Transcript Diapositiva 1 - Ateneos UG

CASO CLINICO
Dra. Pilar Pereyra
año 2010
NHM
Caso clínico
Pac. de sexo femenino, 34 años de edad
Oriunda de Metan, vive en salta capital
Madre de 4 hijos, su primer hijo a los 19 años.
Tres vivos (cesáreas) y 1 fallecido
Edades: 6 – 9 – 14 años
Dos de los cuales presentan crisis de Angioedema
Antecedentes de alergias alimentarias?
Antecedentes fliares : 5° hija de un total de 9
hermanos, padre DBT, hermana AR.
Laborales: actualmente desocupada.
AÑO 1995
Paciente relata comienzo de los síntomas de dolor
abdominal recurrente a los 19 años. Autolimitado ,
de tipo cólico que requirieron consultas en
hospital base de su localidad.
AÑO 2001
A l a edad de 25 años consulta al hospital por
presentar dolor abdominal difuso intenso de 24 hs
de evolución, que se acompaña de nauseas y
vómitos de tipo alimenticios.
Afebril , con tendencia a la hipotensión, FC 86 x min.
Diagnóstico presuntivo
Abdomen agudo :
apendicular? Vs. Emb ectópico
Se realiza ecografía: útero gestante de 9 semanas ,
anexos s/p.
Se decide cirugía: foja qx informa: abundante liquido
serosanguinolento, EPI, quiste de ovario roto,
apendicitis aguda.
Anatomía patológica: apéndice cecal con signos
inflamatorios, liquido extraído con características
inflamatorias.
AÑO 2002
Ingresa en trabajo de parto. Nace por cesárea su 3°
hijo ( 2 cesáreas anteriores).
Año 2005 ( 2 internaciones)
1. Concurre por dolor abdominal generalizado de 48
hs de evolución, Afebril, taquicardica, hipotensa,
con defensa muscular y reacción peritoneal
generalizada.
Paciente queda internada durante 3 días.
Lab.: leucocitosis con leve neutrofilia
Eco Abd: normal
Eco ginecológica: útero y ovarios s/p, Douglas
ocupada por imagen econegativa , de 74 x49 mm
( 174 cm3) que podría corresponder a sangre.
Diagnostico presuntivo: abdomen agudo de etiología
no filiada.
Se decide laparotomía exploratoria: se extrae 1 litro
de liquido cetrino, sin otros hallazgos de
importancia.
Se envía liquido para estudio físico químico,
bacteriológico, BAAR cuyos resultados informan:
liquido ligeramente turbio, hemorrágico, reacción
de Rivalta (+), proteínas 1.4 gr. /dl, glucosa 114
mg%. Bacteriológico (-) BAAR (-).
2. dolor Abd hipogástrico de moderada intensidad,
signos vitales con tendencia a la hipotensión,
afebril, se realiza lab: normal, se decide
observación en cribado, con posterior resolución
del cuadro clínico.
• Se deriva a la pac a control por consultorio
externo de MIN, donde se plantea probable
diagnostico de Angioedema?.
• Paciente no regresa a consulta medica.
AÑO 2006 ( 1 internacion)
• Dolor abdominal de 5 hs de evolución, con signos vitales
normales,
• Examen ginecológico : útero aumentado de tamaño como
gesta de 2 meses, fondo de saco de Douglas doloroso,
reacción peritoneal.
• Eco ginecológica: liquido en cavidad abdominal, imagen
isoecoica de 22 x20 mm compatible con núcleo
miomatoso.
• Pasa a quirófano ambulatorio con diagnostico de
pelviperitonitis, se realiza punción del Douglas, se extrae
800 CC de liquido cetrino. (2º punción)
• Foja quirúrgica: abdominal agudo ginecológico, quiste de
ovario roto, liquido libre en cavidad.
AÑO 2007 ( 5 internaciones)
1° internación:
Abd agudo que concluye con punción de Douglas,
con extracción de 200 cc de liquido cetrino, con lab
con franca leucocitosis y neutrofilia.
Requiere 2 días de internación , alta medica con
indicación de ACO.
2° internación :
Dolor abd. de 12 hs de evolucion,antecedentes de
importancia cuatro dias antes habia comenzado
con ingesta de ACO.
Finaliza con puncion de douglas, lisis tubaria
Constatándose importantes adherencias abdominopelvianas.
Se envía liquido a lab: liquido turbio de color rojo,
glucosa 108, proteínas 12.4, bacteriológico (-),
BAAR (-).
Diagnostico de alta : PO lisis tubaria, liberación de
adherencias.
3° internación:
Dolor Abd de varias horas de evolución que cede
muy poco con el reposo, con examen ginecológico
compatible con Abd agudo.
Se realiza culdocentesis extracción de 200 cc de
liquido claro, que se envía nuevamente a lab con
resultado similar a los anteriores.
Diag. de egreso: Abd agudo por rotura de quiste.
4° internación:
Consulta por dolor Abd de 12 hs de evolución, que
coincide con primer día de su ciclo menstrual, se
automedico con AINES sin respuesta.
Se realiza culdocentesis con extracción de 50 cc de
líquido cetrino.
Con información de lab similar a las anteriores.
5° internación:
Dolor Abd de 10 hs de evolución, se realiza
hidratación + analgésicos, previa valoración por
ginecología, con buena respuesta al tratamiento.
AÑO 2008 (7 internaciones)
1° internación:
Dolor Abd de 8 hs de evolución, que es sometida
nuevamente a culdocentesis, se extrae 60 cc de
liquido claro. Cuatro días de internación.
2°internacion:
Dolor pelviano de 12 hs de evolución, internada con
diag. de Abd doloroso, EPI I, se realiza punción,
se sugiere valoración por cirugía, hematología y
clínica medica.
Ic Cirugía: se descarta patología qx aguda , se sugiere
TAC.
Ic Hematología: se sugiere nuevo coagulograma,
BAAR en liquido de punción
Ic Min: se mantiene trat ATB ( ciprofloxacina +
metronidazol x EPI) , se solicita lab para descartar
colagenopatia: normal.
3° internación:
Dolor Abd, fue evaluada por cirugía quienes solicitan
TAC , la reevalúa MIN se sugiere lab HIV , PPD. Se
realiza trat analgésico con buena evolución.
4° internación:
Dolor Abd de varias horas de evolución , se realiza
eco ginecológica: muestra abundante liq libre en
Douglas, pasa a quirófano. PPD(-), HIV(-).
5°internacion:
Dolor Abd que coincide con ciclo menstrual
hidratación + analgésicos sin respuesta con
agravamiento de los síntomas, se decide
culdocentesis, se extraen 140cc de liquido cetrino
6° internación:
Dolor Abd en hipogastrio, nueva eco ginecológica (+)
liquido en Douglas, se realiza culdocentesis con
extracción de 60 cc .
7° internación :
Programada, se cita a la pac para pre qx para
laparoscopia exploradora.
Año 2009 (5 internaciones )
1° internación:
Dolor abd, signos vitales normales, se comienza
analgésicos e hidratación con buena respuesta.
2° internación:
Dolor Abd, que coincide con ciclo menstrual (1º
día), concluye con culdocentesis.
3°internacion :
Dolor Abd, 4° dia de ciclo menstrual, que se
acompaña de edema en brazo izq., con intenso
dolor a la movilización del mismo, godet (+),
concluye en culdocentesis.
4° internación en HSB:
Dolor Abd con edema en 1/3 superior del cuerpo,
con compromiso de vías aéreas superiores ,
dificultad en la deglución. Internación.
5° internación:
Dolor Abd acompañado edema en MMSS y MMII con
fascie abotagada. Se concluye en culdocentesis y
control por CE de MIN y CIR.
Pac refiere internaciones(2)de sus dos hijos, no
sucesivas, con diagnostico de anafilaxia
Por CE se solicita lab para descartar colagenopatia,
patología renal, patología hepática, patología
tiroidea, porfiria.
Diag. presuntivo: Angioedema fliar.
solicita TAC Abd pelviana, con Ic / odontología
(para evacuar focos sépticos).
AÑO 2010 ( 2 internaciones)
1° internación:
Dolor Abd generalizado con edema rápidamente
progresivo generalizado, con disfagia leve,
compromiso de miembros y cara.
Pac refiere intervención odontológica 1 dia previo a
la aparición del cuadro.
Requiere 4 días de internación, se la medica con
adrenalina ( por guardia) corticoides VEV,
difenhidramina, hidratación, dieta hipoalergenica.
Alta y continuar estudios por CE.
2° internación:
Dolor Abd que concluye con punción se extrae 200 cc
de liquido claro.
Nueva internación de un hijo por anafilaxia.
Control por CE de MIN:
Se recibe lab :
 C3 187.2 mg/dl ( 90-180 mg/dl)
C4 menor a 1.9 mg/ dl ( 23-39 mg/dl)
Diagnostico:
Angioedema familiar
RESUMEN
Apendicetomía
19 culdocentesis
2 laparotomía exploradoras
Lisis tubaria con liberación de adherencias
2 internaciones por edema gralizado con
compromiso de la vía aérea.
Probables causas desencadenantes: ciclos
menstruales, toma de ACO, procesos odontológicos,
extracciones sanguíneas, embarazos.
ANGIOEDEMA FAMILIAR
Enfermedad caracterizada por episodios de edema en
diferentes partes del cuerpo, particularmente en las manos,
pies, cara y vías respiratorias.
Algunos pacientes experimentan episodios de intenso dolor
abdominal, nauseas, y vómitos.
1/10.000 a 1/50.000 individuos.
Causadas por distintas mutaciones en el gen C1 – INH,
localizado en el brazo largo del cromosoma 11
ANGIOEDEMA FAMILIAR
En 1843: Robert Graves
En 1882: Quincke
En1888: Osler
En 1917: Tipo de Herencia
En 1963: Ausencia del inhibidor
sérico del primer componente del
complemento
C 1 – INH
Vía del complemento
Impidiendo la actuación
del C 1 sobre el C2 –C3
Vía de la coagulación
y sist. Fibrinolitico
Inhibiendo la plasmina y la
activación del factor XI
Sistema liberador de cininas
Inhibiendo la
formación de
BRADIQUININA a partir
de calicreina
Inhibiendo la formación de
fibrina y PDF
Vasodilatación y aumento de la permeabilidad vascular
EDEMA
CLASIFICACION
AEH TIPO 1 : es el 85% , originado por la síntesis deficitaria del C1- INH
( ausencia o disminucion )
AEH: TIPO 2 : originado por la síntesis de INH- C1 cuantitativamente
normal , pero funcionalmente deficitaria
AEH: TIPO 3: herencia ligada al cromosoma X, con niveles de C4 y de C1
– INH normales. Se daría solo en mujeres y se manifestaria solo al
consumir ACO con estrógenos.
CLINICA
EDAD y SEXO : el 50% inician en la primera década
de vida.
Angioedema: cutáneo circunscripto que afecta
preferentemente cara, extremidades, zona genital,
precedido a veces por parestesias, eritema
marginado serpentiginoso, no pruriginoso.
Afecta principalmente : piel, mucosas respiratoria
y gastrointestinal
No es infrecuente su participación cutánea
primero y luego extensión a mucosas, sobre todo
al aparato respiratorio
CLINICA
ANGIOEDEMA
2 – 5 DIAS
12 – 36 HS
EDEMA LARINGEO
30 %
LENGUA
UVULA
LABIOS
PALADAR
BLANDO
CLINICA
ABDOMINAL
NAUSEAS
COMPLICACIONES:
 Shock hipovolemico
 Invaginación intestinal
 Abdomen agudo
VOMITOS
DIARREA
Angioedema subcutáneo no inflamatorio sin
urticaria.
Dolor abdominal cólico recurrente y
autolimitado
Edema laríngeo no relacionado
FACTORES DESENCADENANTES
Traumatismos menores: procesos odontologicos,
extracciones de sangre, etc
Farmacos : IECA, estrogenos.
Factores emocionales
Infecciones: H. Pylori, estados gripales, etc.
Otras: menstruaciones, embarazos, ciertos
alimentos, ansiedad, estrés,
NO SE RECONOCEN FACTORES
DESENCADENANTES ESPECIFICOS
DIAGNOSTICO
Angioedema subcutáneo no
inflamatorio sin urticaria
Dolor abdominal cólico sin
causa aparente
Edema laríngeo sin causa relacionada
COMPLEMENT O 4
C1 – INH ANTIGENICO
ESTUDIO
GENETICO
C4: menos del 30% ( 90% de los casos) con C1- INH
menos del 50%: AEH TIPO 1
C4 bajo y C1- INH normal o elevado: test de
función de C1 INH. Función < 50%: AEH TIPO2
C4 y C1-INH: normales: test funcional de C1+ Dosar
C4 durante la crisis
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO DE LAS CRISIS AGUDAS
CONCENTRADO DE C1 –
INH
PLASMA FRESCO
PLASMA FRESCO
En los casos en los que el C1-INH no esté disponible, el
plasma fresco puede resultar útil, aunque es menos
eficaz y puede agravar inicialmente la sintomatología al
aportar también substratos activos en la formación del
edema.
BERINERT P R
Derivado plasmático, inactivado por pasteurización
a 60 ºC durante 10 horas. Se presenta en viales
liofilizados de 500 U. La dosis más habitual es de
500 U (inyección intravenosa lenta), que se
repetirá si el edema no revierte. Comienzo de
acción a los 30-60 minutos, y puede durar hasta 45 días.
Los niveles de C1-INH alcanzan el máximo a los 15
minutos, mientras que los de C4 lo hacen a las 12
horas. En AEA tipo II, la respuesta al concentrado
es muy variable.
PREVENCION DE LOS ATAQUES AGUDOS
ANDROGENOS
ATENUADOS
ANTIFIBRINOLITICOS
C1 – INH
A demanda
INDICADO EN :
Pac con mas de un ataque grave por mes
Ataques que incapaciten al paciente por mas de 5 dias al mes
Cualquier paciente que haya presentado un ataque de edema de laringe.
Andrógenos atenuados
• Danazol : Danatrol MR hormona con actividad
antiprogestagena, antiestrogenica y androgenica
leve. Los andrógenos atenuados aumentan la
biosíntesis hepática de C1-INH siendo efectivos en
la profilaxis a corto y a largo plazo.
Dosis: 50 – 300 mg por dia.
• Estanazol: dosis 1 -4 mg / dia
Tardan 5 dias aproximadamente en actuar
Buscar la dosis mas baja que elimine los ataques
Usar en ciclos alternos
Contraindicados en niños prepuberes y embarazadas
Efectos secundarios:
Aumento de peso
Trastornos menstruales
HTA – DLP
Anormalidades de la función tiroidea
Acné – hirsutismo- virilizacion
Cistitis hemorrágica
Alteración en enzimas hepáticas
Tumores hepáticos ( adenomas –adenocarcinoma)
Disminucion de la libido.
Antifibrinoliticos
Los mas usados son el Acido Tranexamico y el
Aminocaproico. Son menos eficaces que los
andrógenos.
Actúan inhibiendo la activación del plasminogeno a
plasmina y a la plasmina activada, etapas de la
fibrinólisis que son también inhibidas por el C1 –
INH. Es decir que mediante su actividad
antiplasmina produce liberacion disminuida de
mediadores vasoactivos.
Se demostró una mejor respuesta con el acido amino
caproico con una dosis mínima eficaz de 8 -10 mg
/ dia.
• Efectos secundarios
Nauseas
Vértigo
 síntomas gastrointestinales
Mialgias, debilidad muscular y calambres
Elevación de las enzimas musculares
Trombosis vascular
 cambios retinianos
Se aconseja pedir: función y enzimas hepática, función renal,
hemograma, orina completa cada 6 meses.
Valoración oftalmológica anual.
Se puede combinar con anticoagulantes orales a baja dosis.
• C1 – INHIBIDOR :
El uso a demanda o a intervalos regulares queda
reservado para:
 pacientes refractarios al tratamiento con los dos
anteriores
 Enfermedad severa
Se puede realizar dosis intravenosas cada 4 – 5 días
de forma continua.
PROFILAXIS A CORTO PLAZO
Se indica frente a : cirugías mayores o menores,
procesos odontológicos.
Danazol 600 mg / dia o Estanazol 6 mg / dia : 6 días antes y 3 días
después
C1 – INH : se usa VEV 30- 60 min antes y una segunda dosis SOS.
Plasma fresco : congelado 24 hs antes del procedimiento o por lo
menos 1 hora antes del procedimiento
TRATAMIENTO DE LAS
CRISIS AGUDAS DE AEH
PREVENCION DE LOS
ATAQUES AGUDOS ( largo
plazo)
CONCENTRADO
DE C1 – INH
ANTIFIBRINOLITI ANDROGENOS
COS
ATENUADOS
PLASMA FRESCO ANDROGENOS
ATENUADOS
PREVENCION DE LAS CRISIS A
CORTO PLAZO
PLASMA
FRESCO
CONCENTRADOS C 1 - INH
DE C 1 – INH
EMBARAZO
1.
2.
3.
4.
5.
Planificaciones de los embarazos
Contraindicado el uso de andrógenos
Suspenderlos por lo menos 1 mes antes
Ataque agudos: C 1 – INH , VEV.
Se puede usar antifibrinoliticos ( según la
severidad)
6. C1 – INH: preventivo frente a parto normal o
cesárea.
NIÑOS
• Profilaxis a largo plazo raramente se indica .
• Se podría indicar AT
• Evitar andrógenos atenuados.
Controles con lab: hemograma, funcion renal y hepatica, orina completa
cada 4 meses
ecografia abdominal cada 6 meses
monitorizar el peso , crecimiento ,edad osea , desarrollo puberal
NUEVAS TERAPEUTICAS
 C 1 – INH recombinante humano
 Ecallantide: un inhibidor reversible de la calicreina
 Icatibant: antagonista del receptor 2 de la
bradiquinina.
Se recomienda
Planificación fliar
 evitar uso de IECA
 evitar ACO
Promover que cada paciente afecto a la
enfermedad, cuente en su domicilio con el Vial de
C1 – INH.
Educar y promover pautas de alarma en los fliares
Educación sobre el uso y forma de administración
del fármaco.
GRACIAS