Transcript HD 2012
Anna Gunnarsdóttir MD, PhD Barnaskurðlæknir Barnaspítali Hringsins, Landspítali 1 Megacolon Aganglionosis 1:5000, 80% strákar (4:1) Kemur oftast fyrir sporatiskt (5-15% fjölskyldusaga) Algengara hjá Trisomy 21 (5-15%) RET mutation á litningi 10 30% með aðra galla 1901 1691 Frederick Ruysch, anatomist. Fyrsta lýsing á post mortem megakolon, 5 ára stúlka 1948 Karl von Tittel Vöntun á gangliafrumum í ristli 1964 Whitehouse & Kernohan Aganglionosis í myenteric plexus og nervhypertrophy. Meðfæddur sjúkdómur Franco Soave Pull-through með muscular cuff 1956 Bernard Duhamel Retrorectal transanal pull-through 1955 1965 Swenson ráðl. ”fullveggs” sýni 1887 Harald Hirschsprung, CPH Cong. dilatation of the colon Dobbins & Bill Vefjasýni með sogi 1948 Swenson & Bill Fjarlægja distal hluta ristils 1960 Gherardi Aganglionosis einnig í submucous plexus 1972 Karnovsky & Roots Acetylcholinesteras staining, 2 timmar 1995 1993 Rintala & Lindahl Transanal endorectal coloanal anastomosis (TECA) Georgeson, USA Lap assisted pullthrough 1998 De La Torre-Mondragón Transanal endorectal pull-through (TERPT) 1980´s 3-staged til 1-stage 1994 Kobayashi Rapid Ach-staining, 10 mín 2003 Rintala TERPT með short cuff General organisation of the gastrointestinal tract- ENS Epithelia Endocrine cells Immune cells Neurons Cajal cells Submucous layer Meissner´s (submucous) plexus Muscle layer Auerbachs (myenteric) plexus Taugaplexusarnir koma frá Crista neuralis Neuroblastar ganga niður eftir Vagus tauginni inn í þarmavegginn Á 6. fósturviku hafa neuroblastarnir náð Cardia Á 12. fósturviku hafa þeir náð til anus Truflun verður á framrás neuroblastanna- af hverju?? Sérhæfing yfir í ganglionfrumur verður eftir framrásina 6 15-20% 5% 75-80% 8 Ekkert meconium fyrstu 24 klst eftir fæðingu Þaninn kviður Uppköst – galllituð uppköst Hægðatregða frá fæðingu Illa lyktandi linar hægðir, hiti, slappleiki.......AKÚT 9 Meconium ileus Neonatal small left colon syndrome Anal stenosa Sepsis, adrenal insufficiens, hypothyroidismus 10 Saga, klínisk einkenni Innhelling með skuggaefni (Anografia) Anorectal manometria Rectal biopsia Aganglionosis Hypertrophic nerve trunks 11 Lengd aganglionosis Stomia eða ekki Resektion / Rekonstruktion Duhamel, Swenson, Soave Transanal EndoRectal Pull-Through, TERPT Lap assisted pull-through(Georgeson) Eftirfylgni eftir TERPT aðgerð hafa í samanburði með opna aðgerð -styttri legutíma -minni verki post op -byrja að borða fyrr -hægðalosun fyrr -engin sýnileg ör -færri enduraðgerðir -sambærilegar niðurstöður hvað varðar hægðatregðu, hægðaleka eða enterocolitis Hægðatregða Hægðaleki (soiling) Enterocolitis (0-40%) Starfrænar truflanir í görn Internal sphincter achalasia -Botulinum toxin, myectomy Betri function á unglingsárum QoL verra á unglingsárum, betra hjá fullorðnum Illa lyktandi lausar hægðir Þaninn kviður Uppköst Hiti Hækkun á CRP og hvblk Oft hundveik, septísk börn Mortalitet Aflasta, fasta og Metronitrazol