Transcript De Standaard van 29/02/2016 - Belgische vereniging voor

Deze themabijlage wordt gepubliceerd door Mediaplanet en valt niet onder de verantwoordelijkheid van de redactie van De Standaard
FEBRUARI 2016 WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
HEMOFILIE Streven naar
ACUTE LYMFATISCHE LEUKEMIE
Levensbedreigende bloedkanker.
steeds minder injecties.
ONDERSTEUNING
Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten.
Zeldzame Ziekten
© COVERFOTO: FREDERIK BEYENS
Sarina Ahmad-Nys,
kleindochter van
striptekenaar Jef Nys,
is 1 van de 3 Belgen die
aan het Moyamoyasyndroom lijdt.
2
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
MEDIAPLANET
IN DEZE BIJ LAGE
IPF
Brandwonden
Lut De Baere
(BOKS vzw) vraagt
meer aandacht
voor patiënten
met een zeldzame
stofwisselingsziekte.
Prof. Dr. Wim Wuyts
over het belang
van een snelle
diagnose en een
multidisciplinaire
aanpak.
Vanaf 1 maart 2016
worden bromelaïnebehandelingen
terugbetaald.
P10
P11
ONLINE
Stofwisseling
LEES MEER OP: WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
VOORWOORD
“Zeldzame ziekten overstijgen
land- en taalgrenzen”
Met zo’n 700.000 zijn ze in België, met 27 tot 36 miljoen in heel Europa. Noem ze dus
niet zeldzaam, de mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Elke laatste dag van
februari - zo dicht mogelijk bij die zeldzame 29ste februari, dit jaar zelfs op die dag! gaan patiënten met een zeldzame ziekte samen op de barricades. Uitleg door Ingrid
Jageneau, voorzitter van Radiorg vzw.
O
Edelweiss Award
p die Zeldzame Ziektendag willen alle verenigingen in België en in heel
Europa het grote publiek
en beleidsmakers bewust
maken van de impact die zeldzame ziekten hebben op het leven van patiënten en
hun families. Want waar ze ook wonen en
welke ziekte hen ook in de greep houdt: alle
patiënten met een zeldzame ziekte krijgen
te maken met dezelfde obstakels. Obstakels
die vragen om een specifiek beleid.
Bewustwording
2016 markeert alweer de 9de verjaardag
van Zeldzame Ziektendag. De slogan dit
jaar is ‘Join us in making the voice of rare
diseases heard’, en nodigt iedereen uit om
de stem van mensen met een zeldzame
ziekte luid te laten klinken. Want stel je
voor hoe het is te leven met een ziekte die
niemand kent, waarvoor er geen behandeling is of een behandeling die zo goed als
onbetaalbaar is, en waar het vaak pijnlijk
lang duurt voor er een diagnose is. Enkel
wanneer patiënten hun stem luid laten
klinken, kan iedereen zich een beeld vormen van deze dagelijkse strijd. Daarom
vroegen wij – Radiorg, de Rare Diseases
Organisation die in België patiënten, families en verenigingen verenigt - dit jaar aan
onze leden om een activiteit op poten te
zetten om meer bewustwording te creëren
rond zeldzame ziekten.
VOLG ONS
Ingrid Jageneau
Voorzitter van de Rare Diseases Organisation
Radiorg vzw
/MediaplanetBelgium
Bij deze een oproep aan
onze beleidsmakers: luister
naar de patiënten, naar hun
stem die luid klinkt, en kijk
ook over de grenzen heen.
@MediaplanetBE
Heel wat verenigingen waren enthousiast en
reageerden, uiteindelijk bleven zes projecten over. Van een stand-upcomedy show tot
een wandeling en een ledendag. We waren
zo trots op de inzet van onze patiëntenorganisaties, dat we beslisten om dit jaar aan
een van hen de Edelweiss Award uit te reiken, onze jaarlijkse award voor iemand die
zich dat jaar bijzonder verdienstelijk heeft
gemaakt voor zeldzame ziekten. De finalisten waren de Belgische Marfanvereniging,
vzw AKABE, ABeFAO, Prader-Willi Vlaanderen, de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke
Bindweefselaandoeningen en de Hodgkin
en non-Hodgkin vzw. Op 24 februari hebben
we de winnaar bekendgemaakt: vzw AKABE.
Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten
Wie een zeldzame ziekte heeft, staat er
gelukkig nu al niet alleen voor. Ze kunnen
vaak rekenen op een warme omgeving en
krijgen steun van verenigingen die hun
belangen verdedigen en er mee toe bijdragen dat zij een plaats krijgen in het beleid.
Ook Radiorg zet alles in het werk om de
levenskwaliteit van mensen met een zeldzame ziekte te verbeteren. Want ja, dat blijft
nodig. De voorbije jaren zijn met het ‘Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten’ stappen
gezet in het proces naar meer solidariteit,
een aangepaste gezondheidszorg en een
betere levenskwaliteit voor mensen met een
zeldzame ziekte. Belangrijke stappen, maar
Mediaplanet Belgium
voor de patiënten zelf blijft het vaak koffiedik kijken wat er allemaal gebeurt. Er is nog
een lange weg af te leggen - en de immer
kleine budgetten blijven daarbij een heikel
punt. Over het algemeen kunnen we zeggen
dat de koninklijke besluiten die al gepubliceerd zijn, een kader hebben gecreëerd voor
nieuwe expertisecentra en betere zorg, maar
dat het tot op vandaag totaal niet duidelijk is
hoe en door wie dit zal worden uitgevoerd.
Ligt de verantwoordelijkheid bij de federale
overheid, de gemeenschappen, de gewesten?
De situatie is vandaag héél onduidelijk.
Europese referentienetwerken
EURORDIS - onze Europese tegenhanger –
maakt zich sterk dat iedereen die kampt met
een zeldzame ziekte, recht heeft op een thuis.
Elke patiënt moet ergens terechtkunnen,
in plaats van rond te dwalen op zoek naar
een expert voor diagnose en behandeling en
informatie. Zij, en wij, zien dat vooral binnen
een Europese context: Europese referentienetwerken waar de expertise rond een ziekte
wordt bijeengebracht. Zeldzame ziekten overstijgen immers taal- en landgrenzen en hebben daardoor nood aan een breed perspectief,
geen enge visie. Neem een voorbeeld aan onze
patiëntenorganisaties: zij maken deel uit van
internationale netwerken en doen er veel
kennis op – kennis die ze hier niet vinden.
Bij deze een oproep aan onze beleidsmakers:
luister naar de patiënten, naar hun stem die
luid klinkt, en kijk ook over de grenzen heen.
Mediaplanetbe
ZELDZAME ZIEKTEN FEBRUARI 2016 § Managing Director: Leoni Smedts § Head of Production: Daan De Becker § Web Editor: Wouter Ollevier § Business Developer: Michiel Geuns
§ Tel: +32 2 325 66 54 - E-mail: [email protected] § Redactie: Joris Hendrickx, Shannah Jongstra, Gerlinde De Bryucker § Lay-out: i GRAPHIC - E-mail: [email protected]
§ Print: Mediahuis § Distributie: De Standaard § Mediaplanet contactinformatie: Tel: +32 2 421 18 20 - Fax: +32 2 421 18 31 - E-mail: [email protected] § D/2016/12.996/05
Mediaplanet Belgium
MEDIAPLANET
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
3
NIEUWS
Belgisch Plan
voor Zeldzame Ziekten:
een stand van zaken
Em. Prof. Jean-Jacques Cassiman geeft zijn visie op het Belgische beleid rond
zeldzame ziekten en het plan dat hiervoor werd opgesteld.
Hoe kwam het Belgische Plan voor Zeldzame Ziekten tot stand?
“In 2008 richtte de Koning Boudewijnstichting het Fonds Zeldzame Ziekten
en Weesgeneesmiddelen op. Daarmee wilde het alle partijen in België die bij
zeldzame ziekten betrokken zijn, samenbrengen en inspanningen leveren om
tot een coherent beleid te komen dat de levenskwaliteit van patiënten verbetert. Via werkgroepen werden aanbevelingen geformuleerd, waar minister
Onkelinx in 2011 mee aan de slag ging om een Belgisch Plan voor Zeldzame
Ziekten op te stellen. Helaas zorgde de toenmalige regeringscrisis voor een
enorme vertraging. In augustus 2014 verschenen uiteindelijk de Koninklijke
Besluiten. Deze spitsen zich toe op de ‘Functie’, de ‘Expertcentra’ en het ‘Netwerk’ Zeldzame Ziekten. In 2015 besliste minister De Block samen met haar
regionale collega’s om de KB’s te vertalen naar de praktijk. Sinds er in 2014
echter een zesde staatshervorming is gekomen, zijn bevoegdheden die vroeger federaal waren nu overgeheveld naar de gemeenschappen. Er moet dus
op verschillende niveaus worden gewerkt, terwijl beide gemeenschappen niet
noodzakelijk dezelfde aanpak hanteren.”
Zal die complexiteit opnieuw voor vertraging zorgen?
“Op Vlaams niveau is minister Vandeurzen alvast in overleg met de vier universitaire centra over de ‘Functie’ Zeldzame Ziekten. In het KB staat immers dat
er verplicht een fysische aanwezigheid moet zijn van een genetisch centrum
om deze functie erkend te krijgen; 80% van de ziekten zijn namelijk erfelijk.
Dit is enkel het geval in de universitaire centra. Er is een duidelijke wil bij de
bevoegde ministers. Meer dan ooit beseft men dat de kwaliteit van de zorgverlening voorop moet staan. Men moet daarvoor vertrekken vanuit de noden van
de patiënt en expertise gaan concentreren. Er is echter ook nog veel onduidelijkheid over of en hoe die dienstverlening zal worden gefinancierd. We moeten
in ieder geval vermijden dat de zeldzame ziekten verdrinken in de chronische
ziekten. Naast het feit dat maar liefst 80% van de zeldzame ziekten erfelijk van
aard zijn, hebben ze ook specifieke noden wat specifieke uitdagingen met zich
meebrengt.”
Wat is er reeds gerealiseerd?
“Er is nu financiering voorzien voor DNA-testen die door de genetische centra
naar het buitenland worden gestuurd omdat daar de expertise in die ziekten
bestaat. De genetische raadplegingen van de genetische centra worden nu ook
voor een deel gefinancierd, en niet meer enkel hun labowerk. Er wordt bovendien geld vrijgemaakt om patiënten sneller toegang te geven tot innovatieve
behandelingen. Verder werd er een nationaal expertisecentrum voor hemofilie
erkend en bestudeert een commissie binnen het Wetenschappelijk Instituut
Volksgezondheid de noden die in België bestaan aan biochemische testen voor
zeldzame ziekten.”
Hoe zullen de ‘Functie’, de ‘Expertcentra’ en het ‘Netwerk’ Zeldzame
Ziekten concreet functioneren?
“Ziekenhuizen die erkend zijn als ‘Functie’ Zeldzame Ziekten zullen patiënten
kunnen opvangen, hen een juiste diagnose geven en eventueel behandelen,
ofwel naargelang hun ziekte verwijzen naar een van de ‘Expertcentra’. In deze
multidisciplinaire eerstelijnscentra zullen alle nodige expertises en infrastructuur beschikbaar zijn om een behandeling en opvolging op maat op te stellen. De
‘Expertcentra’ zullen bewezen expertise hebben in een of meerdere groepen van
zeldzame ziekten. Hierna zal de patiënt worden opgevangen in een ‘Netwerk’ van
onder meer huisartsen, paramedici, sociale diensten en perifere ziekenhuizen dat
rond de expertcentra wordt opgezet om de patiënt op een gecoördineerde manier
te begeleiden. Dit netwerk zal functioneren rond de patiënt, en alle leden van dat
netwerk zullen zich op elkaar afstemmen en informatie uitwisselen in functie
van een optimale behandeling.”
Joris Hendrickx
[email protected]
Em. Prof. Jean-Jacques Cassiman
Men moet vertrekken vanuit de noden van de
patiënt en expertise gaan concentreren. Meer
dan ooit beseft men dat de kwaliteit van de
zorgverlening voorop moet staan.
4
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
MEDIAPLANET
NIEUWS
Ziekte van Dupuytren:
behandeling is niet zonder risico
D
e Ziekte van Dupuytren is
een genetische aandoening die het peesblad van
de handpalm aantast en
zo zorgt voor een naar binnen gekromde hand. Prof. Dr. Jean Goubau
(Orthoclinic Brugge – UZ Brussel VUB) geeft
een korte schets van de ziekte.
“Bij de Ziekte van Dupuytren beginnen de cellen in het peesblad zich te delen. Dit kan spontaan gebeuren, maar evenzeer na een trauma.
Ook suikerziekte, tabak, alcohol en een medicijn
tegen epilepsie kunnen de ziekte aanwakkeren.
Aan de basis ligt echter een genetische voorbestemdheid”, opent Prof. Dr. Goubau. Bij 40-plussers komt de ziekte vaker voor, maar op jongere
leeftijd is ze wel agressiever. In Noord-Europa en
Noord-Amerika manifesteert de ziekte zich het
meest. In andere delen van de wereld is ze veel
zeldzamer en mannen krijgen er vaker mee te
maken dan vrouwen.”
Prof. Dr. Goubau: “De ziekte begint met
kleine knobbeltjes die door de patiënt als
Prof. Dr. Jean
Goubau
Orthoclinic
Brugge – UZ
Brussel VUB
cysten worden beschreven. Deze ophopingen
van bindweefsel gaan echter stilaan strengels
maken tot in de vingertoppen en migreren
verder naar de handpalm. Hierdoor trekt de
vinger progressief krom en zal men die na
verloop van tijd niet meer kunnen strekken.”
Chirurgische behandeling
De ziekte begint met
kleine knobbeltjes die
door de patiënt als cysten
worden beschreven. Deze
ophopingen van bindweefsel
gaan echter stilaan
strengels maken tot in de
vingertoppen en migreren
verder naar de handpalm.
“In België is de open-palmtechniek zeer populair. In de huidplooi in de palm van de hand
wordt een dwarse insnede gemaakt. Die wordt
dan zigzag doorgetrokken naar zowel de vingertop als naar de carpale tunnel. Vervolgens
worden de strengen verwijderd. Hierna wordt
de palm niet terug gedicht, omdat de hand op
die manier terug kan worden gestrekt. Achteraf
blijft er slechts een minimaal litteken achter.
Ook na behandeling is de kans op herval zeer
reëel, vooral op jongere leeftijd. Daarom zullen
we pas wanneer de hand een hoek maakt van
meer 40 graden, en vooral bij 40-plussers, een
ingreep overwegen. Bovendien is er altijd een
beperkt risico op blijvende schade aan de zenuwen”, aldus Prof. Dr. Goubau.
Injecties met collagenase
“Sinds 2011 zijn in België ook injecties met
collagenase mogelijk. Deze revolutionaire
uitvinding tast in 24 uur tijd de bouwstenen van de ziekte selectief aan. Vervolgens
verdoven we lokaal en trekken we de handpalm terug recht. Bij minder dan de helft
van de patiënten scheurt de huid dan open,
maar dat geneest op slechts enkele weken
tijd.”
Prof. Dr. Goubau: “De injecties met collagenase hebben ervoor gezorgd dat we veel
minder snel moeten opereren. Dit is uiteraard in het voordeel van de patiënt. Toch
is ook hier steeds revalidatie - al dan niet
begeleid door een handtherapeut - aangewezen omdat de injectie de integriteit
en het functioneren van de hand tijdelijk
aantast.”
Joris Hendrickx
[email protected]
Nieuwe behandeling verbetert prognose
van patiënten met Tyrosinemie Type 1
Tyrosinemie Type 1 is een zeldzame
en erfelijke stofwisselingsziekte. Per
100.000 geboorten wordt één nieuw
geval vastgesteld. Dit komt in België
neer op één à twee nieuwe patiënten
per jaar. We vragen Dr. Corinne De
Laet (HUDERF) om meer uitleg.
“Bij Tyrosinemie werken bepaalde enzymen
niet of niet goed. Hierdoor kan het aminozuur tyrosine niet goed worden afgebroken
en zal dit zich samen met andere toxische
stoffen ophopen in het lichaam”, opent Dr.
De Laet.
“De acute en dus meest ernstige vorm
komt al in de eerste zes levensmaanden tot
uiting. Hierbij laat de lever het plots afweten. De ziekte kan zich ook presenteren via
eerder chronische symptomen. Het kind
groeit dan niet goed, kan geel zien, krijgt
mogelijk bloedingen en zal ook diarree
hebben en overgeven. Bovendien kunnen
ook het zenuwstelsel, de lever en de nieren
aangetast zijn. Veel patiënten lopen een ver-
hoogd risico om op latere leeftijd leverkanker te ontwikkelen.”
Dr. Corinne
De Laet
HUDERF
Bij Tyrosinemie werken
bepaalde enzymen niet of
niet goed. Hierdoor kan het
aminozuur tyrosine niet goed
worden afgebroken en zal
dit zich samen met andere
toxische stoffen ophopen in
het lichaam.
Verbetering van behandelingen
Dr. De Laet: “Tot de jaren 80 bestond de
behandeling uit een speciaal dieet, maar veel
hielp dat niet. Vanaf de jaren 80 werden de
eerste levertransplantaties uitgevoerd. Dit
verbeterde de prognose al aanzienlijk, maar
het moest wel al voor de leeftijd van twee
jaar gebeuren. Uiteraard was dit een erg
ingrijpende behandeling, met alle risico’s
van dien. Anderzijds haalden sommige ernstig zieke kinderen de datum van de transplantatie niet.”
“Begin jaren 90 werd per toeval ontdekt
dat het medicijn NTBC ook hielp tegen
Tyrosinemie Type 1, indien het voor de leeftijd van zes maanden werd toegediend. Het
middel blokkeert de aanmaak van toxische
stofwisselingsproducten en stabiliseert de
werking van de nieren en de lever. De kinderen waarbij dit werkt, hebben hierdoor
geen nood meer aan een levertransplantatie
en lopen nog maar weinig risico om op latere
leeftijd leverkanker te ontwikkelen. Het
middel wordt daarom nu standaard gebruikt
als eerstelijnsbehandeling.”
Verdere opvolging en onderzoek
noodzakelijk
“Bovenop de inname van dit medicijn moeten
patiënten wel nog steeds een strikt dieet volgen om hun tyrosineniveau onder controle
te houden. De patiënten worden momenteel
ook nog levenslang opgevolgd, omdat we nog
maar 20 jaar ervaring hebben met het medicijn en dus nog niet weten wat de prognose op
zeer lange termijn is”, aldus Dr. De Laet.
“Sommige patiënten die het medicijn
nemen, blijken minder goed te presteren op
school, maar we kunnen moeilijk met zekerheid zeggen of dit ligt aan het medicijn of
aan de ziekte zelf. Bijkomend onderzoek is
hiervoor noodzakelijk.”
Joris Hendrickx
[email protected]
MEDIAPLANET
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
5
EXPERTISE
“Jonge hemofiliepatiëntjes twee
tot vier keer per week geïnjecteerd”
Prof. Dr. Kathelijne Peerlinck (UZ Leuven) en Herman De Smet
(patiëntenvereniging AHVH) getuigen over hun ervaring met hemofilie.
H
emofilie is een zeldzame
erfelijke bloedstollingsziekte die het gevolg is van
een tekort aan één welbepaalde bloedstollingsfactor (factor VIII of factor IX). “Het komt
vrijwel uitsluitend voor bij mannen omdat
de aanmaak hiervan wordt geregeld door het
vrouwelijk geslachtschromosoom. Hemofilie komt voor bij 1/5000 pasgeboren jongens.
In België zijn er ongeveer duizend hemofilie
patiënten”, opent Prof. Dr. Peerlinck.
Symptomen en diagnose
“Door een gebrek aan een bepaalde stollingsfactor kan het bloed niet goed stollen. Hierdoor
ontstaan regelmatig spontane bloedingen,
vooral in de grote gewrichten zoals enkels,
knieën en ellebogen. Ook spontane bloedingen
in de spieren kunnen voorkomen. Gewrichtsen spierbloedingen zijn zeer pijnlijk en veroorzaken grote schade. Zonder behandeling
zal men op termijn ernstige bewegingsmoei-
Prof. Dr.
Kathelijne
Peerlinck
UZ Leuven
Herman
De Smet
Patiëntenvereniging AHVH
lijkheden krijgen. Na een ongeval of een operatie zullen mensen met hemofilie ook langer
nabloeden dan normaal.”
Prof. Dr. Peerlinck: De diagnose gebeurt
ofwel meteen na de geboorte wanneer hemofilie in de familie gekend is, ofwel kort nadat
het kindje begint te kruipen of zijn eerste stappen begint te zetten. Vaak ontstaan dan grote
blauwe plekken of een eerste gewrichtsbloeding. Bij een jonge baby kunnen de ouders dit
merken omdat hun kindje een armpje of een
beentje niet meer gebruikt en hier duidelijk
pijn heeft.”
Regelmatige injecties
“De huidige behandeling bestaat uit het regelmatig injecteren van de ontbrekende stollingsfactor. Vandaag proberen we steeds meer preventief te werken door al vanaf een jonge leeftijd
twee tot vier keer per week een injectie te geven.
Maar dit brengt uiteraard wel bijkomende problemen met zich mee. We leren de ouders ook
hoe ze zelf hun kind kunnen injecteren. Boven-
dien wordt er gewerkt aan concentraten die langer in het bloed blijven, zodat het aantal injecties op termijn allicht kan worden verminderd
naar één tot twee injecties per week.”
Levenskwaliteit neemt toe
De Smet: “Deze nieuwe producten zullen
vooral voor de jongere generatie belangrijk
zijn daar het prikken nooit een aangenaam
moment is. De meeste bloedingen komen
voor in de grote gewrichten zoals knieën,
enkels, heup of ellebogen met een frequentie
die afhankelijk is van de stollingsgraad van
de patiënt. Om die gewrichten zoveel mogelijk te beschermen moeten wij ons dus om
de twee of drie dagen preventief prikken.
Een kleine stoot, een stressmoment of zelfs
het slechte weer kan soms roet in het eten
gooien, en dan moeten we ons nogmaals één
keer inspuiten.”
Joris Hendrickx
[email protected]
6
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
INSPIRATIE
Voor meer informatie over het Moyamoyasyndroom, ga naar www.medischeinformatie.be
Kleindochter van Jef Nys lijdt aan
het mysterieuze Moyamoyasyndroom
“Ik heb geleerd
om van dag tot dag
te leven”
‘Het Moyamoyasyndroom.’ Het lijkt wel een titel van een Jommekealbum, maar voor de kleindochter van Jommekebedenker Jef Nys is
het bittere realiteit. Sarina Ahmad-Nys (34) lijdt al zes jaar aan deze
mysterieuze hersenaandoening, die slechts een handvol Belgen
treft. Het tekenpotlood hielp haar er weer bovenop.
E
en foutje in haar genen. Brute
pech. Sarina Ahmad-Nys was
een kerngezonde, bruisende
twintiger toen ze in 2010 werd
geveld door een totaal onbekende ziekte: het Moyamoyasyndroom.
Gelukkig waren de genen van Sarina haar
ook goedgezind, want ze erfde het tekentalent van haar grootvader Jef Nys. Uitgerekend door haar ziekte sloeg ze weer aan
het tekenen, en in december bracht ze haar
eerste Jommeke-album uit: ‘Het Nianmonster’. “Ik heb het grote geluk gehad dat ik kan
tekenen en dat mijn grootvader Jef Nys is”,
zegt ze. “Een Jommeke-album maken, werkt
bijna therapeutisch voor mij. Het is de beste
manier om me toch nuttig te maken, want
door mijn ziekte zit ik vooral thuis.”
Wat houdt dat zeldzame syndroom
precies in?
“Bij Moyamoya vernauwen de slagaders in
de hersenen zich. Omdat de hersenen toch
bloed nodig hebben, groeit er een vertakking
van kleine adertjes om de vernauwde slagaders heen. Op een hersenscan ziet dit eruit
als een rookwolk, en in het Japans betekent
moyamoya ‘rookwolkjes’.”
Wat zijn de gevolgen van de
aandoening?
“Doordat de aders in mijn hoofd vernauwen,
loop ik een verhoogd risico op een beroerte,
een hersenbloeding of een TIA (korte hapering van de bloeddoorstroming in de hersenen, red.). Daarom moet ik ervoor zorgen dat
ik geen stress heb, zodat mijn bloeddruk niet
omhoog gaat of plots zakt. Dat is niet altijd
even makkelijk voor een rusteloze persoon
als ik. (lacht) Ik ben negen jaar klankvrouw
geweest voor televisie en ging vaak naar het
buitenland voor opnames. Ik was nooit moe,
op het randje van hyperkinetisch zelfs. Ik
lééfde graag. Maar opeens werd ik ziek en
heb ik mijn leven moeten omgooien.”
Wanneer ging er bij jou iets mis?
Sarina Ahmad-Nys
Kleindochter van Jommekebedenker Jef Nys,
getroffen door het Moyamoyasyndroom.
Pas toen mijn opa kanker
kreeg, heb ik hem een paar
schetsen laten zien. Tot mijn
verbazing vond hij ze oké zijn ziekte had hem milder
gemaakt.
“Tijdens televisieopnames in Brazilië begon
ik plots te hallucineren op de bus naar de volgende locatie. Kort daarna kreeg ik barstende
hoofdpijn. Ik heb een vroegere vlucht naar
huis genomen, maar in België verbeterde
mijn situatie niet. Toen ik in de supermarkt
stond, kon ik opeens geen bus melk meer uit
het rek pakken. Mijn hand verkrampte en
stond stijf van de spasmen. In het ziekenhuis wisten ze niet wat er met me aan de
hand was. Pas na een jaar van onderzoeken
opperde een arts dat ik aan Moyamoya zou
kunnen lijden.”
Hoe ging je om met die diagnose?
“Het was een zware, donkere periode. Ik
kende de ziekte niet, had er nog nooit van
gehoord. Daarom kon ik eerst niet geloven
dat ik er zo erg aan toe was. Bij wijze van
ontkenning begon ik juist meer en meer te
werken. Maar uiteindelijk bleek een operatie de enige oplossing. Daarbij legde de neurochirurg via een bypass een omweg om
de vernauwde slagaders heen. Die ingreep
was op zich goed gelukt, maar na de derde
nacht kon ik opeens niet meer spreken. Een
dag later hebben ze dan een nieuwe overbrugging gelegd aan de andere kant van
mijn hoofd. Er was maar 50% kans dat ik die
tweede operatie zou overleven. Ik weet nog
dat ik net voor de narcose dacht: ‘Ofwel zie
ik straks mijn overleden mama terug, ofwel
mijn lief en familie.’ Een heel bevreemdend
gevoel.”
Hoe gaat het vandaag met jou?
“Sinds die twee overbruggingen - nu drie jaar
geleden - voel ik me veel beter. Ik heb nu een
soort ‘houvast’ in mijn hoofd. Je hoort wel
dat er iets aan mijn spraak veranderd is: ik
heb opnieuw van nul moeten leren spreken.
Als ik moe ben, wordt praten veel moeilijker.
Ik moet me sowieso heel rustig houden en
alle soorten stress vermijden. Anders krijg
ik binnen de kortste keren zware hoofdpijn,
ervaar ik gevoelloosheid in m’n handen en
gezicht en raak ik in de war. Te veel prikkels
en impulsen zijn niet goed voor mij.”
Is de druk dan niet te groot om
Jommeke-albums te maken?
Iedereen kijkt met een vergrootglas
naar wat de kleindochter van Jef Nys
doet.
“Toch voel ik dat soort druk niet echt, want
ik zie mezelf als een gewoon meisje dat graag
tekent - niet meer dan dat. Ik kan het vrij
makkelijk van me afzetten. En van de uit-
MEDIAPLANET 7
Eind vorig jaar bracht Sarina Ahmad-Nys haar eerste Jommeke-album uit: ‘Het Nianmonster’. © FOTO : FRED DEBROCK
geverij (Ballon Media) krijg ik alle tijd om
aan Jommeke te werken. Ze weten dat ik
een zware ziekte heb en serieus heb moeten knokken. In tegenstelling tot de andere
tekenaars hoef ik me niet aan deadlines te
houden. Pas wanneer het album af is, is het
af. Dat gaat ook niet anders: ik kan alleen
tekenen wanneer ik een goede dag heb. Ik
heb vier jaar over ‘Het Nianmonster’ gedaan.
Ik hoop dat er binnen een jaar een nieuw
album op tafel ligt.”
Hoe ben je eigenlijk op het idee
gekomen om in de voetsporen van je
grootvader te treden?
“Al van kleinsaf ben ik bezig met tekenen,
maar opa zei me altijd: ‘Striptekenen is niets
voor vrouwen’. (lacht) Hij zag wel dat ik het
in me had, maar was altijd heel streng voor
mijn tekeningen. Toen ik geluidstechniek
ging studeren, heb ik mijn tekenambities
aan de kant geschoven. Toch bleef ik in het
geheim af en toe oefenen met Jommeke.
Pas toen mijn opa kanker kreeg, heb ik hem
een paar schetsen laten zien. Tot mijn verbazing vond hij ze oké - zijn ziekte had hem
milder gemaakt. Ik denk dat hij het een fijne
In België ken ik slechts
twee andere mensen
met mijn aandoening.
Eén van hen heeft
onlangs contact gezocht.
Het deed deugd om
eindelijk eens met een
lotgenoot te kunnen
praten.
gedachte vond dat iemand van de familie de
Jommeketraditie zou verderzetten.”
Hoeveel mensen krijgen eigenlijk te
maken met Moyamoya?
“De ziekte komt heel zelden voor. Ik geloof
dat ze in de westerse landen maar één op de
twee miljoen mensen treft. In België ken
ik slechts twee andere mensen met de aandoening. Eén van hen heeft onlangs contact
gezocht nadat ik te gast was in de talkshow
‘Van Gils & Gasten’. We hebben een babbeltje gedaan en ervaringen uitgewisseld over
onze ziekte. Het deed deugd om eindelijk
eens met een lotgenoot te kunnen praten.”
Vind je genoeg informatie over het
syndroom?
“Nee, helemaal niet. Ik bots al drie jaar continu op dezelfde gegevens. Dat baart me zorgen, want het wil zeggen dat de medische
wereld er totaal niet mee bezig is. Een ziekte
als borstkanker wordt veel meer onderzocht,
omdat er meer mensen aan lijden en er dus
meer geld mee is gemoeid. Op dat vlak heb
ik echt de pech gehad om een zeldzame aandoening te hebben.”
Hoe reageert jouw omgeving?
“Veel mensen merken niet eens dat er iets
mis is met mij. Ik zie er niet echt ziek uit,
dat is het probleem. Soms gaan we uit eten
met vrienden en moet ik om acht uur naar
huis omdat ik doodop ben. Dan hoor ik weleens: ‘Komaan, blijf nog even!’ Terwijl mijn
lichaam zegt: ‘GA NAAR HUIS!’ Ik heb ook
wel wat vrienden verloren na mijn diagnose.
Spijtig, maar het is zo. Door ziek te worden,
leer je je echte vrienden kennen.”
Heeft Moyamoya mee je karakter
bepaald?
“Ik ben in bepaalde opzichten een ander
persoon geworden, ja. Vroeger was ik oppervlakkiger, meer prestatiegericht en wou ik
veel werken om goed mijn kost te verdienen.
Vandaag geniet ik meer van de kleine dingen
en kan ik alles beter relativeren. Ik heb van
dag tot dag leren leven. Ik ben blij met wat
ik heb en wat ik nog kan. Het progressieve
Moyamoyasyndroom heeft mij nog niet klein
gekregen. Ik ben er nog en blijf vechten!”
Gerlinde De Bruycker
[email protected]
8
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
MEDIAPLANET
NIEUWS
Prof. Dr. Stan Monstrey
Professor en diensthoofd van de Kliniek voor Plastische
Heelkunde en het Brandwondencentrum van het UZ Gent
Dankzij bromelaïne kan de huid mooier genezen
en is er op lange termijn minder nazorg nodig.
Vanaf 1 maart 2016 worden bromelaïne-behandelingen terugbetaald. Voor meer informatie, ga naar
www.medischeinformatie.be
Bromelaïne: een nieuwe stap
voorwaarts bij brandwonden
B
ij de behandeling van brandwonden stappen artsen
steeds vaker af van een pure
focus op ‘overleven’. Ze richten zich nu steeds meer op de
‘kwaliteit’ van het overleven. Prof. Dr. Monstrey gaat dieper in op enkele innovaties die
hierin een belangrijke rol spelen.
Diepe vs. oppervlakkige
brandwonden
Een oppervlakkige brandwonde mag nooit
worden geopereerd omdat er dan nog voldoende gezond weefsel is. Hierdoor kan de
wonde in twee à drie weken vanzelf terug
genezen zonder littekens na te laten. Bij een
diepe brandwonde zal de genezing echter
veel trager verlopen, waardoor er een lelij-
ker litteken achterblijft. “Om dat te vermijden moet er dus worden geopereerd”, aldus
Prof. Dr. Monstrey.
“Het is helaas erg moeilijk om bij de eerste
diagnose al vast te stellen of een brandwonde
diep is of niet. Daarom wachtte men in het
verleden doorgaans twee à drie weken. Al
het weefsel dat in die periode niet vanzelf
genas, was een diepere brandwonde en moest
vervolgens nog worden geopereerd. Dat
betekende wel dat patiënten gedurende drie
weken pijn moesten lijden én het littekenweefsel de kans kreeg om samen te trekken.”
tweedimensionaal beeld van de bloeddoorstroming in de huid. Hoe minder bloeddoorstroming, hoe meer huidweefsel er beschadigd is en hoe dieper de brandwonde dus is.
Op die manier kunnen we nu wel al bij de eerste diagnose inschatten of een brandwonde
moet worden geopereerd of niet.”
“We moeten dus geen twee of drie weken
meer wachten met de diagnose. Meteen na
de scan kunnen we indien nodig al opereren,
waardoor er zich aanzienlijk minder littekenweefsel kan vormen.”
Bromelaïne
LDI-scan
Prof. Dr. Monstrey: “Een grote vooruitgang in
de diagnose was de komst van laser Doppler
imaging. Via zo’n LDI-scan krijgen we een
Een volgende stap voorwaarts was de introductie van proteolytische enzymen (bromelaïne). “Dit concentraat in zalfvorm kan
het dode weefsel verwijderen en doet dat in
tegenstelling tot een chirurgische ingreep
zonder gezond weefsel mee te nemen en bijkomende bloedingen te veroorzaken”, zegt
Prof. Dr. Monstrey.
“Het werkt dus veel preciezer dan de
klassieke chirurgische ingreep én stelt ons
soms zelfs in staat om een nauwkeurigere
diagnose te stellen dan bij een LDI-scan.
Zo moeten we nog minder snel opereren
dan voorheen. Hoewel de genezing van diepere wonden op deze manier tot wel zeven
weken in beslag neemt, moet er tenminste
niet worden geopereerd of getransplanteerd.
Hierdoor kan de huid mooier genezen en is
er op lange termijn minder nazorg nodig.”
Joris Hendrickx
[email protected]
Strijd tegen ANCAgeassocieerde vasculitis
A
NCA-geassocieerde vasculitis komt in Europa slechts
bij ongeveer één op de 10.000
personen voor. In België lijden zo’n 1.100 mensen aan
de aandoening. Dr. An De Vriese van het AZ
Sint-Jan Brugge geeft meer uitleg.
Wat houdt deze aandoening in?
“Anti-Neutrofiel Cytoplasma Antilichamen
binden op en activeren witte bloedcellen.
De witte bloedcellen gedragen zich dan alsof
er een infectie of vreemd lichaam aanwezig
is en veroorzaken een ongewenste ontstekingsreactie in de nieren, de longen, het
zenuwstelsel, het neus-keel-oorgebied, de
ogen, de huid of de gewrichten. Vooral het
nierlijden en het longlijden kennen meestal
een ernstig verloop en kunnen - indien
onbehandeld - fataal zijn.”
Hoe verloopt de behandeling?
“De behandeling bestaat uit immuunonderdrukkende medicatie, waardoor de productie van de antistoffen die gericht zijn
Dr. An De
Vriese
Diensthoofd
nierziekten,
infectieziekten
en algemene
inwendige
ziekten AZ SintJan Brugge
In België lijden zo’n
1.100 mensen
aan ANCAgeassocieerde
vasculitis. tegen de eigen witte bloedcellen verminderd
wordt. Jammer genoeg verlamt dit ook de
aanmaak van goede antistoffen, zodat de
patiënt zeer vatbaar wordt voor infecties.
Er zijn dikwijls ook een hele reeks andere
bijwerkingen. Het prototype medicatie dat
gebruikt wordt, is cortisone.”
“Een andere hoeksteen van de behandeling is cyclofosfamide, wat echter onvruchtbaarheid en een verhoogd risico op kanker
kan veroorzaken. Patiënten moeten vaak
jarenlang regelmatig zware medicatie krijgen, met mogelijk langetermijncomplicaties
van de behandeling tot gevolg.”
Hoe kunnen deze uitdagingen worden
overwonnen?
“Er wordt gezocht naar moleculen die enkel
de cellen of antistoffen die de ziekte veroorzaken uitschakelen, zonder hierbij de gezonde
cellen of goede antistoffen te vernietigen. Een
doorbraak op dit vlak is rituximab, dat sedert
2014 onder bepaalde voorwaarden is terugbetaald in België. Het is een monoclonaal antilichaam gericht tegen de CD20 receptor op
B-lymfocyten (die verantwoordelijk zijn voor
de aanmaak van de ANCA).”
“Bovendien zetten we bij AZ Sint-Jan
Brugge in op multidisciplinair overleg, waar
naast de specialisten in nier- en infectieziekten onder meer pneumologen, reumatologen en dermatologen aan deelnemen.
Samen met de anatomo-pathologen bespreken we in groep wat het optimale beleid is bij
een individuele patiënt. Patiënten zijn het
best gediend met een goed georganiseerde
multidisciplinaire benadering van een team
experten in nauwe samenwerking met de
huisarts of de verwijzende arts.”
“Bovendien nemen we deel aan de Flemish Collaborative Glomerulonephritis
Group (FCGG). Dit is een open netwerk dat
als doelstelling heeft om zeldzame aandoeningen die gepaard gaan met nieraantasting
correct te registreren. Daarnaast fungeert
het netwerk als een platform voor kennisuitwisseling.”
Joris Hendrickx
[email protected]
MEDIAPLANET
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
9
EXPERTISE
85%
Op jonge leeftijd is ALL
meestal een goed behandelbare
ziekte met een genezingskans
van 85% of zelfs meer.
Vanaf 18-jarige leeftijd wordt
de prognose veel minder positief.
Zeker bij patiënten ouder dan
50 jaar is de prognose helaas
nog slecht.
Sterk verschil tussen
kinderen en volwassenen bij
acute lymfatische leukemie
A
Welke rol speelt het Philadelphiachromosoom in dit onderscheid?
cute lymfatische leukemie
(ALL) is een levensbedreigende bloedkanker die bij volwassenen eerder zeldzaam is.
Ook in de groep van de leukemieën is ALL een minder frequent voorkomende vorm. Bij kinderen is ALL daarentegen de meest voorkomende kanker. Prof. Dr.
Gregor Verhoef, diensthoofd Hematologie
van het UZ Leuven, staat ons te woord.
Hoe manifesteert de ziekte zich?
“ALL is een acute ziekte. Patiënten functioneren dus volstrekt normaal, tot ze plots
heel veel klachten krijgen. De lymfatische
leukemiecellen vermenigvuldigen zich op
dat moment exponentieel in het beenmerg,
met als gevolg dat de aanmaak van gezonde
rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes niet meer voldoende gebeurt. Zonder
behandeling is de ziekte op korte termijn
fataal.”
Wat zijn de symptomen?
“Een eerste typisch symptoom is vermoeidheid als gevolg van de bloedarmoede. Het
tekort aan bloedplaatjes zorgt dan weer voor
bloedingen, terwijl te weinig gezonde witte
bloedcellen het risico op infecties verhogen.
Ook botpijn is mogelijk, omdat de ziekte nu
eenmaal ook in de botten zit en daar voor een
druk zorgt. De ziekte kan zich zelfs buiten
het beenmerg manifesteren.”
In welke zin verschilt de behandeling
van jonge en oudere patiënten?
“Op jonge leeftijd is ALL meestal een goed
behandelbare ziekte met een genezingskans
van 85% of zelfs meer. Toch is het een erg
intensieve behandeling die maar liefst twee
tot drie jaar in beslag neemt. Vanaf 18-jarige
leeftijd wordt de prognose veel minder positief. Zeker bij patiënten ouder dan 50 jaar is
de prognose helaas nog slecht.”
Prof. Dr. Gregor Verhoef
Diensthoofd Hematologie van het UZ Leuven
De nieuwe derde
generatie TKI geeft
in combinatie met
chemotherapie 90% of
meer kans om na enkele
weken de ziekte in een
remissie te krijgen.
“Om beter te voorspellen of de ziekte goed of minder goed te behandelen is, speelt het Philadelphiachromosoom een cruciale rol. Er is immers
gebleken dat chromosomale (en moleculaire)
afwijkingen in de leukemiecellen kunnen helpen om te voorspellen of men de ziekte onder
controle kan krijgen. Wanneer het Philadelphiachromosoom wordt gevonden, betekent dit dat
de prognose zeer slecht is. We spreken dan over
Philadelphiachromosoom positieve acute lymfatische leukemie (Ph+ALL).”
“Het Philadelphiachromosoom is in feite een
uitwisseling van genetisch materiaal tussen
het 9de en het 22ste chromosoom die de leukemiecel dwingt tot ongecontroleerde deling. Bij
kinderen met ALL wordt deze chromosoomafwijking eerder zeldzaam gevonden (2-5%). Hoe
ouder je daarentegen wordt, hoe vaker we die
afwijking tegenkomen. Het is zelfs de meest
voorkomende chromosoomafwijking bij volwassen met ALL. Dit verschil verklaart mede
waarom de prognose zoveel beter is bij kinderen
dan bij volwassenen. Een andere reden hiervoor
is een verschil in aanpak: een veel intensievere
behandeling. Een kind kan deze namelijk veel
beter aan dan een ouder iemand.”
Welke behandelingen zijn er?
“Naast de klassieke chemotherapeutische
aanpak zijn er sinds enkele jaren voor Ph+ALL
ook orale, meer specifiekere medicamenten beschikbaar gekomen, de zogenaamde
tyrosine kinase remmers (TKI’s). Het eerste
middel (imatinib) bleek, in combinatie met
de klassieke chemotherapie, al een duidelijke
stap in de goede richting te zijn. Later kwam
daar in België dasatinib (tweede generatie
TKI) bij. Deze gecombineerde aanpak (klassieke chemotherapie met TKI remmer) kon
bij veel meer patiënten de ziekte terugdringen en langer onder controle houden. Vanaf
1 maart wordt in België een TKI van de derde
generatie (ponatinib) beschikbaar. Studies hebben aangetoond dat dit middel de resultaten
verder verbetert. In combinatie met de klassieke chemotherapie geven deze TKI’s 90% kans
of meer om na enkele weken de ziekte in een
remissie te krijgen. Remissie betekent echter
niet genezing. De ziekteverschijnselen worden
er aanzienlijk door verminderd en patiënten
blijven langer in remissie, maar de langetermijnprognose blijft nog altijd duidelijk slechter
vergeleken met de resultaten bij kinderen.”
Wat met stamceltransplantatie?
“Door de blijvende slechte prognose blijft een
stamceltransplantatie de aangewezen methode
om de ziekte definitief weg te krijgen. Hiervoor
hebben we echter nood aan een donor, en die is
niet altijd even makkelijk te vinden. Bovendien
is zo’n transplantatie een behandeling die niet
zonder risico’s is. Oudere patiënten kunnen
deze ingreep vaak niet aan. Dankzij de betere
resultaten met TKI’s komen wel meer patiënten
voor een stamceltransplantatie in aanmerking.
Een cruciale voorwaarde is immers dat de ziekte
eerst onder controle is.”
Wat is er veranderd sinds de komst
van het nieuwe type TKI’s?
“Bij kinderen is de prognose van ALL de laatste
tientallen jaren enorm verbeterd, mede door een
zeer consequente en intensieve aanpak, maar
ook omdat de ziekte wat betreft chromosomaal
en moleculair profiel duidelijk verschilt van de
volwassen ALL. Die consequente en intensieve
aanpak wordt nu ook doorgetrokken naar de
groep van 18 tot 35-jarige patiënten. Het beschikbaar komen van TKI’s van de eerste, tweede en
binnenkort derde generatie heeft gelukkig al
geresulteerd in een betere controle van de ziekte
en de mogelijkheid om allogene stamceltransplantatie bij meer mensen te kunnen toepassen.”
Joris Hendrickx
[email protected]
10
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
MEDIAPLANET
NIEUWS
NEUROLOGIE
Nog te weinig opvang
voor jongdementie
D
ementie staat vooral bekend als een ouderdomsziekte. Het komt echter ook voor bij een zeldzamere groep van personen tussen 30 en 60 jaar.
Omdat het slechts gaat over 0,16 procent bij de
mannen en 0,09 procent bij de vrouwen, bestaan er maar weinig specifieke opvang- en begeleidingsmogelijkheden voor
deze jonge patiënten. Deze zijn nochtans noodzakelijk.
“We zijn allemaal
drager van 7 of 8
genetische defecten”
Wat zijn
stofwisselingsziektes en hoe
ontstaan ze?
Personen met jongddementie hebben behoefte aan een
ander soort opvang. Doorgaans hebben ze nog een job, zijn ze
sociaal en fysiek actief en hebben ze zelfs nog financiële lasten. Zo lang mogelijk zelfstandig blijven, is dus een prioriteit.
Zulke patiënten zijn allerminst gebaat met de reguliere opvang
voor mensen met dementie, die ingericht is voor personen van
minstens een generatie ouder. Erger nog, sommigen komen
door een foute diagnose in de psychiatrie terecht.
Sommige patiënten met
jongdementie komen door
een foute diagnose in de
psychiatrie terecht.
Aangepaste opvang
In Nederland en Engeland vind je reeds heel wat gespecialiseerde
dagcentra voor jonge mensen met dementie, aangevuld door
bestaande rusthuizen met een specifieke afdeling hiervoor. In België zijn dit soort opvangmogelijkheden voorlopig nog zeldzaam.
Enkele voorbeelden zijn het kleinschalige pilootproject ’t Anker
Tongeren, het WZC SintElisabeth in Eeklo en het WZC de Wingerd
in Leuven.
Buddy
Een ander alternatief zijn zogenaamde buddies, die personen
met jongdementie bezoeken en samen met hen dagelijkse
activiteiten uitvoeren en uitstappen doen. Jonge mensen met
dementie voelen zich immers nog graag deel van de maatschappij en hebben voornamelijk behoefte aan iemand die hen
gewoon bijstaat in geval van nood.
[email protected]
Laat ons samen dementie draagbaar maken!
Vergeet onze naasten met dementie niet
en help ons om hen te ondersteunen.
Onze vrijwilligers bieden hulp,
informatie en een luisterend oor.
Giften vanaf
40 euro per jaar
geven recht op
een fiscaal attest
voor het geheel
van het bedrag
ALZHEIMER LIGA
VLAANDEREN VZW
RUBENSSTRAAT 104/4, 2300 TURNHOUT
TEL.: 014 43 50 60, FAX: 014 43 76 54
GRATIS luister- en INFOLIJN: 0800 15 225
REKENING NR: BE87 3101 0355 8094
E-MAIL: [email protected]
WWW.ALZHEIMERLIGA.BE - www.jongdementie.info
Lut De Baere
Voorzitster BOKS vzw
I
n België lijden zo’n 2.000
mensen, vooral kinderen, aan een stofwisselingsziekte. Zij kunnen
bepaalde voedingsstoffen niet of moeilijk metaboliseren.
Stofwisselingsziekten manifesteren
zich in alle soorten en maten: de ene
patiënt sterft meteen na de geboorte,
terwijl de andere 90 jaar kan worden.
Amper 2.000 op 11 miljoen Belgen
lijden aan stofwisselingsziektes. Ze
zijn dus uiterst zeldzaam. BOKS vzw,
de Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte, ijvert ervoor om de
aandoeningen bekender te maken bij
het grote publiek, artsen en overheid.
“Zo krijgen patiënten meer aandacht,
kan er een snellere diagnose gesteld
worden én kan de beste behandeling
gegeven worden”, zegt voorzitster Lut
De Baere, zelf moeder van twee zonen
met een stofwisselingsziekte.
“Elke voedingsstof die we via onze
voeding opnemen, wordt in ons
lichaam door honderden enzymes omgezet tot een stof die ons
lichaam nodig heeft om optimaal
te functioneren. Elk enzym heeft
een specifieke functie en maakt
een stap in het omzettingsproces
mogelijk. Dat proces kennen we
onder de naam stofwisseling of
metabolisme. Bij mensen met een
stofwisselingsziekte werken een
of meerdere enzymes niet of niet
goed genoeg. De ene patiënt kan
daardoor een strenge beperking
van eiwitten nodig hebben, terwijl
de andere dan weer vetten moet
vermijden en een andere net heel
veel koolhydraten nodig heeft.”
Wat zijn de gevolgen?
“Die zijn heel uiteenlopend. Mensen die lijden aan PKU, de vaakst
voorkomende stofwisselingsziekte,
kunnen perfect normaal functioneren mits een strenge levenslange
dieetbehandeling. Andere patienten daarentegen kunnen niet
goed geholpen worden en krijgen
ernstige gezondsheidscomplicaties
zoals zicht- of gehoorproblemen of
belanden zelfs in een rolstoel. Soms
ontstaan er ook mentale en zelfs
psychische problemen.”
Wie wordt getroffen door
stofwisselingsziektes?
“De patiënten zijn vooral kinderen,
omdat de gemiddelde levensver-
wachting vaak maar tot de puberteit reikt. Hoewel patiënten met
PKU even oud kunnen worden als
de gemiddelde mens, zijn er andere
ziekten die een snelle aftakeling
tot gevolg hebben. De oorzaak van
een stofwisselingsziekte is altijd
een genetisch defect. Eigenlijk zijn
we allemaal drager van 7 à 8 genetische defecten, zonder dat we dat
ooit weten. Pas wanneer de twee
ouders drager zijn van hetzelfde
defect, heeft hun ongeboren kind
één kans op vier om een stofwisselingsziekte te hebben.”
Wat is het belang van
aangepaste voeding
voor mensen met een
stofwisselingsziekte?
“Voor sommige aandoeningen kan
een aangepaste voeding de gevolgen beperken. Wanneer patiënten
zich niet aan het juiste dieet houden, kan dat op termijn een kettingreactie veroorzaken in hun lichaam.
Een voorbeeld: indien toxische stoffen worden gevormd, kunnen die
de hersenen aantasten, waardoor
er zelfs een mentale achterstand
kan ontstaan. Let wel op, niet alle
mensen met een stofwisselingsziekte zijn gebaat bij een dieet. In
totaal gaat het om één derde van
de patiënten. De andere aandoeningen kunnen behandeld worden
met een duur ‘weesgeneesmiddel’,
maar voor sommige is er nog geen
geschikte behandeling gevonden.”
Gerlinde De Bruycker
[email protected]
MEDIAPLANET
WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE
11
EXPERTISE
GETUIGENIS
Prof. Dr. Wim Wuyts
Leven met
een longaandoening
H
et begon met een hoestje,
maar na enkele bezoekjes
aan de dokter bleek Geert
Ingels (56) aan een zeldzame longaandoening te
lijden. Sinds augustus staat hij op de lijst
voor longtransplantaties. “Elke minuut kan
de telefoon rinkelen.”
U lijdt aan Idiopathische Pulmonale
Fibrose (IPF). Wat is dat precies?
“IPF is een ziekte waarbij er littekenweefsel op de longen wordt gevormd. De longen
functioneren daardoor steeds minder goed.
Ik weet sinds oktober 2009 dat ik aan de
ziekte lijd. Voordien sukkelde ik al met een
lichte hoest. Toen de huisdokter mij uiteindelijk naar een longspecialist stuurde, kwam
de diagnose er snel, ook al gaat het om een
zeldzame aandoening.”
Hoe heeft u de ziekte opgelopen?
“Geen idee, de dokters kunnen mij er geen
antwoord op geven. ‘Idiopatisch’ wil zeggen
dat de oorzaak onbekend is. De artsen weten
zelfs niet of het genetisch is of niet. Dat is
natuurlijk heel frustrerend.”
Hoe hard kwam de diagnose aan?
“In het begin werd mijn leven drastisch
omgegooid. Ik werkte als meubelmaker,
maar moest mijn job onmiddellijk opgeven.
Nadien heb ik geprobeerd om halve dagen
te gaan werken, maar ook daar moest ik vrij
snel mee stoppen. De vermoeidheid woog te
zwaar. Ik heb er toch een jaar of twee mee
in de knoop gelegen dat ik niet meer mocht
gaan werken.”
UZ Leuven
IPF zorgt ervoor dat een groot deel van
de long geleidelijk aan onherstelbare
schade oploopt en bijgevolg haar
functie niet meer kan vervullen.
IPF veroorzaakt
onherstelbare schade
aan de longen
We praten met Prof. Dr. Wim Wuyts van UZ Leuven over het
belang van een snelle diagnose en een multidisciplinaire
aanpak van Idiopathische Pulmonale Fibrose (IPF).
IPF is één van de
meer dan 200
vormen van
longfibrose.
Hoe gaat het vandaag met u?
“Op sommige ochtenden is het al vermoeiend om mijn kleren aan te doen. Ik moet dus
heel veel rusten. Pijn heb ik niet, maar ik ben
wel kortademig en hoest ook veel. Een dagje
naar zee gaan, zit er al lang niet meer in. Ik
krijg nu ook lichte ondersteuning met zuurstof. IPF is een progressieve ziekte: de helft
van de patiënten overlijdt al na drie jaar.
Maar de ene patiënt is de andere niet, sommigen gaan snel en anderen eerder langzaam achteruit.”
Hoe ziet uw behandeling eruit?
“Ik ga tweemaal per week revalideren,
zodat ik in goede conditie blijf. Dankzij mijn
behandeling wordt de evolutie van de ziekte
afgeremd, waardoor ik meer tijd krijg om
van een transplantatie te kunnen genieten.
Ik sta sinds 3 augustus op de lijst, omdat ik
voordien nog heel goed was. Wanneer het
aan mij is? Geen idee. Ik kan elke minuut van
de dag opgebeld worden. Ik probeer niet te
veel aan die lijst te denken, we zien wel wat
de toekomst brengt.”
Gerlinde De Bruycker
[email protected]
gewichtstoename of een zwelling van
de voeten. Wanneer dat niet zo is, zou er
nog steeds een longontsteking kunnen
zijn aan beide longen, maar ook dan zijn
er bijkomende tekens zoals hoge koorts
of hoesten met gekleurde slijmen. Indien
ook die niet aanwezig zijn, moet men
beginnen denken aan longfibrose en
dient de arts de patiënt door te verwijzen
naar een longarts die dan al dan niet om
bijkomend specialistisch advies vraagt.”
Waarom is een vroege diagnose zo
cruciaal?
Wat is IPF?
“IPF is één van de meer dan 200 vormen
van longfibrose. Dit zijn aandoeningen
waarbij het longweefsel beschadigd raakt
door een al dan niet gekende oorzaak. Die
beschadiging brengt een littekenvorming op gang omdat ons lichaam een
dam wil maken tegen de beschadiging.
In tegenstelling tot een gewone wonde
stopt de littekenvorming echter niet
meer spontaan. Hierdoor zorgt ze ervoor
dat een groot deel van de long geleidelijk
aan onherstelbare schade oploopt en bijgevolg haar functie niet meer kan vervullen. De wand van de longblaasjes, waar
de zuurstof normaal door moet, wordt
immers alsmaar dikker en laat dus ook
steeds minder zuurstof door.”
Hoe verloopt de diagnose?
“Huisartsen en basisartsen moeten
eerst en vooral actief zoeken naar
mensen die klachten hebben van kortademigheid zonder dat die duidelijk te
verklaren zijn. Zeker wanneer op beide
longen crepitaties worden vastgesteld,
moet men denken aan IPF. Klassiek
wordt dit symptoom geassocieerd
met een hartprobleem, maar dan gaat
dat meestal gepaard met een plotse
“IPF is een eerder agressieve vorm van
longfibrose. Er zijn momenteel twee
antifibrotische middelen ter beschikking voor IPF-patiënten. Voor beide is
via meerdere studies aangetoond dat
ze de achteruitgang van de longfunctie en dus de ziekteprogressie kunnen
stabiliseren of op zijn minst fors afremmen. Deze medicatie wordt echter enkel
terugbetaald in een vroegtijdig tot matig
gevorderd stadium. Om de toegang tot de
medicatie te verzekeren is het dus essentieel om de patiënten in een zo vroeg
mogelijk stadium te kunnen diagnosticeren. Hoe sneller men kan starten met de
medicatie, hoe meer kans dat men heeft
om de klachten van kortademigheid te
beperken.”
Wat is het belang van een
multidisciplinaire aanpak?
“Bij de complexere vormen van longfibrose, zoals IPF, is er een internationale consensus dat de diagnose enkel
kan gebeuren via een multidisciplinair
overleg. Hierbij geven verschillende
zeer ervaren specialisten, zoals radiologen, pathologen, arbeidsgeneesheren,
reumatologen, transplant specialisten en gespecialiseerde longartsen in
longfibrose ieder vanuit hun expertise
hun input rond een patiënt. Ook bij de
behandeling van IPF moeten steeds
verschillende aspecten worden benaderd. Een eerste element is de medicamenteuze behandeling, maar daarnaast
gaan we ook evalueren of de patiënt
op dat moment nog een actief roker
is. Indien ja, dan nemen we specifieke
maatregelen om ervoor te zorgen dat
zoveel mogelijk daarvan zullen stoppen met roken. Met gespecialiseerde
kinesisten wordt vervolgens afgestemd
of er een mogelijkheid is om de fysieke
activiteit terug op te drijven. Tot slot
evalueren we samen met het longtransplantatieteam of de patiënt in aanmerking komt voor een longtransplantatie.
Deze is echter maar toegankelijk voor
patiënten tot 65 jaar, terwijl de meeste
IPF-patiënten net ouder zijn.”
Wat is uw toekomstvisie?
“Momenteel beschikken we over twee
medicijnen om de ziekte af te remmen,
maar het is duidelijk dat we moeten blijven zoeken naar middelen die de longfunctie eventueel kunnen herstellen.
Bovendien moeten we op korte termijn
zoeken naar combinaties van producten
zodat we een nog beter effect kunnen
bekomen dan met de huidige medicatie. Daarenboven mogen we de andere
fibroserende longziekten niet uit het oog
verliezen, want ook daar zijn grote noden
voor een meer efficiënte behandeling
van de longfibrose. Ik denk bijvoorbeeld
aan patiënten met systeemsclerose of
gewrichtsreuma met secundair de vorming van longfibrose.”
Joris Hendrickx
[email protected]
Uw partners
in de strijd
tegen zeldzame
ziekten