQ2, DQ8;
- Stress alimentare: 5HTTPLR SLC6A4: S/L
Dieta e Benessere ADVANCED
- Morbo celiaco: DQ2, DQ8, DR4;
- Intolleranza al lattosio: LTC;
- Intolleranza alla caffeina: CYP1A2;
- Intolleranza ai solfiti: SUOX, CBS;
- Metabolismo dei lipidi: APO A1, APO B, APO C3, APO E, CETP, GJA4
(CX37), HMGCR, LPL, MMP3, NOS3, PON1, SREBF2;
- Metabolismo e obesità: ADRA2B, ADRB1, ADRB2, ADRB3, NPY,
PPARG;
- Attività antiossidante e detossificazione: MnSOD, SOD3, GSTP1, GSTM1,
GSTT1
Genomico Autismo PANEL
- Genomico Autismo COMT: H62H, V158M, A72S, L136L;
VDR: Bsm/Taq, Fok, Taq;
MAO A: R297R;
MAO: Q296X;
MTHFR: A222V (C677T), E429A (A1298C);
MTR: A919G (A2756G);
MTRR: A66G (Glu298Asp);
SUOX: Q364X, S370S, S370Y, Cod.381 del TAGA;CBS: T1080C ( A360A),
Y233Y (C699T);
SHMT: C1420T;
NOS3: -786Y>C, Glu298Asp, VNTR introne 4
- Attività Antiossidante e Detossificazione (MnSOD, SOD3, GSTP1, GSTM1,
GSTT1)
- Risposta Infiammatoria (ACT, IL 1B, IL 6, IL 10, TNF Alfa)
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NutriNext
Screening di 100 varianti genetiche che influenzano l’assunzione dei
nutrienti da parte dell’organismo, eseguito mediante tecnica Next
Generation Sequencing (NGS)
ISTOCOMPATIBILITÀ
Analisi
HLA
(locus B27) Tipizzazione
HLA I Classe (A, B, C)
HLA I - Singolo locus Classe B
HLA II Classe (DQB1, DRB1)
HLA II- Singolo locus Classe B
HLA I Classe (A, B, C) e HLA II Classe (DQB1, DRB1)
OSTEOPOROSI
Analisi
Recettore degli Estrogeni ESR-1(Xba1)
Recettore della VITAMINA D (VDR)
Pannello Metabolismo osseo e Osteoporosi
(Recettore Vitamina D VDR, Collagene di Tipo 1 COL1A1, Recettore degli
Estrogeni ESR-1, Recettore della Calcitonina CTR)
FARMACOGENETICA
Analisi
Pannello
Risposta ai farmaci ANTICOAGULANTI
Pannello
Risposta ai farmaci ANTIDEPRESSIVI e ANTIPSICOTICI
Pannello
Risposta ai farmaci ANTIEPILETTICI
Pannello
Risposta ai farmaci CHEMIOTERAPICI
Pannello
Risposta ai farmaci IPOGLICEMICI Orali
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INDAGINI DI PATERNITÀ E GENETICA FORENSE
Analisi
TEST DI PATERNITÀ - USO INFORMATIVO
(padre - figlio/a o - 2 profili)
TEST DI PATERNITÀ - USO INFORMATIVO
(padre - figlio/a o madre - 3 profili)
TEST DI TEST DI PATERNITÀ - USO LEGALE
(padre - figlio/a o madre e padre - figlio/a)
TEST DI CONSANGUINEITÀ PER FINI DI IMMIGRAZIONE
USO LEGALE (ricongiungimento familiare)
Analisi dell’APLOTIPO del cromosoma Y - USO LEGALE
(2 o 3 persone)
Analisi dei polimorfismi del cromosoma X - USO LEGALE
(2 o 3 persone)
Test di Zigosità (2 gemelli)
DNA Profiling
CAMPIONE AGGIUNTIVO
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