Transcript Caso Clínico Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF Interna: Marina Mendes Vasco Orientadora: Dra Elisa de Carvalho.

Caso Clínico
Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF
Interna: Marina Mendes Vasco
Orientadora: Dra Elisa de Carvalho
Caso Clínico- História clínica: 11/08/06
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Identificação:
DEEA, masculino, branco, 02 meses, natural de
Brasília, procedente de Sta Maria, católico.
Mãe (informante): Bárbara, 22 anos, do lar.
Pai: Leandro, 22 anos, comerciante.
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QP: “Vômitos há 20 dias”.
Caso Clínico
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HDA:
Mãe refere que desde o nascimento a criança
apresenta
regurgitação
várias
vezes
ao
dia,
principalmente após as mamadas e há 20 dias o quadro
piorou.
Há um dia o quadro associou-se à diarréia, 08
episódios, sem sangue ou muco.
Levou a criança a um hospital particular, que indicou
hospitalização. Em seguida, levou a criança a outro
hospital particular que não indicou hospitalização.
Procurou, então, o HRAS.
Após a internação foi passada SNG, sem novos episódios
de vômitos. Nega febre. Refere irritabilidade e pouca
diurese. Hoje apresentou 02 evacuações pastosas e
esverdeadas.
Caso Clínico
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Antecedentes Fisiológicos:
Mãe: GICIA0, fez pré-natal com 12 consultas.
Gestação sem intercorrências
Refere sorologias negativas.
Fez uso de anticonvulsivante.
Nasceu por cesárea, com IG: 40s1d.
Peso: 2540g
PC:32 cm
Est: 46 cm
Chorou ao nascer, alta hospitalar em 48h.
Eliminação de mecônio: em 24 h.
Vacinação completa.
Caso Clínico
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Alimentação: LME por 01 mês, já ingere chás.
 Antecedentes Patológicos:
Nega internações, cirurgias, traumas, alergias ou
hemotransfusão.
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Hábitos de vida:
Mora em casa com 07 cômodos, com saneamento
básico completo, 04 moradores e 01 cão.
Caso Clínico
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Antecedentes Familiares:
Mãe: tem epilepsia. Nega tabagismo ou etilismo.
Pai: Saudável. Nega tabagismo ou etilismo.
Pais são primos em 3º grau.
Nega outras patologias na família.
Caso Clínico
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Dados antropométricos:
Peso: 3960g
Comp: 55cm
Ectoscopia: corado, hidratado, acianótico, anictérico,
afebril, fácies sindrômica, presença de microcefalia.
Oroscopia e otoscopia: NDN
ACV: RCR, 2T, BNF, sem sopros. FC: 110 bpm.
AR: MVF, presença de roncos esparços. FR: 53 irpm.
Caso Clínico
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Abdome: flácido, indolor, sem VMG. RHA
presentes.
 Genitália: sem alterações.
 Extremidades: membros simétricos, sem edema, boa
perfusão.
Caso Clínico- Exames complementares
HT
Hg
Leuc
Seg
Bast
Linf
Mono
Eos
Plaq
VHS
11/08
28,8
14/08
29,7
9,5
11500
32
9,7
14900
49
0
65
02
01
0
49
01
01
332000
08
370000
Caso Clínico- Exames complementares
11/08 12/02
14/08
Uréia
10
11
Creat
0,3
0,2
Ca 2+
9,6
10,4
11,2
Na+
136
137
160 ↑ 133 ↓ 132 ↓ 136
K+
5,8
Cl -
112


5,6
110


6,7
128

15/08
19/08
23/08
10,3
10,4
11,1

5,3
100
Mg 2+
1,8
1,5
P
4,9
5,1

7,5
107

6,7
104

Caso Clínico- Exames complementares
14/08
TGO
28
TGP
29
FA
1527
Prt. Totais
6,2
TAP (15/08): 43%
Vit. K: 5 mg
TAP (18/08): 79,5%
Alb
4,4
Caso Clínico- Exames complementares
14/08
15/08
18/08
Ph
7,28
7,55
7,49
pCO2
36
21,7
20
pO2
24
57,3
108
HCO3
17
22,6
15
BE
-9
-3
-6
SatO2
37
93,1
98
C-lac
10 ↑
Caso Clínico

Radiografia de tórax (11/08/06): Normal
 Ecografia abdominal (14/08/06): Normal
 Fundoscopia ocular (16/08/06): Normal
 SEED(21/08/06): Normal

ECG (21/08/06): “â QRS: +60°, ritmo sinusal, FC:
150 bpm, onda T negativa em V 1. Não há evidências
de hiperpotassemia.”
Caso Clínico

Teste do pezinho ampliado (6 ddv): Normal
 Tripsina- 73 ng/ml
 Toxoplasmose IgM- Negativo
 17-OH-hidroxiprogesterona- 234 ng/ml
 TSH- 3,98 µUI/ml
 T4- 20,31 µg/dl
 Galactose- 3,8 mg/dl
 Fenilalanina- 2,96 mg/dl
 Cromatografia de aminoácidos: Normal
 Biotinidase: Normal
Caso Clínico

Parecer da Genética (17/08/06):
Presença de face dismórfica com sinais de
hiperandrogenismo.
HD: Doença metabólica

Parecer da Neurologia (24/08/06):
Presença
de
hipertonia,
hiperreflexia,
irritabilidade, facies senil, orelhas grandes, nariz
antevertido, microssômico (?)
HD: Doença metabólica
Caso Clínico

Prescrição:
 LME
 HV
 Ranitidina- 2mg/kg/dose, IV, 4x/dia
 Domperidona- 0,4 mg/kg/dose, VO, 3x/dia.
Caso Clínico- Hipóteses
diagnósticas
Técnica alimentar inadequada
DRGE
Obstrução intestinal alta
Vômitos
em RN
Dç metabólica : EIM
Dç inflamatória: ECN
Infecção/ lesão do SNC
Obstrução ureteral
Hiperplasia congênita da SR
Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas
Técnica alimentar inadequada
 Situações que favorecem a ingestão excessiva de ar
antes ou após as mamadas:
 Choro intenso, sucção das mãos, dedos ou chupeta.
 Mamilos retraídos que dificultam a adaptação da boca
do RN.
 Orifício do bico da mamadeira muito grande/ pequeno.
 Excesso de leite em cada mamada.
 Manipulação excessiva após as mamadas.
 Não colocar o RN para eructar após as mamadas.
Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas

DRGE:
 Criança com baixo ganho ponderal, irritabilidade (bebê
chorão) e/ou brocoespasmos recorrentes/pneumonia de
repetição.

Enterocolite Necrosante:
 Vômitos biliosos, distensão abdominal e sangue nas
fezes.
 Mais freqüentes em prematuros.
Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas

Obstrução do tubo digestivo:
 Vômitos persistentes
 Vômitos biliosos- até prova em contrário é obstrução
 Distensão abdominal
 Retardo da eliminação de mecônio por mais de 24h
 Massa abdominal palpável
 EHP: vômitos pós-prandiais, não biliosos, iniciados
entre a 2ª e a 4ª semanas de vida, com aumento
progressivo de freqüência e intensidade, passando a
forma em jato.
Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas

Infecção:
Inapetência,
sucção
deficiente,
abatimento, déficit ponderal, febre ou hipotermia,
desidratação.
 Lesão
do SNC (meningite, hemorragia
intracraniana): Sonolência ou irritabilidade, choro
anormal, convulsões, abaulamento da fontanela,
separação de suturas.
 Obstrução ureteral:
micção retardada, jato
urinário fraco e bexiga palpável.
Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas
Vômitos + diarréia + desidratação +
hipercalemia + hiponatremia
17-OH sérica: 1620 ng/dl ( VR: 2 a 72 ng/dl)
Androstenediona: 4,9
(VR: 0,4 a 3,5)
Hiperplasia adrenal congênita
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Doença de caráter autossômico recessivo, manifestada
por uma deficiência enzimática na biossíntese do
cortisol.
 Incidência da forma clássica: 1/14000 nascimentos.
 Há um déficit de cortisol plasmático ocasionando um ↑
da secreção do CRH hipotalâmico e do ACTH
hipofisário que agem no córtex da SR para tentar
normalizar a produção do cortisol, mas ocorre também
um ↑ na produção androgênica (nessa via não há
bloqueio).
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Tipos de def. enzimática:
 Def. da 21-hidroxilase forma virilizante simples (FVS)
 Def. da 21-hidroxilase forma perdedora de sal (FPS)
 Def. da 11β-hidroxilase
 Def. da 3β-hidroesteróide desidrogenase
 Def. da 20, 22 desmolase
 Def. da 17 hidroxilase
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

A intensidade da doença está relacionada à redução da
atividade enzimática.
 Na FPS a atividade enzimática está abolida,
comprometendo a secreção basal de cortisol e de
aldosterona, o que leva à perda de sal pela ↓ da
reabsorção de Na+ no túbulo distal.
 Na FVS a manutenção de cerca de 1% da atividade
enzimática normal é suficiente para permitir a síntese
de aldosterona e evitar a perda de sal.
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Quando suspeitar de HCSR?
 RN com genitália ambígua.
 Rn com genitália masculina e criptorquidia bilateral.
 RN com desidratação grave (Na+ ↓, acidose
metabólica e K+ ↑ ).
 Desidratações repetidas que levam a desnutrição
 Virilização ou pubarca precoce
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Quadro clínico:
 Meninas- genitália ambígua (virilização).
 Meninos- o aspecto dos genitais no período neonatal
pode ser normal.
 Na FPS os primeiros sintomas surgem após a 2ª
semana de vida: déficit ponderal, vômitos, diarréia,
anorexia e desidratação grave (Insuf. adrenal aguda),
se não for tratada imediatamente pode levar ao óbito.
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Quadro clínico:
 Puberdade precoce, se persistir o excesso de
andrógenos.
 Há desproporção entre o estádio de desenvolvimento
pubertário e o volume testicular, pois a fonte
androgênica é das supra-renais.
 ↑ da velocidade de crescimento e da maturação óssea.
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Diagnóstico:
 História familiar de RN falecidos, principalmente
masculinos, ou crianças que na infância eram altas e se
tornaram adultos de baixa estatura.
 Na + : ↓↓
K + : ↑↑
 ↑acentuado de 17-OHP,pregnenatriol, androstenediona,
testosterona e ACTH.
 Idade óssea avançada.
 Genitograma.
 USG pélvica e cariótipo (genitália ambígua).
Hiperplasia Congênita da Supra- renal
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Conduta na crise de perda de sal:
 HV- fase rápida, até a correção da volemia.
 HV- manutenção e correção da hiponatremia, sem K + .
 Hidrocortisona e fluorocortisona.
 Tratamento de manutenção:
 Lactentes: ministrar 1-2g de NaCl, fracionado, nas
mamadeiras.
 Uso contínuo de mineralocorticoide e glicocorticóide.
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Tratamento de manutenção:
 Como o tratamento visa à maior proximidade da
situação fisiológica, a escolha é hidrocortisona
oral: contribui para a retenção de sal e tem <
potencial para suprimir o crescimento.
 Acredita-se que a melhor opção é em 3 doses, com
50% pela manhã, 25% à tarde e à noite.
 O uso da > dose à noite, com a intenção de
suprimir o pico do ACTH, faz com que os níveis
circulantes dos corticosteróides, durante as 24h,
não estejam de acordo com o fisiológico.
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Tratamento de manutenção:
 Os níveis de K+ podem permanecer ↑ por alguns dias,
mas normalmente não se observam alterações no ECG
e as condutas para a ↓ rápida da calemia e proteção do
miocárdio são desnecessárias.
 Se houver alterações no ECG as condutas devem ser
adotadas.
 A HV e a melhor perfusão periférica contribuem para
a correção da acidose e o uso de NaHCO-3, IV, está
indicado somente nos casos com pH < 7,1 e NaHCO-3
< 8 mEq/L.
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Tratamento de manutenção:
 O seguimento das crianças deve ser mensal no início
do tratamento, trimestral após um bom controle da
dose e semestral para os pré-escolares.
 Os pacientes devem portar um cartão de identificação
com a dose do medicamento utilizado e o que deverá
ser feito em casos de estresse.
 A hipertrofia de clitóris deverá ser corrigida entre 18 e
24 meses e a correção vaginal após a puberdade.
Hiperplasia Congênita da Supra- renal

Tratamento de manutenção:
 As crianças e seus familiares deverão receber
apoio psicológico adequado e ser conscientizadas
da importância do tratamento que se prolongará
por toda a vida.
 Os pais deverão receber aconselhamento genético.
Hiperplasia Congênita da Supra- renal
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Bibliografia:
Endocrinologia pediátrica: aspectos físicos e metabólicos do recémnascido ao adolescente/ Coodenadora: Nuvarte Setian. Segunda
edição. São Paulo: Sarvier, 2002.
Margotto, PR. Hiperplasia congênita da supra-renal (Genitália
ambígua). In. Margotto PR. Assistência ao Recém-Nascido de Risco,
Hospital Anchieta, 2a Edição, 2006, pg. 539-546
Marcondes, E. Pediatria Básica. Oitava edição. Volume 2. São Paulo:
Sarvier, 1999.
Marcondes, E. Pediatria Básica. Nona edição. Tomo I. São Paulo:
Sarvier, 2002.
Murahovschi, J. Pediatria: diagnóstico + tratamento. Sexta edição. São
Paulo: Sarvier, 2003.
Hiperplasia adrenal congênita
Autor (s): Mariângela Sampaio
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
Autor (s): Mariana de Melo Gadelha
Hiperplasia gênita da supra-renal
Autor (s): Paulo R. Margotto