Transcript Neirofibromatoze

Sintija, 12 g. vec.
2004. gada vasarā atnāk uz vizīti pie
ģimenes ārsta ar sūdzībām par
atkārtotām galvas sāpēm aptuveni
pēdējo 9 mēnešu laikā. Pēdējā laikā
parādījās arī sāpes mugurkaula kaklakrūšu līmenī un ekstremitātēs
1
• Ambulatori tika veikta CT galvas
smadzenēm:
Kreisajā puslodē deniņu, paura, daļēji pakauša
daivā hipodensa struktūra L-L līdz 1 cm,
sagitāli līdz 6-7 cm, kraniokaudāli līdz 5 cm.
Ir tilpuma efekts, viduslīnijas dislokācija pa
labi 8-10 mm. Komprimēts laterālais
ventrikuls.
2
• Ambulatori EEG:
Pusložu asimetrija, virs kreisas
smadzeņu puslodes fona aktivitāte ar
teta-delta viļņu pārsvaru.
Temporobazālo struktūru disfunkcija.
• Lūdzu neiroķirurga konsultāciju
• Indicēta OP. Lūdzu stacionēt
neiroķirurģijas nodaļā
3
• Iestājoties stāvoklis vidēji grūts,
meitene aktīva.
• Novēro sīku nistagmu, neliela n.
facialis dx parēze, mēles deviācija pa
labi, roku tremors, viegla cīpslu
refleksu asimetrija, pozitīvs Babinska
reflekss lb. pēdā.
• Uz ādas multipli kafija ar pienu
plankumi.
4
•
•
•
•
•
•
Okulista konsultācija: oedema papillae n. optici
Asins aina – N
Urīna analīze – N
Bioķīmija – N
EKG – vecuma normas variants
Patohistoloģiska tumora izmeklēšana –
fibrillārā astrocitoma
• MRI – jādoma par kreisās smadzeņu puslodes
plašu astrocitomu, iespējama redzes trakta,
glioma, neirofibromatoze I
• Pacientei indicēta staru terapija
5
• Pēc 1 mēneša pēc OP stājās uz slimnīcu
atkārtoti uz staru terapiju, atzīmē, ka
parādījās epileptiskas lēkmes
• 2005.gada februārī MR galvai: kr. smadzeņu
puslodē temporālajā daivā hipocampus,
capsula interna lokalizācijā solīdi
kontrastvielu krājoši mezgli dinamikā
mazinās, cistiska tumora komponente
ievērojami mazinājusies. Ievērojama pozitīva
dinamika.
.................
6
Neirofibromatoze
Sagatavoja Jeļena Peščinska, MF V
s. neirokutānā slimība
s. neiromezodermatodistrofija
s. neirinomatoze
s. fakomatoze
NF 1
s. Reklinghauzena
slimība
s. klasiska NF
NF 2
s. centrālā NF
s. perifēriska NF
http://meduniver.com/Medical/Dermat/338.html
8
http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm
Pēc būtības:
• Tiek traucēta nervu kores šunu
(melanocītu, Švanna šūnu, endoneirija
fibroblastu) proliferācija un diferenciācija
Stedman’s medical dictionary. 28th edition
9
NF 1 – perifēra forma:
• 1:4000
• AD
• 17q11.2
• Neirofibromīns – tumoru supressors
• Prognoze labāka nekā NF II [1]
10
Hiperpigmentācijas
laukumi
Ādas
audzēji
Zemādas
audzēji
NEIROFIBROMAS
Stedman’s medical dictionary. 28th edition
11
Daignostiskie kritēriji (2/5):
1. > 6 cafe-au-lait plankumi 1,5 cm
12
http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
2. Vasaras raibumi padusēs, cirkšņos
13
http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
3. > 2 neirofibromas (vai 1 pleksiforma
neirofibroma)
14
http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
4. >2 Liša mezgliņi
http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
15
5. Skeleta
displāzija
16
http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
6. NF I pirmās pakāpes radiniekiem
17
Klīniska aina:
65% viegla -
• Hiperpigmentēti ādas plankumi cafe-au-lait
• Ādas neirofibromas
• Liša mezgliņi (hamartomas varavīksnenē)
18
35% komplikācijas • Lielas pleksiformas neirofibromas – 30%
• Skolioze – 10%
• Garīga atpalicība – 5%
• Epilepsija – 4%
• CNS audzēji (astrocitomas) – 4%
• Citi ļaundabīgie audzēji – 3%
19
20
21
Watson phenotype:
•
•
•
•
•
•
•
•
Pūkaini mati
Ptoze
Hipertelorisms
Zemu novietotas uz aizmuguri rotētas ausis
Īss, plats kakls
Pectus deformācija
Īss augums
Sirds defekti – ASD, hipertrofiska
kardiomiopātija
22
http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
Fakti par NF1:
• Grūtniecēm palielinās izmēros esošas un parādās
jaunas neirofibromas
• Taktika lielo pleksifirmo neirofibromu gadījumā
joprojām nav izlemta
• ADHS attīstās 40% pacientu ar NF1
• Arteriālā hipertenzija attīstās pacientiem ar
feohromocitomu vai a. renalis stenozi
(fibromuskulārā displāzija)
• Stobrkaulu intramedulārā fibroze un
vertebroektāzes rāda pseidoartrozes
23
http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
 
NF 2:
• AD
• 1:40 000
• 22q12
• Švannomīns
24
Bilaterālas dzirdes nervu
neiromas
~ Ādas
manifestācijas
Intrakraniālie,
paraspinālie audzēji
(meningeomas, gliomas)
25
Klīniska aina:
• Bilateralas dzirdes nerva neiromas (vestibularas
švannomas)  līdzsvara trauc. + kurlums
• Intrakraniālas meningeomas
• Hiperpigmentēti ādas plankumi
• Lēcas apduļķošanas
• CNS audzēji
26
Audzēji, kas attīstītās no nervu kores šūnām:
• Ļaundabīgas švannomas
• Neirofibrosarkomas
• Feohromocitomas
• Karcinoīds
• Astrocitoma
• Melanoma
• Vilmsa audzējs
• Vairogdziedzera vēzis
• Leikozes
27
http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
28
• 2005. gada novembrī MR galvai:
tumora prolongēta augšana
galvenokārt uz audzēja cistu rēķina
• 2006. gada janvārī sakarā ar subjektīvā
un objektīvā stāvokļa pasliktināšanos
veikta OP – audzēja cistu atvēršana
29
• 2008. gada martā meitene iestājās
slimnīcā kontroles izmeklēšanai – MR
galvai: prolongēta redzes nervu
krustojuma un hypothalamus gliomas
augšana ar audzēja cistisko daļu endosupra-retrosellāri un solīdo daļu
kreisas puses zemgarozas kodolos.
• Neiroķirurgu lēmums: totāla audzēja
evakuācija nav iespējama
30
• Psihiatra konsultācija: meitenei pēc
audzēja OP mainījies garastāvoklis,
brīžiem neadekvāta uzvedība. Valoda
dizartriska, emocionāli pabāla.
Trauksmes sajūta un bēdīgas domas.
Organiski afektīvi traucējumi.
31
• 2009. gada jūnijā stājās uz nodaļu
kontrolei. Objektīvi: apziņa skaidra,
staigā pati, ir aktīva, nazālā balss
pieskaņa, dizartrija, viegls horizontāls
nistagms, parēzes nevēro, patoloģisko
refleksu nav, viegli nestabila Romberga
pozā, neliela dismetrija rokās.
32
Izmantota literatūra:
1. http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview
2. http://runkle-science.wikispaces.com/NEUROFIBROMATOSIS
3. http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm
4. Dr. Lāces lekcijas
33