Transcript ICD 10 - F 84

AUTYZM w NEUROLOGII
lek. med. Jolanta Surmacz-Kampa
MITY O AUTYZMIE
• zaburzenie ma charakter afektywny
• rodzice dzieci autystycznych są zimni i
przesadne racjonalni
• pochodzą z rodzin należących do wyższych
klas społecznych
• dzieci cechuje potencjalnie wybitna
inteligencja
• nie stwierdza się zaburzeń neurologicznych
GŁĘBOKIE (CAŁOŚCIOWE)
ZABURZENIA ROZWOJU
grupa znacznych i rozległych zaburzeń
rozpoczynających się w niemowlęctwie lub
wczesnym dzieciństwie
Kryteria diagnostyczne
głębokich zaburzeń rozwojowych
•
•
•
•
•
•
kryteria Kannera
kryteria Ruttera
DSM III i DSM III-R
DSM-IV
ICD-10
nowe instrumenty diagnostyczne
(ADI, ADI-R, ADOS)
DSM - IV
•
•
•
•
•
zaburzenie autystyczne
zaburzenie Aspergera
zaburzenie Retta
głębokie zaburzenia rozwoju - NOS
dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
ICD -10
• autyzm dziecięcy
• autyzm nietypowy (w zakresie wystąpienia i
symptomatyki)
• zespół Retta
• inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
• naddaktywne zaburzenia związane z
upośledzeniem umysłowym i ruchami
stereotypowymi
• zespół Aspergera
• głębokie zaburzenia rozwoju niespecyficzne
KRYTERIA KLINICZNE
•
•
•
•
•
zaburzenia rozwoju społecznego
zaburzenia mowy
sztywne zachowania
upośledzenie umysłowe
pogorszenie funkcjonowania
we wszystkich zespołach występują deficyty
rozwoju społecznym oraz sztywne ograniczone
wzorce zachowania
ZABURZENIE AUTYSTYCZNE
•
•
•
•
zaburzenia rozwoju społecznego
zaburzenia mowy
sztywne zachowania
upośledzenie umysłowe +/-
AUTYZM
• autyzm klasyczny, czysty, kannerowski
• autyzm o wysokim poziomie
funkcjonowania
• autyzm atypowy
• autyzm podprogowy
• spektrum lub kontinuum autystyczne
• cechy autystyczne
AUTYZM PODPROGOWY / PDD-NOS
• znaczne, całościowe niedobory
umiejętności społecznych i
komunikacyjnych
• ograniczone i stereotypowe wzorce
zachowań, zainteresowań i czynności
• ale objawy niewystarczające do
rozpoznania klasycznego autyzmu
SPEKTRUM lub KONTINUUM
AUTYSTYCZNE wg LORNY WING
wszystkie osoby, u których występują nawet
najlżejsze przejawy triady zaburzeń w obrębie:
• naprzemiennych interakcji społecznych
• werbalnego i niewerbalnego komunikowania się
• wyobraźni
osoby z klasycznym autyzmem lub z wyraźnymi
cechami autystycznymi współwystępującymi z
innymi zaburzeniami (z.Aspergera, fenyloketonurią)
ZABURZENIE ASPERGERA
• zaburzenia rozwoju społecznego
• sztywne zachowania
• brak problemów w rozwoju mowy
ZABURZENIA RETTA
•
•
•
•
•
zaburzenia rozwoju społecznego
zaburzenia mowy
sztywne zachowania
upośledzenie umysłowe
wczesne pogorszenie funkcjonowania
DZIECIĘCE ZABURZENIA
DEZINTEGRACYJNE
zespół Hellera
• zaburzenia rozwoju społecznego
• zaburzenia mowy
• sztywne zachowania
• upośledzenie umysłowe
• pogorszenie funkcjonowania
AUTYZM
• Bleuler wprowadził termin „autyzm” dla
schizofrenii (oznacza on odwrócenie od
świata zewnętrznego)
• Itard pierwszy opisał zespół autystyczny na
początku XIX wieku
• Leo Kanner pierwszy opisał autyzm
dziecięcy i określił kryteria rozpoznania
ponad 50 lat temu
Autyzm wg Kannera
zaburzenie rozwoju obejmujące:
• komunikację
• interakcje społeczne
• mowę
znacznego stopnia zaburzenia poznawcze i
zakłócenia w kontaktach z ludźmi u dzieci
bez objawów neurologicznych (uszkodzenia
OUN)
Autyzm wg NISSENA
autyzm dziecięcy to zespoły autystyczne,
polietiologiczne, u podłoża których leży
genetycznie uwarunkowany „czynnik autyzmu”
rodzaje zespołów autystycznych
1. zespół Kannera
2. zespoł Aspergera
3. autyzm somatogenny
4. autyzm psychogenny
Autyzm wg Gillberga
autyzm to podtyp „zaburzeń empatii” DOE
dzieci autystyczne nie są zdolne do empatii tzn. nie są świadome istnienia wewnętrznego
świata innych ludzi - ich przeżyć, pragnień,
myśli (zgodnie z „teorią umysłu”)
KRYTERIA ICD-10 F 84
całościowe zaburzenie rozwoju dziecka,
obejmujące wiele sfer funkcjonowania:
1. naprzemienych interakcji społecznych (empatii
społecznej)
2. komunikacji werbalnej i niewerbalnej (języka i
porozumiewania się, zachowania)
3. wyobraźni (ograniczone, sztywne, stereotypowe
wzorce aktywności, zachowania i zainteresowań
• początek przed 30-36 miesiącem życia
• nie później niż do 7 roku życia
EPIDEMIOLOGIA AUTYZMU
1. występuje na całym świecie, we wszystkich kulturach
2. rozpowszechnienie, w zależności od metody
rozpoznania i użytych kryteriów wynosi:
• wg DSM-III i DSM-IIIR 1:1,2/1000
• wg ICD-10 6 -16 r.ż.
0,53/1000
• jako całościowe zaburzenia rozwojowe 1,3/1000
• początek przed 36 miesiącem życia
• szczyt rozpowszechnienia między urodzeniem
a 3 rokiem życia (momentem pojawienia się mowy)
3. częściej u osób płci męskiej 3 : 1
(wg badań europejskich 2 :1)
w grupie upośledzonych umysłowo stosunek ten jest
niższy, zależny od głębokości upośledzenia
AUTYZM
najnowsze badania wskazują, że autyzm nie jest
rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym
• jedno dziecko na tysiąc cierpi na autyzm
klasyczny
• jedno na 250 ma zaburzenia należące do spektrum
autystycznego (łagodniejsze formy autyzmu)
• wg Szwedów co setne dziecko jest dotknięte jakąś
formą autyzmu
RODZINA
• dziecko autystyczne często jedynym
dzieckiem w rodzinie
• osoby autystyczne bardzo rzadko
wchodzą w związki małżeńskie
• jeszcze rzadziej mają dzieci
RODZINA
wśród rodzeństwa i rodziców stwierdzano (wg de
Long i Nohria):
• częściej deficyty w sferze poznawczej i społecznej
o minimalnym lub średnim nasileniu
• zaburzenia rozumienia sytuacji społecznych
• obniżoną zdolność do empatii
• zaburzenia afektywne, zaburzenia lękowe
• przypadki schizofrenii
• zaburzenia mowy
• trudności w uczeniu się
„ŁAGODNY AUTYZM” U KREWNYCH
deficyty poznawcze:
• zaburzenia w rozwoju mowy
• trudności w uczeniu się
• zaburzenia funkcji wykonawczych
• upośledzenie umysłowe
zaburzenia społeczne:
• tendencja do izolowania
• trudności w zawieraniu przyjaźni
ETIOLOGIA
•
•
przyczyny autyzmu nie do końca poznane
obecnie dominują hipotezy o
neurobiologicznym podłożu związanym z
zaburzeniami w funkcjonowaniu układu
nerwowego
1. uwarunkowania genetyczne
2. czynniki prenatalne
3. czynniki postnatalne
ETIOLOGIA
różne przyczyny prowadzą do uszkodzenia
obszarów mózgu odpowiedzialnych za:
• funkcjonowanie społeczne
• rozwój mowy
• rozwój zabawy
dlatego autyzm należy uważać za zespół
behawioralny a nie jednostkę nozologiczną
ETIOLOGIA
• autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym
o podłożu organicznym (współwystępują
inne schorzenia - padaczka, upośledzenie
umysłowe)
chociaż dotychczas
• nie wykazano specyficznego dla autyzmu
uszkodzenia organicznego, pomimo
znalezionych zmian w korze, móżdżku,
pniu mózgu i aparacie przedsionkowym
ETIOLOGIA AUTYZMU
aktualnie wieloczynnikowa:
1. genetyczna
2. niegenetyczna
biologiczna
psychogenna
choroba może być właściwie rozpoznana, ale
nieprawidłowo zaklasyfikowana pod względem
etiologii
Biologiczne podłoże autyzmu
• genetyczne (predyspozycja genetyczna)
• infekcyjne (infekcje wirusowe w okresie
płodowym TORCH)
• immunologiczne (alergia i nietolerancje
pokarmowe, powikłania poszczepienne po odrze)
• powikłania położnicze (obciążenia ciążowookołoporodowe)
prowadzą do minimalnego uszkodzenia lub
zaburzenia czynności OUN
GENETYKA
• model dziedziczenia autyzmu dotychczas nieznany –
prawdopodobnie wielogenowy
• częstsze występowanie autyzmu i zaburzeń
afektywnych u rodzeństwa (6-8%) - 30 razy częściej
niż w populacji ogólnej
• częste współwystępowanie zaburzeń wśród bliźniąt
jednojajowych (36-69%) - 300 razy częściej niż w
populacji ogólnej
• obecność cech autyzmu w innych zaburzeniach
genetycznych (podobny fenotyp behawioralny)
• badania sugerują dziedziczenie zaburzeń funkcji
poznawczych i funkcjonowania społecznego
• brak dowodów na znaczenie czynników ciążowoporodowych w etiologii autyzmu
GENETYKA
• identyfikacja „fenotypu autystycznego”
zdefiniowanie odpowiedniego fenotypu ma
wielkie znacznie w badaniach genetycznych
• brak objawów klinicznych lub markerów
biologicznych pozwalających rozpoznać
chorych, u których czynnikiem
wywołującym autyzm są zaburzenia
genetyczne
GENETYKA
sprzężenie między predyspozycją do autyzmu
a zaburzeniem chromosomalnym może być
tłumaczone aberracjami strukturalnymi
chromosomów, których bezpośrednim
skutkiem jest utrata lub zniszczenie genów
aberracje występują u 5-12% osób z
autyzmem
GENETYKA
zaburzenia genetyczne:
• aberracja autosomalna 15q 11-13
(duplikacja, translokacja, najczęściej
pochodzenia matczynego)
• nieprawidłowości struktury chromosomów
(16q 23, 17p 11.2)
• choroby jednogenowe z autyzmem
CHOROBY JEDNOGENOWE
•
•
•
•
aberracje chromosomów płciowych (FRAX-A)
fenyloketonuria (późno rozpoznana)
zespół Downa (trisomia 21)
fakomatozy (stwardnienie guzowate ST,
nerwiakowłókniakowatość NF1, hipomelanoza
Ito)
• zespół Williamsa
• zespół Moebiusa
• zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)
ETIOLOGIA BIOLOGICZNA
• u 30-40% potwierdzona choroba organiczna
• u 23-69% obecne drobne wady rozwojowe
(sugerujące działanie szkodliwego czynnika w
I trymestrze ciąży)
• wysoka częstość występowania padaczki (1/2
pacjentów w okresie dorastania, napady częściowe
złożone, napady uogólnione toniczno-kloniczne)
• mutacje genetyczne (u 3-10% chłopców
autystycznych rozpoznano zespół FRAX-a)
ZABURZENIA NEUROLOGICZNE
podział wg Bachevalier
dwa typy osób autystycznych
1. z dysfunkcjami neurologicznymi
oraz upośledzeniem umysłowym
2. bez nieprawidłowości neurologicznych
i upośledzenia umysłowego
Autyzm somatogenny
• uwarunkowany czynnikami
somatycznymi
• powstaje u osób z predyspozycją
genetyczną na podłożu dyskretnych,
organicznych uszkodzeń mózgu
Etiologia psychogenna
traumatyzujące sytuacje z okresu
noworodkowego lub wczesnego
dzieciństwa są podstawą zaburzonego
rozwoju dziecka
Autyzm psychogenny
zaburzenia psychiczne do 7 roku życia
związane z:
• nadmiernym symbiotycznym
związkiem z matką
• deprywacją uczuciową
(pozbawieniem czułości i opieki)
Autyzm psychogenny
depresja anaklityczna:
• zespół hospitalizmu (wczesna,długotrwała
rozłąka z matką)
• reakcja żałoby (odcięcie się od związków
emocjonalnych)
• reaktywna bierność (całkowity brak
zainteresowania ze strony rodziców,
psychiczne osamotnienie)
Autyzm psychogenny
psychoza symbiotyczna jako następstwo
nieprawidłowej separacji od matki:
• zasypia z matką i unika samotności
• demonstruje skrajny lęk, panikę, silne
napady złości przy próbie oddzielenia od
matki
• odmawia wyjścia z domu
• cofa się do wcześniejszych etapów rozwoju
• może rozwinąć się w autyzm
ETIOPATOGENEZA AUTYZMU
1. zmiany genetyczne - mutacje genowe
2. zmiany neurobiologiczne (na
poziomie molekularnym,
strukturalnym, biochemicznym)
3. zmiany strukturalne – nietypowa
budowa lub funkcja mózgu
4. zaburzenia procesów poznawczych
MODEL AUTYZMU
• zaburzenia integracji sensorycznej (związane z
uszkodzeniem hipokampa)
• zaburzenie odbioru właściwego znaczenia
emocjonalnego nowej stymulacji społecznej
(zaburzony rozwój ciała migdałowatego)
• niezdolność do socjalizacji wynikająca z zaburzeń
systemu neuropeptydów (oxytocyny i
wazopresyny)
• nadmierna selektywność uwagi (zaburzony rozwój
skroniowo-ciemieniowej kory kojarzeniowej)
MODEL AUTYZMU
• aspołeczność i zaburzone nadawanie
znaczenia zaburzają potrzebę
zainteresowania i przyjemność bycia z
innymi ludźmi
• zaburzenia integracji sensorycznej oraz
nadmierna selektywność uwagi zaburzają
integrację percepcyjną, płynne przenoszenie
uwagi, efektywną pamięć roboczą oraz
szybkie przypominanie
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
zaburzenie Aspergera
zaburzenia Retta
dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
schizofrenia dziecięca
zaburzenia obsesyjno-kompulsywne
dysfazja rozwojowa z wtórnymi problemami społecznoemocjonalnymi
zespół Landaua-Kleffnera
wrodzone zaburzenia słuchu i wzroku
choroby metaboliczne (fenyloketonuria)
choroby degeneracyjne OUN
aberracje chromosomów
ZESPOŁY KLINICZNE Z AUTYZMEM
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
zespół kruchego chromosomu X (FRAX-A)
zespół 47, XYY (1/1000 urodzeń)
zespół Retta
tetasomia chromosomu 15
fakomatozy (stwardnienie guzowate.
nerwiakowłókniakowatość, hipomelanoza Ito)
dystrofia mięśniowa Duchenne’a
zespół Cornelia de Lange, Laurence-Moon-Biedle
wrodzone zakażenie wirusem CMV
embriopatia różyczkowa
opryszczkowe zapalenie mózgu
zespół Westa
ZABURZENIE ASPERGERA
• predyspozycja genetyczna (gen nieznany)
• występowanie 4-7/1000 osób w wieku 7-15 lat
• podobieństwo do autyzmu (objawy osiowe
autyzmu)
• późniejsze występowanie
• prawidłowy iloraz inteligencji
• często mutyzm wybiórczy
• osobowość schizotypowa
• epizody psychotyczne
ZABURZENIE ASPERGERA
• trudności w przystosowaniu społecznym /objawy
zaburzonego współżycia z ludźmi
• dzieci te postrzegają osoby, lecz odbierają je jako
„przeszkadzające” lub zainteresowane przyjaźnią
wykazują brak wrażliwości na uczucia innych
• rozwój mowy często prawidłowy, a nawet
przedwczesny, wyprzedzający rozwój motoryczny
i jednocześnie częsty mutyzm wybiórczy
• brak upośledzenia funkcji poznawczych, ale
wąskie, ekscentryczne zainteresowania
• pewna nieporadność, niezgrabność ruchowa
ZESPÓŁ RETTA
• postępująca encefalopatia
• występuje głównie u dziewcząt
• normalny wczesny rozwój (do 6-18 miesiąca życia),
następnie zahamowanie i regres rozwoju
• mikrocefalia, upośledzenie wzrostu
• poważne zaburzenia motoryki + scolioza
• postępująca utrata zdolności mówienia i w konsekwencji
brak mowy
• małe zainteresowanie manipulowaniem obiektami
• specyficzne stereotypie rąk
• kontakt wzrokowy obecny, czasami bardzo intensywny
• padaczka u około 70% osób
• głębsze upośledzenie umysłowe
ZESPÓŁ LANDAUA-KLEFFNERA
•
•
•
•
•
•
•
•
•
etiologia zróżnicowana
etiopatogeneza nieznana
rozwój fizyczny i psychoruchowy prawidłowy
rozwój mowy odpowiedni dla wieku
ujawnia się między 18 miesiącem a 13 rokiem
życia, częściej u chłopców
nabyta afazja dziecięca (czuciowo-ruchowa)
padaczka z charakterystycznymi zmianami w EEG
MR głowy (sporadycznie obraz zapalenia naczyń
mózgu – „vasculitis”)
częste, wtórne zaburzenia zachowania
ZESPÓŁ FRAXA
• zespół łamliwego chromosomu X
• zaburzenie sprzężone z chromosomem X (mutacja genu
zlokalizowanego na chromosomie X)
• częstość 0,6 /1000 urodzeń, ostatnio 1/1000
• u 5-10% osób upośledzonych (najczęstsza przyczyna
wrodzonego niedorozwoju umysłowego u chłopców)
• kobiety nosicielki chorują w 30% przypadków
• cechy dysmorfii twarzowo- czaszkowej
(wielkogłowie,wypukłe czoło, duże uszy, powiększona
żuchwa)
• hipotonia mięśniowa i nadmierna wiotkość stawów
• intelekt poniżej przeciętnej /upośledzenie umysłowe lekkie
• nadpobudliwość psychoruchowa
• cechy autystyczne 6,9-25%
• brak swoistej terapii / próby substytucji kwasem foliowym
ZESPÓŁ CORNELII de LANGE
• aberracje chromosomowe w grupie A i C
• fenotyp zbliżony do zespołu Downa
(krótkogłowie, hiperteloryzm, mongoidalne
ustawienie szpar powiekowych, mały nos i
żuchwa) oraz brwi zrośnięte nad nasadą nosa
• wrodzone wady serca
• wrodzone wady przewodu pokarmowego
• upośledzenie umysłowe
• niezgrabność ruchowa (hipotonia mięśniowa)
• cechy autystyczne
STWARDNIENIE GUZOWATE ST
• fakomatoza – zespół skórno-mięśniowy
(wady rozwojowe OUN i nowotwory)
• mutacja genu (delecja) na chromosomie 9 lub 16
• zmiany na skórze, siatkówce, oponach mózgowordzeniowych i mózgu (znamiona barwnikowe)
• upośledzenie umysłowe
• częste guzy mózgu
• cechy autystyczne
PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY
•
•
•
•
•
•
•
•
małogłowie
niedobór wzrostu
cechy dysmorfii twarzowo-czaszkowej
hipotonia mięśniowa
zespół niezgrabności ruchowej
intelekt poniżej przeciętnej
zespół hiperkinetyczny
cechy autystyczne
ZESPÓŁ WILLIAMSA
• mutacja chromosomu 7q 11.2
• cechy dysmorfii twarzowo-czaszkowej
(elfin face)
• niskorosłość i hipotonia mięśniowa
• zwężenie nadzastawkowe aorty
• hiperkalcemia
• deficyt intelektu
• cechy autystyczne
DYSTROFIA DUCHENNE’A
• postępująca dystrofia mięśniowa
• sprzężona z chromosomem X (mutacja genu prowadzi
do niedoboru dystrofiny), chorują chłopcy
• od urodzenia wolne tempo rozwoju ruchowego
(chodzą późno, nie biegają, problemy ze schodami)
• ujawnia się około 2-4 roku życia
postępującym osłabieniem siły mięśni ksobnych
i tzw. „rzekomym przerostem łydek”
• wysokie wartości CK i LDH
• EMG - cechy miopatii, biopsja - cechy dystrofii
• pełne inwalidztwo około 12 roku życia
ZESPÓŁ MOEBIUSA
• połowicza atrofia twarzy
• obustronne porażenie nerwów czaszkowych
(twarz maskowata)
• cechy autystyczne 29%
AUTYZM RZEKOMY
• imituje zespół autystyczny
• defekty zmysłów (niedosłuch, głuchota,
ślepota) lub znaczne defekty mózgowe
(otępienie, upośledzenie umysłowe), które
same uniemożliwiają lub znacznie
utrudniają kontakt z otoczeniem
czy istnieją nieprawidłowości typowe dla
autyzmu (występujące u wszystkich
dotkniętych nim osób)
i jednocześnie specyficzne wyłącznie dla
niego (niespotykane w innych zaburzeniach)
AUTYZM
• jest rozpoznaniem klinicznym
definiowanym przez opis behawioralny
• nie ma żadnych badań laboratoryjnych
pozwalających na postawienie lub
wykluczenie takiego rozpoznania
METODY DIAGNOSTYCZNE
•
•
•
•
•
kryteria wg DSM-IV
kryteria wg ICD-10
diagnostyczna lista kontrolna (E-2) Rimlanda
kwestionariusz w okresie poniemowlęcym CHAT
obserwacja behawioralna
CARS (skala oceny autyzmu)
PEP-R (profil psychoedukacyjny)
diagnostyka zaburzeń sensorycznych (SI)
METODY DIAGNOSTYCZNE
• neuroobrazowanie TK i MR głowy
• badanie EEG
• badanie słuchu (audiometria i
słuchowe potencjały wywołane z pnia
mózgu)
• korowe potencjały wywołane
• badanie wzroku
• badania genetyczne (kariotyp, delecje)
BADANIA NEUROOBRAZOWE
TK i MR głowy:
• poszerzenie układu komorowego
• zaniki korowo-podkorowe
• odwrócona asymetria półkul (P >L)
• hipoplazja robaka móżdżku
• zmiany ubytkowe okolic czołowych, skroniowych
(układu limbicznego), ciemieniowych i pnia
mózgu
• zaburzenia migracji neuronalnej (polimykrogyria,
makrogyria)
BADANIA NEUROANATOMICZNE I
FUNKCJONALNE
•
•
•
•
niedojrzałość neuronów
nieprawidłowości w budowie dendrytów
wadliwe połączenia synaptyczne
niekompletny rozwój sieci neuronalnej w
korze kojarzeniowej płata czołowego i
ciemieniowego
• redukcja połączeń układu limbicznego z
innymi regionami mózgu
• uszkodzenia CSN stanowią w populacji
dzieci z autyzmem raczej zasadę niż
wyjątek
• należy przyjąć, że zaburzenia w obrębie
pewnych systemów funkcjonalnych mogą
częściej uczestniczyć w powstawaniu
autyzmu
BADANIA NEUROBIOLOGICZNE
•
•
•
•
zaburzenia układu dopaminergicznego
wzrost serotoniny wolnej i płytkowej
zaburzenia układu endorfin
zaburzenia rytmu dobowego wydzielania
kortizolu i melatoniny (zaburzenia snu)
BADANIE SŁUCHOWYCH
POTENCJAŁÓW WYWOŁANYCH
• obniżenie fali P300 opóźnionej reakcji
wywołanej, co wskazywałoby na
zaburzenie analizatora słuchowego
• przypadki obwodowego uszkodzenia
słuchu
BADANIA EEG
• u 40-65% zapis nieprawidłowy
• charakter zmian zróżnicowany (zaburzenia
lateralizacji mózgu, rozlana patologia)
• drgawki niemowlęce związane często z
zachowaniami autystycznymi
• u około 20-35% padaczka, jako kliniczny
wyraz dysfunkcji mózgu
• napady przed 3 r.ż silne, częste, lekooporne
BADANIA FUNKCJI POZNAWCZYCH
•
•
•
•
w 65-88% przypadków upośledzenie umysłowe
u 50% iloraz inteligencji w granicach 40-50
wyższe wyniki w skali wykonawczej niż słownej
profil badania I.Q. nierówny:
hiperleksja (wczesna umiejętność czytania bez
zrozumienia tekstu)
hiperkalkulia (szybkie liczenie w pamięci bez
zdolności rozpisywania działań)
dobre wyniki w zadaniach pamięciowych i
wzrokowo-przestrzennych
wybiórcze zdolności np. talent muzyczny lub
plastyczny
ROKOWANIE
związane z poziomem I.Q. i obecnością
języka komunikacyjnego przed 5-7 rokiem życia
• 50% pozostaje mutystycznymi do końca życia
• 60% jest całkowicie zależnych od innych
• u 25% poprawa funkcjonalna z pomocą innych
• 10% zdolnych do samodzielnego życia i pracy, ale
z problemami w interakcjach społecznych,
ograniczoną aktywnością i repertuarem
zainteresowań
• 5% zdrowieje lub wyrasta z objawów
autystycznych
LECZENIE
• w terapii ważne wczesne rozpoznanie
(w Polsce między 4-6 rokiem życia)
• wczesna terapia to większa
skuteczność leczenia
LECZENIE
• psychoedukacja
• psychoterapia
• modyfikacja sposobu pracy z
dzieckiem
• zmiana systemu nauczania
• farmakoterapia
• leczenie dietą i suplementacją
FORMY TERAPII
• niedyrektywne - „podążanie za dzieckiem”
• terapia „Holding”- wymuszanie bliskiego kontaktu
• terapia zaburzeń sensorycznych - dziecko „samo
swoim terapeutą”
• zmodyfikowana metoda dobrego startu - terapia
psychomotoryczna
• metoda ruchu rozwijającego W.Sherborne
• terapia behawioralna - warunkowanie sprawcze
• model TEACCH program kompleksowej pomocy
FARMAKOTERAPIA
wskazania do stosowania leków:
• nadruchliwość
• zaburzenia uwagi
• labilność nastroju
• agresja i autoagresja
• zachowania obsesyjno-kompulsywne
• depresja i objawy psychotyczne
• padaczka
FARMAKOTERAPIA
• leki przeciwpadaczkowe
(karbamazepina, kwas walproinowy)
• neuroleptyki (haloperidol, pimozid, risperidon,
olanzapina)
• kwas foliowy w wysokich dawkach (FRAX-a)
• witamina B6 w wysokich dawkach z preparatami
magnezu
• clomipramina (zaburzenia obsesyjnokompulsyjne, nadruchliwość, autoagresja)
• buspiron, propranolol (agresywność i lęk)
• naltreksone i inne blokery opiatów
(nadruchliwość, autoagresja)
LECZENIE DIETETYCZNE
Alergie i nietolerancje pokarmowe
Dieta eliminacyjna
1. bezglutenowa
2. bezmleczna / bezkazeinowa
3. sojowa
Suplementacja: B6, Mg, A,D,E,K,F