Transcript AANVRAAGFORMULIER VOOR

AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING
Radboud UMC
Laboratorium Genoomdiagnostiek
Hoofd laboratorium:
Dr. H. Scheffer
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Bezoekadres
Route 848
Geert Grooteplein 10
6525 GA Nijmegen
Onderzoeken worden
uitgevoerd onder supervisie
Tel : 024-3613799
van het Klinisch Genetisch
Fax : 024-3616658
Centrum Nijmegen
E-mail: [email protected]
Internet:
►
Aanvragend arts :
www.umcn.nl/genoomdiagnostiek
Afdeling
ZH/instelling
Adres
Woonplaats
► Patiëntgegevens
patiëntsticker / volledig invullen
Naam + voorletters
BSN # (verplicht!)
Geboortedatum
Geslacht
 man
Adres
Postcode + woonplaats
Huisarts (verplicht!)
Verzekeringsmij.
Polisnummer
 vrouw
Naam:
telefoon
email
uw ref. nr.
cc. uitslag
:
:
:
:
Plaats:
:
:
:
:
Voor deze aanvraag is de betrokkenheid van een klinisch geneticus noodzakelijk.
► Aandoeningsgebied:
 Bewegingsstoornis
 Ciliopathie
 Craniofaciale afwijkingen
 Doofheid
 Epilepsie
 Erfelijke kanker
 Hypogonadotroop hypogonadisme
 Metabole aandoening
 Mitochondriële aandoening
(alleen nucleaire genen)
 Multipele congenitale afwijkingen*
(zonder verstandelijke beperking)
 Neuropathieën (HMSN)
 Anders*, nl:……………………………………….






Nieraandoening
Primaire immuundeficiëntie
Sexuele differentiatiestoornis
Spieraandoening
Verstandelijke beperking*
Visusstoornis
* bij sporadisch patiënt in principe alleen trio/de novo analyses
► Type analyse
 Pakketanalyse (optie 1 op toestemmingsformulier)
 Pakketanalyse gevolgd door exoombrede analyse** (optie 2 op toestemmingsformulier)
** indien in het pakket geen oorzaak is gevonden
Uitslagtermijn 6 maanden (pakketanalyse) en 3 maanden (exoombrede analyse)
► Verwachte overervingvorm:
 Autosomaal dominant
 Autosomaal recessief
 X-gebonden
 Onbekend
► Reden van aanvraag
 Onderzoek van alleen probandus
 Ouder voor trio-analyse,
 probandus met ouders (trio/de novo analyse)*** Naam probandus:
*** materiaal van ouders meesturen
Geb. datum probandus:
► Materiaal (bij voorkeur bloed)
 Bloed (EDTA)
afnamedatum:
In te vullen door lab.
 DNA (alleen in overleg)
geïsoleerd uit:
► Toestemming voor medisch-wetenschappelijk DNA onderzoek:
 Geen
 Naar de aandoening waarvoor de patiënt op consult is geweest.
 Naar de aandoening waarvoor de patiënt op consult is geweest,
door middel van technieken met complete inzage in het erfelijkheidsmateriaal.
1
 Opslag
Datum ontvangst:
Opmerkingen:
Sec.
Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014
Staf
► Klinisch informatie
Algemeen
leeftijd diagnose: ………
geboortegewicht
gewicht (huidige)
lengte (huidige)
schedelomtrek
<P3/ P3-P98/ >P98
<P3/ P3-P98/ >P98
<P3/ P3-P98/ >P98
<P3/ P3-P98/ >P98
□ verstandelijke beperking:
mild/matig/ernstig
□ ontwikkelingsachterstand:
□ motorisch
□ spraak/taal
Zenuwstelsel
□ anosmie
□ ataxie (cerebellaire)
□ chorea
□ dystonie
□ epilepsie
□ gedragsproblemen:
ADHD/autisme/……..................
□ hypertonie
□ hypotonie
□ lethargie
□ migraine
□ nystagmus
□ polyneuropathie
□ pyramidale kenmerken
□ spasticiteit
□ stroke-like episodes
□ synkinesie
□ MRI/CT afwijkingen:……….........
……………………………………………….
Oog
□ achromatopsia
□ congenitale stationaire nachtblindheid
□ retinitis pigmentosa
□ dystrofie:
□ kegel
□ kegel-staaf
□ macula
□ anders: .......................
□ cataract
□ visus stoornissen
□ cerebraal
□ oculair
□ anoftalmie
□ microftalmie
□ colobomen
□ hypertelorisme
□ ptosis
2
Oor
□ conductief □ sensorineuraal
□ afwijkende oorschelp
□ binnenoorafwijkingen:………..............
□ vestibulaire klachten
□ audiogram afwijking, nl:……...........
audiogram svp toevoegen
Gehoorverlies:
□ progressief
□ vlak
□ hoogfrequent
□ midfrequent
□ laagfrequent
Mond
□ choana atresie
□ schisis: lip/ kaak/ gehemelte
□ tandafwijkingen
Nier
Congenitale Afwijkingen van Nieren en
Urinewegen (CAKUT):
□ multicysteuze nieren
□ hoefijzernieren
□ dubbelsysteem
□ hydronefrose
□ urethrakleppen
□ renale agenesie / hypoplasie
□ UPJ stenose
□ reflux / VUR
□ nierstenen
□ afwijkende schors-merg differentiatie/nefronoftise
□ nefrotisch syndroom
Cysteuze nieren:
□ polycysteuze nierziekten
□ medullaire cystenieren
□ cysten bilateraal
Tubulopathie
□ hypomagnesiëmie
□ hyponatriëmie / hypernatriëmie
□ hypokaliëmie
□ hypocalciëmie / hypercalciëmie / hypocalciurie
□ anders, nl:………...
□ proteïnurie
□ hematurie
□ nierinsufficiëntie
□ hypertensie
Genitaal
□ cryptorchidism
□ micropenis
anders:
□ uitwendig, nl:………………………….
□ inwendig, nl:……………………………
Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014
Skelet
□ arthrogrypose
□ wervelafwijkingen,
nl:…………………………………………..
□ brachydactylie
□ polydactylie
□ syndactylie
□ hyperlaxiteit van de vingers
□ reductiedefect
□ anders, nl:………...
Spier
□ atrofie
□ inspanningsintolerantie
□ positieve spierfenomen, nl:
□ spierstijfheid
□ (stille) spierkrampen
□ myalgie
□ myotonie
□ myo-oedeem
□ rippling
□ spierdystrofie
□ spierzwakte oculair (ptosis, diplopie,
oogbewegingsstoornis)
□ spierzwakte facio-bulbair (slik- en
voedingsproblemen, dysarthrie, myopatisch
gelaat)
□ spierzwakte limb-girdle patroon
□ spierzwakte distaal
□ rhabdomyolyse
□ HyperCK-emie
□ Cardiale symptomen (cardiomyopathie,
ritmestoornis)
□ Respiratoire symptomen (zwakte
ademhalingsspieren, verminderde
hoestkracht)
Hart en long
□ congenitale hartafwijking, nl:.................
□ geleidingsstoornissen
□ hypertensie
□ hypotensie
□ ademhalingstoornis, nl:………………..
Afweer/bloed
□ auto-immuunziekte
□ immuundeficiëntie
□ recidiverende infecties:
viraal/bacterieel/schimmel
□ anemie
□ leucopenie
□ trombocytopenie
□ splenomegalie
Spijsverteringsstelsel en lever
□ voedingsproblemen
□ failure to thrive
□ diarree
□ braken
□ constipatie
□ hepatomegalie
□ anus atresie/stenose
□ oesofagus atresie/stenose
□ omphalocele
Overige
□ .........................................................................
□ .........................................................................
□ .........................................................................
□ .........................................................................
□ .........................................................................
□ .........................................................................
□ .........................................................................
□ .........................................................................
Erfelijke kanker
(>2 primaire tumoren bij 1 persoon of meer dan 2 personen aangedaan jonger dan 40 jaar)
□ nierkanker
□ borstkanker
□ darmkanker
□ schildklierkanker
□ hersentumor
□ anders, nl:………………
□ anders, nl:………………
3
Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014
► Familie geschiedenis:
 miskramen
 consanguïniteit
Nu te onderzoeken persoon met een pijl () aanduiden; de aangedane familieleden met
■/● aanduiden. Eerder ingestuurde familieleden aangeven met naam en geboortedatum.
► Is er reeds DNA onderzoek verricht?
 Ja* Nee
* Onderzoek naar:
4
Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014
Toelichting bij het indienen van onderzoeksaanvragen bij de sectie Genoomdiagnostiek van het
Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen.
1.
1.1
1.2
1.3
1.4
2.
2.1
2.2
2.3
3.
3.1
3.2
3.3
Aanvragen
Om fouten en vertragingen te vermijden behoren aanvragen op een duidelijke en ondubbelzinnige wijze te
worden ingediend. Door gebruik te maken van dit aanvraagformulier komen alle gewenste gegevens aan de
orde.
Met de acceptatie van een aanvraag verplicht de sectie genoomdiagnostiek zich tot het met zorg en
vakmanschap uitvoeren van de gevraagde werkzaamheden volgens de voor de sectie geldende
kwaliteitscriteria.
Aanvragen kunnen worden geweigerd indien deze onvoldoende gegevens bevatten om een resultaat te
kunnen bereiken dat voldoet aan de geldende kwaliteitscriteria.
De sectie genoomdiagnostiek dient met de aanvrager/behandelaar te kunnen overleggen over het gevraagde
onderzoek.
Monsters
De aanvrager levert de te onderzoeken monsters aan bij genoomdiagnostiek, voorzien van een deugdelijke
identificatie (naam, geslacht en geboortedatum) en een volledig ingevuld aanvraagformulier.
Per patiënt 2 x 10 ml EDTA bloed afnemen in onbreekbare buizen (geen glas) en per post opsturen bij
kamertemperatuur.
Indien niet wordt voldaan aan het gestelde in 2.1 en 2.2 is de sectie genoomdiagnostiek niet gehouden het
ingestuurde monster in ontvangst te nemen.
Uitvoering
Genoomdiagnostiek bepaalt de wijze waarop, de methode en apparatuur waarmee de werkzaamheden
worden uitgevoerd.
Alle werkzaamheden worden uitgevoerd volgens van toepassing zijnde normen, standaarden en regels.
Desgevraagd verstrekt genoomdiagnostiek de aanvrager hieromtrent inlichtingen.
Alle handelingen en opslag voorafgaand aan de in ontvangstname van een monster vallen buiten de
verantwoordelijkheid van de sectie genoomdiagnostiek.
4.
4.1
Resultaten
Resultaten in de vorm van onderzoeksuitslagen, adviezen, informatie of welke andere vorm dan ook, worden
door de sectie genoomdiagnostiek in schriftelijke vorm aangeleverd.
5.
5.1
Geheimhouding
Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het Radboud
umc (zwijgplicht over patiëntengegevens).
6.
6.1
Gebruik patiëntenmateriaal
De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica bewaart het verkregen DNA monster van de patiënt
voor onbepaalde tijd tenzij een schriftelijk verzoek om het monster te vernietigen is ontvangen van de patiënt
of diens wettelijke vertegenwoordigers.
5
Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014