Transcript Cenni-genet - Scienze motorie

ANTROPOLOGIA
Prof. Maria Enrica Danubio
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orario di ricevimento
Martedì ore 11.00-13.00
PROGRAMMA – PARTE 1
Variabilità biologica
Cenni di genetica.
Le basi biologiche della variabilità: mutazioni, crossing-over, riproduzione
sessuata.
Il significato adattativo della variabilità.
Macro- e micro-evoluzione. La selezione naturale e le sue modalità.
Meccanismi microevolutivi: Migrazione e flusso genico. Deriva genetica
(drift).
Adattamento umano: adattamenti genetico, fisiologico, culturale.
La variabilità dei caratteri antropologici qualitativi e quantitativi. Misure
della variabilità.
PROGRAMMA – PARTE 2
Il posto dell’uomo nella natura
L’uomo e i Primati antropomorfi. L’evoluzione dell’uomo.
L’acquisizione della postura eretta: significato adattativi.
Modificazioni anatomo-strutturali dell’apparato scheletrico:
testa, colonna vertebrale, torace, pelvi, arti inferiori e piede.
L’evoluzione dell’encefalo e sviluppo intellettivo.
TESTI CONSIGLIATI
• Appunti del docente
• G. Spedini “Antropologia evoluzionistica”, PICCIN 1997
(pp 199-205, esclusa p.201; pp 209-217, paragrafo B escluso)
• B. Chiarelli, R. Bigazzi. L. Sineo “Lineamenti di antropologia
per le scienze motorie”, PICCIN 2004 (pp 52-82)
• M. Delbruck “La materia e la mente”, Einaudi 1993 (cap. 5 e 6)
• M. Donald “L’evoluzione della mente”, Garzanti 1996 (cap.4)
Antropologia
Lo studio di gruppi di individui
(campioni di popolazione)
in relazione a:
- caratteristiche genetiche della popolazione
di appartenenza
- caratteristiche dell’ambiente in cui vivono
Ambiente
Fisico:
Alimentare:
-
-
caratteristiche climatiche
latitudine
altitudine
risorse disponibili
fabbisogno energetico
composizione della dieta
diete adeguate
carenze e/o surplus alimentari
Patogeno:
-
coevoluzione uomo/malattie
tipologia di malattie presenti
incidenza delle malattie
rischio di mortalità
Caratteristiche genetiche della popolazione
si analizzano considerando due livelli:
1. Genetica del singolo individuo
2. Genetica di popolazioni
Genetica del singolo individuo
Cenni di genetica
Le 23 coppie di cromosomi dell’uomo:
22 coppie sono formate da 2 cromosomi uguali detti autosomi
1 coppia è costituita da un cromosoma X e un cromosoma Y e sono i cromosomi sessuali
Cenni di genetica
La struttura a doppia elica del DNA:
particolare di un tratto del DNA
con le basi complementari
unite da ponti idrogeno
Adenina
------ Timina
(b. purinica)
(b. pirimidinica)
Guanina ------- Citosina
(b. purinica)
(b. pirimidinica)
Cenni di genetica
piccolo glossario
Gene:
unità autoriproducibile di trasmissione
di un carattere ereditario collocato in un
punto identico di due cromosomi omologhi
Locus:
punto di collocazione di un gene
su di un cromosoma
Allele:
forma che assume il gene vettore
di un determinato carattere
Cenni di genetica
piccolo glossario
Dominante: allele presente nel patrimonio genetico di un
individuo capace di coprire l’azione dell’allele
recessivo sul cromosoma omologo
Recessivo:
allele presente nel patrimonio genetico di un
individuo la cui azione è coperta dall’allele
dominante sul cromosoma omologo
Zigote:
cellula originata dall’unione di un gamete maschile
(spermatozoo) con uno femminile (ovocita)
Fenotipo:
manifestazione esteriore dei caratteri
di un individuo che riflette il suo
Cenni di genetica
patrimonio genetico
Genotipo:
piccolo glossario
 costituzione genetica di un individuo
 è indicato per convenzione da due lettere
che indicano ognuna l’allele su ognuno
dei due cromosomi omologhi
Omozigote:
individuo, fenotipo e/o genotipo con
un carattere codificato da due alleli
uguali allo stesso locus
Eterozigote: individuo, fenotipo e/o genotipo con
almeno un carattere codificato da due
alleli diversi allo stesso locus
La duplicazione delle cellule
Mitosi
cellule somatiche
Meiosi
cellule riproduttive
La mitosi
processo di duplicazione delle cellule somatiche
La meiosi
- processo di formazione delle cellule riproduttive, i gameti
gamete maschile
gamete femminile
spermatozoo
ovocita
- si compie nelle gonadi, ghiandole genitali
gonade maschile
testicolo
gonade femminile
ovaio
La meiosi
fasi comuni
ai due sessi
maschi
quattro gameti maschili
(spermatozoi) identici
femmine
un solo gamete femminile
(ovocita) fecondabile
Le leggi di Mendel
I legge
Legge della dominanza dei caratteri:
l’incrocio tra un individuo con 2 alleli dominanti per un carattere e
l’altro con 2 alleli recessivi per lo stesso carattere,
dà prole tutta con fenotipo dominante e genotipi uguali, eterozigoti, dom-rec
Madre
Padre
Le leggi di Mendel
II legge
L’incrocio tra due eterozigoti, di cui uno con un allele dominante e l’altro con uno recessivo,
dà prole di 2 genotipi omozigoti: con il carattere dominante e con il carattere recessivo,
e 1 genotipo eterozigote con entrambi gli alleli dominate e recessivo, nelle proporzioni
rispettivamente di 25%, 25% e 50%.
I fenotipi sono però solo 2:
“A” e “a”
Le leggi di Mendel
III legge
Legge dell’indipendenza dei caratteri:
ogni carattere si comporta indipendentemente dagli altri
si possono ottenere tutti i fenotipi
prevedibili in base a tutte le
combinazioni possibili
Nel caso di 2 alleli vi sono 16 genotipi, di cui:
9 danno fenotipo AB
3 danno fenotipo Ab
3 danno fenotipo aB
1 da fenotipo ab
Definiamo nuovamente i termini
Fenotipo: manifestazione esteriore dei caratteri di un individuo
che riflette il suo patrimonio genetico.
È indicato da una lettera:
A
Aa
Aa
Genotipo: è indicato da due lettere che indicano rispettivamente
l’allele paterno e l’omologo allele materno
alcuni esempi:
AA:
fenotipo
aa:
fenotipo
AA
x :
BB
Aa
x :
BB
aa
x :
bb
fenotipo
fenotipo
fenotipo
Aa:
fenotipo
A ma ….
AB
Aa
x :
Bb
fenotipo
AB ma ….
AB ma ….
aa
x :
bB
fenotipo
aB ma ….
ab
AA
x :
bB
fenotipo AB
A
a
ma ….
La variabilità individuale
come si origina?
nel singolo individuo, ad opera di fattori “intrinseci”:
1.
Le “mutazioni”: errori casuali nella duplicazione del DNA che
provocano cambiamenti casuali nella sequenza nucleotidica del
DNA, dando origine a nuovi “alleli”
2.
L’eredità particellare (o discreta): il crossing-over, ovvero la
ricombinazione gametica, assicura la comparsa di variabilità genetica
3.
Riproduzione sessuata: non si hanno mai due figli uguali, tranne nel
caso dei gemelli monozigoti
Le mutazioni
Le mutazioni
Ognuna di queste modificazioni
dei cromosomi darà origine a un
genotipo diverso e a un fenotipo
nuovo (normale o patologico)
Il crossing over
Il crossing over
per effetto del crossing over
si formano 4 gameti diversi
La riproduzione sessuata
La fusione di un gamete maschile e uno femminile,
sempre diversi (meiosi e crossing over) e con alleli
che possono essere uguali o diversi (mutazioni)
figli sempre diversi