Transcript Silahkan disini

HEREDITAS
KELOMPOK 3
 Gen
 Kromosom
 Kelainan Gen dan Kromosom
 Penentuan Jenis Kelamin dan Golongan Darah
GEN
• Gen adalah unit instruksi
untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat
herediter tertentu. Gen
terdiri dari DNA yang
diselubungi dan diikat oleh
protein. Secara kimia
dapat disebut bahwa unit
informasi genetik adalah
DNA
Sifat Gen :
1. Gen mengandung
informasi genetik
2. Gen dapat menduplikasi
diri
3. Gen adalah fragmen DNA
di dalam kromosom
4. Setiap gen menduduki
tempat tertentu dalam
kromosom
Letak dan Simbol Gen
Letak suatu gen pada kromosom disebut
LOKUS. Lokus pada kromosom dianalogikan seperti
manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai
benang. Lokus gen terdapat pada setiap kromosom,
sedangkan kromosom sel diploid mempunyai 2 lokus
untuk setiap karakter sifat herediternya.
Simbol gen untuk tiap garis pendek
menggunakan huruf latin kecil atau besar. Simbol
gen yang menunjukan karakter resesif biasanya
ditulis huruf kecill. Sebaliknya, simbol gen yang
menunjukkan karakter dominan ditulis dengan
huruf besar.
Bahan Genetika
• DNA (Deoxyribonucleic Acid = Asam
Deoksiribosa Nukleat)
• RNA (Ribonucleic
Nukleat)
•
Acid/Asam
Perbedaan DNA dan RNA
Ribo
Kode Genetik
• Kode genetik adalah cara
pengkodean
urutan
nukleutida pada DNA dan
RNA untuk menentukan
urutan asam amino pada
saat
sintetis
protein.
Hanya ada 4 macam basa
yang terdapat pada DNA,
sedangkan 20
macam
asam amino.
• Sifat Kode Genetik
1. Bersifat universal
2. Bersifat degenerate atau
redundant
<<< BALIK
KROMOSOM
Kromosom adalah suatu struktur
padat yang terdiri dari dua komponen
molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur
padat kromosom hanya dapat terlihat
dengan jelas pada tahap metafase saat
pembelahan sel
Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom
dibagi menjadi 4 macam bentuk yaitu :
Tambahan >>>
Ukuran dan Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung
pada jenis makhluk hidupnya. Namun jumlah kromosom pada tiap
jenis makhluk hidup selalu tetap. Secara umum
panjang
kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 –
20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom
pada suatu makhluk hidup semakin panjang kromosomnya.
Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom
didalam genom haploidnya.
Macam-macam Kromosom
Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom
dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat
pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga
kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun
gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin
(gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau
kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang
membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan
betina atau perempuan.
Tipe dan Jumlah Kromosom Manusia
Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain
sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosomkromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan
dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom
yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi
sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan
kromosom homolog.
Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup
berbeda-beda. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan
posisi sentromernya berbeda.
<<< Balik
Perbedaan Kromosom pada Organisme
Eukariotik dan Prokariotik
<<< Balik
1.Kelainan Gen
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai
macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan
sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat
yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat
yang terpaut kromosom sex (gonosomal).
AUTOSOMAL
1. Albino
P :
G:
F1 :
AA
A
Aa
><
aa
a
P :
G:
F1 :
Aa ><
Aa
A,a
A,a
AA (normal)
Aa (normal)
Aa (normal)
aa (albino)
2. Polidaktili
P :
G:
F1 :
pp
><
Pp
p
P,p
Pp (polidaktili 50%)
pp (normal 50%)
P :
G:
F1 :
pp
><
PP
p
P
Pp (polidaktili 100%)
3. Fenilketouria
P :
G:
F1 :
Phph ><
Phph
Ph, ph
Ph, ph
1 PhPh (normal 25%)
2 Phph (normal 50%)
1 phph
(fenilketouria 25%)
4. Thalassemia
P :
G:
F1 :
Thth ><
Thth
Th, th
Th, th
1 ThTh
(thalassemia
mayor)
2 Thth (thalassemia
minor)
1 thth (normal)
5. Katarak
P :
G:
F1 :
kk
><
KK
k
K
Kk (Normal)
P :
G:
F1 :
Kk
><
Kk
K, k
K, k
1 Kk (katarak 25%)
2 kk (katarak 50%)
1 kk (normal 25%)
“Cacat menurun yang terpaut
kromosom X”
1. Hemofili dan Buta Warna
P : X HY
><
X HX h
G : X H, Y
X H, X h
F : XHXH (normal)
XHY (normal)
XHXh (normal carrier)
Xhy (pria hemofili)
P : XcY
>< XCXc
G : Xc, Y
XC, Xc
F : XCXc (normal carrier)
XcXc (butawarna)
XCY (normal)
XcY (pria butawarna)
“ Cacat menurun yang terpaut kromosom Y “
1. Hypertrichosis
2. Webbedtoes
2. Kelainan Kromosom
Dibedakan menjadi 3 macam yaitu :
1. Perubahan set kromosom (anueploidi)
Biasanya individu bersifat diploid (2n). Akibat adanya perubahan
set kromosom, individu tidak lagi diploid (2n), melainkan monoploid
(n), triploid (3n), atau tetraploid (4n). Individu dengan jumlah 3n atau
lebih disebut poliploid.
2. Perubahan Pergandaan (aneusomik)
Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom. Namun akan
tetapi karena adanya penggandaan yang tidak benar, susunan
kromosom sel somatik tidak lagi 2n melainkan nulisomi (2n - 2) atau
kekurangan 2 kromosom, monosomi (2n - 1) atau kekurangan 1
kromosom, trisomi (2n + 1) atau kelebihan 1 kromosom dan lain
sebagainya.
Beberapa kelainan akibat peristiwa aneusomik yang terjadi
pada manusia, sebagai berikut :
1. Sindroma Turner
Mengalami perubahan pada kromosom Y, sehingga mempunyai
kariotip atau formula kromosom 44A + XO atau 22AA + XO
2. Sindroma Klinefelter
Mengalami trisomi pada gonosom sehingga
kariotip atau formula 2n + 1 atau 44A + XXY (47).
mempunyai
3. Sindroma Down
Mengalami trisomi kromosom autosom nomor 21. Susunan
kromosomnya yaitu 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
4. Sindroma Patau
Mengalami trisomi kromosom autosom pada nomor 13, 14, 15
5. Sindroma Edwards
Mengalami trisomi kromosom autosom pada nomor 16, 17, 18
3. Perubahan/kerusakan pada kromosom
 Transisi
 Transversi
 Delesi atau defisiensi
 Duplikasi
 Inversi
 Translokasi
<<< Balik
1. Penentuan Jenis Kelamin
Penentu jenis kelamin hewan dan beberapa
tumbuhan ditentukan secara genetik. Informasi
genetik penentu kelamin terdapat di dalam
kromosom kelamin. Selanjutnya, pola penentuan
jenis kelamin mengikuti pola tertentu.
Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY
Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang
kromosom). Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang
kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom seks (kromosom
kelamin). Pria memiliki sepasang kromosom seks yang diberi
symbol XY. Sedangkan perempuan juga memiliki sepasang
kromosom seks yang diberi symbol XX.
Laki-laki
menghasilkan
sperma
yang
mengandung gamet (sel kelamin) X atau Y. Wanita
menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X. Pada
waktu terjadi pembuahan, pertemuan sperma Y dan sel
telur X akan membentuk individu XY (laki-laki). Sedangkan
pertemuan sel sperma X dan sel telur X akan membentuk
individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang
dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%.
>> VIDEO <<
2. Penentuan Golongan Darah
Darah
manusia
dapat
dikelompokkan
(digolongkan)
berdasarkan atas ada tidaknya antigen yang terdapat pada
permukaan luar membran sel darah merah (eritrosit). Antigen yang
dimaksud dinamakan aglutinogen. Antigen sel darah merah
merupakan suatu bagian berupa glikoprotein atau glikolipid yang
bersifat genetis. Antigen yang telah dikenali pada sel darah merah
yaitu antigen A dan antigen B
1. Penggolongan Darah Sistem ABO
Tabel pewarisan golongan darah kepada anak :
2. Penggolongan Darah Sistem Rhesus
Rh atau Rhesus (juga biasa disebut Rhesus Faktor) pertama
sekali ditemukan pada tahun 1940 oleh Landsteiner dan Weiner.
Dinamakan rhesus karena dalam riset digunakan darah kera rhesus
(Macaca mulatta), salah satu spesies kera yang paling banyak dijumpai di
India dan Cina.
Pada sistem ABO, yang menentukan golongan darah adalah
antigen A dan B, sedangkan pada Rh faktor, golongan darah ditentukan
adalah antigen Rh (dikenal juga sebagai antigen D). Jika hasil tes darah
di laboratorium seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia
memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan
antigen Rh pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif
(Rh+).
Tipe Rh
Genotip
Reaksi dengan
Anti Serum Rh
+
RhRh, Rhrh
+
-
rhrh
-
Tabel kecocokan golongan darah
Gol Darah Resipien
Donor harus
AB+
Golongan darah mana pun
AB-
O-
A-
B-
AB-
A+
O-
O+
A-
A+
A-
O-
A+
B+
O-
O+
B-
B+
B-
O-
B-
O+
O-
O+
O-
O-
3. Penggolongan Darah Sistem MN
Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN
berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini
terdapat pada membrane sel darah merah yang disebut glikoforin A. Antigen ini dapat
dikenali dengan reaksi antigen-antibodi. Berdasarkan reaksi immunologis antara antigen
glikoforin dengan antibodinya, maka telah diidentifikasi ada dua macam antigen glikoforin M
dan antigen glikoforin N.
Berdasarkan kombinasi kedua alel tersebut, reaksi antara antigen dengan dua anti
serum (serum yang mengandung antibody), yaitu anti-M dan anti-N, menghasilkan fenotip
dan genotip golongan darah sistem MN. Hasil studi genetik menunjukan bahwa perkawinan di
antara kedua orangtua yang mempunyai fenotip M hanya akan mempunyai keturunan dengan
fenotip M juga. Orangtua dengan fenotip N juga hanya akan mempunyai keturunan dengan
fenotip N. Namun, bila kedua orangtua mempunyai fenotip M atau N, maka keturunannya
akan mempunyai fenotip MN. Bila kedua orangtua mempunyai fenotip MN, maka anakanaknya akan mempunyai fenotip M, N dan MN.
Agus Firmansyah
Deri Permadi
Novrian
Rudi
Amanda Intan Sari
Ayu Juwita
Desy Nurul Falah
Dian Sariani
Farida Aryany
Irma Purnamasari
Karmila Dae
Santi Nurhaliza
Santi Desi Septerina
(11303167)
(11303272)
(11303128)
(11303190)
(11303150)
(11303174)
(11303153)
(11303200)
(11303187)
(11303204)
(11303154)
(11303185)
(11303169)
Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom
dibagi menjadi 3 dan penjelasanya sebagai berikut:
1.
Monosentris: kromosom hanya memiliki sebuah
sentromer.
2. Disentris: kromosom yang memiliki 2 sentromer.
3. Polisentris: kromosom yang memiliki banyak
sentromer
Berdasarkan bentuknya, kromosom digolongkan
menjadi enam macam, yaitu:
• Bentuk bulat
• Bentuk batang
• Bentuk cerutu
• Bentuk huruf L
• Bentuk koma
• Bentuk huruf L
<<< Balik
<<< Balik
DNA
1.
RNA
Ditemukan di dalam nukleos, yaitu di dalam 1.
Hanya ditemukan didalam sitoplasma terutama
kromosom, mitokondria, plastida, dan sentriol.
didalam ribosom, dan juga di dalam nukleus.
2.
Berupa rantai panjang dan ganda (double helix).
3.
Fungsi berhubungan erat dengan penurunan sifat dan 3.
Fungsi berhubungan erat dengan sintesis protein.
sintesis protein.
Kadarnya dipengaruhi oleh sintesis protein.
4.
5.
4.
Berupa rantai pendek dan tunggal.
Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sintesis 5.
Basa nitrogenya terdiri atas purin: adenin (A) dan
protein.
guanin (G), pirimidin : urasil (U) dan sitosin (S).
Basa nitrogen terdiri dari: purin ( adenin dan guanin), 6.
Komponen gulanya ribosa (pentosa)
pirimidin (timin dan sitosin).
6.
2.
Komponen gulanya deoksiribosa, yaitu ribosa yang
kehilangan satu atom oksigenya.