Transcript NEONATAL TARAMA PROGRAMI İzmir İl Sağlık Müdürlüğü Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Şube Müdürlüğü.

NEONATAL
TARAMA PROGRAMI
İzmir İl Sağlık Müdürlüğü
Ana Çocuk Sağlığı ve Aile
Planlaması Şube Müdürlüğü
FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI
BAKANLIĞIMIZIN SORUMLULUĞUNDA
ÜNİVERSİTELERİN DESTEĞİYLE
1987 yılında
22 ilde
1993 yılında
Tüm Türkiye Genelinde
BAŞLATILMIŞTIR
Bu programda,
Doğum yapılan tüm sağlık kuruluşlarından
alınan kan örnekleri tarama merkezlerine
gönderilmekte, sonuçlar aynı merkezlerden
Bakanlığa gönderilmekteydi.
SAĞLIK
KURULUŞLARI
ÜNİVERSİTE
SAĞLIK BAKANLIĞI
İZMİR İLİ TARAMA MERKEZİ
Dokuz Eylül Üniversitesi
Tıp Fakültesiydi
Türkiye’de Neonatal Taramadaki Durum
• Fenilketonüri Tarama Programı;
• 1987 yılında başlatıldı, 1993 yılında tüm
Türkiye’ye yaygınlaştırıldı.
• Şu anda ülkemizde doğan bebeklerin %60’ı
PKU açısından taranmaktadır
İZMİR İLİ PKU TARAMA SONUÇLARI
YIL
Toplam gelen kan
örneği sayısı
Saptanan fenilketonuri
sayısı
Saptanan
hiperfenilalaninemili
bebek sayısı
2001
74241
2
58
2002
72091
3
68
2003
80199
3
31
2004
87067
3
22
2005
90975
3
85
2006
86537
6
283
İZMİR-FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI
DEĞERLENDİRİLEN KAN ÖRNEĞİ ORANI %
100
95,4
90
80
86,5
95,6
97,2
96,2 96,8
95,8
98,1
93,7
86,6
97,7
98,2
96,7
85,9
70
60
50
40
30
20
10
0
1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006*
Neonatal Tarama Programı
Neonatal Tarama Programının Hizmet
Alanı ve Kapsamı
“Türkiye geneli’’nde doğum veya bebek tespit
ve izlem hizmeti sunulan tüm 1., 2. ve 3.
basamak sağlık kuruluşları.
Tüm sağlık kuruluşları, tüm yenidoğanlardan
Konjenital Hipotroidi ve Fenilketonüri tanısı için
kan alınması ve ailelerin bilgilendirilmesi, tanı
konulan hastaların takip ve tedavisini
yürütecektir.
Türkiye’de Yeni Neonatal
Tarama Yapılanması
Hıfzısıhha Merkezleri;
Ankara
İstanbul
AÇSAP Genel Müdürlüğü
İl Sağlık Müdürlükleri AÇSAP Şubeleri
Tüm 1.,2.,3. Basamak Sağlık Kurumları
İllerin Hıfzısıhha Merkezlerine Dağılımı
NEONATAL
TARAMA
PROGRAMI İÇİN
KAN ÖRNEĞİ
NASIL ALINIR ?
Gerekli olan malzemeler










Ilık havlu ya da bez
Eldiven
Steril gazlı bez
Alkol
Lanset
“Gutrie kağıtlı Kan Örneği Alma Fişi”
“NTP Çalışma Formu”
“Yenidoğan Karnesi”
Zarf (Plastik ve kapaklı)
Buzdolabı
Örnek Alınması
Örnek alımı basit bir işlemdir.
Ancak yanlış sonuçların olmaması için
örneğin doğru alınmasına çok dikkat
etmek gerekmektedir.
Bu amaçla şu basamaklar izlenmelidir:…
Ön yüz
Kan Örneği Alma Fişi
(Guthrie Kağıtlı)
Arka yüz
……………
Tel:………………………………….
Gönderen Kurum
:………………………………..
………………………………………........................
Anne T.C.Kimlik No :……………………………….
Anne Adı-Soyadı
:……………………………….
Baba Adı-Soyadı
:……………………………….
Bebek Doğum Tarihi :……………………………….
Bebek Ağırlığı
:……………………………….
Kan Alma Tarihi
:……………………………….
Antibiyotik
Prematüre
Kan Değişimi
Ailenin Adresi
:……………………………….
Ailenin Tel No
:……………………………….
No:150000
No:150000
Gönderen Kurum :………………………………………………………
……………………………………….......................................................
Anne T.C. Kimlik No :……………………………………………………..
:…………………………………………………….
Anne Adı-Soyadı
Ön Hazırlık
Sağlık Personeli Adı-Soyadı:
……………….………………………………………
Ön Hazırlıkta
Hiçbir İşlem
Yapmadan
Önce
MUTLAKA
Fişteki Bilgileri
EKSİKSİZ ve
DOĞRU
OLARAK
ELDE
Doldurunuz
Kan Örneği Daireleri
Kan Örneği Alma Bölümü- Guthrie Kağıdı
İZMİR
……………
Kan Örneği Gönderilen Sağlık Kurumu
0232 4418111 / 128-137
Tel:………………………………….
Gönderen Kurum
:………………………………..
………………………………………........................
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Annesinin T.C.Kimlik No
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Anne ve Baba Ad-Soyadı
Anne T.C.Kimlik No :……………………………….
Anne Adı-Soyadı
:……………………………….
Baba Adı-Soyadı
:……………………………….
Bebek Doğum Tarihi :……………………………….
Bebek Ağırlığı
:……………………………….
Kan Alma Tarihi
:……………………………….
Antibiyotik
Prematüre
Kan Değişimi
Ailenin Adresi
:……………………………….
Ailenin Tel No
:……………………………….
No:150000
No:150000
Gönderen Kurum :………………………………………………………
……………………………………….......................................................
Anne T.C. Kimlik No :……………………………………………………..
:…………………………………………………….
Anne Adı-Soyadı
Kan Örneği Gönderilen Sağlık Müdürlüğü ve Tel. no.
Sağlık Personeli Adı-Soyadı:
……………….………………………………………
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Doğum Tarihi
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ağırlığı
Kan Örneği Alma Tarihi
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Özel Durumu
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ailesinin Adresi
Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ailesinin Tel no
Kan Örneği Alan Sağlık Personelinin Adı- Soyadı
0232 4418111 / 128-137
Tel:………………………………….
:Atatürk Eğitim
ve Araştırma Hastanesi
Gönderen Kurum
Anne T.C.Kimlik No : 12345678912
Anne Adı-Soyadı
: Aliye
Baba Adı-Soyadı
:
Güzel
Ali Güzel
Bebek Doğum Tarihi : 01.01.2007
Bebek Ağırlığı
:
3250 gr.
Kan Alma Tarihi
:
03.01.2007
x
Antibiyotik
Prematüre
Kan Değişimi
Ailenin Adresi 1980 Sok.No:140/3 Yalı Mah
. Bostanlı-K.yaka-İzmir
Ailenin Tel No
: 0232
Sağlık Personeli Adı-Soyadı:
Dr. Kerem Köse
No:150000
Anne Adı-Soyadı
Eğitim ve Araştırma Hast.
12345678912.
: Aliye Güzel
Anne T.C. Kimlik No
Gönderen Kurum : Atatürk
No:150000
İZMİR
……………
Fişin doldurulması sırasında
kesinlikle, Kan alma bölümüne
DOKUNMAYINIZ,
Fişi bu bölümden TUTMAYINIZ
ve bu bölüme hiçbir şey
YAZMAYINIZ.
4439987
Son kontrolde
MUTLAKA
Fişteki Bilgileri
EKSİKSİZ ve DOĞRU
OLARAK
doldurduğunuzdan emin
olunuz
Hazırlık (Eldiven giy!)
1.Bebeğin ayağı 3 dakika
boyunca ılık bir havlu ile
ısıtılır.
Avuç içi de ısıtmak için
kullanılabilir,
Ayağı kalp seviyesinden
aşağıda tutmakta yarar
sağlar,
Bu uygulamalar örneğin
alınacağı alana kan akımını
arttırmaktadır.
Hazırlık
2. Bebeğin topuğu %70’lik
izopropil alkol ile temizlenir.
Fazla alkolü, kuru steril bir
gazlı bez ile silinir ya da
kuruması beklenir. Deride
kalan alkol, örneği
seyrelterek test sonuçlarını
ters yönde etkileyebilir.
3. Topuk kurumaya bırakılır.
Kan Örneği Alımı
4. Bebeğin topuğu steril bir
lanset ile derinliği 2.5
mm’den daha derin
olmayacak biçimde delinir.
Delme işlemi için topuğun
plantar yüzünün mediyal ve
lateral dış kenarları
kullanılır. Her bebek için
yeni bir lanset
kullanılmalıdır.
(Kullanılan lanset, gazlı
bez ve eldiven “Tıbbi Atık”
olarak imha edilir)
Kan Örneği Alım Yeri
Kan alma
bölgeleri
Kan Örneği için delme şekli
Kan Örneği Alımı
5. İlk damla steril bir gazlı
bez ile silinir. Bu ilk kan,
örneği seyrelten doku
sıvısı içerebilir.
6. Bölge çok hafif sıkılarak
ikinci damlanın
kendiliğinden serbest kan
akımı ile oluşması
beklenir.
Kan Örneği Alımı
7. Oluşan kan damlası Guthrie
kağıdının ön yüzündeki işaretli
bölgenin ortasına değdirilerek
kartın uygun miktarda kan
damlasını emmesi sağlanır.
Taramaya uygun kan örneğinin
çapı 6 mm’den küçük olmamalı,
İşaretli alanın içinde kalmalı,
Kağıdın arka tarafına da eşit
büyüklükte geçtiğinden emin
olunmalıdır.
•Çıkan kan damlası bir
daire oluşturacak şekilde
gutrie kağıdına emdirilir
•Sadece kan damlasının
kağıda teması gerekir,
topuk temas ederse kan
alımı güçleşir.
8. Eğer işaretli kısmın tümü
doldurulmadan kan akımı
durursa, bu kısım yeniden
kullanılmamalı, işlem
başka bir kağıtta
tekrarlanmalıdır.
Kurutma ve Saklama
9. Örneğin en az 3 saat yatay bir pozisyonda
oda sıcaklığında (18-22 oC) kuruması beklenir
(Asla ıslak olarak zarfın içine konmaz).
10.Kuruma sırasında ısı, ışık ve nemden
korunmalıdır.
11. Farklı bebeklerden alınan kan örnekleri
birbiri ile temas etmemelidir.
Kurutma ve Saklama
12. Özel filtre kağıdına ilişik kayıt fişine
gerekli bilgilerin tam ve doğru olarak
yazıldığı kontrol edilmelidir.
13. Kuruyan kan örnekleri ve NTP
Çalışma Formlarının birer nüshası
birlikte, her hafta SALI günü
saat:14:00’a kadar İl Sağlık Müd.
AÇSAP Şube Müdürlüğüne elden teslim
edilmelidir.
Kurutma ve Saklama
14. Örnekler kurumda :
– Kurumda tercihen aşı dolabı olmayan bir
başka buzdolabında,
– (Aşı dolabı kullanılıyorsa, dolabın kapağı
günde en fazla 2 kez (öğlen-akşam)
açılmalıdır-tercihen aşı buzdolabı sıcaklık
ölçümlerinin yapıldığı zamanlarda),
– Nem almayacak biçimde bir plastik zarf
içinde,
– Bir kutuda biriktirilmelidir.
Nerede saklanacak?
Plastik ve/veya nem geçirmez zarfta
ya da nem geçirmez kutularda
buzdolabında
Alım Sırasında Dikkat Edilmesi
Gerekenler
1. Filtre kağıdı asla kan damlasının damlatıldığı
yerden tutulmaz. Derideki yağ, ter, pudra,
kimyasal maddeler kanın emilimini bozarak
örneği kontamine edebilir.
2. Alkolün yeterli kurumaması örneği seyreltebilir.
3. Daha önce delinmiş bir yerden topuk
delinmemelidir.
Alım Sırasında Dikkat Edilmesi
Gerekenler
4. Sağmak ve sıvazlamak kanın hemolizine ve
doku sıvısının örneğe bulaşmasına yol açabilir.
5. Kan damlacıkları üst üste konulmamalıdır.
Katman oluşması bozuk sonuçlara yol açabilir.
6. Örneğe su, mama, antiseptikler gibi
solüsyonların bulaşması engellenmelidir.
7. Örneğin yetersiz kuruması test sonucunu
bozabilir. Kurutmak için saç kurutma aleti vb.
kullanılmamalıdır.
Örneğin hatalı sonuç vermesi!
•Yetersiz örnek
•Filtre kağıdında yırtık
•Kurumamış örnek
•Nemden etkilenmiş örnek
•Örnek kağıdının kontamine olması
•Enjektöre çekili kanın kullanılması
 YETERLİ ÖRNEK
Taramaya uygun kan
örneğinin çapı
6 mm.den küçük olmamalı
KAĞIDIN ARKA YÜZÜ
Kan Örneği kağıdın arka yüzüne
de geçmiş olmalı

YETERLİ ÖRNEK
YETERSİZ ÖRNEK
YETERSİZ ÖRNEK
En Uygun Kan Alım Zamanı
Taburcu olmaya en yakın dönemde
-en uygun dönem doğumdan 48-72 saat
geçtikten sonraörnek alınmalıdır.
En Uygun Kan Alım Zamanı
 Amaç anne sütü ile ya da oral yolla beslenen
bebeğin kan fenilalanin düzeyinin yükselmesi
için bebeğe gerekli süreyi tanımaktır.
En Uygun Kan Alım Zamanı
• Eğer yenidoğana diyaliz ya da transfüzyon
uygulanması gerekiyorsa,hastanın durumu
elveriyorsa bu işlem yapılmadan önce kan
örneği alınmalıdır.
• Eğer örnek alınamamışsa, (plazma ya da eritrositler bebeğin kendi
metabolik durumunu tekrar yansıtabileceği dönemde) Son transfüzyondan
24 saat sonra ve 6. günde örneğin tekrar
alınmasını sağlamalıdır
En Uygun Kan Alım Zamanı
 Sorunlu bebeklere (antibiyotik kullanan,
prematüre vb.) ilk kan örneğinden sonra bebek 3
haftalık olduğunda 2. topuk kan örneği
alınmalıdır.
 Sorunlu bebeklerin durumu mutlaka kayıtlarda
belirtilmelidir.
Fenilketonüri Tarama, Tedavi ve
İzlem Ekibi
•
•
•
•
•
Hekim
Diyet uzmanı
Hemşire, ebe
Biyokimya-laboratuar teknisyenleri
Psikolog
KAYIT İŞLEMLERİ
Yenidoğan Tarama Programı
Yenidoğan Karnesi
• Hastaneler tarafından TÜM YENİDOĞANLAR
için doldurularak, bebek taburcu olurken
ailesine verilecektir.
• Üzerinde Bebeğin Adı-Soyadı ve diğer
bilgileri bulunmaktadır.
• Eksiksiz ve doğru doldurulmalıdır.
• Aileye bu karneyi bilgi kontrol amaçlı olarak,
eğer alınamadıysa kan örneği alımı için veya
ikinci bir kan örneği alımı gerektiğinde
kullanılmak üzere ilgili sağlık kurumuna
iletmesi söylenmelidir.
Tüm bebeklerin;
•Fenilketonüri
•Hipotiroidi
gibi doğumsal hastalıklara zamanında tanı
konması ve erken tedaviye başlanabilmesi
için doğumdan 48-72 saat sonra topuktan
kan alınması gerekmektedir.
YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI
Yukarıdaki hastalıklarda erken tanı
yapılmazsa; kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır.
Bu hastalıkların erken teşhis konması ve
alınacak önlemlerle tedavisi mümkündür.
……………………………………………….HASTANESİ
Bebeğinizden bu hastalıklar için topuk kanı
alındığından emin olunuz.
İZMİR İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ
ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE
PLANLAMASI ŞUBESİ
Tel: 4418111/128-269
YENİDOĞAN KARNESİ
Bebeğin Adı-Soyadı:…………………………………..
Anne Adı-Soyadı: ….…. ……………………………….
Doğum şekli ve kilosu:..……………………………….
Doğum tarihi: …………………………………………….
Doğum saati : ……………………………………………..
K vitamini uygulama durumu: ……………………..
Hepatit B-1 uygulama tarihi: ………………………
Topuk kanı alındı
Topuk kanı alınmadı
Topuk kanının alındığı tarih:..……………………..
Topuk kanının alındığı saat: ..………………………
Bebeğin özel durumu var mı? ..……………………
Prematürite
Kan değişimi
Antibiotik kullanımı
Diğer
Kanı alan kurumun Adı: …………………………………
Kanı alan kurumun tel.: …………………………………
Kanı alan sağlık personelinin Adı-Soyadı:
….........................………………………………………
Doğumdan sonra 7 gün içinde
size en yakın Sağlık
Ocağına veya Ana Çocuk
Sağlığı ve Aile Planlaması
Merkezine
MUTLAKA
bebeğinizle uğrayınız.
* Özel durumu olan
bebekten 3 haftalıkken
tekrar topuk kanı
alınmalıdır.
Tarama yapılan Kurum-İlçe:
Ait olduğu dönem:
Kurum Telefon ve Fax numaraları:
Neonatal Tarama Programından sorumlu
yetkilinin adı-soyadı/telf.:
Kan alınan bebeklerin bilgileri.
Adresleri:
Telefon Numaraları:
NTP Çalışma Formuna
yazılmalıdır
2 nüsha olarak
NTP ÇALIŞMA FORMU
Gönderen Kurum/İlçe
:Buca S.D.Devlet Hastanesi
Ait Olduğu Dönem
:Ocak-2007
KURUM TEL/FAX NO
:3948576/ 3948577
NTP SORUMLUSU DOKTOR/EBE-HEMŞİRE:Dr.İlkay Koç
Bebek AdSoyadı
Anne AdıSoyadı
Baba AdıSoyadı
Anne
T.C.Kimlik
No.
Bebek
Doğum
Tarihi ve
Saati
Doğum
Şekli ve
Bebek
ağırlığı
Kan Alma
Tarihi ve
Saati
Ailenin Adresi
ve Telefon no
Bebeğin özel
durumu
(Antibiyotik
kullanımı,
prematürite,
kan değişimi,
diğer)
Kan örneğini
alan sağlık
Personelinin
Adı-Soyadı:
1
150000
Berke Alım
Banu Alım
Ahmet
Alım
12345678901
01.01.2007
01:23
Sectio
3300 gr.
03.01.2007
09:15
1234 sok. No:12
Buca
9876543
yok
Dr.İlkay Koç
2
150001
Sinem Tapu
Ayten
Tapu
Mehmet
Tapu
98765432121
02.01.2007
11:09
Normal
2900 gr.
05.01.2007
08:20
1345 sok No:23
Şirinyer
2345678
Kan değişimi
Dr.İlkay Koç
3
150002
Bebek Tatlı
Ayşe Tatlı
Ali Tatlı
19827653412
03.01.2007
00:15
Sectio
2000 gr.
06.01.2007
10:00
Aksel sok
No:2/9 Buca
1212233
yok
Ebe Gülsüm
Sorkun
4
150003
Güneş
Kapu
Reyhan
Kapu
Erol Kapu
45637187123
01.01.2007
03:30
Sectio
3500 gr.
04.01.2007
09:25
Evka-1 No:4/3
Buca
3578762
yok
Ebe Canan
Zırhlı
…
……………
……
Diğer
Sıra no
Guthrie
kağıdı
seri no
İzmir AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne
Örnek Teslim Günü
Hastanelerde alınan kan örnekleri yeterlilik, doğruluk
ve formlarla uyumluluk kontrolleri yapıldıktan ve
uygun şekilde biriktirildikten sonra, alınan tüm
örnekler ve NTP Çalışma Formlarının bir nüshası
Her hafta SALI günü en geç saat:14:00’a
kadar
İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne
getirilmeli ve elden görevlilere tutanakla teslim
edilmelidir.
Ne ile getirilecek?
Plastik nem
geçirmez zarfta
ve/veya nem
geçirmez
kutularda
NEREYE ELDEN TESLİM
EDİLECEK?
İZMİR İLSAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ
ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE
PLANLAMASI ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜ
3.KAT
TAM ve DOĞRU TARAMA
İÇİN YAPILMASI
GEREKENLER
Yapılması Gerekenler
Tüm yenidoğanların tam tespiti ve taranmalı
Her yenidoğandan uygun büyüklük ve nitelikte kan
örneklerinin alınmalı
Kayıtların doğru ve eksiksiz olmalı
Kan örneklerinin doğru saklanmalı
Alınan kan örnekleri ve NTP Çalışma formu NTP
sorumlusu tarafından gönderilmeden önce yeterlilik,
doğruluk ve uyumluluk açısından kontrol edilmeli
AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne tam ve zamanında
ulaştırılmalı
Tanı alan olguların izlenmeli ve tedavilerinin uygun
merkezlerde yapılmasının sağlanmalı
Yapılması Gerekenler
Sağlık personelinin kan örneği alımında çok özenli
davranmalı
Sağlık personeli ve halk konu ve gelişmeler hakkında
bilgilendirilmeli
Lojistik ihtiyaçlar zamanında karşılanmalı (Gutrie
kağıdı, plastik zarf, lanset, NTP Çalışma Formu,
Yenidoğan Karnesi…)
NTP Çalışma Formundan aylık bildirim Form 103’de
ile yapılmalıdır.
İzleme ve değerlendirme sistemi oluşturulmalı
Bu hususların yerine getirilmesinde kurum amirleri
başta olmak üzere ilgili tüm sağlık personeli sorumlu
ve yetkilidir.
KONTROL ALGORİTMİ
1.Kan örneği fişine kayıtları yapılır
2.Eldiven giyilir
3.Topuğu ılık havlu ile ısıtılır
4.Topuk alkollü steril gazlı bezle silinir
5.Kuruması beklenir
6.Steril bir lanset, uygun yere kesici ucunun
derinliği kadar batırılır
7.İlk çıkan kan damlası steril gazlı bezle silinir
KONTROL ALGORİTMİ
8. Topuk hafifçe sıkılır
9. Çıkan kan damlası bir daire oluşturacak
şekilde guthrie kağıdındaki işaretli 4 ayrı
bölüme eşit ve doğru büyüklüklerde emdirilir
Unutma ! Sadece kan damlasının kağıda
teması gerekir, topuk temas ederse kan alımı
güçleşir.
10. Kan örnekleri doğru şekilde kurutulur ve
saklanır
KONTROL ALGORİTMİ
11. Kan örnekleri ile ilgili kayıtlar yapılır
– Kan örneği kağıdı (ilk işlem olarak)
– Yenidoğan karnesi (eksiksiz ve her yenidoğana)
– NTP Çalışma Formu (2 nüsha olarak)
12. Kan örneklerinin ve çalışma formlarının doğruluk,
yeterlilik ve uyumluluk kontrolü yapılır
13. Formla tutarlı sayıda Örnekler ve aynı sayıda ismin
bulunduğu NTP Çalışma Formu zarfa koyulur
14. Kan örneklerini zamanında Müdürlüğe getirilir.
(Kurumlar NTP Çalışma Formunun kurumda kalan örneğini
mümkünse elektronik ortamda ve dosyada gereğinde
incelenmek üzere saklanmalıdır.)
Kapiller Kan Örneği alınması
Sağlık Bakanlığı
Sağlık Evi
Sağlık Ocağı
AÇSAP Mrk.
2.Ve 3. Basamak DoğumÇocuk Hastaneleri
Ulusal Yenidoğan
Tarama Komitesi
Özel Hastaneler
İl Sağlık Müd. AÇSAP Şb.
Hıfzısıhha Merkezi (Ank.veya İst.)
Sonuçlar
Sağlıklı
yenidoğanlar
Uzmanlaşmış Pediatri Departmanları
Tanı konan
vakalar
Tedavi
Aileler
Değerlendirme ve İzlem
Dernek ve Vakıflar
TEŞEKKÜRLER
Fenilketonüri
(PKU;MIM# 261600)
İlk kez 1934 yılında Asbjorn Fölling tarafından
Norveçli bir ailenin iki çocuğunda
“phenylpiruvic oligophrenia”
Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45
Fenilketonüri
1953’te Jervis, hepatik fenilalanin hidroksilaz (PAH)
aktivitesindeki eksikliği
1954-55’te Bickel, Woolf, Armostrong ve Tyler,
diyette fenilalanin kısıtlamasının zeka geriliğini önlediği
1963’te Gutrie ve Susi tarafından Gutrie testi
yenidoğan tarama programı
Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45
Klasik Fenilketonüri
• Görülme sıklığı; dünyada 1:10 000, Ülkemizde 1:4500
Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta,
her 20-25 kişiden biri taşıyıcı
• Ülkemizde en sık tanımlanan mutasyon
IVS10nt546
• Prenatal tanısı mümkün
Tarama
Hangi yaşta olursa olsun,
mental retarde veya nedeni bilinmeyen hiperaktivite,
agresyon, kendine dönük yıkıcı davranışları olan, pikası
bulunan vakalarda FKÜ akılda bulundurulmalıdır.
Fenilketonüri tedavisi
Ömür boyu,
hassasiyetle sürdürülen,
programlı, multidisipliner bir yaklaşım
Amaç kan FA düzeyini düşürmek veya normale indirmek
Blau N, Disor of Phe and BH4 Metabolism, 2006
Tedavi süresi
Ömür boyu
Tedavi erken kesilirse:
 kognitif fonksiyonlarda bozulma
 konsantrasyon süresinde kısalma, unutkanlık
 depresyon, anksiyete, agorafobi, benlik saygısında azalma
 ani gelişen dismiyelinizasyonla karakterize nörolojik tablolar
NIH consensus, Pediatrics 2001;108:972-82
Hanley et al, Am J Med 2004;590-95
Maternal fenilketonüri/HPA
Gelişen fetüste kalıcı hasara neden olan
metabolik bir embriyopati
• Mikrosefali
• Mental retardasyon
• Kalp anomalileri
• Düşük doğum ağırlığı
Türkiye ‘de (2008 yılı);
Fenilketonüri
: 574 şüpheli sonuç, 255 fenilketonüri
Konjenital Hipotiroidi : 972 (geçici+kalıcı)
sıklık:1/1290
sıklık: 1/2700 (kalıcı-HÜTF)
Biyotinidaz eksikliği : 5 olgu (2008 Aralık)
Laboratuvara geliş süresi : 8.5 gün
Bebekten kan alma süresi: 9 gün
Toplam süre
: 20 gün.
Hedef
: < 15 gün