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GENÉTICA MENDELIANA
O ¿Cuál ha sido el grado evolutivo y la incidencia
de las mutaciones genéticas en el nivel de
organización de los seres vivos?
O ¿Por qué nos parecemos a nuestros padres?
O Por miles de años en la historia, los seres
humanos hemos descubierto y observado
parecidos familiares y nos hemos asombrado
con ellos. Para entender el porqué los hijos se
parecen a sus padres es necesario conocer los
fundamentos de la genética Mendeliana. Luego
la genética molecular.
O La misma pregunta se la planteo a mediados del
siglo XIX un monje austriaco llamado Juan
Gregorio Mendel.
O Mendel inicio sus investigaciones en un lugar
poco usual allí realizó estudios durante 8 años.
O Sus aportes dieron inicio a una rama de la
Biología muy importante la Genética, la cual
estudia la herencia , es decir, la transmisión de
características o rasgos que pasan de una
generación a otra.
¿Qué investigó Juan Gregorio Mendel? Antes de
decidirse por su objeto de estudio, Mendel
investigó muchas clases de plantas y finalmente
escogió guisantes, como la alverjilla. Esta planta
tiene la propiedad de fecundarse a si misma, es
decir, no es necesario que las flores se abran para
que el polen fecunde a los óvulos.
Debido a esta forma de autofecundación, un
linaje permanece puro y mantienen los rasgos
físicos de generación en generación.
O ¿Cómo realizó sus investigaciones?
O Mendel quería saber que sucedió si se
reproducían plantas de guisantes de
diferentes características entre sí para ello,
tuvo que transferir polen de una planta a
otra utilizando un pincel. Esto se conoce
como cruce.
O Características de los guisantes estudiadas
por Mendel.
O Mendel era muy cuidadoso solo estudio una
característica a la vez para controlar las variables.
O Luego analizaba los datos que obtenía a la luz de las
matemáticas. A pesar de que su trabajo fue muy
importante y en la actualidad sirve como base para
muchos estudios genéticos, en su momento fue
tomado con indiferencia e ignorado por años.
O Al comienzo trabajo con plantas altas que habían
sido altas durante muchas generaciones y que
siempre habían producido descendencia alta a estas
las llamó puras para la característica altura.
O De igual manera las plantas enanas que escogió
eran también puras para la característica
enana.
O Cruces monohíbridos:
O Estos fueron los primeros cruces que realizó
Mendel.
O Cuando hablamos de cruce monohíbrido nos
referimos al que se realiza entre padres que
difieren tan solo en una característica. Para el
caso, Mendel cruzó plantas altas de guisantes
con plantas enanas de guisantes para producir
plantas nuevas.
O Al analizar la primera generación, encontró
que la totalidad de las plantas eran altas como
el progenitor alto.
O Frente a esta observación quedó
desconcertado, era como el progenitor enano no
hubiera aportado nada, lo mismo le ocurrió
cuando analizó las demás características.
O Los resultados que obtuvo lo llevaron a concluir
que hay caracteres que se repiten con más
frecuencia, a estos los llamó Dominantes y
caracteres que aparecen en menor frecuencia a
los que denominó Recesivos.
¿Cómo pueden explicarse las
leyes de Mendel?
O Hoy los resultados de Mendel pueden
explicarse mejor a través de la teoría del gen.
O Un gen : Es una unidad de la herencia que se
transmite de progenitores a descendientes. Para
cada característica física(fenotipo) hay por lo
menos dos genes (genotipo) que controlan su
herencia. Para demostrar las posibles maneras
como se pueden combinar los genes cuando
éstos se transmiten de padres a hijos.
O Se utilizan los cuadros de punnet.
O En éstos cuadros, el gen dominante está
representado por una letra mayúscula y el
gen recesivo por una letra minúscula: Las
letras que representan los genes de los
padres se colocan en los lados exteriores
del cuadro de punnett. Las letras en la
parte interna representan las posibles
combinaciones de los genes para la
progenie o descendencia.
O Cada gen está formado por dos alelos.-
Cuando los alelos de un gen son iguales, se
dice que el organismo es homocigoto para
esa característica. Cuando son diferentes se
dice que es heterocigoto.
O Así por ej, una planta puede se alta (AA) y
homocigota y alta Aa) heterocigoto.
PRIMERA LEY DE
MENDEL
O Ley de la uniformidad: Esta ley surgió
principalmente de la observación de las
plantas de la primera generación dicha ley
dice: Los descendientes de las diferentes
generaciones serán siempre iguales a sus
antecesores si estos son totalmente puros:
O Si se cruza una planta alta pura (AA) con
otra planta pura (AA) todos los
descendientes, es decir la filial 1 (F1) serán
altas y puras(AA).
A
A
A
AA
AA
A
AA
AA
O Para el cruce que Mendel realizó con
plantas altas puras de guisantes y plantas
enanas puras de guisantes la letra A
representa el gen para la característica alta
y la a representa la característica enana
recesiva.
O Cuadro en el cuaderno.
A
A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
O Luego de esta primera fase, Mendel cruzó
plantas altas heterocigotos . Para ello dejó que
simplemente se auto fecundaran. Encontró que
un ¾ de la descendencia de la segunda
generación eran tan altos como los progenitores
altos y como las plantas de la primera
generación, mientras que ¼ de las plantas eran
tan enanas como la generación paterna. Era
como si la característica enana hubiera
aparecido de la nada.
O La relación fenotípica y genotípica puede
representarse así: esquema en el cuaderno.
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Segunda ley de Mendel
O Ley de la segregación o disyunción de
caracteres:
O Al cruzar dos líneas puras que poseen variación
de un mismo carácter en la primera generación,
todos los descendientes exhibirán el carácter
dominante.
O Al cruzar lo híbridos de esta primera generación
entre si, el carácter dominante se presentará en
la segunda generación en proporción 3:1 en
relación con el recesivo.
O Cruce dihíbrido:
O En sus investigaciones, Mendel también
realizó cruces dihíbridos es aquel en el cual
se comparan dos caracteres a la vez, por
ejemplo, el color de la flor y la altura de la
planta, con el fin de determinar como se
transmiten a la descendencia.
O Para iniciar el cruce, primero debe indicarse
el genotipo de los progenitores:
O Planta alta de flores púrpuras AAPP
O Planta enana de flores blancas aapp.
O Veamos como indicar la probabilidad de
aparición de las características en el cruce.
O Cruces en el cuaderno
O Todos los híbridos resultantes de la primera
generación son altos y de flores
púrpuras(fenotipo)y de genotipo heterocigoto
para cada uno de los caracteres Aa-Pp. Estos a
su vez pueden tomar cuatro tipos de gametos
diferentes.(AP-AP-ap-ap) Al cruzarlos entre si
obtenemos la segunda generación (F2).
AP
AP
ap
AaPp
AaPp
aP
AaPp
AaPp
O Para formar los 4 tipos de gametos
O
O
O
O
O
O
diferentes procedemos así: AaPpXAaPp
Así existe la probabilidad para los gametos
con información para ser plantas:
Altas con flores púrpuras AP.
Altas con flores blancas AP
Enanas con flores púrpuras ap
Enanas con flores blancas ap.
Progenitores de la F2_ AaPpxAaPp
O En este caso se generan 16 posibilidades
con 8 genotipos diferentes, formando los
siguientes fenotipos:
Genotipo
Cantidad
Fenotipo
AAPP
1
Planta alta de flores púrpuras
AAPp
2
Plantas altas de flores púrpuras
AaPP
2
Plantas altas de flores púrpuras
AaPp
4
Plantas altas de flores púrpuras
AApp
1
Planta alta de flores blancas
Aapp
2
Plantas Altas de flores blancas
aaPP
1
Planta enana de flores púrpuras
aaPp
2
Plantas enanas de flores púrpuras
aapp
1
Planta enana de flores blancas
O La proporción de los genotipos seria:
O .9/16--- Plantas altas de flores púrpuras
O 9/3.- Plantas altas de flores blancas
O Plantas enanas de flores púrpuras
O 1/16 plantas enanas de Flórez blancas.
O También puede representarse como una
proporción 9:3:3:1
O Mendel fue atacado de acomodar sus
resultados evitó errores en el desarrollo de su
trabajo.
¿Por qué Mendel tuvo éxito a
pesar de ser tan atacado por
otros investigadores?
O Gregory Mendel pudo alcanzar resultados
exitosos porque cumplió con los dos pasos
fundamentales en el desarrollo de una
investigación
O 1. Seleccionó el organismo adecuado para
trabajar.
O 2. Diseño y organizó el experimento
correctamente fue el primer genetista que siguió
a cabalidad estos pasos.
O En ciencias es fundamental antes de iniciar
cualquier investigación, tener los objetivos muy
claros y por supuesto elegir el método
matemático y estadístico la visión desde la
estadística contribuye a que los resultados de
la investigación sean claros y precisos y
concisos.
O No te desanimes si al iniciar una investigación
no obtienen los resultados esperados, no
siempre todo funciona como se ha planificado;
sin embargo es un resultado para analizar.
Tercera ley de Mendel
O Ley de la independencia de caracteres al
cruzar dos individuos que difieren en dos o
más caracteres, un determinado carácter se
transmitiría de generación en generación en
forma independiente de los demás
excepciones a las leyes de Mendel, los
patrones de la herencia que se pueden
explorar según los experimentos de Mendel
se conocen como herencia mendeliana
simple
O Es decir, la herencia que es controlada por
partes de alelos dominantes y recesivos, sin
embargo, muchos patrones hereditarios son
más complejos que aquellos que estudió
Mendel con sus guisantes.
Dominancia Incompleta
O En este caso, el fenotipo del heterocigoto
resultante es un intermedio entre los dos
homocigotos. Este caso puede observarse
en flores como los claveles.
O Si una planta de clavel con flores rojas se
cruza con una de flores blancas, las plantas
blancas, las plantas resultantes en la
primera generación serán rosadas.
O Esta forma intermedia de la característica
se da porque ninguno de los alelos del par
es completamente dominante. Ambos alelos
se expresan de manera que dan origen a
una nueva característica.
O Planta con flores rojas: RR
O Planta con flores blancas: R’R’
F1
R
R
R’
RR’
RR’
R’
RR’
RR’
O Cuando las plantas con flores rosadas de la
F1 se cruzan entre sí, en su descendencia
F2, aparecerá una proporción en el fenotipo
de 1 planta de flores rojas, 2 plantas de
flores rosadas y 1 planta de flores blancas.
Este resultado respalda la ley de la
segregación independiente.
R
R’
R
RR
RR’
R
RR’
R’R’
Codominancia
O Esta excepción a las leyes de Mendel se
presenta principalmente en los pollos. Por
ejemplo, aquellos que tienen plumas negras
y blancas son homocigotos para los alelos B
y W. Para expresar la codominancia se
utilizan dos letras mayúsculas distintas.
O En
este caso, uno de los individuos
heterocigotos que resulta del cruce de un
gallo negro y una gallina blanca exhibe un
fenotipo que no es negro ni blanco. La
progenie tiene un patrón a cuadros; algunas
plumas son negras y otras son blancas. Es
decir, se manifiesta el genotipo de ambos
progenitores.
Fenotipos múltiples de alelos
múltiples
O En las poblaciones es común encontrar
características que son controladas por más
de dos alelos. Esto puede ocurrir por ciertas
mutaciones que dan origen a la formación
de alelos nuevos. Ejemplos de estos casos
los podemos evidenciar en la existencia de
los diversos grupos sanguíneos o a las
diferentes tonalidades en el color de los ojos
de las moscas domésticas.
O !Existen casos en los que se conocen más
de 100 alelos para una sola características¡