Transcript Albinismo
Ana Espinosa Ana Davirán ¿Qué es? • Es una condición genética producida por la ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y cabello en los seres humanos y animales. También se da en vegetales donde faltan otros compuestos como los carotenos. • Es producida por una mutación genética. ¿Por qué se produce? • Las personas no albinas tienen melanocitos que transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. • La melanina se distribuye por el cuerpo dando color y protección a la piel, iris del ojo y cabello. • Si el cuerpo es incapaz de producir esa sustancia o distribuirla se produce la hipopigmentación (albinismo). • La enzima tirosinasa hace una ruta metabólica para transformar y distribuir la melanina por todo el cuerpo. Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación. Tipos de albinismo • Albinismo oculocutáneo Se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo. Las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo: - Reducción de la pigmentación del iris - Reducción de la pigmentación retinal - Reducción de la agudeza visual - Reducción de la visión estereoscópica • El albinismo completo Se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras. Albinismo completo Albinismo oculocutáneo ¿Es hereditario? Alelo recesivo= a Alelo dominante= A Albino= aa Portadores= Aa Sí; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. Para que un alelo recesivo (en este caso el del albinismo) se exprese, es decir, se manifieste exteriormente, éste debe presentarse por duplicado (aa). ¿Se puede curar? • Hasta ahora no hay cura existente para el albinismo, pero sí que existen tratamientos. Para los ojos Para la piel - Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para ayudar a mejorar la visión - Cirugía para corregir determinados problemas oculares - Cirugía para tratar o eliminar el cáncer de piel, si es necesario Animales albinos más conocidos Copito de Nieve (primer gorila albino conocido) Pavos reales albinos de los zoológicos de Connecticut Snowdrop Pingüino albino sudafricano Vegetales albinos Hiedra de jardín Swietenia macrophyla en Panamá Bibliografía • http://ojosdeceuta.blogspot.com/2007/01/albini smo-oculocutaneo-datos-basicos.html • http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo • http://tejiendoelmundo.wordpress.com/2010/12 /13/la-desgracia-de-ser-albino-en-tanzania/ • http://microscopiadas.blogspot.com/2009/11/cu estion-de-piel.html • http://www.taringa.net/posts/info/988854/albini smo.html • http://www.albinoschile.cl/