Esame non invasivo delle anomalie cromosomiche nel feto

Brochure informativa per gestanti

Qualità dalla Germania

Tecniche di diagnosi prenatale a confronto PraenaTest ®

Ecografia, analisi di determinati ormoni della gravidanza nel sangue materno

Senza intervento (non invasivo)

Analisi di frammenti del patrimonio genetico del feto nel sangue materno

Senza intervento (non invasivo)

Amniocentesi, esame della placenta

Con intervento (invasivo) + Nessun rischio di aborto – Valore diagnostico limitato + + Nessun rischio di aborto spontaneo Elevato valore diagnostico + Massimo valore diagnostico – Rischio di aborto spontaneo 0,2 – 1%

Cara gestante,

con questo opuscolo intendiamo fornirle le prime informazioni sul PraenaTest ® , un esame sicuro e senza rischi per il bambino che ha in grembo. Il PraenaTest della maggior parte degli esami che si eseguono in gravidanza è nella norma.

® possibili disturbi di salute del Suo bambino. Per Lei è importante sapere che l‘esito può contribuire a toglierle, se infondate, eventuali preoccupazioni e ansie sui Il PraenaTest ® ricerca determinate alterazioni dei cromosomi – le cosiddette ano malie cromosomiche – nel patrimonio genetico del Suo bambino. Gli esami attual mente disponibili rilevano tali anomalie cromosomiche tramite ecografia, ad esem pio con la translucenza nucale, nonché attraverso la misurazione di determinati ormoni della gravidanza nel sangue. Non sono invasivi e quindi nemmeno pericolosi per il bambino, ma hanno un valore diagnostico limitato. Esistono inoltre metodi d‘indagine invasivi, che prevedono il prelievo e l‘esame di liquido amniotico o di tessuto della placenta mediante un intervento. I metodi invasivi presentano un elevato valore diagnostico ma comportano il rischio di aborto spontaneo.

Con il PraenaTest ® è oggi disponibile un nuovo metodo d‘indagine che unisce i van taggi di entrambi i metodi tradizionali, senza presentarne tuttavia gli svantaggi. Da un lato è innocuo per il Suo bambino, dall‘altro determina con un alto grado di certezza la presenza o meno di una delle anomalie cromosomiche ricercate.

Per saperne di più, legga le pagine seguenti relative al PraenaTest ® e chieda con sigli e chiarimenti al Suo medico.

Ihre Dr. rer. medic. Wera Hofmann Direzione medico-scientifica 3

Il PraenaTest

® Che cosa può rilevare il PraenaTest ® nel mio bambino?

Il PraenaTest ® può rilevare determinate alterazioni dei cromosomi, le cosiddette anomalie cromosomiche, nel bambino che ha in grembo. Si tratta delle trisomie 21, 18 e 13, delle sindromi di Klinefelter e di Turner, nonché della sindrome della tripla X e XYY. Per saperne di più su queste anomalie cromosomiche, sulle loro cause e i loro effetti, consulti il sito web www.lifecodexx.com. Con il PraenaTest o un maschietto.

® sia eseguito l‘esame. Ad esempio, può fare eseguire l‘esame per verificare l‘e Chieda al Suo medico quali esami sono effettivamente opportuni nel Suo caso può decidere autonomamente per quali anomalie cromosomiche desidera che ventuale presenza nel feto della trisomia 21 oppure delle trisomie 21, 18 e 13. personale. Oppure, se lo desidera, può conoscere se aspetta una femminuccia Qual è il grado di certezza del PraenaTest ® ?

Negli studi condotti per valutare il valore diagnostico del PraenaTest esiti sono risultati non corretti. Il valore diagnostico del PraenaTest ® ® nelle gra vidanze singole, gli esiti sono risultati corretti nel 99,8% di tutti i campioni di sangue. Ciò significa che su 1.000 campioni di sangue esaminati, soltanto due è stato anche testato su gravidanze gemellari. L‘esito è risultato corretto in tutti i campioni di sangue esaminati. Poiché in tali studi non erano presenti casi di trisomia 13 e 18, non esistono ancora dati scientifici a tale riguardo (febbraio 2014). Anche il valore diagnostico del PraenaTest ® per la determinazione di distribuzioni nume riche anomale dei cromosomi sessuali (X e Y) non è stato testato in studi clinici. Attualmente è inferiore al valore diagnostico del PraenaTest® per le trisomie 21, 18 e 13 e può essere diverso a seconda dell‘anomalia cromosomica esaminata.

Limiti dell’esame Con il PraenaTest ® non è possibile rilevare alterazioni strutturali dei cromosomi. In questi casi una parte del cromosoma è ad esempio mancante, in soprannumero oppure è inserita erroneamente. Non è inoltre possibile determinare con certezza anche i cosiddetti “mosaici”, vale a dire i casi in cui le cellule di un tessuto o dell’intero organismo dell’embrione hanno un diverso corredo genetico. Può inoltre accadere che, nonostante la massima cura nell’esecuzione del PraenaTest considerazioni sulla salute del Suo bambino.

® , esso non fornisca alcun esito o che quest’ultimo sia incerto. Può quindi essere necessario ripetere il test ed eventualmente sottoporsi anche ad un nuovo prelievo del sangue. È importante che Lei sappia che in tal modo non è possibile esprimere Cosa accade ai miei dati genetici e a quelli del mio bambino?

I Suoi dati personali e quelli del Suo bambino da noi sono al sicuro. I Suoi campioni di sangue e tutte le informazioni ad essi correlate saranno utilizzati esclusivamente per l’esame genetico indicato nel Suo ordine. L’esito del test sarà comunicato soltanto al Suo medico o a un suo rappresentante, se indicato nell’ordine dell’esame. 4 www.lifecodexx.com

PraenaTest ® – Creare sapere. Affidabile. Rapido. Sicuro.

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La Sua gravidanza

Devo sottopormi all’esame con il PraenaTest ® ?

Lei e il Suo medico deciderete insieme se PraenaTest ® è idoneo per il Suo caso. Più di diecimila hanno già eseguito il PraenaTest ® . Può decidere per l’esame del sangue a causa della Sua età oppure perché non si sente tranquilla a causa di risultati anomali di altri esami. Molte donne eseguono il PraenaTest ® solo perché temono che il loro bambino possa essere affetto da un’anomalia cromosomica.

Circa il 55 % Circa il 29 % Circa il 13 %

… delle gestanti che si sono sottoposte al PraenaTest ® ha più di 35 anni.

… delle donne mostra evidenze dall’esame ecografico oppure da un’analisi del sangue nell’ambito dello screening del primo trimestre.

… delle donne esegue il PraenaTest ® per un’esigenza di sicurezza psicologica.

A partire da quale settimana di gravidanza posso eseguire il PraenaTest ® ?

In generale, può eseguire il PraenaTest ® a partire dalla fine della nona settimana di gravidanza (SG 9 + 0 p.m.). In base alla nostra esperienza, tuttavia, l’esame viene eseguito prevalentemente in combinazione con un’ecografia, cioè di nor ma a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza. Si consulti con il Suo medico per sapere quando è opportuno per Lei eseguire il PraenaTest ® . Aspetto due gemelli. Posso ugualmente eseguire il PraenaTest ® ?

Sì. Il PraenaTest ® può essere eseguito in caso di gravidanza gemellare. Anche il prezzo del PraenaTest ® non cambia.

Sono incinta dopo un trattamento dell’infertilità. Posso eseguire il PraenaTest ® ?

Sì. Il PraenaTest ® può essere utilizzato senza limitazioni a seguito di trattamento dell’infertilità, anche in caso di donazione di ovuli.

„Nel nostro caso, la cassa malattia/mutua ha completamente sostenuto i costi del PraenaTest

®

, un grande sollievo per noi.“

(gcitazione da eltern.de/foren) 6 www.lifecodexx.com

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Il prezzo

Quanto costa il PraenaTest ® e come posso pagarlo?

I costi dipendono dall’entità dell’esame prescelto. Si consulti con il Suo medico per sapere quali anomalie cromosomiche possono essere di rilevanza per Lei. Il pagamento avviene tramite addebito diretto. L’importo è addebitato solo dopo il trasferimento dell’esito del test al Suo medico.

Da utilizzare per / dopo PraenaTest ® Opzione 1

Trisomia 21, determinazione del sesso

PraenaTest ® Opzione 2

Trisomia 21, 18, 13, determinazione del sesso

PraenaTest ® Opzione 3

Trisomia 21, 18, 13, distribuzione anomala dei cromosomi sessuali, determinazione del sesso Gravidanza singola Gravidanza gemellare – Tutti i trattamenti per l’infertilità (IVF, ICSI ecc.)

Prezzo, incl. IVA e spedizione EUR 595 CHF 800* EUR 745 CHF 950* EUR 895 CHF 1.100* Esito del test entro 2 settimane. Con il servizio Express, esito garantito entro 1 settimana (maggiorazione di EUR 100/CHF 100*).

*Prezzo consigliato non vincolante Il PraenaTest ® è rimborsato dalla cassa malattia/mutua?

Il PraenaTest ® fa parte delle cosiddette prestazioni mediche a carico del paziente. Ciò significa che i costi sono a Suo carico. Tuttavia, già in numerosi casi singoli i costi sono stati rimborsati da casse malattia private e pubbliche. Per questo motivo Le consigliamo di informarsi se anche la Sua cassa malattia/mutua si assume eventualmente i costi dell’esame. All’indirizzo www.lifecodexx.com potrà trovare una guida dettaglia e numerose utili presentazioni che potranno esserle d’aiuto.

8 www.lifecodexx.com

L‘esecuzione del test

Dove posso eseguire il PraenaTest ® ?

Se è interessata all’esecuzione del PraenaTest ® , ne parli innanzitutto con il Suo medico. Se non è in grado di eseguire direttamente l’esame, probabilmente La indirizzerà a un centro specializzato in diagnosi prenatale oppure a uno specialista di genetica umana. Per conoscere altri indirizzi nelle Sue vicinanze, consulti il nostro finder per gli studi medici all’indirizzo www.lifecodexx.com.

Verifichi se il Suo studio medico offre già il PraenaTest

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!

Ho deciso di eseguire il PraenaTest ® . Cosa succede poi?

Dopo avere ricevuto informazioni complete e consulenza genetica dal Suo medico, e avere firmato la dichiarazione di consenso al PraenaTest PraenaTest ® analizzato dal nostro personale. Solo con il PraenaTest ® , il medico La sottoporrà a un prelievo di sangue nella vena del braccio utilizzando un apposito set di prelievo . Il Suo sangue sarà consegnato il giorno dopo, tramite corriere, al nostro laboratorio diagnostico di Costanza (Baden-Württemberg, Germania), dove verrà ® l’analisi viene eseguita in Germania secondo gli standard tedeschi ed europei di tutela della qualità e dei dati.

PraenaTest ® – Creare sapere. Affidabile. Rapido. Sicuro.

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Il risultato del test

Quando ricevo l’esito del test?

Il Suo medico riceverà l’esito del test mediamente entro otto-dieci giorni lavorativi dal ricevimento del Suo campione di sangue presso il nostro laboratorio diagno stico, e previo superamento del controllo di qualità. Il Suo medico La informerà in merito. Scegliendo il servizio Express, il tempo di attesa si riduce a soli quattro-sei giorni lavorativi.

Se l’esito del test è nella norma, significa che il mio bambino è sano?

Un esito negativo e nella norma del test significa che è possibile escludere con un alto grado di certezza che il Suo bambino sia affetto da una delle anomalie cromosomiche indagate. Ciò nonostante, il Suo medico seguirà con particolare attenzione il prosieguo della Sua gravidanza. Se il suo bambino è affetto da un’altra malattia, il PraenaTest ® non è in grado di fornire nessuna informazione a tale riguardo. Il PraenaTest ® non è inoltre in grado di rilevare alcune forme rare di anomalie cromosomiche. Legga a questo proposito il capitolo “Limiti dell’esame” e ne parli con il Suo medico.

Che cosa accade se l’esito dell’esame è anomalo?

Un esisto positivo anomalo del test significa che il feto è portatore della relativa anomalia cromosomica con un alto grado di certezza. Previo parere medico, si raccomanda di verificare ulteriormente in modo diagnostico l’esito del test mediante un esame invasivo, generalmente una amniocentesi. Questo ulteriore esame è necessario anche perché, in casi molto rari, l’anomalia cromosomica evidenziata può essere effettivamente presente nella placenta, ma non interes sare il feto.

10 www.lifecodexx.com

Maggiori informazioni sul PraenaTest

® Nel sito

www.lifecodexx.com

potrà trovare ulteriori informazioni, molti link utili e pratici modelli per verificare l‘eventuale risarcimento dei costi da parte della Sua cassa malattia/mutua.

In alternativa, ci contatti direttamente. Saremo lieti di aiutarla!

Tel.

+49 (0) 7531 9769460

© LifeCodexx AG PraenaTest ® /PrenaTest ® é un marchio registrato di LifeCodexx AG, Germania WM-1102-IT-001 / Novembre 2014 11

Esame non invasivo delle anomalie cromosomiche nel feto Utilizzabile in gravidanze singole e gemellari Utilizzabile anche in seguito a trattamento dell‘infertilità Esito del test disponibile in 4 – 6 giorni lavorativi (servizio Express) Test rimborsato dalle casse malattia/mutua in numerosi casi Analisi condotta in Germania secondo gli standard europei di qualità e di tutela dei dati

Non esiti a contattarci in caso di domande! Tel. +49 (0) 7531 9769460 [email protected]

LifeCodexx AG

Jakob-Stadler-Platz 7, 78467 Konstanz Tel. +49 (0) 7531-9769460, Fax +49 (0) 7531-9769480 www.lifecodexx.com

Timbro della clinica/dello studio medico