Transcript 第三章孟德尔遗传学
第三章 孟德尔遗传学 Key words 显性 dominant 隐性 recessive 基因型 genotype 表型 phenotype 分离定律 law of segregation 自由组合定律 law of independent assortment Why Mendel’s Laws ? 在孟德尔之前，Kolreuter和Gartner等人也做过这种 植物杂交试验. Kolreuter和Gartner等人试验的缺点： (1) 没有对杂种子代中不同类型的植株进行计数． (2) 在杂种后代中没有明确地把各代分别统计，看 每一代中不同类型的植株数 (3) 没有明确肯定每一代中不同类型植株数之间的 统计关系。 Mendel的创新点：克服前人的缺点 Why Peas (Pisum sativum)? 1)豌豆具有稳定的可以区分的性状 Mendel’s Experiments Why Peas (Pisum sativum)? 1)豌豆具有稳定的可以区分的性状 2)豌豆是自花授粉，而且是闭花授粉植物 3)杂交时，人工去雄及用外来花粉授粉容易 4)豌豆成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各类 籽粒的准确计数 孟德尔定律的再发现 孟德尔将其多年研究结果，整理成文， 1865年在布隆博物学会上报告， 1866年发表在学会会志上，论文单行本分送各地 可是没有引起学术界的重视 1900年荷兰的DeVries:月见草 德国的Correns:玉米和豌豆 奥地利的Tschermak: 豌豆 发表了结论与孟德尔相同的论文，并引用了孟德尔 的工作 人染色体数目的确定：48 46 Painter（1920） 48；Tjio & Levan (1956) 46 Spindle assembly checkpoint的发现 现象1955 理论1989 检测点蛋白1990 －检测点？1996 分离定律 杂合体的一对等位基因在形成配子时互 相不影响地分到配子中去的规律。 Mendel Experiments:F2性状分离的发现 红花 植株数 植株 数 红花 705 705 白花 224 F2性状分离是普遍现象,是真实的 孟德尔假设 1.遗传性状由遗传因子决定。 2.遗传因子决定的性状有显隐性之分。 3.体细胞中遗传因子成对存在。 4.生殖细胞中只有一个遗传因子。 5.每对遗传因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞。 6.形成生殖细胞时，成对遗传因子相互分离。 7.生殖细胞的结合是随机的。 孟 德 尔 假 设 的 解 释 P 配子 F1 红花 CC × 孟德尔的假设 1, 2, 3 白花 cc 4 c C 3, 5 红花 Cc 形成卵细胞 1/2c 1/2C F2 形 1/2C 1/4CC 成 花 粉 1/2c 1/4Cc 1/4Cc 7 1/4cc 1CC:2Cc:1cc 红花 4, 6 白花 Mendel假设的验证 亲代 P (Parent generation) 子一代 F1 (1st filial generation) 子二代 F2 (2nd filial generation) 表型 基因型 配 子 表型 基因型 红花 CC C X 白花 cc c 红花 ？ C，c ？ Cc 配子 表型 红花 白花 基因型 CC，Cc cc 红花：白花＝ 3 ：1 Mendel假设的验证一: Test cross 测交实验 红花 85 白花 81 Mendel假设的验证二: F2自交实验 p 红花 CC × 白花 cc 红花 Cc F1 红花 1CC F2 红花 2Cc 子一代全是红花 白花 1cc 64/100 36/100 100% 红花 1CC F3 红花 CC 子二代的表型是 3:1，基因型是 1:2:1 3/4 红花 2Cc 白花 1cc 1/4 白花 cc 子二代的红花中 又有2/3在子三 代中分离为3:1 Mendel假设的验证三: 花粉鉴定 Mendel假设的验证三: 花粉鉴定 分离定律 杂合体的一对等位基因在形成配子时 互相不影响地分到配子中去的规律。 Mendel定律的发现过程 发现实验现象(该 现象是否普遍?) 选题、了解研究现状、 认识前人的不足 提出假设 针对假设 的关键环 节，设计 验证实验 与预期结 果一致, 假设上升 为理论 分析验证 实验的结 果 未获得预 期结果, 否定假设 基本概念 回交(back cross)：杂交后代与亲代的交配 测交(test cross)：待测个体与纯合隐性个体交配 以确定待测个体的基因型。 性状(character)：生物的形态、结构或生理功能 过程的特征。 显性(dominant) ：杂合个体表现出来的性状 隐性(recessive) ： 杂合个体被掩盖的性状 表型（phenotype)：生物体表现出来的性状 基本概念 等位基因(allele)：同源染色体相应位置上决 定同种性状的基因。 基因型(genotype)：生物体的基因(遗传）组成 杂合子（heterozygote）：在基因座上具有两个 不同的等位基因的个体。 纯合子(homozygote)：在基因座上具有两个相 同的等位基因的个体。 孟德尔分离比实现的条件 1. 杂合体的两种配子在形成时数目要相等。 2. 两种配子的成活率相等、授精能力相同。 3. 4. 5. 6. 两种配子的结合是随机的。 子二代各种基因型个体的存活率相等。 显性是完全的。 观察的个体数足够多。 分离规律的应用 分离规律的应用 分离规律的应用 分离规律的应用 思考题: 孟德尔分离定律中“分离”发 生在哪类细胞中？试从细胞分 裂染色体分离的角度阐述分离 过程。 Mendel’s Experiments: 两对性状同时考虑 皱 瘪 Wrinkled Round 饱 满 Mendel’s Experiments: 两对性状同时考虑 Mendel’s Experiments: 两对性状同时考虑 Mendel’s Experiments: 两对性状同时考虑 Mendel’s Experiments: 两对性状同时考虑 两对性状同时考虑:自由组合的解释 两对性状同时考虑:自由组合的解释 自由组合的细胞学基础 亲本 亲本配子 F1 F1减数分 裂中期I F1配子 自由组合的实质 控制两对性状的等位基因，分布在不 同的同源染色体上； 减数分裂I时，每对同源染色体发生分 离，染色体上的等位基因也随之分离； 不同同源染色体在赤道板上的排列是 随机的，其在子细胞中的组合是自由 组合，其上的基因也随之组合。 孟德尔自由组合定律 两对非同源色体上的非等位基因在形成配 子时，各自独立地分开和组合，形成四种 基因型的配子。在杂交时四种配子随机结 合，形成四种表型，9种基因型的群体。 孟德尔自由组合定律的验证 孟德尔自由组合定律的验证 孟德尔自由组合定律的验证 YYrr 三对性状的遗传分析 三对性状的遗传分析 三对性状的遗传分析 三对性状的遗传分析 三对性状的遗传分析 多对性状的遗传分析 自由组合(独立分配)定律的应用 自由组合(独立分配)定律的应用 自由组合(独立分配)定律的应用 自由组合(独立分配)定律的应用 遗传学数据的统计处理 遗传学数据的统计处理 F1植株号 饱满籽粒 皱缩籽粒 分离比 1 45 12 3.75：1 2 3 27 24 8 7 3.38：1 3.43：1 4 5 19 32 10 11 1.90：1 2.91：1 6 7 8 26 88 22 6 24 10 4.33：1 3.67：1 2.20：1 9 10 合计 28 25 336 6 7 101 4.67：1 3.57：1 3.33：1 遗传学数据的统计处理 饱满籽粒 皱缩籽粒 总数 饱满籽粒% 第一个F1植株 45 12 57 0.79 最初2个F1植株之和 72 20 92 0.78 最初3个F1植株之和 96 27 123 0.78 最初4个F1植株之和 115 37 152 0.76 最初5个F1植株之和 147 48 195 0.75 最初6个F1植株之和 173 54 227 0.76 最初7个F1植株之和 261 78 339 0.77 最初8个F1植株之和 283 88 371 0.76 最初9个F1植株之和 311 94 405 0.77 最初10个F1植株之和 336 101 437 0.77 . . . . . . . . . . 最初253个F1植株之和 5474 1850 7324 0.75 1 概率原理 1 概率原理 1 概率原理 1 概率原理 1 概率原理 2 显性 2 隐性 2 二项式展开 2 二项式展开 基因型分布 2 二项式展开 2 二项式展开 基因型分布 2 二项式展开 2 二项式展开 2 二项式展开 2 二项式展开 2 二项式展开 上述二项式展开可应用于: 1) F2群体基因型的分布和分析 1) F2群体表现型的分布和分析 3. 适合度（goodness of fit)测验 适合度：实际观测值与理论值的符合度。 一般用chi-square test, 2检验来衡量。 3. 2-test (chi-square test, 2检验) Observed Expected 3. 2-test (chi-square test, 2检验) 3. 2-test (chi-square test, 2检验) 3. 2-test (chi-square test, 2检验) 3. 2-test (chi-square test, 2检验) 3. 2-test (chi-square test, 2检验) 本章小节 作业 • 6, 7, 9, 10, 11, 14, 16