Transcript Evolusi & genetika

Evolusi dan genetika perilaku
Pertemuan ke-2
Evolusi dan perilaku
• Biologi modern berawal pada tahun 1859 ketika Charles
Darwin (1809-1882) mempublikasi tulisannya : On the Origin
of Spesies yang mendeskripsikan tentang teori evolusi.
• Darwin menyodorkan 3 macam bukti yang mendukung bahwa
spesies berevolusi :
• 1. Catatan fosil yang berubah secara sistematis melalui
lapisan-lapisan geologis .
• 2. Menunjukkan berbagai kemiripan struktural antar spesies
yang masih hidup
• 3. Adanya perubahan besar terjadi pada tanaman dan hewan
piaraan melalui selective breeding.
• Evolusi yang sedang berjalan pernah diamati oleh Grant (1991)
di kep. Galapagos pada burung finch
• Darwin berpendapat : evolusi terjadi melalui seleksi alam,
setiap spesies menunjukan adanya variasi dan diturunkan
melalui proses reproduksi.
• Seleksi alam yang berulang-ulang dari generasi ke
generasi akan menghasilkan spesies yang memiliki
adaptasi lebih baik dalam mempertahankan
kelangsungan hidup dan bereproduksi di lingkungan
mereka.
• Contoh perilaku yang berperan jelas dalam evolusi :
kemampuan menemukan makanan, menghindari
pemangsa, atau mempertahankan anak-anaknya.
Keadaan ini jelas meningkatkan kemampuan seekor
binatang untuk meneruskan gennya ke generasi
selanjutnya.
• Teori Darwin hidup di masa belum ditemukannya
kompleks sel hidup sehingga teori yang muncul
berdasarkan “kebetulan dan kondisi alamiah” yang
berkembang.
Psikologi evolusi
• Psikologi evolusi atau sosiobiologi membahas
bagaimana suatu perilaku berevolusi,
terutama perilaku sosial.
• Penekanan studi pada penjelasan evolusi dan
fungsional yaitu perilaku yang ada pada
leluhur kita dan mengapa seleksi alam
menyeleksi kecenderungan perilaku tertentu
• Contohnya : perilaku altruistik, sebuah
tindakan yang menguntungkan orang lain
selain dirinya sendiri.
Sejarah Genetika
• Gregor Mendel adalah orang yang ditetapkan sebagai pendiri genetika
setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan
mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866)
ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns,
dan Erich von Tschermak pada tahun 1900
• Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya
'faktor').
• 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
• 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson : istilah 'genetika';
• 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi
oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W.
Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi;
• 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada
kromosom 1953
• 1955 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis
Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambargambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika
molekular;
• 1961 Kode genetik tersusun secara triplet
• 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan
mulainya Human Genome Project;
• 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99%
pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%
Genetika Mendel
• Gregor Mendel (1822-1884)
• Meneliti pewarisan sifat pada kacang polong,
dalam eksperimennya meneliti ciri sifat yang
dikotomis (sifat yang muncul dengan salah satu
diantara dua bentuk, tidak pernah sebagai bentuk
kombinasi) True-breeding line (garis keturunan
asli).
• Dalam eksperimen awalnya Mendel meneliti
pewarisan sifat warna biji : coklat dan putih yang
dimulai dengan mengawin silangkan anak dari
garis keturunan asli kacang polong untuk biji
coklat dan anak dari keturunan asli kacang polong
biji putih.
Eksperimen Mendel
• Parental :
•
B1B2
• Persilangan ke 1 (F1):
w1w2
•
B1w1 B1w2
B2w1 B2 w2 (100% coklat)
• Keturunan 1 dari persilangan ke 1 :
•
B1w1
• Persilangan ke 2 (F2):
•
B1B2
B2w2
B1w2 B2w1
w1w2 (75% coklat , 25% putih)
Eksperimen Mendel
• Adanya sifat dominan terlihat pada semua (100%) generasi anak
pertama sedangkan sifat resesif muncul pada anak-anak generasi ke-2
sekitar seperempatnya (25%).
• Sifat organisme yang dapat diobservasi disebut fenotip dan sifat yang
diteruskan kepada anak melalui materi genetik disebut genotip.
• Rancangan teori Mendel :
1. Ada dua macam faktor keturunan untuk setiap dikotomi.
(Sekarang ini disebut gen)
2. Setiap organisme memiliki 2 gen untuk setiap sifat dikotomi.
Dua gen yang mengontrol sifat yang sama disebut alel.
Organisme yang memiliki dua gen berbeda untuk sebuah
sifat disebut heterozigot, sedangkan yang memiliki dua gen
identik untuk sebuah sifat disebut homozigot.
3. Pada organisme heterozigot memiliki salah satu dari kedua gen untuk
setiap sifat dikotomis mendominasi yang lain.
4. Setiap organisme secara acak mewarisi salah satu faktor diantara dua
faktor ayah dan salah satu faktor diantara dua faktor ibu
Contoh kasus perilaku
• Gen utk merasakan Phenylthiocarbamide (PTC)
dalam konsentrasi rendah adalah gen dominan,
gen sensitive rendah terhadap PTC adalah gen
resesif. Hanya individu dengan dua gen resesif
yang kesulitan merasakan PTC.
• Individu yang bukan pengecap PTC diperoleh
dari perkawinan dua individu yang heterozigot
untuk pengecap PTC.
Kromosom
• Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di
mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal
dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan
Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang
merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang
mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).
• Struktur kromosom seperti benang yang terdapat dalam nukleus setiap
sel.
• Setiap kromosom selalu berpasangan dan setiap spesies memiliki jumlah
pasangan kromosom yang khas di setiap sel tubuhnya.
• Kromosom manusia memiliki 23 pasang, kedua gen (alel) yang
mengontrol setiap sifat terletak pada lokus yang sama masing-masing
satu buah disetiap kromosom pasangan tertentu.
• Proses pembelahan sel yang menghasilkan gamet disebut pembelahan
meiosis.
• Pembelahan sel lain di dalam tubuh terjadi melalui pembelahan mitosis
• Pembelahan meiosis bertanggung jawab atas banyaknya keragaman
genetik dalam setiap spesies
Pembelahan meiosis dan mitosis
Linkage (pertalian) dan crossing over
(pindah silang)
• Morgan (1915) : pertalian terjadi diantara sifat-sifat yang
dikode di kromosom yang sama.
• Pertalian antara pasangan gen di sebuah kromosom tunggal
bervariasi mulai dari hampir lengkap sampai hanya sedikit
di atas peluangnya.
• Crossing over (pindah silang), terjadi pada proses
reproduksi mengalami kepatahan dan menyambung ulang
sedemikian rupa sehingga bagian kromosom yang satu
tersambung dengan bagian kromosom yang lain.
• Akibat terjadinya rekombinasi gen ini masing-masing
gamet mengandung kromosom –kromosom unik ,
rekombinasi sebagai hasil penyatuan kromosomkromosom yang diwarisi dari ibu dan ayah .
Crossing over
Linkage & Crossing over
• Fenomena crossing over penting karena :
1. mengacak materi genetik sebelum kromosomkromosom itu diteruskan secara acak ke generasi
selanjutnya.
2. studi tentang crossing over adalah cara pertama yang
digunakan para pakar untuk menyusun peta gen.
• Setiap crossing over terjadi di titik acak di sepanjang
kromosom, maka derajat pertalian diantara dua gen
menunjukkan secara dekat gen-gen itu di dalam
kromosom.
• Crossing over jarang terjadi diantara gen-gen yang
bersebelahan tetapi sering terjadi diantara gen-gen
diujung –ujung kromosom yang letaknya berlawanan
Deoxyribonucleic acid (DNA)
• Setiap kromosom merupakan molekul dua
untaian (double-stranded /double helix) dari
DNA, setiap helai merupakan rangkaian yang
berurutan unsur-unsur nukleotida yang melekat
pada sebuah rantai fosfat dan deoxyribosa.
• Ada 4 unsur nukleotida DNA : adenine (A),
thymine (T), guanine (G), cytosine (C).
• Urutan unsur-unsur inilah yang menyusun kode
genetik.
• Kedua untaian ini menyusun setiap kromosom
saling membelit dan terikat satu sama lain akibat
atraksi
A T, G  C
Ilustrasi skematik struktur DNA
Replikasi DNA : proses duplikasi molekul DNA yang
diperlukan saat pembelahan sel mitosis
Kode gen dan ekspresi gen
• Gen struktural : gen yang berisi informasi yang
diperlukan untuk sintesis protein.
• Protein : rantai panjang asam amino yang mengontrol
aktivitas fisiologis sel dan merupakan komponen
seluler yang penting.
• Semua sel di dalam tubuh (sel otak, sel rambut, sel
tulang dll) berisi gen struktural yang sama.
• Gen operator : gen yang berfungsi menentukan apakah
setiap gen strukturalnya menginisiasikan sintesis
sebuah protein artinya apakah gen struktural itu akan
diekspresikan, dan pada tingkat seberapa.
• Pengontrolan ekspresi gen oleh gen-gen operator
merupakan proses penting karena pengontrolan
menentukan bagaimana sebuah sel akan berkembang.
Kode gen dan ekspresi gen
• Gen operator mirip saklar listrik yang dapat diatur
dengan dua cara (on, off).
• Gen operator normalnya dalam keadaan tidak
aktif (off) dan gen ini diatur oleh DNA-binding
protein (protein pengikat DNA) yang akan
mengaktifkannya (on).
• Sebagian lainnya gen operator biasanya dalam
keadaan aktif (on) dan gen operator ini diatur
oleh protein pengikat – DNA yang menaikkan,
menurunkan atau menon-aktif-kannya.
• Banyak protein pengikat DNA yang mengontrol
gen-gen operator itu dipengaruhi oleh sinyalsinyal yang diterima sel itu dari lingkungannya.
Ekspresi gen struktural
• 1. Transkripsi
• Sebagian kecil kromosom yang berisi gen
struktural membuka, dan bagian yang terbuka
dari salah satu untaian DNA menjadi template
(cetakan) untuk transkripsi untaian pendek
ribonukleic acid (RNA). RNA sama seperti DNA
tetapi unsur nukleotida thymine (T) tidak ada
diganti uracil (U) dengan penopang fosfat dan
ribosa. Urutan RNA yang ditranskripsikan
disebut messenger RNA (RNA-m) karena
membawa kode genetik dari nukleus sel.
• 2. Translasi
• RNA-m melekatkan diri pada salah satu ribosome dalam
cytoplasma cel. Ribosome bergerak disepanjang RNA-m
menerjemahkan kode genetik. Setiap kelompok unsur
nukleotida yang berturut-turut disepanjang untaian
RNA-m disebut codon (kodon). Setiap kodon
memerintahkan ribosom untuk menambah 1-20 jenis
asam amino yang berbeda kepada protein bahwa
ribosom sedang membentuknya. Setiap jenis asam
amino ini dibawa ke ribosom oleh transfer RNA (RNA-t),
ketika ribosom membaca sebuah kodon, ribosom
menarik sebuah molekul RNA-t yang melekat pada asam
amino yang sesuai. Ribosom membaca kodon demi
kodon dan menambahkan asam amino demi asam
amino sampai kodon itu memberitahukan bahwa protein
sudah lengkap, setelah itu protein dilepas kedalam
sitoplasma
Ekspresi gen
Kromosom seks : Sex-linked genes & sex-limited
genes
• Kromosom ada 2 jenis : kromosom autosom dan
kromosom seks (gonosom).
• Gen yang terdapat dalam kromosom autosom disebut gen
autosom, gen yang terdapat dalam kromosom seks dikenal
dengan gen terpaut kelamin (sex-linked genes)
• Pada mamalia terdapat dua kromosom kelamin, yaitu
Kromosom X dan kromosom Y.
• Wanita memiliki dua kromosom X (XX) sedangkan pada pria
memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
• Kromosom Y berukuran kecil dan manusia hanya memiliki
gen yang mengkode untuk 27 protein, kromosom X
memiliki gen yang mengkode 1.500 gen. Sehingga bila
berbicara tentang sex-linked genes (gen terpaut kelamin),
biasanya yang dimaksud adalah kromosom X.
• Contoh sex-linked gen adalah gen resesif buta warna merah
dan hijau.
Albinisme
Gambar apakah ini?
Hypertrichosis (ht)
Hemofili
Kromosom seks
• Sex-limited genes terdapat pada kedua jenis
kelamin , tetapi pengaruhnya hanya atau lebih
besar pada salah satu jenis kelamin saja.
• Contohnya : gen yang mengatur jumlah
rambut dada pada pria, gen yang mengatur
payudara pada wanita, dll.
• Kedua jenis kelamin memiliki gen-gen tersebut
tetapi aktivasi gen-gen tersebut tergantung
pada hormon seks gen tersebut, hormon seks
jantan atau hormon seks betina.
Kariotipe kromosom normal
MALE
FEMALE
Timbulnya variasi gen
• Rekombinasi
• Satu set gen baru, setengah bagian dari bapak dan
setengah lagi dari ibu. Set gen yang baru ini
menghasilkan karakteristik yang berbeda dari kedua
orang tua.
• Mutasi
• Mutasi merupakan perubahan organisasi materi
genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu
individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya.
• Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin)
akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut
terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka
perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan
tidak bersifat menurun.
Jenis-jenis mutasi
Terjadinya nondisjunction saat meiosis
Kelainan genetik
• Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, ketika
terjadi nondisjunction pada kromosom seks X atau Y
menimbulkan :
a. Sindrom turner (45,X / 45,XO / 45,X -)
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun
1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan
kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X.
Individu pada penderita sindrom turner
berjenis kelamin perempuan.
• karakteristik antara lain:
(1) gonad abnormal dan steril;
(2) tubuh pendek;
(3) payudara tidak berkembang dg baik;
(4) memiliki leher yang bersayap;
(5) Terjadi keterbelakangan mental;
(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.
• b. Sindrom Klinefelter (47,XXY)
sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942.
Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada
individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom.
Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita
ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan
dua kromosom X.
• Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih
panjang;
(3) gonad tidak berkembang sehingga
bersifat steril;
(4) payudara berkembang;
(5) terjadi keterbelakangan mental.
c. Triple X / Trisomi 47,XXX ; perempuan.
• 1:1000 kelahiran hidup - sehat dan subur biasanya tidak dapat dibedakan dari wanita
normal. Penderita lebih tinggi dari perempuan
umumnya tetapi berat badan penderita tersebut
tidak sebanding dengan tingginya. Siklus haid
tidak teratur. Beberapa
penderita menunjukkan
retardasi mental, dan
mereka mempunyai
gangguan perkembangan,
pemahaman & gangguan
dalam berbicara.
d. Sindroma Jacobs / Trisomi :47,XYY laki-laki
• Individu yang agak lebih tinggi dari rata-rata dan
sering memiliki kecerdasan di bawah normal.
Pada satu waktu (~ 1970), antisosial, watak
kriminal, agresif, tetapi hipotesis ini telah terbukti
tidak benar dari waktu ke waktu. Sekitar 50%
anak laki-laki XYY berisiko mengalami kesulitan
belajar dan telat berbicara. Nilai IQ mereka di
bawah nilai IQ umum, pria XYY
tidak mengalami masalah serius
pd perkembangan organ sexual
& fertil
Terjadinya sindroma pada gangguan autosom
• a. Sindrom Edwards (47,XY + 18/ 47,XX +18)
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards.
Penderita sindrom ini mengalami peristiwa
trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.
• Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang
lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang
lebih rendah.
• b. Sindrom Down (47, XY + 21 / 47,XX + 21)
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada
tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang
terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya
suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi
21.
• Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut:
(1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua
telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
(2) Memiliki badan yang pendek.
(3) Memiliki bentuk wajah agak bulat.
(4) Memiliki bentuk mata yang sipit.
(5) Keadaan mulut sering terbuka.
(6) Memiliki kelainan pada jantung.
(7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
(8) Aktivitas geraknya lamban.
(9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada
individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.
• c. Sindrom patau (47,XY + 13)
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada
individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke13, 14, dan 15.
• Penderita sindrom patau memiliki karakteristik
sebagai berikut:
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3
bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung
dan kelainan pada usus.
Pewarisan Sifat dan Lingkungan
• Menurut anda mana yang lebih penting
pewarisan sifat / gen (nature) atau lingkungan
(nurture) ?
• Mana yang lebih besar kontribusinya pewarisan
sifat / gen (nature) atau lingkungan (nurture) ?
• Pertanyaan ini akan lebih relevan bila diubah
menjadi : Apakah perbedaan antar individu hasil
pengamatan lebih banyak dipengaruhi oleh
perbedaan pewarisan sifat atau perbedaan
lingkungan?
• Contoh : Ridho Rhoma suaranya merdu karena
ayahnya seorang penyanyi (nature) dan dia rajin
berlatih (nurture) dibandingkan Sule yang juga
bisa menyanyi karena senang berlatih menyanyi.
• Perbedaan perilaku menunjukkan pengaruh
gen yang dominan dan resesif tetapi yang
lebih banyak terjadi justru perilaku adalah
hasil dari pengaruh sejumlah gen dan faktor
lingkungan.
• Pewarisan sifat adalah perkiraan jumlah
variasi yang dihasilkan oleh variasi gen
terhadap faktor lingkungan.
• Untuk mengetahui besarnya kontribusi pewarisan sifat dapat
dilakukan penelitian yang berpegang pada dua jenis bukti.
• 1. Membandingkan antara individu kembar monozigot
(identik) dengan kembar dizigot (fraternal) banyaknya
kesamaan yang teramati pada kembar monozigot
menunjukan pengaruh pewarisan sifat.
• 2. Peneliti mengamati anak-anak yang diadopsi, apapun
kesaman sifat yang dimiliki oleh anak tersebut dan orangtua
biologisnya termasuk pengaruh pewarisan sifat.
• Jika suatu variasi dalam sebuah karakteristik sangat
tergantung pada pewarisan sifat berarti karakteristik tersebut
memiliki tingkat pewarisan sifat (heritability) yang tinggi.
• Berdasarkan hasil penelitian beberapa perilaku yang memiliki
tingkat heritability yang tinggi adalah : kesendirian
(loneliness), neurotisisme, menonton televisi dan perilaku
sosial. Salah satu perilku yang tidak menunjukkan pewarisan
sifat : pilihan agama
• Hasil penelitian spt diatas terkadang melebihi
perkiraan hasil pewarisan sifat, hal ini terjadi karena :
• 1. Sebagian besar studi kasus adopsi tidak
membedakan pengaruh gen dan lingkungan pranatal
• 2. Setelah gen menghasilkan peningkatan awal
kecenderungan akan suatu perilaku maka hal tersebut
dapat menyebabkan perubahan lingkungan yang
meningkatkan kecenderungan perilaku meningkat.
•
Pengaruh gen
atau pranatal
Peningkatan
tendensi akan
sesuatu
Kondisi lingkungan
yang mendukung
Modifikasi lingkungan
• Sifat-sifat yang memiliki tingkat pewarisan sifat yang tinggi
juga dapat diubah oleh lingkungan.
• Contoh : kasus Fenilketonuria atau PKU adalah ketidak
mampuan genetis untuk memetabolisme asam amino
fenilalanin, bila tidak dilakukan perawatan maka dapat terjadi
akumulasi fenilalanin yang akan meracuni otak sehingga anak
mengalami keterbelakangan mental, gelisah dan mudah
tersinggung.
Pewarisan sifat dan lingkungan
• Gen resesif PKU banyak terdapat di Eropa
dibandingkan Asia bahkan di Afrika hampir
tidak ada. Walaupun PKU melibatkan
pewarisan sifat tetapi lingkungan dapat
memodifikasinya
• Gen mempengaruhi perilaku secara langsung
dengan mengendalikan senyawa kimia dalam
otak. Gen mempengaruhi perilaku secara tidak
langsung dengan cara mengubah karakteristik
lain pada tubuh sehingga mempengaruhi
bagaimana orang memperlakukan kita.