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PROGRAMME
CHAPITRE I :INTRODUCTION
Semaine 1: 26/11/2014
14h00-14h15 Accueil des participants
Les maladies héréditaires du métabolisme :
14h15 - 15h15
intérêt du sujet et Classification des maladies
Voies métaboliques et diagnostic biochimique
15h15 - 16h00
des maladies héréditaires du métabolisme
16h00 - 16h15 Pause
16h15 -17h00 Bases enzymatiques des maladies héréditaires du métabolisme
17h00 -17h45 Bases moléculaires des maladies métaboliques
Dr TEBIB Néji
Dr KAABACHI Naziha
Dr KAABACHI Naziha
Dr M’RAD Ridha
CHAPITRE II :
METABOLISME DES ACIDES AMINES
Semaine 2:10/12/14
14h00 -14h45 Introduction au métabolisme des acides aminés
14h45 -15h45 Analyse des acides aminés dans les liquides physiologiques
15h45 -16h00 Pause
16h00 - 17h00 La phénylcétonurie et les hyperphénylalaninémies
17h00 -18h00 Traitement diététique : principes et mise en place. (ex. La PCU)
Dr KAABACHI Naziha
Dr KAABACHI Naziha
Dr AZZOUZ Hatem
M, elle BEN YAALA Sarra
Semaine 3: 17/12/14
14h00 -15h00
15h00-16h00
16h00-16h15
16h15-17h00
17h00 -18h00
La tyrosinémie de type I et de type II
Homocystinurie par déficit en cystathionineβ-synthase
Pause
Métabolisme de la glycine. L’hyperglycinémie sans cétose
Le déficit en sulfite oxydase + Cofacteur Molybdène
Dr AZZOUZ Hatem
Dr BEN ABDELAZIZ Rim
Dr BEN ABDELAZIZ Rim
Dr AZZOUZ Hatem
Semaine 4 :07/01/15
14h00 -14h45 Leucinose
14h45 -15h45 L’interprétation des chromatographies d’acides aminés
15h45-16h00 Pause
16h00 -17h30 Cas cliniques (Aminoacidopathies)
Dr MONASTIRI Kamel
Dr KAABACHI Naziha
Dr MONASTIRI Kamel
Dr AZZOUZ Hatem
Dr KAABACHI Naziha
1
CHAPITRE III :
METABOLISME DES ACIDES ORGANIQUES ET MALADIES HEREDITAIRES VITAMINO-SENSIBLES
Semaine 5 : 21/01/15
Les aciduries organiques par anomalie du métabolisme des acides aminés ramifiés
14h00 – 15h00 Voies métaboliques principales, et secondaires
15h00 – 16h00
16h00 – 16h15
16h15 – 17h00
17h00 – 18h00
Présentations cliniques et physiopathologie
Pause
Traitement aigu – Principe épuration / traitement adjuvants
Prise en charge diététique des aciduries organiques
Dr KAABACHI Naziha
Dr BEN ABDELAZIZ Rim
Dr BEN ABDELAZIZ Rim
M BEN AMEUR Zeineb
Semaine 6 : 28/01/2015
Aciduries Organiques à révélation neurologique
DrKRAOUA Ichraf
Aciduriepyroglutamique
Dr MONASTIRI Kamel
Pause
Diagnostic biochimique et enzymatique des aciduries organiques Dr KAABACHI Naziha
Dr M’RAD Ridha/
17h00 – 18h00 Biologie moléculaire et diagnostic prénatal
Dr KAABACHI Naziha
14h00 – 15h00
15h00 – 15h45
15h45 – 16h00
16h00 – 17h00
Semaine 7 : 11/02/2015
14h00 – 15h00
15h00 – 16h00
16h00 – 16h15
16h15 – 17h00
17h0 – 18h00
Maladies vitamino-sensibles
Les vitamines de classe B : structure et rôle métabolique
Troubles du métabolisme de la vitamine B12
Troubles du métabolisme de l'acide folique
Pause
Déficit multiple en carboxylase
Cas cliniques aciduries organiques et maladies
vitaminosensibles
Dr FEKI Moncef
Dr AZZOUZ Hatem
Dr TEBIB Neji
Dr BEN ABDELAZIZ Rim
Dr AZZOUZ Hatem
Semaine 8 : 18/02/2015
Maladies vitamino-sensibles
14h00 – 14h30 Trouble du métabolisme de la vitamine B1
14h30 – 15h30 Pyridoxinosensibilité - Pyridoxinodépendance
15h30 – 15h45 Pause
Dr AZZOUZ Hatem
DrKRAOUA Ichraf
Cas cliniques aciduries organiques et maladies
15h45 – 17h30
vitaminosensibles
Dr TEBIB Neji
Dr AZZOUZ Hatem
DrKRAOUA Ichraf
2
CHAPITRE IV :
LES DEFICITS DU CYCLE DE L’UREE
Semaine 9 : 25/02/2015
14h00 - 15h00
15h00 - 16h00
16h00 - 16h15
16h15 - 17h00
17h00 - 18h00
Les déficits du cycle de l’urée
Le cycle de l’urée : Voies métaboliques et Physiopathologie
Présentations cliniques et traitement des déficits enzymatiques
du cycle de l’urée
Pause
Intolérance aux protéines dibasiques
Diagnostic biochimique et génétique
Dr KAABACHINaziha
Dr BEN ABDELAZIZRim
Dr TEBIB Neji
Dr KAABACHI Naziha
CHAPITRE IV :
METABOLISME DES GLUCIDES ET METABOLISME ENERGETIQUE MITOCHONDRIAL
Semaine 10 : 04/03/2015
Glycogénoses, déficit en fructose 1,6 diphosphatase, Fructosémie congénitale,
galactosémie congénitale
14h00 - 14h45 Etat nourri - Etat de jeûne : régulations métaboliques
Dr KAABACHI Naziha
et hormonales
Dr TEBIBNeji
14h45 -15h45 L’hypoglycémie : physiopathologie et démarche diagnostique
15h45 - 16h00 Pause
Dr BEN CHEHIDA Amel
16h00- 17h00 Glycogénoses hépatiques : Cliniques, diagnostic et traitement
17h00- 17h30 Aspects pratiques du diagnostic enzymatique des glycogénoses Dr SANHAJIHaïfa
Dr BEN RHOUMAFaten
17h30- 18h00 Aspects pratiques du diagnostic moléculaire des glycogénoses
Semaine 11:11/03/2015
Déficit de la néoglucogenèse (Déficit en fructose 1,6diphosphatase…)
14h45 - 15h45 Les galactosémies et fructosémies congénitales
15h45 - 16h00 Pause
14h00 - 14h45
16h00 – 18h00 Cas cliniques
Dr BEN CHEHIDA Amel
Dr BEN CHEHIDA Amel
Dr TEBIB Neji
Dr BEN CHEHIDA Amel
3
Semaine 12:18/03/015
Anomalies de la β-oxydation des acides gras
14h00 -14h30 La béta oxydation des acides gras
14h30-16h00 Les déficits de la béta oxydation des acides gras
16h00-16h15 Pause
Dr KAABACHI Naziha
Dr. AZZOUZ Hatem
16h15 -18h00 Cas cliniques
Dr KAABACHI Naziha
Dr. AZZOUZ Hatem
Dr BEN ABDELAZIZ Rim
Semaine 13 : 25/03/2015
14h00 -15h00 Orientation biochimique des hyperlactatémies congénitales
15h00- 16h00 Les cytopathies mitochondriales
16h00 - 16h15 Pause
Diagnostic moléculaire et prénatal des cytopathies
16h15 - 17h15
mitochondriales
17h15 - 18h00 Déficit en Pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylase
Dr KAABACHINaziha
Dr. AZZOUZ Hatem
Dr FAKHFAKHFatma
Dr AZZOUZ Hatem
CHAPITRE V :
ANOMALIES DES ORGANITES CELLULAIRES
(LYSOSOMES, PEROXYSOMES, RETICULUM ENDOPLASMIQUE)
Semaine 14 : Lysosomes : 01/04/2015
Généralités sur les lysosomes et Physiopathologie des
DrSANHAJIHaïfa
Maladies lysosomales
Dr BEN TURKIA Hadhemi
15h00 – 15h45 Orientation diagnostic des des maladies lysosomales
15h45 - 16h00 Pause
Formes avec atteintes viscérales et/ou osseuses
Dr BEN TURKIA Hadhemi
16h00 - 18h00
prédominantes (MPS, OS, Sphingolipidoses)
14h00 - 15h00
Semaine 15 : Lysosomes 2 : 15/04/2015
14h00 - 15h15
15H15 - 15H45
15H45 - 16H00
16H00 - 17H00
17h00-18h00
Formes cliniques à présentation neurologique et/ou
neuropsychiatrique
Les céroïdeslipofuscinoses
Pause
Diagnostic biologique et moléculaire des maladies
lysosomales
Approches thérapeutiques des maladies de surcharge des
lysosomiales
DrKRAOUA Ichraf
Dr CHARFI TRIKIChahnez
DrSANHAJIHaïfa
Dr BEN TURKIA Hadhami
4
Semaine 16 : 22/04/2015
Peroxysomes, réticulum endoplasmique
14h00 - 15h00
15h15 - 16h00
16h00 -16h15
16h15 - 17h00
Anomalies de la glycosylation des protéines
Peroxysome et physiopathologie du peroxysome
Pause
Les maladies peroxysomales
DrKRAOUA Ichraf
Dr KAABACHINaziha
Dr BEN ABDELAZIZ Rim
Semaine 17:28/04/2015
14h00 - 15h00
15h00 - 16h00
16h00-16h15
16h15-17h00
17h00- 17h30
17h30- 18h00
Les Porphyries :classification et diagnostic
Métabolisme du cuivre, la maladie de Wilson
Pause
Pathologie des Neurotransmetteurs
La maladie de Menkes, l'acéruléoplasminémie
Les anomalies du Métabolisme de la créatine
Dr FEKI Moncef
DrBOUYAHYA Olfa
DrKRAOUA Ichraf
DrKRAOUA Ichraf
Dr AZZOUZ Hatem
Semaine 18 :05/05/2015
14h00 - 14h45 Dysmorphie et maladies héréditaires du métabolisme
Dr M’RAD Ridha
14h45 - 15h30 Œil et maladies héréditaires du métabolisme
Dr MALEK Ines
15h30 - 16H15 Peau et maladies héréditaires du métabolisme
16h15 - 16h30 Pause
Dr MOKNI Mourad
16h30 - 17h15 Les myopathies métaboliques
17h15 - 18h00 Mouvements anormaux et mdies héréditaires du métabolisme
Dr KRAOUA Ichraf
Dr BEN RHOUMA Hanène
Semaine 19 : 13/05/2015
14h00 - 15h00 Quand évoquer une maladie héréditaire du métabolisme
15h00 - 16h00 Annonce du diagnostic d’une maladie métabolique
Dr BEN ABDELAZIZ Rim
Dr BEN Dridi
Marie-François
16h00 -16h15 Pause
Les réactions psychologiques à la maladie métabolique de
Dr FERCHICHI Mahrzia
16h15 - 17h00
l’enfant : évaluation et psychothérapie familiale
17h00 - 18h00 Conseil génétique dans les maladies héréditaires du métabolisme Dr M’RAD Ridha
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