Transcript GENITALES AMBIGUOSv2

DIFERENCIACION SEXUAL Y
GENITALES AMBIGUOS
Instituto de Genetica Humana
Pontificia Universidad Javeriana
®
Hallazgos al examen fisico
Micropene
 Hipospadias
 Criptorquidia
 Escroto Bifido
 Clitoromegalia
 Fusion labio escrotal.

®
Motivo de Consulta
Genitales ambiguos
 Amenorrea
 Infertilidad
 Ausencia de caracteres sexuales secundarios
 Virilizacion

®
Diferenciacion en el hombre
Gonada indiferenciada
Testiculo
Y
Testosterona
Wolff
5-a-red
Dehidrotestosterona
®
Pene
Escroto
Virilizacion Fusion
labioescrotal
Clasificacion

Alteraciones de la diferenciacion gonadal
 Hermafroditismo
verdadero
 Disgenesia Gonadal
 XX
 XY
 Hombres
XX
 45,X/46,XY
®
Hermafroditismo verdadero
Presencia de tejido ovarico y testicular
 46,XX
 Genitales ambiguos
 Genitales femenino +/ Genitales Masculinos+/ Desarrollo de GM

®
Disgenesia Gonada XY
Fenotipo femenino
 Estatura normal.
 Ausencia de caracteres sexuales secundarios
 Presencia der mullerianos.

®
Disgenesia Gonadal XX
Fenotipo femenino
 Gonadas rudimentarias
 Estatura normal

®
Hombres XX
Fenotipo masculino
 Inteligencia normal.
 Hipogonadismo
 Infertilidad
 Disminucion de caracteres sexuales
secundarios.

®
45,X/46,XY
Genitales externos femeninos
 Genitales Ambiguos
 Genitales externos masculinos

®
Clasificacion

Alteraciones de la diferenciacion fenotipica
 Pseudohermafroditismo
masculino
 Pseudohermafroditismo femenino
®
®
Pseudohermafrodistismo
masculino
Hiperplasia suprarrnal Congenita
 Insensibilidad completa a los androgenos
 Insensibilidad Incompleta a los androgenos
 Sindrome de Testiculos rudimentarios
 Agonia
 Agenesia Celulas de leydig

®
PM-Hiperplasia suprarenal
congenital.

3-Beta-Deshidrogenasa
 Micropene-Fusion
labioescrotal-Perdedores de
sal. (Testiculos-Der Wollf normales)

17-Alfa-Hidroxilasa
 Genitales
normales)
®
ambiguos (Testiculos-Der Wollf
PM-Hiperplasia suprarenal
congenital.

17-Cetoesteroide reductasa
 Genitales
ambiguos
 Testiculos-Der Wollf normales
 GM presentes +/-
®
PM-Insensibilidad a los
androgenos

Completo e incompleta.
 Fenotipo
femenino
 Sin derivados Mullerianos
 Desarrollo de GM
 Perdida de virilizacion puberal.
 Testosterona normal.
®
PM-5-Alfa reductasa
 Genitales
ambiguos
 Pseudovaginal
 Testiculos-Der Wollf normales
®
Pseudohermafroditismo
femenino




®
Hiperplasia
suprarrenal congenita
Aplasia mulleriana
Agenesia ovarica y
trompas de fallopio
Falla Ovarica
temprana.
PF-Hiperplasia suprarenal
congenita

21 Hidroxilasa
 Clitoromegalia
 Fusion
labio escrotal
 Virilizacion.
 Presencia derivados
mullerianos.
®
PF-Hiperplasia suprarenal
congenita

11 hidroxilasa
 Clitoromegalia
 Fusion
labio escrotal
 Virilizacion.
 HTA
 Presencia Der mullerianos.
®
PF-Aplasia mulleriana
Agenesia uterina
 Agenesia del cervix
 Agenesia 1/3 superior de la vagina

®
PF-Falla Ovarica
Fenotipo femenino
 Presencia de derivados mullerianos
 Menopausia < 35 años.

®
EJEMPLO ESTADOS
INTERSEXUALES
®