Transcript 2kasuistikker

Kasuistikker
Kasuistikk 1
• 50 år gammel gift mann, 1 stedatter. 3 søsken.
Jobbet som sveiser frem til han ble ufør.
• Sikker sykehistorie fra ca 20-25 år tilbake med
økende talevansker og svakhet i hendene. Ved
nærmere anamnese har nok hatt problemer
med både tale og kraft i hender helt fra
skolealder.
Nevr. status -99
Mentalt og psyk upåfallende
Bilateralt ptose. Atrofi av ansiktsmuskulatur
og litt langt ansikt. Red. sens. ve del av ansikt.
Normal oftalmoskopi og normal øyemot.
Tydelig dysarthri. Svakhet i halsmusk. og
betydelig temporeduksjon av tungen.
Fortsettelse
Bilat atrofi distalt i underarmer. Slunken musk
i begge hender med nedsatt kraft/tempo.
Store problemer med å slippe taket etter et
håndtrykk.
Mulig lett atrofi distalt i leggene med nedsatt
kraft. Spredt nedsatt sens for stikk i hele
kroppen. Svake reflekser med nedadvent
plantar bilat. Ingen cerebellære utfall.
• Totalt 4 søsken, han selv, en bror og en søster
med samme diagnosen. Far døde ung, men skal
ha hatt samme talevansker og høyst sannsynlig
hadde faren også sykdommen.
• Aktuell pasient utviklet etter hvert katarakt,
diabetes, hjertearrytmi og kr resp svikt type 2.
Gjennomgått hjerneinfarkt med påviste stenoser i
halskar- og bakre kretsløp.
• I -08 gikk han uten hjelpemidler, i 2010 bruker
han stokk og rullestol ved lengre forflytninger.
Diagnose?
Dystrofia myotonica
Kasuistikk 2
• 59 år gammel mann, bussjafør. Overvektig.
Totalprotese hø kne grunnet atrose, ellers
vesentlig frisk.
• Primært henvist ortoped -07 grunnet uklar
funksjonsvikt i høyre hofte som ble fanget opp i
rehab fasen etter kneprotesen.
• MR LC + hofter viste uttalt muskelatrofi av flexor
og adduktormusklene bilat som var omdannet til
fettvev, også muskel rectus femoris var delvis
omdannet til fettvev. Normale quadriceps bilat.
Bedt om nevrologisk vurdering.
Nevr. status
• Siste 3 år gradvis økende kraftsvikt, særlig prox
i underekstr, og etter hvert prox i overekstr.
Rel. symmetrisk, lett hø s overvekt i underekst.
• Normal kraft i ansikt, atrofiske skulderbuer og
skulderparti, redusert kraft grad 3-4 prox i
begge overekstr. Også lett nedsatt kraftprest i
albueledd og distalt men ingen sikker parese
Fortsettelse
• Bilat vingetendens i scapula.
• Bilat. atrofi av prox muskulatur i underekstr,
kraftige leggmuskulatur bilat.
• Bilat. nedsatt kraft grad 3-4 prox i underekstr.
God kraft i knenivå og distalt.
• Arefleksi
• Ingen sens. utfall
• Progresjon siste årene og etter hvert behov av
hjelpemidler – krykker og rullator.
• EMG/ENG: Myopati ?
• Total CK : 448
• Muskelbiopsi: Myopati
• DNA analyse: Normalt funn. Ingen sykdoms
assosierte sekvensvarianter.
(Diff.)Diagnose?
Limb Girdle muskeldystrofi