FOU-dag UNN 23.05 2008 TAKO-senteret og forskning Kari Storhaug, dr. odont. Avdelingssjef TAKO-senteret Lovisenberg Diakonale sykehus

TAKO-senteret

, side 1

Internasjonale nettverk  Eurordis: European organization for rare disorders  IADH, International Association for Disability and oral Health  NORD, National Organization for Rare Disorders, USA  ED-network  EB-network

TAKO-senteret

, side 2

Forskning  Ektodermale dysplasier (Fak.) 

Doktorgrad 2004

 Williams syndrom (Fak.) 

Doktorgrad 2005

 APS-1 (Ahus-Rikshospitalet)  OI (TRS-Aker Sykehus)  Sikleprosjekt - (LDS, Rikshospitalet, CP-foreningen)  Prader Willi syndrom PWS - (Fak., PWS-foreningen) 

Doktorgradsprosjekt

 DiGeorge syndrom (Rikshospitalet)  Treacher Collins syndrom

TAKO-senteret

, side 3

On Oligodontia, Ectodermal Dysplasias and Salivary Gland Development and Function Hilde Nordgarden Thesis 2004

TAKO-senteret

, side 4

Oligodonti  Medfødt mangel av seks eller flere tenner, tredje molar ekskludert  Prevalensen av oligodonti I befolkningen var ikke kjent

TAKO-senteret

, side 5

Ektodermal dysplasier  Utviklingsforstyrrelser i to eller flere av følgende vev: 

Hår



Tenner



Negler



Svettekjertler

Freire-Maya and Pinheiro, 1984

TAKO-senteret

, side 6

TAKO-senteret

, side 7

Ektodermale dysplasier  Tenner affisert hos 80%  Oligodonti, en mikroform for ektodermal dysplasi?

 Mange udiagnostiserte tilfeller?

TAKO-senteret

, side 8

Ektodermale dysplasier  Spyttkjertler 

Redusert spyttsekresjon



Tørre munnslimhinner



Soppinfeksjoner

TAKO-senteret

, side 9

Konklusjoner  Assosiasjon mellom oligodonti og ekstraorale tegn og symptomer på ektodermal dysplasi  Spyttkjertel dysfunksjon er et hyppig funn ved disse tilstandene –

Oral ektodermal dysplasi

TAKO-senteret

, side 10

Konklusjoner  Utviklingsforstyrrelser av spyttkjertler ved ektodermal dysplasi  Enkle spyttsekresjonstester bør gjøres hos personer med oligodonti / ektodermal

TAKO-senteret

, side 11

Variability of the cranial and dental phenotype in Williams syndrome Stefan Axelsson Thesis 2005

TAKO-senteret

, side 12

Avvik i tennene ved WS   Manglende permanente tenner Små tenner  Avvikende tannform  Mellomrom mellom tennene  Mineraliserings-defekter i tannemaljen  Tann- og bittavvik

TAKO-senteret

, side 13

Delarbeide 6 Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K.

Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation.

Acta Odontol Scand 2003; 61: 129-136

TAKO-senteret

, side 14

Agenesis of permanent teeth 2 1 0 7 4 3 6 5 1 2 3 4 5 6 7 Number of teeth 8 9 10

40

% mangler én eller flere tenner

12

% mangler mer enn 6 tenner

TAKO-senteret

, side 15

11 12

Konklusjoner • Størrelse og form på nevrokraniet avviker fra et normalmateriale • Sella turcica viser stor variasjon i form og størrelse • 3 områder i ansiktsskjelettet bidrar til det karakterisktiske utseende hos WS • Ca. 40 % mangler én eller flere permanente tenner • Ca. 12 % mangler MANGE permanente tenner • Små permanente tenner • Karakteristisk tannform på permanente fortenner

TAKO-senteret

, side 16

TAKO-senteret

, side 17

Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1) Hovedkomponenter APS 1  Kronisk mukokutan kandidiasis  Hypoparathyreoidisme  Binyrebarksvikt 2 av disse komponentene kreves for å stille diagnosen

TAKO-senteret

, side 18

Delkomponenter APS 1  Gonadesvikt  Diabetes mellitus type 1  Autoimmun thyreoideasykdom  Pernisiøs anemi  Malabsorpsjon  Autoimmun hepatitt  Ektodermal dysplasi

TAKO-senteret

, side 19

TAKO-senteret

, side 20

Kronisk mukokutan kandidiasis  Vanligste ikke-endokrinologiske manifestasjon ved APS 1 (100%)  Lesjoner fra angulær cheilitt til hypertrofiske eller atrofiske slimhinnelesjoner i munnhulen  Candida infeksjon i negler er også vanlig

TAKO-senteret

, side 21

TAKO-senteret

, side 22

Emaljehypoplasier  Permanente tenner  Transverse hypoplastiske bånd  Hypoplasi av større deler av emaljen  Ses uavhengig av hypoparathyreoidisme

TAKO-senteret

, side 23

APS 1

TAKO-senteret

, side 24

Voksne med Osteogenesis imperfecta-OI og oral helse • Del av en større studie, en populasjonsbeskrivelse av voksne med OI i Norge • Studien ledes av dr. Lena L. Wekre på TRS/Sunnås sykehus • Samarbeid med Aker sykehus – hjerteundersøkelse v/dr. Zoran R.

TAKO-senteret

Orale symptomer ved OI    Dentinogenesis imperfecta

Misfarging

     

Frakturer Attrisjon Korte/atypiske røtter Klokkeformete kroner Obliterasjoner Apikale oppklaringer

Malokklusjon

TAKO-senteret

, side 26

TAKO-senteret

, side 27

Dentinogenesis imperfecta-DI I litteraturen 28-50 % DI Ofte høyere frekvens ved de alvorlige formene av OI I undersøkelsesgruppen 18,5 % DI

TAKO-senteret

, side 28

Tann og bittavvik Dentalt underbitt i befolkningen i Skandinavia er ca 3 % I undersøkelsesgruppen: 10 % dentalt underbitt

TAKO-senteret

, side 29

Oral helse (manglende tenner) 35 44 år: Gjennomsnitt 2.1 tenner Kontrollgruppen: 1.0 tenner

TAKO-senteret

, side 30

Oral helse (manglende tenner) 45 54 år: Gjennomsnitt 5.0 tenner.

Kontrollgruppen: 2.6 tenner

TAKO-senteret

, side 31

Sikling  Kan være et betydelig problem hos barn og voksne med medfødte eller ervervede nevrologiske tilstander  Patologisk sikling = sikling i våken tilstand etter 4 års alder

TAKO-senteret

, side 32

Sikling  Sosiale problemer  Hudproblemer  Kostnader?

TAKO-senteret

, side 33

Årsaker til sikling  Sjelden for mye saliva  Saliva svelges ikke  Nedsatt oral og peroral sensibilitet  Nedsatt funksjon eller dysfunksjon av muskulaturen  Anatomiske forhold  Kroppsholdning

TAKO-senteret

, side 34

Behandling av sikling  Tilrettelegge sittestilling og hodeposisjon  Korrigere oral anatomi og dysfunksjon  Orofacial trening  Ganeplater  Medikamenter  

Generelle Lokale|

TAKO-senteret

, side 35

Medikamenter  Antikolinerge 

Egazil



Skopolamin

 Botulinumtoksin A

TAKO-senteret

, side 36

Prosjekt: barn og unge med CP og et sikleproblem

TAKO-senteret

, side 37

Oral helse ved Prader-Willi syndrom TAKO-senteret Lovisenberg Diakonale Sykehus

TAKO-senteret

, side 38

Prader-Willi syndrom Generelle karakteristika:  Hypotoni  Spiseproblemer som spedbarn  Senere overspising  Behov for streng diett  Vekstretardasjon

TAKO-senteret

, side 39

Prader-Willi syndrom Kraniofaciale karakteristika  Smalt ansikt   Buet panne Mandelformede øyne   Nedadpekende munnviker Åpen,triangelformet munn  Hypotoni

TAKO-senteret

, side 40

Prader-Willi syndrom Odontologiske karakteristika  Saliva, seigt, tykt, redusert mengde  Sterk tannslitasje (attrisjon/erosjon)  Karies  Utviklingsforstyrrelser i tannemalje  Malokklusjon  Forsinket tannfrembrudd

TAKO-senteret

, side 41

Prader-Willi syndrom Attrisjon/erosjon

TAKO-senteret

, side 42

TAKO-senteret

, side 43

Problemstillinger  Er kvantitet og/eller kvalitet av saliva avvikende?

 Hvorfor slites tennene ned og hvor raskt?

 Hvor utbredt er karies?

 Forekomst av dentale utviklingsforstyrrelser  Hvor vanlig er avvikende ganeform og malokklusjon ?

TAKO-senteret

, side 44

Målsetning  Skaffe kunnskap omkring orale forhold ved PWS  Kunnskap om salivas funksjon og spyttkjertlenes utvikling vil kunne klargjøre forhold omkring salivas rolle for tannslitasje og kariesutvikling generelt

TAKO-senteret

, side 45

Metode       Intervju/klinisk undersøkelse    Røntgen

OPG Laterale cephalogram BW

Gipsmodeller Fotografier Analysere felte og ekstarherte tenner Analysere saliva

TAKO-senteret

, side 46

Nasjonalt samarbeid  ØNH – Lovisenberg Diakonale Sykehus  Det odontologiske fakultet  Frambu  PWS-foreningen

TAKO-senteret

, side 47

Dental and orofacial characteristics and functions in Treacher Collins syndrome

TAKO-senteret

Dental and orofacial characteristics  Use the parameters in The MHC Orofacial observation chart (Revised 2008) From Mun-H-centre, Gothenburg  Download: mun-h-center.se

Side 1 of 2

TAKO-senteret

, side 49

Collected data in the MHC- Database 

Mun-H-Centre, Gothenburg, Sweden

     A national database for documentation of orofacial manifestations in rare disorders Established in 1996 In January 2006, 1966 individuals were registered in the database Represent over 200 different rare disorders 45 different diagnoses presented on www.mun-h-center.se

TAKO-senteret

, side 50

Orofacial functions  Nordic Orofacial Test-Screening (NOT-S)  Consisting of 

Screening form



Picture manual

TAKO-senteret

, side 51

NOT-S in current studies 

Ectodermal dysplasia



55 persons in USA and Sweden



Birgitta Bergendal, Spec. in Prosthetic Dentistry and Anita McAllister, Dr. med., SLP



Prader Willi syndrome



30 children and adolescents



TAKO centre, Rønnaug Sæves, Spec. in Paeditric Dentistry



Muscular dystrophias



Mun-H centre, Lotta Sjögreen, SLP



Prematurely born children



In schoolage



Oulu university, Anneli Yliherva, SLP

TAKO-senteret

, side 52

Reference Bakke M, Bergendal B, McAllister A, Sjögreen L, Åsten P.

Development and evaluation of a comprehensive screening for orofacial dysfunction.

Swedish Dental Journal 2007;31:75-84.

Download: www.mun-h-center.se

TAKO-senteret

, side 53

Treacher Collins syndrome Orofacial characteristics and functions Project outline Speech and language pathologist Pamela Åsten Spec. in paediatric dentistry Nina Skogedal TAKO-centre, Oslo Supervisors: Kari Storhaug, PhD, TAKO-centre Anita McAllister, PhD, University of Linköping Lotta Sjøgreen, SLP, Mun-H-Center

TAKO-senteret

Population  Persons with TCS in Norway  Recruited via  TAKO-centre     Dept. for medical genetics, Rikshospitalet Craniofacial team, Rikshospitalet SSD (centre for rare disorders), Rikshospitalet Norwegian Craniofacial parent organisation

TAKO-senteret

, side 55

Population  TAKO-centre  23 registered patients    3 families 13 female and 10 male Born from 1931 to 2003  From different parts of Norway  4 known relatives

TAKO-senteret

, side 56

Study parameters  Assessment by clinical geneticist  Intraoral relations  Salivary glands and saliva secretion  Orofacial functions  Conditions in nose and pharynx  Respiration and sleep  Hearing  Vision  Quality of life and functional outcome

TAKO-senteret

, side 57

Assessment by clinical geneticist Ketil Heimdal, Dept. of medical genetics, Rikshospitalet  Interview  Assessment of clinical features  Medical severity score

TAKO-senteret

, side 58

Intraoral relations Nina Skogedal, TAKO-centre, LDS  Review of former dental interventions  Oral health habits  Teeth  Mineralisation  Agenesis  Occlusion  Oral health 

Caries



Periodontal status

 Review of present dental arrangements

TAKO-senteret

, side 59

Salivary secretion Nina Skogedal. TAKO-senteret, LDS Measuring of salivary secretion

TAKO-senteret

, side 60

Salivary glands Dept. of ENT, LDS 

Ultrasound examination of salivary glands

 Hypoplasia, agenesia?

TAKO-senteret

, side 61

Conditions in nose and pharynx Dept. of ENT, LDS  Clefts  Nasal passage ( choanalatresia)  Velopharyngeal conditions

TAKO-senteret

, side 62

Orofacial functions Pamela Åsten, TAKO-centre, LDS    

Oral motor function

 The MHC Orofacial observation chart  The MHC Questionnaire  NOT-S

Eating and drinking

 Structured observation

Speech, resonance and voice

 Svensk Artikulations och Nasalitets Test (SVANTE)

Estimated time: 3 hours TAKO-senteret

, side 63

Respiration and sleep Dept. of ENT, LDS  Review of former and current measures concerning respiration  Sleep apnea registration

TAKO-senteret

, side 64

Hearing Dept. of ENT, LDS (Ullevål University Hospital)  Audiogram

TAKO-senteret

, side 65

Quality of life Amy Østertun Geirdal, Høgskolen i Oslo  Living with family  Network and friends  Social insurance system etc.

 Earlier special educational programs  School and education  Professional life

TAKO-senteret

, side 66

Project period: May 2008 – June 2009     May – July 2008    Application to ethical committee Discussions with co-workers Recruitment of participants August – September 2008  Written information for children and adults  Development of full protocol October 2008 – January 2009  Collecting data February – June 2009   Data assessment Scientific article

TAKO-senteret

, side 67

TAKO-senteret

, side 68