1. Albino 2. Thalassemia 3. sickle cell disease

ALBINO

A. PENGERTIAN ALBINO

ALBINO berasal dari bahasa Yunani "albus, yang berarti putih“. disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder . Albinisme (cacat albino) merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan kulit berwarna putih.

Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retini mata. Mata Albino sangat peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.

B. KLASIFIKASI ALBINO

. Oculocutaneous albinism (OCA)

Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. Yaitu kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

2. Oscular Albinism

Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.

C . PERSILANGAN ALBINO

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.

Dimisalkan dalam persilangan berikut: Gamet : P1 : (normal) AA A a X aa (albino) F1 : Aa (normal) Gamet : P2 : (normal) Aa A, a A, a X Aa (normal) F2 : AA, Aa, aA = Normal aa, = Albino Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

B E R I K U T A D A L A H G A M B A R D A R I O R A N G Y G M E N D E R I TA P E N Y A K I T A L B I N O

THALASSEMIA

A. PENERTIAN THALASSEMIA

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah

S E C A R A U M U M T H A L A S S E M I A T E R BAG I M E N JA D I :

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya

LANJUTAN………

2. Thalasemia Minor

Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.

PERSILANHAN THALASSEMIA

GAMBAR

VIDEO THALSSEMIA

SICKLE CELL ANEMIA

PENGERTIAN SICKLE CELL ANEMIA

Anemia sel sabit adalah sejenis anemia kongenital dimana sel darah merah berbentuk menyerupai sabit, karena adanya hemoglobin abnormal. (Noer Sjaifullah, 1999).

Anemia sel sabit adalah anemia hemolitika berat akibat adanya defek pada molekul hemoglobin dan disertai dengan serangan nyeri. (Suzanne C. Smeltzer, 2002) Anemia Sel Sabit (Sickle cell anemia) disebut juga anemia drepanositik, meniskositosis, penyakit hemoglobin S.

Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.