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Mission
Che cos’è ACD/MPV?
La Associazione ACD è un gruppo di
genitori di tutto il mondo unito dalla
comune esperienza della perdita di un
figlio causata da ACD/MPV(Displasia
alveolo
capillare
congenita
con
disallineamento delle vene polmonari).
ACD/MPV è una patologia neonatale rara causata dalla malformazione congenita del sistema vascolare capillare
nell’area di interscambio di ossigeno tra sangue e polmoni(alveoli). Nella maggioranza dei casi noti si è manifestata
tra le prime ore e i primi giorni di vita. Inizialmente viene diagnosticata come Ipertensione Primaria Polmonare del
Neonato(PPHN). Rapidamente sopraggiungono distress respiratorio e altre complicazioni, causate dall’incapacità
di passare dalla circolazione fetale a quella del neonato, che comportano un elevato innalzamento della pressione
sanguigna nei vasi polmonari.
Stiamo lavorando per un obiettivo
comune: trovare una causa e una cura
per la ACD.
I bambini affetti da ACD/MPV hanno in comune varie caratteristiche, come bassi livelli di ossigeno, cianosi(diventano
blu), ipertensione polmonare(alta pressione sanguigna nei polmoni)e distress respiratorio. Inoltre i bimbi ACD/MPV
sono solitamente nati a termine di gravidanze senza complicazioni.
Lo scopo dell’Associazione ACD è quello
di raccogliere e condividere informazioni
sulla malattia, offrendo un ambiente
di sostegno per condividere paure e
preoccupazioni con le famiglie in lutto.
I polmoni di questi neonati vengono descritti come se avessero un disallineamento(Malposizionamento)delle Vene
Polmonari(MPV), Ipertensione Primaria Idiopatica Polmonare del neonato.Questi neonati spesso sono trattati
con ECMO(Ossigenazione ExtraCorporea a Membrana), Ossido Nitrico, Prostaciclina(Vasodilatatore) o con una
combinazione di questi fattori.Ultimamente per trattare i bambini affetti, viene utilizzato anche il Sildenafil. In tutti i casi
riportati i Pazienti si sono dimostrati refrattari ad ogni terapia conosciuta.
L’associazione si dedica a fornire
opportunità di incontro per le famiglie
colpite da ACD e, contemporaneamente,
ad aumentare la conoscenza dell’ ACD /
MPV nella comunità medica.
La malattia può avere gravità diverse a seconda del grado di disallineamento dei vasi sanguigni polmonari. In casi molto
rari i neonati con una grave ipertensione polmonare refrattaria possono sopravvivere qualche settimana o mese.
La diagnosi definitiva può essere effettuata solo con una biopsia polmonare o con l’autopsia(postmortem). In Circa il
quaranta per cento(40%) dei casi la causa è stata attribuita ad una sporadica anomalia genetica non presente in nessuno
dei due genitori. Potrebbe succedere a causa di un ovulo prodotto troppo presto nella vita della madre o addirittura
in fase prima fase embrionale.Le anomalie più comune che sono state osservate sono la mutazione nel gene FOXF1
o la delezione nel cromosoma 16. Tuttavia la causa, per molti bambini con una diagnosi confermata di ACD/MPV è
ancora sconosciuta, ed è necessaria ancora molta ricerca.
In casi molto rari, è stata dimostrata una
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ricorrenza familiare, ma il modello di
ereditarietà è complesso e non
ancora chiaro.
Inoltre l’Associazione si impegna a
raccogliere fondi da destinare alla ricerca
sull’ ACD.
La nostra speranza è che insieme si
possa fare la differenza così che nessun
altra famiglia debba passare attraverso
l’esperienza della morte di un figlio così
come è capitato a noi.
Fatti
Noi tutti abbiamo sperimentato un
grande senso di perdita, e vogliamo
aiutarti rispondendo alle tue domande
e sostenendoti se vorrai sfogare il tuo
dolore.
L’ASSOCIAZIONE SI DEDICA A FORNIRE
OPPORTUNITÀ DI INCONTRO PER
LE FAMIGLIE COLPITE DA ACD
E, CONTEMPORANEAMENTE, AD
AUMENTARE LA CONOSCENZA DELL’
ACD / MPV NELLA COMUNITÀ MEDICA.
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L’ACDA è cresciuta da quando fu fondata
nel 1996 dalla prima famiglia, oggi conta
numerose famiglie in tutto il mondo unite
da storie differenti ma in fondo simili.
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Mentre i dettagli microscopici dell’ACD/MPV sono oggi riconoscibili, non è ancora
conosciuta la causa della malattia nella maggioranza dei casi diagnosticati. Gli
studiosi si stanno avvicinando a delle risposte ma occorre più ricerca.
Dal 1996 ad oggi più di 200 casi di ACD/MP sono stati identificati dalla nostra
organizzazione di genitori.
L’ACDA comprende famiglie in tutto il mondo inclusi, Australia, Nuova Zelanda,
Belgio, Francia, Spagna, Republica Ceca, Germania, Singapore Hong Kong, e Italia,
oltre che Usa e Canada.
L’ACD/MPV è riconosciuta dalla National Organization for Rare Disorder(NORD)a la
ricerca è condotta presso il Baylor College of Medicine a Houston, in Texas.
Lo scopo della nostra organizzazione è quello di
raccogliere e condividere le informazioni, offrendo
un ambiente di supporto per condividere paure e
preoccupazioni.
LE NOSTRE OFFERTE:
• Sito ACDA www.acd-assocation.com
• Supporto compassionevole per le famiglie in lutto
• Un gruppo Facebook chiuso per i genitori
• Una libreria di articoli medici su casi ACD / MPV
e materie correlate
• Copie di articoli di letteratura medica dove non
sia disponibile l’accesso ad una biblioteca medica
• Un elenco di famiglie nella nostra organizzazione
che sono In grado di offrire supporto
• Un elenco di casi noti, compresi quelli della nostra
VOGLIAMO SAPERE
DA TE…
•
organizzazione
• Il contatto con i medici, ricercatori e patologi
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ACD Association
interessati ad ACD / MPV
c/o Steve and Donna Hanson
5902 Marcie Court
Garland, TX USA 75044-4958
• Riferimenti per i genitori e per la comunità
medica di dottori che hanno familiarità con
ACD/MPV al fine di facilitare comunicazione e
consapevolezza
•
Email: [email protected]
Website: www.acd-association.com
• Una newsletter trimestrale con aggiornamenti per
•
quanto riguarda le nostre famiglie e lo stato della
ricerca
Noi non diamo consigli medici, ma
cerchiamo di fornire quante più
informazioni possibili che
rispondano alle richieste delle
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famiglie.
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ACDA
Searching for Answers.
Hoping for a Cure.
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Negli anni successivi alla fondazione di ACDA,
abbiamo discusso con medici e famiglie su
come potremmo fare la differenza. Noi crediamo di
aver cominciato a fare la differenza, ma c’è
ancora molto che possiamo fare. Abbiamo imparato
una cosa molto importante – al crescere dei nostri
numeri, la nostra voce nella comunità medica diventa
più forte. È quella voce che porterà alle risposte che
tutti noi aspettiamo.
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Twitter: @ACDAssociation
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Facebook: https://www.facebook.com/
ACD.Association