Transcript HD 2012
Anna Gunnarsdóttir MD, PhD
Barnaskurðlæknir
Barnaspítali Hringsins, Landspítali
1
Megacolon
Aganglionosis
1:5000, 80% strákar (4:1)
Kemur oftast fyrir
sporatiskt (5-15%
fjölskyldusaga)
Algengara hjá Trisomy
21 (5-15%)
RET mutation á litningi
10
30% með aðra galla
1901
1691
Frederick Ruysch,
anatomist. Fyrsta
lýsing á post
mortem
megakolon, 5 ára
stúlka
1948
Karl von
Tittel
Vöntun á
gangliafrumum í
ristli
1964
Whitehouse & Kernohan
Aganglionosis í
myenteric plexus og
nervhypertrophy.
Meðfæddur sjúkdómur
Franco Soave
Pull-through með
muscular cuff
1956
Bernard Duhamel
Retrorectal transanal
pull-through
1955
1965
Swenson ráðl.
”fullveggs” sýni
1887
Harald Hirschsprung,
CPH
Cong. dilatation of the
colon
Dobbins & Bill
Vefjasýni með
sogi
1948
Swenson & Bill
Fjarlægja distal hluta
ristils
1960
Gherardi
Aganglionosis einnig
í submucous plexus
1972
Karnovsky & Roots
Acetylcholinesteras
staining, 2 timmar
1995
1993
Rintala & Lindahl
Transanal
endorectal
coloanal
anastomosis
(TECA)
Georgeson, USA
Lap assisted pullthrough
1998
De La Torre-Mondragón
Transanal endorectal
pull-through (TERPT)
1980´s
3-staged til
1-stage
1994
Kobayashi
Rapid Ach-staining,
10 mín
2003
Rintala
TERPT með short cuff
General organisation of the gastrointestinal tract- ENS
Epithelia
Endocrine cells
Immune cells
Neurons
Cajal cells
Submucous layer
Meissner´s
(submucous) plexus
Muscle layer
Auerbachs (myenteric)
plexus
Taugaplexusarnir koma frá Crista neuralis
Neuroblastar ganga niður eftir Vagus tauginni
inn í þarmavegginn
Á 6. fósturviku hafa neuroblastarnir náð Cardia
Á 12. fósturviku hafa þeir náð til anus
Truflun verður á framrás neuroblastanna- af
hverju??
Sérhæfing yfir í ganglionfrumur verður eftir
framrásina
6
15-20%
5%
75-80%
8
Ekkert meconium fyrstu 24 klst eftir fæðingu
Þaninn kviður
Uppköst – galllituð uppköst
Hægðatregða frá fæðingu
Illa lyktandi linar hægðir, hiti,
slappleiki.......AKÚT
9
Meconium ileus
Neonatal small left
colon syndrome
Anal stenosa
Sepsis, adrenal
insufficiens,
hypothyroidismus
10
Saga, klínisk einkenni
Innhelling með
skuggaefni (Anografia)
Anorectal manometria
Rectal biopsia
Aganglionosis
Hypertrophic nerve
trunks
11
Lengd aganglionosis
Stomia eða ekki
Resektion / Rekonstruktion
Duhamel, Swenson, Soave
Transanal EndoRectal Pull-Through, TERPT
Lap assisted pull-through(Georgeson)
Eftirfylgni eftir TERPT aðgerð hafa í
samanburði með opna aðgerð
-styttri legutíma
-minni verki post op
-byrja að borða fyrr
-hægðalosun fyrr
-engin sýnileg ör
-færri enduraðgerðir
-sambærilegar niðurstöður hvað varðar
hægðatregðu, hægðaleka eða enterocolitis
Hægðatregða
Hægðaleki (soiling)
Enterocolitis (0-40%)
Starfrænar truflanir í görn
Internal sphincter achalasia
-Botulinum toxin, myectomy
Betri function á unglingsárum
QoL verra á unglingsárum, betra hjá
fullorðnum
Illa lyktandi lausar hægðir
Þaninn kviður
Uppköst
Hiti
Hækkun á CRP og hvblk
Oft hundveik, septísk börn
Mortalitet
Aflasta, fasta og Metronitrazol