Transcript Citogenética Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel •

Citogenética
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
1
Citogenética
Haga clic para modificar el estilo
de título
del patrón
Consecuencias
genéticas,
citológicas y
lasmodificar
mutaciones
cromosómicas
•evolutivas
Haga clicde
para
el estilo
de texto
del patrón
– Segundo
nivel
Cambios
estructurales:
deleción,
• Tercer nivelinversiones y
duplicaciones,
– Cuarto nivel
translocaciones
» Quinto nivel
Cambios en el número de cromosomas:
aneuploidías y euploidías
2
Cambios cromosómicos
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
3
Mutaciones cromosómicas
Haga clic para modificar el estilo
•Son cambios en regiones cromosómicas que afectan a una
de título del patrón
región cromosómica
• Haga
clic
para como
modificar
el estilo
de texto
•Nos
permiten
conocer
se coordinan
los genes
desde un
punto de vista genómico
del patrón
•Nos–aportan
información
Segundo
nivel sobre la meiosis y la arquitectura
cromosómica
• Tercer nivel
Cuarto nivel para la manipulación experimental
•Sirven como– herramientas
del genoma
» Quinto nivel
•Nos aportan información sobre los procesos evolutivos
•Son comunes en los humanos y pueden provocar
enfermedades
4
Cromosomas politénicos de Drosophila
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
5
Cambios en el número cromosómico
Haga clic para modificar el estilo
Es uno de los temas que afectan a los humanos de una forma más
de
título
del
patrón
directa
• Haga clic
modificar
Importancia
socialpara
y económica
el estilo de texto
del
patrón
Existen dos tipos básicos de cambios:
– Segundo nivel
Euploidías
• Tercer nivel Monoploidías
– Cuarto nivel
triploidías
» QuintoTetraploidías
nivel
Poliploidías
(n)
(3n)
(4n)
(Xn)
Aneuploidías
Monosomías
Trisomías
(2n-1)
(2n+1)
6
Euploidías
Haga clic para modificar el estilo
Monoploidías
de título del patrón
•Para
muchos
organismos
es parte integrante
de su de
ciclotexto
de vida
•normal.
Haga
clic
para modificar
el estilo
del patrón
•Los alelos deletéreos no suelen permitir el desarrollo de cigotos
– Segundo
nivel
monoploides
– carga
genética
• Tercer nivel
•Los individuos
que llegan
– Cuarto
nivel adultos son estériles – meiosis
anormales
» Quinto nivel
7
Euploidías
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Poliploidías
de
título
del
patrón
•Se producen gametos desequilibrados en meiosis, sobretodo en
juegos impares (3n, 5n,...).
• Haga clic para modificar el estilo de texto
•Esdel
muy patrón
común en plantas y bastante rara en animales.
•Ha sido
un factor importante
– Segundo
nivel en el origen de nuevas especies,
sobre todo de plantas.
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
•Existe una correlación
entre el número de copias de la dotación
cromosómica básica
y el tamaño
del organismo.
» Quinto
nivel
•Entre los organismo poliploides pueden distinguirse los
autopoliploides y los alopoliploides.
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Triploidías
Haga clic para modificar el estilo
Son generalmente autopoliploides y pueden surgir de manera
espontánea. de título del patrón
Suelen ser estériles o poco fértiles ya que dan lugar a gametos
• Haga clic para modificar el estilo de texto
con números cromosómicos intermedios (aneupolides).
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
9
Tetraploidías
Haga clic para modificar el estilo
Son generalmente autopoliploides (duplicación de un complemento
2n).
de título del patrón
Pueden generarse de manera artificial mediante el uso de
• Haga clic para modificar el estilo de texto
sustancias como la colchicina
del patrón
Las plantas son en general mas resistentes a la poliploidía
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
10
Tetraploidías
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Pueden tener meiosis regulares
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Alopoliploides: Se generan por fecundación cruzada entre dos o más
especies próximas
Si los cromosomas de un híbrido sufren una duplicación tras la
fertilización (anfidiploidía) se obtiene un poliploide estable.
11
Origen de Raphonobrassica
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
Duplicación
– Segundo nivel
espontánea
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
El triticale es un ejemplo de anfipolide
sintético comercial (trigo + centeno)
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Evolución del número cromosómico en plantas dicotiledóneas
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
13
Aneuploidía
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Uno o más cromosomas son ganados o perdidos
Nomenclatura: de título del patrón
• Haga
clic para
el estilo de texto
•Monosómica
(2nmodificar
– 1)
(2n – 2)
del•Nulisómica
patrón
•Trisómica
(2n + 1)
(2n + 2)
– •Tetrasómica
Segundo nivel
• Tercer
nivel y deletérea en plantas
Suele ser letal
en animales
– Cuarto nivel
Resulta de la no disyunción
o retraso cromosómico durante la anafase
» Quinto nivel
de la meiosis I
La no disyunción también se da durante la mitosis, produciendo
mosaicismo o sectores aneuploides (p.e. ginandromorfos en Drosophila)
14
La no disyunción meiótica
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
La no disyunción es más probable durante la primera división meiótica
debido al entrecruzamiento
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
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Aneupliodías en los humanos
Haga clic para modificar el estilo
Falta una copiade
de un
cromosoma,
suelen
ser letal en la mayoría
título
del
patrón
de los casos. Síndrome de Turner (X0)
Monosomías (2n-1)
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
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Aneupliodías en los humanos
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Trisomías (2n+1)
de título
patrón
Los trisómicos contienen
una copiadel
extra de
un cromosoma: el
desequilibrio generado suele ser letal aunque algunos individuos son
• Haga
clic
para modificar el estilo de texto
viables
e incluso
fértiles.
del patrón
Existen varios ejemplos en los seres humanos:
– Trisomía
Segundo
nivel
de algún
autosoma
• Tercer nivel
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
– 18
Cuarto
nivel de Edward)
Trisomía
(Síndrome
Quinto nivel
Trisomía 21»(Síndrome
de Down)
(47, XX o XY, +13)
(47, XX o XY, +18)
(47, XX o XY, +21)
Trisomia de los cromosomas sexuales
Cariotipo XYY
Hembra triple-X
Síndrome de Klinefelter
(47, XYY)
(47, XXX)
(47, XXY)
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Síndrome de Down
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
18
Síndrome de Down
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
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Síndrome de Klinefelter
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Causado por la combinación cromosómica XXY. Varones estériles y
viables hasta la edad adulta
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
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Equilibrio génico
Haga clic para modificar el estilo
•Los poliploidías generan un aumento en el tamaño del
demantienen
títulosusdel
patrón
organismo pero
proporciones.
embargo,
aneuploidías
autosómicas
la forma y
••SinHaga
cliclaspara
modificar
el estiloalteran
de texto
proporciones de un modo característico.
del patrón
•En general, las trisomías
– Segundo nivel
monosomías.
se
toleran
mejor
que
las
• Tercer nivel
•En Drosophila
– Cuartolos
nivelúnicos anueploides autosómicos que
sobreviven son»los
del nivel
cromosoma 4 (1-2% del genoma).
Quinto
•Efecto de la dosis génica (equilibrio génico) y de los alelos
deletéreos.
•En el caso del cromosoma X existe una compensación de
dosis.
21
Cambios en la estructura cromosómica
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
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Deleciones
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Pérdida de una parte del brazo cromosómico.
A
B
C
D
E
F
El •fragmento
delecionado
se pierde ya que
carece de
Haga clic
para modificar
el estilo
decentrómero
texto
deldos
patrón
Existen
tipos de deleciones
– Segundo nivel
Terminales (una rotura)
• Tercer nivel
B
C
D
E
F
A
C
D
E
F
Intersticiales
(dosnivel
roturas)
– Cuarto
» Quinto nivel
Los efectos fenotípicos varían en función del tamaño
Generan letalidad (abortos)
A veces en heterocigotos dan fenotipos aberrantes
(fenotipo Notch en Drosophila o síndrome cri du chat en
humanos)
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Detección de las deleciones
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos
de
título
del
patrón
Genética:
• Haga
clic de
para
modificarenel estilo de texto
•ausencia
recombinantes
delheterocigotos
patrón
– •No
Segundo
nivel
reversión
en las mutaciones
generadas
por la deleción
• Tercer nivel
– Cuarto nivel en heterocigotos
•Pseudodominancia
» Quinto nivel
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Síndrome cri du chat
Haga clic para Elmodificar
el estilo
origen de la enfermedad está en una
deleción en el brazo corto del cromosoma 5
de títuloMicrocefalia,
del patrón
cardiopatía, retraso mental
grave
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Otro ejemplo es el síndrome de Williams –
deleción cromosoma 7 (17 genes)
25
Duplicaciones
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Son copias extras de alguna región cromosómica generadas como
consecuencia de algún proceso de mutación cromosómica.
de
título
del
patrón
Existen dos tipo de duplicaciones:
• Haga clic para modificar el estilo de texto
En tándem - regiones duplicadas localizadas en regiones
del
patrón
adyacentes
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Insercionales - la copia extra se localiza en otra región del
genoma – Duplicaciones segmentales
26
Duplicaciones
Haga clic para modificar el estilo
•Efectos fenotípicos
de
título
del
patrón
 Deletéreas. Su intensidad depende del tamaño.
•  Haga
clic para modificar el estilo de texto
Mutación Bar en Drosophila resulta de una duplicación de
bandas
politénicas del cromosoma X
del patrón
6
– Segundo
•Detección
citológica:nivel
bucles (loops) en cromosomas heterocigotos
• Tercer nivel
•Papel en evolución: la duplicación de secuencias génicas
– Cuarto nivel
desempeña un papel principal en la evolución de familias génicas
nivel
(Ejemplo la familia »deQuinto
las globinas).
•En los humanos existe una gran número de duplicaciones
segmentarias (~50Kb)
27
Duplicaciones segmentales en humanos
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
28
Duplicación Bar en Drosophila
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Generación duplicación ojos Bar por
recombinación desigual
29
Inversiones
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Existen dos tipos básicos de inversiones:
de título del patrón
Paracéntricas (no incluyen el centrómero)
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Pericéntricas
el centrómero)
del (incluyen
patrón
Efectos
– Segundo nivel
• Tercer
nivel son
Normalmente
los individuos
normales
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Cambio de orden de los genes
(relaciones de ligamiento)
Efecto de posición: variegación
en el mutante white de
Drosophila
30
Inversiones
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Efectos en heterocigotos (heterocariotipos) para inversiones:
Los cromosomas en sinapsis producen
bucles de inversión observables
citológicamente
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
Inhibición
parcial del entrecruzamiento
– Segundo
nivel
• Tercer nivel
El entrecruzamiento
en la
región invertida
– Cuarto
nivel
genera gametos desequilibrados (con
» Quinto nivel
duplicaciones o deficiencias) que
conducen a semiestirilidad
no recombinante
desequilibrado
En inversiones paracéntricas el
entrecruzamiento produce fragmentos
cromosómicos acéntricos y dicéntricos
no recombinante
desequilibrado
31
Inversiones
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para
una inversión paracéntrica
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
32
Inversiones
Haga clic para modificar el estilo
Formación de puentes dicéntricos
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
33
Efectos de las inversiones
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Los
bucles
de modificar
inversiónel se
• Haga
clic para
estiloutilizan
de textocomo
diagnóstico
del patrón
– Segundo
nivel
Reducen
la frecuencia
de recombinación
• Tercer nivel
Cuarto nivel
Producen– una
disminución de la fertilidad debido al
» Quinto nivel
desequilibrio o la deleción en los productos
meióticos
34
Papel evolutivo de las inversiones
Haga clic para modificar el estilo
Las inversiones pueden mantener
de título
del patrón
combinación génicas
juntas (supergenes)
Cromosomas
Balanceadores
• Haga clic
para modificar
el estilo de texto
patrónsolapantes permiten la
Lasdel
inversiones
construcción de árboles evolutivos
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
2
» Quinto nivel
ABCDEFGHI
AEDCBFGHI
1
Relaciones posibles:
3
AECDBFGHI
123 ó321ó123
No es posible
13ó31
35
Translocaciones
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Rotura de dos cromosomas no homólogos seguido por un intercambio de
fragmento(s)
de título
A B del
C D Jpatrón
K
G H I E F
Recíproca
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Nodel
recíproca
patrón
– Segundo nivel
Detección• Tercer nivel
– Cuarto nivel
Los heterocigotos
» Quinto nivel
(heterocariotipos) forman
una figura cruciforme en la
meiosis observable
citológicamente
36
Translocaciones
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Segregación en heterocigotos para translocaciones:
la disyunción durante
la meiosis
I (y en
ausencia
de entrecruzamiento) puede
de
título
del
patrón
producir gametos 100% equilibrados (segregación alternante) o 50%
desequilibrados (segregación adyacente 1 y 2)
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
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Translocaciones
Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Translocaciones robertsonianas:
de título del patrón
Unión de dos cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros o disociación
de un cromosoma en dos a partir del centrómero
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
Disociación
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Fusión
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Translocaciones
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Síndrome de Down
Portador
Normal
Letal
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Incidencia de las mutaciones en los humanos
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
40