Transcript Aula 7 - Biomedicina

EQUILÍBRIO DE HARDYWEINBERG
DIVERSIDADE GENÉTICA
Estuda as diferenças que ocorrem
naturalmente entre as populações. Diferenças
genéticas comuns entre organismos da mesma
espécie são polimorfismos genéticos.
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS
O termo gene se refere a uma entidade física
transmitida dos pais para os filhos durante o
processo reprodutivo e que influencia nos
traços hereditários (caracteres). O conjunto de
genes em um indivíduo é o genótipo.
O fenótipo é a expressão física ou bioquímica
do genótipo.
LOCO E ALELO
Os genes podem existir em diferentes estados
ou formas alternativas chamadas alelos que
codificam cadeias polipeptídicas ligeiramente
diferentes.
A posição de um gene no cromossomo é
chamada de loco. Na maior parte das plantas e
animais superiores, há duas cópias do mesmo
cromossomo (uma herdada do pai e outra da
mãe).
LOCO E ALELO
Cada indivíduo contém dois alelos (homólogos)
para um mesmo gene.
Os alelos podem ser os mesmo (homozigóticos
– AA ou aa) ou podem ser diferentes
(heterozigóticos - Aa).
POPULAÇÕES
As populações mendelianas (demes) tem uma
continuidade no espaço e no tempo pelo
intercruzamento entre seus membros e
interconexões reprodutivas entre as gerações.
Uma espécie é formada por vários demes que
se interconectam.
Cada deme tem dois atributos: a frequência
gênica e o pool genético.
FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS
Com a observação de um loco gênico temos
que podem existir dois estados: A e a. Tem-se 3
genótipos possíveis em uma população
diplóide:
AA Aa aa
A constituição genética desse grupo seria
completamente descrita pela proporção de
indivíduos pertencentes a cada genótipo.
FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS
Ex: Se encontrarmos ¼ dos indivíduos com o
genótipo AA teremos que a frequência será de
25%.
A soma das frequências de todos os genótipos
é igual a 100%.
FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA
A proporção de todos os alelos de um loco em
uma população.
Ex: Manchas no corpo codificadas por dois
alelos A (manchas marrons) e B (manchas
pretas).
Genótipo
AA
AB
BB
TOTAL
Indivíduos
30
60
10
100
Alelo A
60
60
0
120
Alelo B
0
60
20
80
FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA
Cada indivíduo tem 2 genes, como são 100
indivíduos existem 200 genes representativos
desse loco.
A frequência do alelo A é 0,6 (60%) e do alelo B
é de 0,4 (40%).
AA
AB
BB
n1
n2
n3
=N
FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA
FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA
As frequências gênicas podem variar no tempo
ou se manter estáveis.
Quando isso ocorre há um equilíbrio genético –
manutenção da frequência dos alelos por
sucessivas gerações.
Assim há a manutenção da variabilidade
genética da população.
HETEROZIGOSIDADE
É uma medida da variação genética de uma
população com relação a um loco. É a
frequência de heterozigotos para certo loco.
No exemplo acima 60 indivíduos de 100 foram
heterozigotos, ou seja, H o = 60%.
Quando se tem mais de um loco, pode-se
estimar a heterozigosidade média que é uma
média aritmética simples.
HETEROZIGOSIDADE
Pode-se estimar a heterozigosidade da próxima
geração da população (H e – heterozigosidade
esperada) se os efeitos das forças evolutivas
forem muito pequenos.
A heterozigosidade é calculada a partir das
frequências gênicas.
Então:
H e = 2pq
HETEROZIGOSIDADE
No exemplo acima p= 0,6 e q=0,4,
representando as frequências dos alelos A e B.
A heterozigosidade seria:
H e = 2x0,6x0,4 = 0,48
Uma diferença significativa entre os valores
esperados e observados na heterozigosidade
indica a atuação de alguma força evolutiva
nesse deme.
MODELOS
São representações simplificadas da natureza
que servem para realizar estudos e retirar
conclusões sobre uma determinada situação.
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Uma população de indivíduos diplóides que
possuem dois alelos com frequências A=p e
B=q, onde p+q=1. Assume-se que nessa
população:
 O cruzamento ocorre ao acaso;
A população é infinita (erros de amostragem e
a deriva gênica não surtem efeito).
 Não ocorre mutação, seleção ou fluxo gênico.
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Existirão 3 genótipos:
AA AB e BB
Fazendo a segregação dos gametas:
A (p)
B (q)
A (p)
p2
pq
B (q)
pq
q2
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
A partir das frequências gênicas tem-se as
frequências genotípicas:
AA: p 2
AB: 2pq
BB: q 2
No EHW as frequências gênicas e genotípicas
permanecem constantes.
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Conclusões:
O EHW é uma prova matemática de que a
variação gênica não diminui ou aumenta na
ausência de forças evolutivas.
As proporções do EHW são atingidas em uma
geração de cruzamentos ao acaso.
EXERCÍCIOS
1- A quantidade de um genótipo AA foi de 17062
indivíduos, de um AB de 1295 e de BB foram 28. Qual a
frequência genotípica e gênica da população?
2-Considere o gene humano CCR -5 que codifica um coreceptor de macrófagos para o HIV-1. Os genótipos
homozogóticos com deleção de 32 aminoácidos são
resistentes ao HIV-1. Em uma amostra com 294 cariocas
encontrou-se:
+/+ = 224 pessoas; +/∆32 = 64 e ∆32/∆32 = 6 pessoas.
Calcule as frequencias genotípicas e gênicas, o grau de
heterozigosidade esperado e observado. Essa população
segue o EHW?