Transcript Património genético – Parte II

A herança genética é responsável pela
expressão de determinadas características.
(PARTE II)
Retrocruzamentos ou Cruzamentos-teste
Permite averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente
revelam a característica do alelo dominante
• Realiza-se um cruzamento dos indivíduos em estudo com
indivíduos recessivos e analisa-se a descendência
2 conclusões:
- Indivíduo homozigótico dominante: toda a descendência
expressa o alelo dominante
- Indivíduo heterozigótico dominante: 50 % da
descendência expressa o alelo dominante e 50 % expressa
o alelo recessivo
ll
1. LL ou Ll
4. 505:498  50 %
Um dos progenitores seria
heterozigótico (Ll) e o outro
homozigótico recessivo (ll)
ll
L
L
l
l
l
l
L
Ll
Ll
L
Ll
Ll
ll
L
l
l
l
l
l
L
Ll
Ll
l
ll
ll
5. Só através de um cruzamentoteste é possível conhecer o
genótipo do progenitor, pois o
facto de um dosindivíduos ser
homozigótico recessivo
permitirá verificar a existência
de alelos recessivos no
indivíduo fenotipicamente
dominante, analisando para
tal a descendência.
6. Não , pois nesse caso só
haveria um fenótipo possível.
 Mendel não estudou apenas a forma de transmissão
de uma só característica (Monoibridismo).
 Estudou também o modo de transmissão simultânea
de duas características (Diibridismo)
 Será que existe algum interferência
na transmissão de dois caracteres
distintos?
 A transmissão dos caracteres ocorre
em bloco ou de forma independente?
 Nas suas experiências seleccionou linhas
puras de ervilheiras em relação às seguintes
características:
Cor da semente: amarela e verde;
Forma da semente: lisa e rugosa;
 Procedeu
como
monibridismo.
nas
experiências
de
 Cruzou plantas de sementes amarelas e lisas
com plantas de sementes verdes e rugosas.
Experiências de Diibridismo
A – alelo responsável pela cor amarela
a – alelo responsável pela cor verde
L – alelo responsável pela forma lisa
l – alelo responsável pela forma rugosa
Xadrez Mendeliano
Em F2 surge uma descendência com quatro tipos de fenótipos:
- 9/16 indivíduos com sementes amarelas e lisas
- 3/16 indivíduos com sementes amarelas e rugosas
- 3/16 indivíduos com sementes verdes e lisas
- 1/16 indivíduos com sementes verdes e rugosas
Conclusões:
- Ocorre a produção de quatro tipos de gâmetas em
proporções idênticas
- Após a autopolinização dos diíbridos da geração F1,
surge uma geração F2 com quatro combinações de
fenótipos na proporção 9:3:3:1
- Surgem em F2 duas novas classes fenotípicas –
fenótipos recombinantes
- Os genes que determinam características diferentes
distribuem-se independentemente nos gâmetas.
Lei da segregação independente
(2ª lei de Mendel)
Act. 4
1. - Quais os fenótipos dos descendentes
de um cruzamento entre progenitores
de duas linhas puras para dois
caracteres (cor e textura da
semente)? Ou
- Na transmissão de dois caracteres
diferentes a segregação dos factores
hereditários é independente?
2. A geração F1 é genotipicamente 100
% LlAa e apresentam todas um
fenótipo liso e amarelo.
LLAA
LA
La
4. Das 16 combinações entre os gâmetas
resultam 9 genótipos diferentes, aos
quais correspondem 4 fenótipos
diferentes, na proporção 9:3:3:1.
5. 9 sementes amarelas lisas; 3 sementes
amarelas rugosas; 3 sementes verdes
lisas; 1 semente verde rugosa.
6. Mendel terá concluído que ocorreu a
segregação independente dos
caracteres.
llaa
lA
la
LA
La
lA
la
LA
LALA
LALa
LAlA
LAla
La
LaLA
LaLa
LalA
Lala
lA
lALA
lALa
lAlA
lAla
la
laLA
laLa
lalA
lala
Princípio da segregação
independente (2ª lei de
Mendel)
Durante a formação dos gâmetas, a
segregação dos alelos de um gene é
independente da segregação dos alelos de
outro gene.
Retrocruzamentos ou Cruzamentos-teste em
diibridismo
Quando se pretende averiguar o genótipo de um
indivíduo que expressa dois alelos dominantes, pode
proceder-se, tal como no monoibridismo, a um
cruzamento-teste com indivíduos duplo recessivos.
Exemplo:
A?L? X aall
RETROCRUZAMENTO
 Mendel reuniu as suas conclusões num artigo
“Investigações sobre hibridação de plantas” que
enviou à Sociedade de História Natural de Brünn.
 Foram rejeitadas devido à sua simplicidade
Tendo em conta a complexidade dos organismos,
na época, ninguém admitia que os mecanismos
de transmissão genética fossem tão elementares
 Só no início do século XX é que os trabalhos de
Mendel foram redescobertos por Hugo De Vries
(holandês), Carl Correns (alemão) e Erich Tschermak
(australiano) que, trabalhando de forma independente,
chegaram a resultados idênticos aos de Mendel.
 Em 1902, T. Boveri e W. Sutton, de forma
independente, propuseram que existia uma relação
entre a segregação dos factores de Mendel e a
separação dos cromossomas homólogos durante a
meiose
TEORIA CROMOSSÓMICA DA
HEREDITARIEDADE
Observações de Sutton
• Durante as divisões celulares que ocorriam na gametogénese,
os cromossomas distribuem-se de modo a que cada gâmeta
receba apenas um cromossoma de cada par de homólogos
Hereditariedade
Todos os seres humanos são únicos
Depende do programa genético
transmitido ao longo das gerações
Muitas das características somáticas humanas,
mesmo as mais discretas, são transmitidas
hereditariamente.
Hereditariedade
Genética Humana (Casos de monohibridismo )
Hereditariedade
Genética Humana (Casos de monohibridismo )
Lóbulo da orelha
Hereditariedade
Genética Humana (Casos de monohibridismo )
Polidactilia
Albinismo
Dificuldades no estudo da Hereditariedade Humana
- Elevado número de cromossomas (23 pares);
- Pequeno número de descendentes por geração;
- Gestação longa (9 meses);
- Cruzamentos experimentais proibidos
• Análise do cariótipo
• Análise das proteínas
• Análise de DNA
Permitem verificar a existência de
anomalias cromossómicas, alterações
dos genes e relações de paternidade
e parentesco entre indivíduos
• Elaboração de Árvores Genealógicas ou pedigree
O que são árvores genealógicas?
Representação gráfica do histórico de uma família
através dos ascendentes (pais, avós, bisavós), de
modo a averiguar como é que certas características
são herdadas ao longo das gerações.
Símbolos Convencionais
Indivíduos
portadores
Hereditariedade
Transmissão da cor dos olhos
Cc
Cc
CC ou
Cc
cc
cc
CC ou
Cc
Cc
C
c
cc
Cc
Cc
O estudo de uma Árvore Genealógica permite:
- determinar o modo de transmissão de um
determinado carácter (dominância/
recessividade)
- localizar os genes em cromossomas sexuais ou
em autossomas
TRANSMISSÃO DO ALBINISMO
Dominante ou recessiva?
RECESSIVA
TRANSMISSÃO DA POLIDACTILIA
Dominante ou recessiva?
DOMINANTE
Em Síntese…
TRANSMISSÃO GENÉTICA DO DALTONISMO
Transmissão de um
alelo recessivo
ligado ao
cromossoma X
Em Suma...
Exercício CTS&A da página 116 do manual