חלבונים פגומים
Download
Report
Transcript חלבונים פגומים
מוטציות
ערכו:
אפי סנאנס
עודד גור
סבטלנה סטפנוב
פרויקט גמר -מוטציות
חלבונים פגומים -מוטציות
מוטציות לסוגיהן
הגורמים למוטציות
השפעת הטעויות ,מוטציות ,בשלבים השונים
חומרת המוטציות וקצבי הופעתן
המוטציה ודרכים למניעתה
פרויקט גמר -מוטציות
חלבונים פגומים -מוטציות
מוטציות לסוגיהן
הגורמים למוטציות
השפעת הטעויות ,מוטציות ,בשלבים השונים
חומרת המוטציות וקצבי הופעתן
המוטציה ודרכים למניעתה
חלבונים פגומים -מהן מוטציות
• מוטציה-שינויי ברצף הבסיסים,אבני הבניין,עשוי לגרום
לפגם במידע תורשתי של החומר העובר בתורשה.
• מוטנט -גן על גבי הדנ"א שעבר שינוי על ידי מוטציה ,או תא
(או פרט) הנושא את הגן המוטנטי.
• מחלה תורשתית -מחלה הנגרמת כתוצאה משינויים בחומר
התורשתי .בדרך כלל מתייחס למחלה ,שהגורם לה עובר
מדור לדור.
חלבונים פגומים-מהן מוטציות
פנוטיפ-הופעת שינוי בתכונות הייצור עקב השינוי בחומר
התורשתי של הייצור החי .
מוטוגנים-חומרים שונים טבעיים ומלאכותיים שעלולים
לגרום נזק לדנ"א ולפגוע ביכולתו.
טעות ,מוטציה ,באחד מהשלבים -שכפול,
תעתוק או תרגום עלולה לגרום לשיבוש במבנהו
ובתפקודו של התוצר הסופי -החלבון
מוטציות לסוגיהן
• מוטציות מזיקות -יוצרות חלבון פגום ,הגורם לנזק.
• מוטציה חסרות השפעה -כאשר נשארת אותה חומצת אמינו.
לדוגמא UCU, UCC, UCA, UCG :מקודדים לאותה
חומצה אמינית ,המכונה סרין.
• מוטציה היוצרת גן משופר -מוטציה נדירה .אם ליצור חי
הנושא את הגן המוטנטי (המוטנט) יש יתרון בתנאים הקיימים,
אזי תהליכי הברירה הטבעית ישמרו אותו ובסופו של דבר הוא
יחליף את הגן המקורי.
מוטציות לסוגיהן המשך
• מוטציה אקראית -המוטציה אינה מתרחשת כתגובה לתנאי
סביבה מסוימים אלא מופיעה באופן ספונטאני ולכן אי אפשר
לצפותה מראש.
• מוטציה מכוונת -מוטציה מסוימת מתרחשת כתוצאה
מתנאים ייחודים .לדוגמא :ישנה מוטציה שגורמת לאורגניזם
להיות עמיד לחום.
הגורמים למוטציות
• החלפת חומצת גרעין (אבן בנין) אחת בחומצת גרעין אחרת.
לדוגמא( UAC :המקודד לחומצה האמינית טירוזין)
ב( UAA -קודון פסק).
•
השמט או תוספת של חומצת גרעין אחת או שניים גורמת
לשינוי במסגרת הקריאה.
לדוגמאGUC CAG GAC AUG :
GUC AGG ACA UGX
הגורמים למוטציות-המשך
•
השמט או תוספת של שלוש חומצת גרעין יגרמו לחסר או
תוספת של חומצה אימנית
GUC AGG ACA UGC
UGC
GUC AGG
GUC AGG ACA UGC
GUC AGG ACA UGC AUG
הגורמים למוטציות המשך
גורמים לשינויים בדנ"א:
גורמים סביבתיים -כימיים ופיסיקליים,גורמים מוטציות בגנים
ולשברים בכרומוזום (מוטגנים).
כימיים -חומרים המצויים בעשן הסיגריות ,בפיח ,עובש
מתפתח על אגוזים ומיני גרעינים.הדימיון הבסיסי שלהם
"גורם" לבילבול ומשרה טעויות בזיווג הבסיסים בזמן שיכפול
דנ"א.
פיסיקליים -קרינת ( UVשמש) ,קרינה גרעינית
וירוסים -חלק קטן מסוגי הסרטן נגרמים על ידי וירוסים שמשפיעים על
התפתחות גידולים ממאירים (הפטיטיס Bגורם לסרטן כבד,
HTLV-1גורם לליאוקמיה)
השפעת הטעויות ,מוטציות ,בשלבים
השונים
• טעות בשכפול -הנה הטעות המזיקה ביותר ,מהסיבות:
* טעות במהלך השכפול עתידה לעבור לתאי הדורות הבאים.
* הדנ"א מצוי בתא בעותק בודד.
* טעות בחלבון שנובעת במקור מטעות בדנ"א גורמת
באוכלוסייה שלמה של חלבונים.
לטעות
חומרת המוטציות -איזו מוטציה
נחשבת לחמורה יותר או חמורה פחות
מוטציה נקודתית -מוטציה שמתרחשת בגן אחד וגרמת שינוי
ברצף הבסיסים החנקניים במולקולת
ה .DNA
מוטציה כרומוזומלית -מתרחשת כתוצאה של חסר ,הכפלה,
היפוך או החלפה של אזור /ים
מסוימים בכרומוזום .מוטציות הגורמות
לשינויים בפעילות הגנים שבכרומוזום.
מוטציות סומטיות -מתרחשות בתאי הגוף ,בחומר הגנטי
ובאים לידי ביטוי רק באותו אורגניזם,
ולכן הם לא יעברו לדור הבא)מיטוזה).
קצבי הופעת המוטציות
• קצב פירושו מספר הפעמים שמתרחשת מוטציה ביחס
ליחידת זמן.
• מוטציה היא מאורע נדיר בטבע ,פירוש הדבר שהסיכוי
שתופיע מוטציה בכל דור הוא בין 10,000עד
1,000,000,000,000פריטים,אך להופעתה משמעות גדולה.
• את מקומה וזמן הופעתה של המוטציה בדנ"א אי אפשר
לחזות מראש.
כיצד אפשר למנוע את היווצרות
המוטציה?
• לא מתקנים את המוטציה אלא עוקפים את הבעיה,יוצרים סביבה
שבה לא תהיה משמעות למוטציה לדוגמא :בעזרת דיאטה.
•אפשר "לתקן" את הגן הפגום :רק כאשר הוא בשלב של
העובר לכן הטיפול מוגבל לעוברים שנוצרים בהפריה
היוצרות
חוץ גופית כאשר בעובר יש 4או 8תאים.
•אפשר לספק לגוף את החסר –מספקים לגוף בדרך של אספקה
חיצונית את החלבון התקין שפעילותו בגוף חסרה או פגומה.
•אבחון טרום לידתי -נעשות בדיקות גנטיות במטרה לאתר נשאים של
מחלות תורשתיות למשל :תסמונת ה X-השבור ,סיסטיק פיברוזיס וטיי-
זאקס.