Transcript Wat is de ziekte van Von Willebrand

 Wat is de ziekte van Von Willebrand? De ziekte van Von Willebrand(VWD) is een erfelijke bloedstollingziekte. Honden met de ziekte van Von Willebrand hebben een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van de van Willebrand factor. Bloedstolling is een ingewikkeld proces waarbij vele factoren moeten samenwerken om een beschadigde vaatwand te dichten. Eén van die stollingsfactoren is de Von Willebrand Factor (vWf), die in dat proces een lijmfunctie vervult die de bloedplaatjes aan elkaar en aan de vaatwand te hecht. Samen vormen ze een soort net om het gat te dichten en de bloeding te stoppen. Daarnaast fungeert vWf ook als stabilisator en vervoerder van een ander stollingseiwit (factor VIII). Bij de ziekte van Von Willebrand wordt door het lichaam minder of een slechtere kwaliteit van Willebrands Factor aangemaakt. De ziekte van Von Willebrand kent verschillende typen en subtypen waarbij de mate van ernst kan variëren van nauwelijks merkbaar, tot ernstige bloedingen met dodelijke afloop: Type I verlaagde aanmaak van vWf: de meest milde vorm en komt het vaakst voor. Komt o.a. voor bij de Dobermann, Berner Sennenhond, Drentsche Patrijs, Poedel en de Stabijhoun. Type II afwijkende structuur van vWf: is vaak ernstiger dan type I. Bij Type II ontbreken de grote eiwitten, hierdoor vinden er heviger bloedingen plaats dan bij type I. Dit type wordt gezien bij de Duitse Korthaar, draadhaar en de gekrulde Pointers. Type III afwezigheid van vWf: kenmerkt zich door spontane en heftige bloedingen in gewrichten en spieren en bij trauma. Deze vorm zien we bij de Schotse Terriër, de Sheltie en het Kooikerhondje. De ziekte van Von Willebrand blijft echter niet beperkt tot de genoemde rassen. Het is bij meer dan 60 hondenrassen vastgesteld en komt ook voor bij katten en mensen. (let wel op als u zich gaat verdiepen in de ziekte, de vererving bij hond, kat en mens is bij allen verschillend) Welke symptomen vertoont een hond met de ziekte van Von Willebrand? Honden met de ziekte van Von Willebrand hebben een verhoogde bloedingsneiging. De verschijnselen van een verhoogde bloedingsneiging worden pas gezien als er een wondje ontstaat. Zeker als een fokker of eigenaar niet weet dat de pup de ziekte van Von Willebrand heeft, worden de verschijnselen gemakkelijk over het hoofd gezien. Het kan opvallen dat bij relatief kleine wondjes veel en langdurig bloedverlies optreedt. Het kan opvallen dat de navelstreng lang blijft bloeden. Puppies hebben scherpe tandjes en het kan opvallen dat puppies met de ziekte van Von Willebrand na onderling spelen bloeden. Ook kan nabloeden na het enten en het plaatsen van de identificatiechip gezien worden. Ook de eerste loopsheid is een moment waarop de aandoening zich voor het eerst kan uitten, lijders hebben dan vaak al de eerste vaak hevige bloedingen. Een deel van de lijders aan Von Willebrand type II groeit normaal op en bereikt de volwassen leeftijd zonder grote problemen. Het kan gebeuren dat de verhoogde bloedingsneiging pas wordt opgemerkt als ze bijvoorbeeld een operatie moeten ondergaan, of betrokken zijn bij een ongeval. In een dergelijke situatie is een goed functionerend stollingsmechanisme essentieel voor het herstel. Bij een hond waarvan niet bekend is dat hij lijder is aan de ziekte, wordt vaak niet gedacht aan de ziekte Von Willebrand, de hond overlijdt als gevolg van een ongeval of operatie zonder dat daar verder iets achter wordt gezocht. Een drager of gezonde hond zou in die gevallen het ongeval of de operatie mogelijk wel hebben overleefd. Als de dierenarts op de hoogte is van lijderschap, kan hij op die Von Willebrand Type II
1/4
Nederlandse Vereniging “De Duitse Staande Korthaar”
Versie 4 (gmv); d.d. 12-02-2014
momenten extra stollingsmiddelen toedienen, en zodoende misschien voorkomen dat de hond overlijdt. Dragers kunnen zonder DNA-­‐test onopgemerkt blijven, en onwetend voor de fok worden ingezet, zo heeft het defecte gen zich ongemerkt door de Duitse Staande Korthaar populatie kunnen verspreiden. Het is van het allergrootste belang dat toekomstige fokparen door middel van een DNA test getest worden voordat ze worden ingezet. Het is op dit moment onmogelijk om in te schatten wat de verspreidingsgraad van de ziekte binnen het ras is, maar mogelijk zijn er een behoorlijk aantal honden drager van de ziekte zonder dat de eigenaren/fokkers hiervan op de hoogte zijn. Hoe wordt de diagnose ziekte van Von Willebrand gesteld? Voor de Duitse Staande Korthaar is een genetische test beschikbaar die het defecte gen aantoont. Iedere hond heeft twee genen voor de van Willebrand factor, één is afkomstig van de reu en de andere van de teef. Een gezond gen is voldoende voor de productie van voldoende goed werkende van Willebrand factor. Pas als beide genen de mutatie hebben leidt dat tot VWD. Het grote voordeel van de gentest is dat ook kan worden aangetoond of een hond “drager” is van de VWD mutatie. Een dergelijke hond vertoont geen verhoogde neiging tot bloeden, maar is drager en kan wel het gen met de mutatie erin aan zijn nageslacht meegeven. Vererving. De vererving vindt plaats op een autosomale , recessieve manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen Figuur 1 Von Willebrand Type II
Figuur 2 2/4
Nederlandse Vereniging “De Duitse Staande Korthaar”
Figuur 3 Versie 4 (gmv); d.d. 12-02-2014
Figuur 4 Figuur 5 Figuur 6 Gezond (homozygoot normaal) Drager (heterozygoot) Lijder (homozygoot afwijkend) Figuur Figuur 1 Figuur 2 Figuur 3 Figuur 4 Figuur 5 Figuur 6 Combinatie vrij x vrij vrij x drager vrij x lijder drager x drager drager x lijder lijder x lijder Uitkomst volgens onderzoek 100% vrij 50% vrij en 50% drager 100% drager 50% drager en 25% vrij en 25% lijder 50% drager en 50% lijder 100% lijder Behandeling. Voor de ziekte van Von Willebrand bestaat geen afdoende behandeling. Als een lijder aan de ziekte van Von Willebrand een bloeding heeft kunnen wel de gevolgen van de bloeding behandeld worden. Als gevolg van het bloedverlies kan shock en anemie ontstaan die met infuus en bloedtransfusies behandeld kunnen worden. Tijdens een bloeding of een geplande operatie kan de stolling ondersteund worden door met het toedienen van plasma de concentratie van de van Willebrand factor in het bloed te verhogen. Fokkerij. Op dit moment staan wij als bestuur in contact met de Universiteit van Utrecht om zoveel mogelijk informatie en advies in te winnen om u als lid van de Duitse Staande Korthaar Vereniging te kunnen informeren. Daarnaast treft het bestuur voorbereidingen op om korte termijn een bijeenkomst te organiseren om u duidelijkheid te kunnen verschaffen omtrent de ziekte van Von Willebrand en de consequenties die deze ziekte voor ons ras heeft. Zodra deze datum bekend is, ontvangt u de uitnodiging. Op dit moment is het erg belangrijk om ouderparen te testen, en in ieder geval uit te sluiten dat er lijders aan de ziekte ontstaan. Von Willebrand Type II
3/4
Nederlandse Vereniging “De Duitse Staande Korthaar”
Versie 4 (gmv); d.d. 12-02-2014
Testen. De procedure voor de test is als volgt: U vraagt een test set (swab of bloed) op bij laboratorium Laboklin. Zodra u de test set heeft ontvangen, vult u het formulier in, voegt u een kopie stamboom toe en een bewijs van lidmaatschap van de vereniging. Uw hond mag twee uur van te voren niet meer eten of drinken, voordat de dierenarts de swab gaat afnemen. De swab test bestaat uit twee sets, zodat de kans op mislukken erg klein is. Uw dierenarts controleert de chip en de gegevens van de hond, neemt de twee swabs af en stopt deze in de bijgeleverde enveloppe. Wilt u de test via een bloedtest doen, dan is 1 buisje voldoende. De dierenarts stuurt de enveloppe op naar Laboklin. Binnen ongeveer één à twee weken ontvangt u de uitslag. De test set (swab of bloed) is op te vragen bij : LABOKLIN GmbH&Co.KG Verlengde Klinkertstraat 6 6433 PL Hoensbroek (NL) Tel: 0031 (0)85 4890580 Email [email protected] Kosten: € 66,80 incl. BTW; excl. dierenartskosten voor het nemen van de swab. U ontvangt de uitslag ongeveer binnen een week. Mocht u informatie willen, dan verzoeken wij u vriendelijk contact op te nemen met Gerda Mulders-­‐
Ververs ([email protected]). Deze tekst is in samenwerking met de Universiteit van Utrecht en dr. C.J. Piek tot stand gekomen. Von Willebrand Type II
4/4
Nederlandse Vereniging “De Duitse Staande Korthaar”
Versie 4 (gmv); d.d. 12-02-2014