Transcript opuscolo informativo Genetica Medica

CONSEGNA REFERTI
Visite genetiche
E’ prevista la consegna di una relazione scritta alla
quale potranno seguire aggiornamenti e relazione
conclusiva a seconda del percorso intrapreso.
E’ inoltre prevista la possibilità di contatto diretto
con il Medico Genetista per comunicazioni inerenti il
percorso diagnostico, in particolare per le urgenze
in gravidanza.
Test genetici
I referti vengono consegnati secondo le modalità
concordate con l’utente presso l’Ambulatorio di
esecuzione oppure, su richiesta, vengono inviati a
domicilio previo consenso firmato e fornendo busta
affrancata ed indirizzata.
I referti relativi a prestazioni erogate in regime di
ricovero o ambulatoriale su richiesta delle strutture
specialistiche competenti, vengono inviati, su
consenso dell’interessato, alle strutture richiedenti.
Nei casi ritenuti opportuni, l’U.O. Genetica Medica
consegna direttamente i referti in sede di colloquio,
in ottemperanza alle specifiche prescrizioni di
Legge relative alla gestione del dato genetico.
I tempi di refertazione per i test eseguiti nel
laboratorio sono consultabili nello Standard di
prodotto sul sito di Area Vasta Romagna
(http://www.areavastaromagna.it).
Per ulteriori informazioni, è consultabile il sito
Area Vasta Romagna “Programma di Patologia
Clinica” all’indirizzo http://www.areavastaronagna.it
(Portale/Frontend/Home/default.aspx)
Centro Stampa Azienda Unità Sanitaria Locale di Cesena – agg. dicembre 2011
U.O. GENETICA MEDICA
AREA VASTA ROMAGNA
Direttore: dott. Alberto Sensi
Punto di Ascolto
Marta Mazzotti - infermiera referente
Federica Sarpieri - infermiera
tel 335 5898366
fax 0547 394801
e-mail: [email protected]
U.O.
GENETICA MEDICA
Ambulatori Genetica Clinica
medici specialisti
dott. Alberto Sensi
dott. Luca Maria Rocchetti
Laboratori di Genetica
biologi specialisti
dott.ssa Laura Bagli
dott.ssa Catia Caporale
dott.ssa Barbara Giannini
dott.ssa Anna Maria Innoceta
dott.ssa Antonella Pragliola
dott.ssa Laura Renzi
dott.ssa Antonella Tanzariello
dott.ssa Michela Tonelli
dott.ssa Mila Toschi
dott.ssa Alessandra Turci
dott.ssa Anna Maria Valenti
tecnici
Luciano Casadei Lucchi - coordinatore
Anna Rita Brizi
Orietta Donati
Gianna Genni
Antonella Nicolini
Barbara Rambelli
Rossana Rizzato
Pamela Teodorani
L’Unità Operativa
comprende:
Genetica
Medica
Servizio Clinico Genetica Medica
con sede presso l’Ospedale Bufalini a
Cesena, articolato in Ambulatori situati
presso:
-Ospedale Bufalini – Cesena
-Ospedale Infermi – Rimini
-Ospedale S.Maria delle Croci-Ravenna
-Ospedale Morgagni-Pierantoni- Forlì
Laboratorio Genetica Medica
ubicato presso il Centro Servizi Laboratorio Unico di Area Vasta
Romagna – Cesena.
PRESTAZIONI EROGATE DAL SERVIZIO
DI GENETICA MEDICA
L’attività di genetica medica comprende attività
diverse, in relazione al bisogno assistenziale
dell’utente interessato:
1) i test genetici
2) prestazioni di genetica clinica con una presa in
carico complessiva del problema genetico o
sospetto genetico che talora include uno specifico
esame
obiettivo
(visita)
necessario
per
l’inquadramento diagnostico. La valutazione è
supportata da analisi fotografica delle caratteristiche
morfologiche.
1^ Visita di Genetica Medica
Affronta lo specifico problema genetico sottoposto
per:
- predisporre percorsi di inquadramento clinico e/o
approfondimento
- formulare la prognosi genetica e opzioni
riproduttive
-determinare i rischi di ricorrenza della malattia
nella famiglia.
La prima visita può essere richiesta in presenza di
una specifica diagnosi (effettuata da altro
specialista) di malattia genetica oppure può essere
richiesta a supporto diagnostico per un
inquadramento genetico. Può anche essere
richiesta da persona affetta o a rischio di sviluppo di
malattia specifica, per fare una diagnosi
presintomatica o per ricevere informazioni sulla
patologia, il suo corso, la sua variabilità, le sue
modalità di trasmissione ereditaria, le possibilità di
diagnostica prenatale specifiche.
Viene effettuata in epoca pre-matrimoniale o
preconcezionale o in gravidanza, anche in corso di
diagnosi prenatale.
TEST DI GENETICA MEDICA
ACCESSO E CONTATTI
Prima dell’esecuzione del test è previsto un colloquio
informativo (consulenza genetica pre-test) attraverso il
quale vengono illustrati opportunità ed eventuali limiti
del test genetico richiesto e viene acquisito il consenso
specifico.
Prenotazioni e informazioni
• tel. 335 5898366 da lunedì a venerdì dalle 10.00
alle 13.30
• fax 0547 394801
• e-mail [email protected]
Citogenetica Costituzionale
• prenatale (dalle diverse tipologie di prelievo fetale)
• cariotipo standard
• FISH per sindromi microdeletive
• postnatale (da sangue venoso)
• cariotipo costituzionale standard
• cariotipo costituzionale ad alta risoluzione
• FISH per Sindromi microdeletive (Velocardiofacciale, Smith Magenis, Williams, Miller Dieker,
Prader Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn , Cri du
Chat, Ittiosi X-linked)
• FISH multipla per riarrangiamenti subtelomerici
• materiale abortivo
• cariotipo placentare e non placentare
L’accesso urgente per problematiche in gravidanza
in corso è assicurato, di norma, entro 4 giorni
lavorativi.
Genetica Molecolare Costituzionale
• emocromatosi
• estrazione del DNA e invio al laboratorio di riferimento
per tutti i test genetici disponibili presso la rete dei
laboratori di Genetica della Regione Emilia Romagna.
(L’U.O. Genetica Medica è inserita nella rete dei servizi
di Genetica della Regione Emilia Romagna e può quindi
giovarsi della collaborazione di tutta le rete per test
genetici che non esegue direttamente)
Citogenetica
e Genetica Molecolare Oncoematologica
• cariotipo standard
• FISH specifiche
• analisi molecolari di specifiche mutazioni genetiche
associate a patologia oncoematologica, sia in ambito
diagnostico che di monitoraggio della risposta
terapeutica e della malattia minima residua. Tali
prestazioni, vengono effettuate in regime di ricovero
oppure ambulatoriale tramite le strutture specialistiche
di competenza.
Cosa occorre indicare al momento della
prenotazione:
- dati anagrafici completi
- motivazione per cui viene richiesta la prestazione
- nominativo del Medico richiedente
- sospetto diagnostico o diagnosi (se già effettuata)
Cosa occorre al momento dell’esecuzione della
prestazione:
- tessera sanitaria
- richiesta su ricettario del S.S.N. riportante anche la
motivazione
- documentazione clinica recente e pregressa
inerente la problematica
N.B.: il dato genetico ed il test genetico sono
tutelati in modo particolare dalla normativa della
Privacy. Pertanto viene posta particolare
attenzione al trattamento del dato genetico e gli
esiti delle prestazioni di genetica non vengono
resi disponibili online e, comunque, vengono
comunicati a terze persone, compresi il medico
di medicina generale o altro specialista di fiducia,
solo
previa
acquisizione
del
consenso
dell’interessato.
Per ulteriori informazioni, è consultabile il sito
Area Vasta Romagna “Programma di Patologia
Clinica” all’indirizzo http://www.areavastaronagna.it
(Portale/Frontend/Home/default.aspx)