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Che cosa sono le aneuploidie?
L’assetto cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie
distinte. Le aneuploidie sono anomalie del numero dei cromosomi; le più comuni sono
la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la Sindrome
di Patau (Trisomia 13), caratterizzate dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo
(trisomia) rispetto alla normale coppia. Riguardano sia i cromosomi autosomici
(ossia le prime 22 coppie), sia i cromosomi sessuali X e Y (ossia la coppia 23).
Che cosa sono le aneuploidie
dei cromosomi sessuali?
Le aneuplodie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dalla perdita di un cromosoma
sessuale (X o sindrome di Turner) o dalla presenza di un cromosoma sessuale in più
rispetto alla normale coppia (XXX, XYY, XXY o sindrome di Klinefelter).
Che cosa sono le microdelezioni?
Le microdelezioni sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita
(microdelezione) di un tratto di un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati
su quel frammento cromosomico.
Possono interessare diversi cromosomi e possono essere causa di sindromi di importanza
clinica variabile e non sono talvolta individuabili neanche attraverso l’esame del cariotipo
tradizionale sulle cellule dei villi coriali o del liquido amniotico.
I nostri Specialisti sono a vostra completa disposizione per eventuali ulteriori
informazioni.
CENTRO ITALIANO DI DIAGNOSTICA MEDICA ULTRASONICA S.p.A.
Via Legnano, 23 - 10128 TORINO - Tel. 011.56.16.111 - Fax 011.56.23.367
e-mail: [email protected] - sito internet: www.cidimu.net
Test prenatale del dna
fetale nel circolo materno
NIPT - Non Invasive Prenatal Testing
Test prenatale del dna fetale
nel circolo materno
NIPT - non invasive prenatal testing
È un test che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto ed analizzato il
DNA fetale.
Senza alcun rischio per la donna né per il feto, è possibile valutare il rischio per
la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18, per le anomalie di numero dei
cromosomi sessuali ed alcune microdelezioni cromosomiche.
A chi è rivolto
† Gravidanze con rischio elevato ai test di screening
(test combinato, test integrato, tritest)
† Gravidanze singole o gemellari da fecondazione assistita (omologa o eterologa)
† Donne che preferiscono non effettuare l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali
come primo test
La Metodica
Il Genetic Test (G-Test) si basa sui risultati della ricerca di Yuk Ming Dennis Lo, professore
alla Chinese University di Hong Kong, che nel 1997 ha scoperto il DNA di origine
fetale libero circolante nel sangue materno.
Il DNA fetale libero è rilevabile sotto forma di frammenti a partire dalla 5° settimana
di gestazione; la sua concentrazione media è del 10% rispetto al DNA totale libero
e cresce progressivamente durante la gravidanza.
Il G-test rappresenta il frutto di una evoluzione delle tecnologie di sequenziamento
(Massively Parallel Sequencing) e dei sistemi bio-informatici che permettono
l’analisi di tutto il DNA libero presente nel plasma materno.
I Laboratori
Il G-test è realizzato in laboratori certificati ISO/IEC 17025, grazie alla collaborazione di
Bioscience Institute SpA, Complete Genomics (USA), e BGI Health di Hong Kong.
Il G-test è stato validato clinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su prestigiose
riviste scientifiche internazionali.
Affidabilità
Il G-test garantisce elevata affidabilità nell’analisi delle più comuni aneuploidie fetali.
Sono stati eseguiti più di 272.886 G-test con una sensibilità (capacità di identificare
correttamente i soggetti affetti da una determinata malattia): del 99,65% per le Trisomie
21 e 18, del 100% per la Trisomia 13, del 97-98% per la determinazione del sesso e
del 99% per le Microdelezioni studiate.
L’elevato livello di attendibilità del G-test limita il ricorso alle procedure diagnostiche
invasive (amniocentesi e prelievo di villi coriali) ai soli casi in cui si renda effettivamente
necessario un approfondimento diagnostico.
Il Test fornisce un calcolo del rischio per:
† Trisomia 21, Trisomia 18 e Trisomia 13
† Anomalie di numero dei cromosomi sessuali con determinazione del sesso
† Sindrome Cri du Chat, da microdelezione 1p36 e da microdelezione 2p33.1
Il NIPT non è un test diagnostico, ma come test di screening ha sensibilità e specificità
elevate. È indispensabile una consulenza pre-test che chiarisca alla donna/coppia le
informazioni che il test può fornire e quindi i suoi limiti.
Vantaggi
NON INVASIVO: è sufficiente un prelievo di sangue materno e, quindi, non comporta
alcun rischio abortivo.
PRECOCE: si esegue dalla 10° settimana compiuta fino alla 24° settimana di gestazione.
AFFIDABILE: sono stati eseguiti più di 272.886 G-test che hanno dato un risultato
corretto in più del 99,65% dei casi.
VALIDATO: uno studio clinico pubblicato nel 2012 sulla rivista internazionale Prenatal
Diagnosis ha concluso che su 11.105 gestanti sottoposte al G-test sono sempre state
individuate le trisomie indagate (Dan et al. Prenatal Diagnosis 2012).