Transcript ErasMS De ziekte van Devic

ErasMS
1ste Informatie-avond ziekte van Devic
Van harte welkom!
R.Q. Hintzen, neuroloog en afdelingshoofd MS centrum
T.A.M. Siepman, neuroloog
H. Velthuis, coördinator MS centrum
I.A. Ketelslegers, arts-onderzoeker
E.D. van Pelt, arts-onderzoeker
Ziekte van Devic
Daniëlle van Pelt
Arts-onderzoeker
ErasMS
Inhoud
 Achtergrond
 Wat is de ziekte van Devic?
 Verschillen met MS
 Behandeling
 Ziekte beloop
ErasMS
De ziekte van Devic
 1870 Sr Clifford Albutt – associatie
ontsteking oogzenuw en
ruggenmerg
 1894 Eugene Devic → Syndrome
neuromyelitis optica
ErasMS
Wat is de ziekte van Devic?
 Neuromyelitis optica (NMO)
 Neuron = zenuw
 Myelum = ruggenmerg
 Itis = ontsteking
 Nervus opticus = oogzenuw
→ Ontstekingen van ruggenmerg en oogzenuwen
ErasMS
Demyeliniserende
ziekte
ErasMS
De ziekte van Devic
 Auto-immuunziekte
 Stoornis van het afweersysteem waarbij er te sterke activiteit is van
afweercellen tegen lichaamseigen structuren.
 Natuurlijke auto-antistoffen
 Kenmerk: ontsteking
 Oorzaak: combinatie van genen en omgeving
 Vaker bij vrouwen
 Voorbeelden: Jeugddiabetes, reuma
ErasMS
De ziekte van Devic
 Specifieke auto-antistoffen tegen waterkanalen (aquaporine 4) in het
zenuwstelsel
→ ontstekingen in oogzenuwen en ruggenmerg
Lennon et al. Lancet 2004. 364(9451): 2106-12.
Lennon et al. J Exp Med 2005. 202(4): 473-7.
ErasMS
ErasMS
Diagnose ziekte van Devic
 Klassieke combinatie:
 Ontstekingen van oogzenuwen
 Ontsteking van het ruggenmerg
 Aanvullend (2/3)
 Zichtbare afwijkingen op MRI van ruggenmerg
 Geen afwijkingen op MRI hersenen, of anders dan bij MS
 Aanwezigheid van aquaporine-4 antistoffen
ErasMS
Symptomen Devic
 Ontsteking van de oogzenuw (neuritis optica)
 ↓ zicht
 Pijn bij oogbewegingen
 ↓ kleuren zien
ErasMS
Ontsteking van de oogzenuw
ErasMS
MRI oogzenuw ontsteking
ErasMS
Symptomen Devic
 Ruggenmerg ontsteking (myelitis)
→ Symptomen afhankelijk van
plaats van ontsteking
 Zwakte van de benen
 Stoornissen van het gevoel
(doof gevoel/ tintelingen)
 Incontinentie voor urine of
ontlasting
ErasMS
MRI ruggenmergontsteking
ErasMS
NMO vs MS
 Zeldzame ziekte
Geen exacte cijfers in NL bekend
± 50 x zeldzamer
 < 20% monofasisch ziektebeloop
 Recidiverende ziekte vaker bij vrouwen
 Vrouw : man = 5-10 : 1
 Leeftijd bij debuut gemiddeld 10 jaar ouder dan MS
Wingerchuk e.a. Lancet Neurology 2007
ErasMS
MS
NMO
ErasMS
MS
NMO
ErasMS
NMO overlap
NMO
NMO
MS
overlap
Monofasische
NMO
Weinshenker Ectrims 2012
ErasMS
Behandeling ziekte van Devic
 Aanval
 Methylprednisolon 3 dagen 1000 mg intraveneus
 Plasmaferese (wisseling)
 Onderhoud
 Azathioprine (Imuran)
 Rituximab, cyclofosfamide, methotrexaat, mitoxantron.
ErasMS
Behandeling ziekte van Devic
 Symptoombehandeling
 Medicatie tegen vermoeidheid
 Urine-incontinentie etc.
 Therapie:
 Fysiotherapie
 Ergotherapie
 Revalidatie-arts
 Ondersteuning:
 Maatschappelijk werk, psychologie
 Stichting Visio
ErasMS
Beloop ziekte van Devic
 Ernstigere aanvallen van neuritis optica en myelitis tov MS
 Ernstiger beloop dan MS: aanvalsgewijs achteruitgang
Collongues e.a. Neurology 2010
Collongues e.a. Arch Neurol 2011
Ketelslegers e.a. MSJ 2011
ErasMS
Beloop ziekte van Devic
 Ernstigere aanvallen van neuritis optica en myelitis tov MS
 Ernstiger beloop dan MS: aanvalsgewijs achteruitgang
 Monofasisch NMO: anti-AQP4 negatief
 Onbehandeld slechte uitkomst
Collongues e.a. Neurology 2010
Collongues e.a. Arch Neurol 2011
Ketelslegers e.a. MSJ 2011
ErasMS
Ziekte van Devic en andere auto-immuunziekten
 Aanwezigheid van andere auto-antistoffen bij 30-50% van NMO patiënten
Wingerchuk e.a. MSJ 2012
Leite e.a. Neurology 2012
ErasMS
NMO kenniscentrum Erasmus MC/ Sanquin
ErasMS
Erasmus MC
Sanquin Amsterdam
 R. Hintzen
 P. Modderman †
 I. Ketelslegers
 D. Hamann
 D. van Pelt
[email protected]
Samenwerking: The Weatherall Institute of Molecular Medicine, Oxford
Prof. A. Vincent
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Prof. B. Hemmer
Ziekte van Devic
 Take home messages
 Auto-immuunziekte met betrokkenheid oogzenuwen en ruggenmerg
 Betreft spectrum (NMO overlap)
 Monofasisch NMO: anti-AQP4 negatief
 Onbehandeld zeer slechte uitkomst
 Achteruitgang zeer sterk gekoppeld aan aanvallen
 Dus behandeling snel en aggressief
ErasMS
Hartelijk bedankt voor uw aandacht!
www.erasmusmc.nl/ms, Ziekte van Devic
[email protected]
ErasMS
NMO QUIZ
Vraag 1
Is de antistof tegen APQ4 altijd nodig om de diagnose Devic te stellen?
Nee
Maar het helpt wel bij het stellen van de diagnose
±30% negatief voor de antistof
Nog onbekende antistoffen ?
Vraag 2
Welke van onderstaande stellingen is juist?
 A. NMO en MS zijn beide demyeliniserende ziekten
 B. MS is zeldzamer dan NMO
 C. De behandeling van MS en NMO is hetzelfde
 D. De aanvallen bij MS zijn ernstiger dan van NMO
Vraag 3
Hoeveel patiënten met de ziekte van Devic hebben een terugkerend
ziektebeloop met steeds nieuwe aanvallen?
± 80%
20% monofasische ziekte
http://www.guthyjacksonfoundation.org/
MS vs NMO
Wingerchuk e.a. Lancet Neurology 2007
ErasMS
NMO Spectrum stoornis
Wingerchuck e.a. Lancet Neurology 2007
ErasMS
Cerebrale laesies op specifieke plaatsen
< 10% bij presentatie
30-40% gedurende
ziektebeloop
ErasMS
EFNS Guidelines
Sellner e.a. European J Neurol 2010
ErasMS
EFNS Guidelines
Sellner e.a. European J Neurol 2010
ErasMS
EFNS Guidelines
Sellner e.a. European J Neurol 2010
ErasMS