Transcript A. drepanocítica

CASO CLÍNICO
ANEMIA
DREPANOCÍTICA
DATOS DE FILIACION 29/11/10
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NOMBRES: VÍCTOR OSWALDO
APELLIDOS: RUIZ CONGO
SEXO: masculino
Edad: 16 años
Raza: negra
Fecha de nacimiento: 19 de octubre de 1994
Lugar de nacimiento: Carchi
Nacionalidad: Ecuatoriano
Instrucción: secundaria (3er curso)
Ocupación: estudiante
Profesión: ninguna
Estado civil: soltero
R. habitual: Quito desde hace 8 años
R. ocasional: Carchi
Religión: católico
Grupo sanguíneo: ARH+
MOTIVO DE CONSULTA
NÁUSEAS, VÓMITO Y
DOLOR ABDOMINAL
ENFERMEDAD ACTUAL
Paciente presenta el día 25/11/10 dolor
abdominal en hemiabdomen derecho con
irradiación a región lumbar, de gran intensidad,
tipo retortijón, de inicio insidioso, que duró en
instaurarse 3 horas, se acompañó de náusea que
llegó al vómito, por varias ocasiones, de tipo
alimentario, posprandial.
ENFERMEDAD ACTUAL
Por lo que la madre automedica novalgina 1
tableta VO c/12 hrs, sin mejoría. El día 27/11/10
acude a facultativo quien prescribe medicación
inyectable que no especifica con lo que cede el
dolor y prescribe medicación a domicilio
(sertal/metoclopramida).
ENFERMEDAD ACTUAL
Al día siguiente el dolor se vuelve a instaurar por lo que
acude a esta casa de salud. Madre además refiere
que desde hace 12 horas presenta ictericia escleral
acompañada de coluria, misma que ha ido
disminuyendo de intensidad, además refiere que
presentó odinofagia hace aproximadamente 8 hrs,
de moderada intensidad (7/10), no se acompaña de
tos ni flema. No hay alza térmica.
ANTECEDENTES
PATOLÓGICOS PERSONALES
• CLÍNICOS:
- Drepanocitosis diagnosticada a los 4 años, en tto con ácido
fólico 5 mg VO QD, último control hace 2 años.
- Neumonía durante algunas de las hospitalizaciones, última a
los 11 años, requiere colocación de tubo torácico.
- Crisis drepanocíticas por varias ocasiones, última hace 2 años.
ANTECEDENTES
PATOLÓGICOS PERSONALES
• QUIRÚRGICOS:
- Negativo
• TRAUMATOLÓGICOS:
- Negativo
• ALERGIAS:
- Negativo
• TRANSFUSIONES:
- Por varias ocasiones, última hace 3 años, sin reacciones alérgicas.
ANTECEDENTES
PATOLÓGICOS FAMILIARES
• ABUELO Y TÍOS PATERNOS:
HTA
• HERMANO:
Fallece a los 4 años con diagnóstico de
drepanocitosis.
HÁBITOS
• Alimentarios: 3 veces al día, aparentemente
equilibrada, baja en colesterol.
• Miccional: 2 veces al día
• Defecatorio: 2 veces al día
• Alcohol: negativo
• Tabaco: negativo
• Drogas: negativo
• MEDICACIÓN: ácido fólico 5 mg VO QD
EXAMEN FÍSICO
SIGNOS VITALES
• PA 100/61 mmHg (decúbito)
103/69 mm Hg (de pie)
• FC 84 lpm
• FR 21 x’
• T° 37.2°C
• SAT.O2 82% al ambiente
Paciente despierto, consciente, orientado,
afebril, hidratado, constitución caquéctica.
Piel: se evidencia resequedad en región anterior
de piernas y dorso de los pies.
Cabeza: Normal. No se evidencia edema en cara.
Ojos: conjuntivas pálidas, escleras ictéricas,
pupilas normorreactivas. Oídos: CAE permeable.
FN: con bigotera. Boca: MO húmedas, lengua
pastoza, piezas dentarias en regular estado.
Cuello:
simétrico,
tiroides
OA,
no
adenomegalias, no ingurgitación yugular,
movilidad activa y pasiva conservada.
Tórax: expansibilidad conservada. Corazón: RsCsRs,
hipofonéticos, ápex visible, soplo sistólico de
prevalencia en foco mitral. Pulmones: MV
conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen:
suave, depresible, doloroso a la palpación
superficial y profunda, en mesogastrio, hipocondrio
y flanco derecho, RHA presentes, incrementados en
frecuencia e intensidad. Movilización de flatos, a la
percusión y palpación hepatomegalia (9 cm
aproximadamente), dolorosa área hepática.
Examen neurológico: normal.
LISTA DE PROBLEMAS
N°
FECHA
DESCRIPCIÓN
A/P
RESUELTO
FECHA
1
1998
Drepanocitosis
A
Drepanocitosis
1998
Crisis drepanocítica
P
2
3
2005
Neumonía adquirida
en el hospital
P
4
2005
Colocación de tubo
torácico
P
5
26/11/10
Dolor abdominal en
hemiabdomen
derecho
A
ColelitiasisColédocolitiasis
29/11/10
6
26/11/10
Náusea-vómito
A
ColelitiasisColédocolitiasis
29/11/10
N°
FECHA
DESCRIPCIÓN
A/P
RESUELTO
FECHA
7
29/11/10
Ictericia generalizada
A
ColelitiasisColédocolitiasis
29/11/10
8
29/11/10
Coluria
A
ColelitiasisColédocolitiasis
29/11/10
9
29/11/10
Odinofagia
A
Crisis drepanocítica
29/11/10
10
29/11/10
Paciente caquéctico
A
11
29/11/10
Saturación O2 82%
A
Crisis drepanocítica
29/11/10
12
29/11/10
Úlceras superficiales
en la lengua
A
Crisis drepanocítica
29/11/10
13
29/11/10
Dolor a la palpación
hemiabdomen
derecho
A
ColelitiasisColédocolitiasis
N°
FECHA
DESCRIPCIÓN
A/P
RESUELTO
FECHA
14
29/11/10
Hepatomegalia
A
Afectación
hepatobiliar en
anemia
drepanocítica
29/11/10
15
29/11/10
Anemia moderada
macrocítica
A
Anemia
drepanocítica
29/11/10
16
29/11/10
Hiperbilirrubinemia
A
ColelitiasisColédocolitiasis
29/11/10
17
29/11/10
Hipoglicemia
A
18
29/11/10
TGO: 2.5 N; TGP: 1.2 N
A
ColelitiasisColédocolitiasis
29/11/10
19
29/11/10
FA: 1.41 N
A
20
29/11/10
EMO: bilirrubina,
urobilinógeno
A
ColelitiasisColédocolitiasis
29/11/10
N°
FECHA
DESCRIPCIÓN
A/P
RESUELTO
FECHA
21
29/11/10
ECO: Abdomen,
vesícula distendida,
paredes finas,
múltiples cálculos en
interior, litios en
colédoco
A
ColelitiasisColédocolitiasis
29/11/10
22
29/11/10
ECO: Abdomen: riñón
derecho congestivo
A
23
30/11/10
TP: 17.7, INR: 1.42
A
Afectación
hepatobiliar en
anemia
drepanocítica
29/11/10
24
30/11/10
Lipasa 1.38 N
A
PATOFLUJOGRAMA
Neumonía
2005
Colelitiasiscolédocolitiasis
Náusea, vómito
Dolor abdominal
Ictericia generalizada
Coluria
Hiperbilirrubinemia
TGO: 2.5 TGP: 1.2
EMO: bilirrubina,
Urobilinógeno
ECO: vesícula distendida,
Cálculos en interior,
Cálculos en colédoco
RAZA
NEGRA
ANEMIA
DREPANOCÍTICA
Odinofagia
Sat. O2 82%
Úlceras
superficiales en la
lengua
Crisis drepanocítica
Anemia
moderada
macrocítica
Hepatomegalia
TP: 17.7
INR: 1.42
Afectación
hepatobiliar
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
ANEMIA DREPANOCÍTICA
ENFERMEDAD DE CÉLULAS
FALCIFORMES
• 28/12/10: LEUCOS: 11400, NEUTRÓFILOS: 54%, PLAQ: 378,
GLU: 49, ÚREA: 15, CREA: 0.8, TGO: 94, TGP: 83.
• 29/12/10: HB: 8.5, HCTO: 24.9, PLAQ: 335, LEUCOS: 8.5,
SEGMENTADOS: 60%.
• 30/12/10: HCTO: 23.1, HB: 8.1, PLAQ: 296, LEUCOS: 7.9, TP:
17.7, INR: 1.42, GLU: 60, ÚREA: 11, CREA: 0.5, B TOTAL: 13.81,
B DIRECTA: 9.1, PROT TOTAL: 7.3, ALB: 3.7, GLOBULINA: 3.6,
FA: 133, AMILASA: 72.
• 01/12/10: HCTO: 24.2, HB: 8.2, PLAQ: 334, LEUCOS: 6.4, TP:
18.4, INR: 1.47, GLU: 75, ÚREA: 17, CREA: 0.5, B TOTAL: 7.73,
B DIRECTA: 4.17, ÁC. ÚRICO: 2.9, NA: 139, K: 4, LIPASA: 364,
PCR: 5
• 03/12/10: HCTO: 36.2, HB: 12, PLAQ: 375, GLU: 8.7, ÚREA: 18,
B TOTAL: 11.3, B DIRECTA: 7.91, TGP: 76, TGO:91, NA:140, K:
3.1, CL: 104.
• 07/12/10: HCTO: 26, HB: 7.9, PLAQ: 253, LEUCOS: 9.9, ÚREA:
26, CREA: 0.5, B TOTAL: 10.51, B DIRECTA: 12.55, B INDIRECTA:
2.04, ÁC. ÚRICO: 0.6, ALBÚMINA: 3, GLOBULINA: 3.5, VIH:-.
• 10/12/10: HCTO: 25.1, HB: 7.9, PLAQ: 272,
LEUCOS: 15.4, ÚREA: 14, CREA: 0.3, ÁC. ÚRICO:
0.7, TGO: 39, NA: 142, K: 3.2, CL: 107.
• 13/12/10: HCTO: 29.9, HB: 9, PLAQ: 276,
LEUCOS: 8.4, ÚREA: 14, CREA: 0.4, B TOTAL: 8.29,
B DIRECTA: 7.31, TGO: 63, TGP: 55, NA: 140, K:
3.4, CL: 105.
CUADRO HEMÁTICO
• Anemia normocítica, moderada intensidad (GR: 3.03, HB: 10, HCTO:
28.3; VCM: 93.4, HCM: 32.9, CHCM: 35.2)
• Eritrocitos: menor tiempo de vida, mayor fragilidad mecánica.
• Leucocitos aumentados: 10.000 a 20.000 mm3 (13.700 mm3)
• Neutrofilia, desviación hacia la izquierda del hemograma (13.3)
• Cantidad y calidad de las plaquetas: normales. (334, 375, 253, 272,
276)
• Tiempos de coagulación y sangría: normales. (TP: 18.4, INR: 1.47)
• Bilirrubinas elevadas, indirecta: (B. T: 7.73, B. D: 4.17)
• Crisis aplásticas: anemia se intensifica: HB: 8.5, HCTO: 24.9 ---- HB:
8.1, HCTO: 23.1.
• Procesos infecciosos recurrentes: Neumonía.
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
ANEMIA
DREPANOCÍTICA
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
• Enfermedad hemolítica crónica, hereditaria y familiar.
• Raza negra.
• ERITROCITOS: forma de hoz o semiluna, extremos: sicling – no
hay O2.
• Tipo anormal de Hb (Hb S).
• Exacerbaciones y remisiones temporarias.
• Dolores tipo reumatoide en extremidades, dolores abdominales,
úlceras crónicas de las piernas.
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
• Enfermedad genética autosómica dominante. Mujer, infancia.
Anemia falciforme
HbSS
Enfermedad
falciformehemoglobina C
HbSC
Enfermedad
falciformetalasemia
HbSβ+talasemia
HbSβ°talasemia
Enfermedad
falciforme-otras
hemoglobinopatías
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
Guía SEHOP-2010 Enfermedad Células Falciformes (ECF).
HEMATÍE FALCIFORME
Aumento de adhesividad al
endotelio vascular
Aumento de la viscosidad
sanguínea
Lentificación del flujo sanguíneo
Hipoxia --- Acidosis
Microtrombos
Disminución
del sistema
fibrinolítico
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
Vasoespasmo
local,
TROMBO
TACTOIDES
valina: hidrófobo
ácido glutámico: hidrófilo
Enlaces hidrófobos
intramoleculares
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
FISIOPATOLOGÍA DE LOS
SÍNTOMAS
• Anemia: acortamiento de la vida media de los
hematíes.
• Crisis aplásticas
• Oclusión vascular a diferente nivel
• Crisis de secuestro agudo
• Infecciones: neumococo, consecuencia de su
estado de inmunosupresión
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
SÍNDROME HEMOLÍTICO
• Acortamiento de la vida media de los
hematíes.
• Presencia de una eritropoyesis ineficaz.
• Anemia hemolítica crónica.
• Ictericia, coluria, esplenomegalia,
hepatomegalia, disfunción hepática.
• Hiperbilirrubinemia crónica: hemólisis;
cálculos biliares, patología biliar.
• Hemólisis periférica: hiperplasia roja de
médula ósea.
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
• Huesos largos: osteoporosis y osteoclerosis.
•
•
•
•
Disfunción hepática y litiasis biliar.
Cardiomegalia
Órganos: trombosis
Orina: urobilina
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.
CRISIS APLÁSTICAS
• Crisis hemolítica muy intensa, insuficiencia
medular aguda, caída brusca de Hb y
reticulocitos.
• Infecciones virales: parvovirus B19.
• Necesidades de folato incrementadas.
• Crisis megaloblástica por deficiencia de folato.
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
CRISIS VASO-OCLUSIVAS
• Característico!
• Dolor brusco e intenso con fiebre.
• Huesos, pulmón, hígado, vasos mesentéricos,
bazo, cerebro, pene.
• 1er y 5° año de vida: Síndrome de mano-pie.
• Hinchazón, dolor y acortamiento de los
huesos comprometidos.
• > 5años: simular artralgia de fiebre reumática.
• Infarto pulmonar
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
DOLOR ABDOMINAL
Componente
frecuente de crisis
vasooclusivas
Descartar con
abdomen agudo
quirúrgico
BAZO: signos y
síntomas. Irradiación.
Autoesplenectomía
Infartos mesentéricos,
obstrucción aa
mesentéricas, infarto de
víscera abdominal
Irritación
peritoneal,
abolición del
peristaltismo
Hipocondrio izquierdo,
región escapular o
escápulo vertebral
izquierda.
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
Oclusión
microvascular de
hematíes
falciformes
Autolimitado,
resuelve
espontáneamente.
Fibrosis y
calcificación,
abolición función
esplénica.
• Obstrucción vascular cerebral: ramas de la carótida
interna, cefalea, convulsiones, coma, afasia,
hemiparesia, parálisis de PC, parestesias, ceguera
permanente y temporal.
• Priapismo: obstrucción de los cuerpos cavernosos.
Cuadros a repetición: impotencia.
• Úlceras: 15 a 40 años, a nivel de piernas. Éstasis
sanguíneo, infartos cutáneos o traumatismos.
Encima de los tobillos, bordes bien definidos,
sacabocados, sobreinfectan.
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
CRISIS AGUDAS DE
SECUESTRO
• Pcts con esplenomegalia antes de fibrosis:
atrapamiento masivo de drepanocitos en sinusoides
esplénicos.
• Agrandamiento masivo y rápido del bazo, intenso
dolor abdominal y vómito, descompensación
cardíaca, baja PA, shock hipovolémico.
• Alta mortalidad, más frecuente en el segundo
episodio.
Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas
INFECCIONES
• Supresión funcional del bazo: infecciones
graves, sobre todo NEUMONÍA.
• Agentes causantes:
- Neumococo
- Salmonella
- Haemophilus influenzae
- Mycoplasma pneumoniae
15 gr de hemoglobina/100 ml de sangre
1 gr – 1.34 ml de oxígeno (1.39 ml)
15 g de hemoglobina de 100 ml de
sangre, combinar con un total de casi
exactamente 20 ml de oxígeno, si Hb
saturada al 100%
Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.
CURVA DE DISOCIACIÓN OXÍGENO-HEMOGLOBINA
Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.
DESPLAZAMIENTO DE LA CURVA DE DISOCIACIÓN OXÍGENOHEMOGLOBINA HACIA LA DERECHA
Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.
DIAGNÓSTICO
Sujetos de raza negra o descendientes de la misma
Gota de sangre: eritroblastos y células semilunares.
Electroforesis de Hb a pH alcalino, test de solubilidad,
test de falciformación. (HbS)
Anemia severa a moderada (5 a 11 gr/dl),
normocítica normocrómica, regenerativa.
Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn. Guía SEHOP2009 Enfermedad Células Falciformes (ECF).