Prof. Ruggieri - Ritardo Mentale
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Transcript Prof. Ruggieri - Ritardo Mentale
Le tre principali cause di handicaps
neurologico cronico sono:
Ritardo mentale
Paralisi cerebrali infantili
Epilessie e sindromi epilettiche
Nel bambino più grande, il RM viene definito sulla
base di 3 principali criteri:
Livelli intellettivi inferiori a 70
Significative anomalie in due o più aree della capacità
adattativa (insufficiente adeguamento alle esigenze correnti
della vita quotidiana e al grado di autonomia personale)
Inizio in età infantile (prima dei 18 anni)
Nel lattante, il ritardo mentale viene definito
come un’anomala acquisizione di specifiche
tappe dello sviluppo in rapporto all’età
tenendo in giusta considerazione l’ampia
variabilità del normale
Il lattante, dal punto di vista cerebrale
presenta uno sviluppo organico dinamicoprogressivo, con fasi in continuo mutamento,
ma con sequenze prevedibili e programmate
Lo sviluppo psicomotorio nel lattante
comprende 5 aree o “correnti”:
a. motoria grossolana
a. motoria fine
a. del linguaggio
a. cognitiva
a. psicosociale
La valutazione dell’area del linguaggio è
prevalentemente predittiva delle capacità cognitive
La valutazione dell’area motoria è principalmente
indicativa delle capacità motorie
Differenti aree dello sviluppo possono essere
coinvolte contemporaneamente
AREA DEL LINGUAGGIO
AREA COGNITIVA
AREA MOTORIA
AREA MOTORIA FINE
AREA PSICOSOCIALE
Incidenza e prevalenza del RM
2,5-3% della popolazione generale
10 volte più frequente delle PCI
22 volte più frequente della spina bifida
25 volte più frequente della cecità
Livello intellettivo
Borderline
Lieve (QI 70-50)
Moderato (QI 50 - 35)
Grave (QI 35-20)
Profondo (QI < 20)
Ritardo mentale lieve
60% dei casi di RM
Difficile da riconoscere, più facilmente evidenziabile
in età scolare, etiologia spesso sconosciuta
Ritardo mentale grave: cause
RM può derivare da qualsiasi evento che alteri lo
sviluppo del cervello.
Le cause di RM sono molteplici ma in 1/3 dei casi
l’eziologia rimane sconosciuta
Le più frequenti cause di RM grave sono:
S. di Down, S. dell’X fragile
Encefalopatia ipossico-ischemica
Esiti di meningo-encefaliti
Fattori etiologici
Prenatali
Perinatali
Postnatali
Ritardo mentale grave: fattori prenatali
Anomalie cromosomiche
Sindromi polimalformative (S. Willy-Prader, Sotos,
Cornelia De Lange, etc.)
Sindromi neurocutanee (sclerosi tuberosa)
Malattie genetiche (metaboliche)
Ipotiroidismo
Malformazioni cerebrali
Infezioni fetali (CMV, rosolia, toxoplasmosi, HIV,
herpes) tossiche (alcool, biclorofenili, PKU materna,
fumo, radiazioni), malnutrizione fetale
Fattori perinatali
Prematurità e basso peso
Encefalopatia ipossico-ischemica
Emorragia intracranica
Alterazioni metaboliche (ipoglicemia - iperbilirubinemia)
Meningiti
Fattori postnatali
Meningiti, encefaliti
Traumi cranici gravi
Sindromi asfittiche
Tossici (Pb)
Emorragie cerebrali
Malnutrizione
Diagnosi di RM grave
Accurata indagine anamnestica
Esame clinico e neurologico
Esami strumentali e di laboratorio
Test psicodiagnostici
Diagnosi di RM grave - Fattori di
rischio all’esame clinico
Esame neurologico
Esami da eseguire
Analisi cromosomica
Esami ematochimici ed urinari
PEV e PEU
Esame fundus
Otoemissioni o esame audiometrico
RMN e TC encefalo
EEG-VNC ed EMG
Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Caso Clinico
A. L. 3 anni, sesso maschile
Anamnesi familiare negativa
Anamnesi personale: nato da parto distocico con
peso alla nascita 3.200 g, altezza 51 cm, CC 36
cm. Ha iniziato a camminare in ritardo
Giunge alla nostra osservazione perché non ha
ancora iniziato a parlare, si isola facilmente e
presenta violente crisi di ira
E. O.: peso Kg 14, altezza cm 102 (90°C), CC
52,5 (90°C). Facies allungata, mento prominente,
padiglioni auricolari sporgenti, genitali normali.
Modesto soffio a livello della mitrale.
Es. neurologico: R. M di grado moderato-grave,
facilmente irritabile, linguaggio assente
Esami da eseguire
Analisi cromosomica
Esami ematochimici ed urinari
PEV e PEU
Esame fundus
Otoemissioni o esame audiometrico
RMN e TC encefalo
EEG-VNC ed EMG
Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Esami particolari
Cariogramma 46, XY
aminoacidogramma: neg
TAC, EEG: nella norma
Es. audiometrico: negativo
Q.I.: 40
Diagnosi
Sindrome del cromosoma X- fragile (s. di Martin-Bell):
fragilità regione terminale del braccio lungo del
cromosoma X, evidenziabile in colture linfocitarie
trattate con idonei terreni privi di acido folico
sindrome da mutazioni dinamiche: abnorme
amplificazione delle triplette CGG nel gene FMR-1
(regione X q27.3)
Quadro Clinico Tipico
Alta statura, macrocefalia-dolicocefalia, facies
allungata con mento prominente, padiglioni
auricolari ampi e sporgenti, palato ogivale,
iperlassità articolare, prolasso valvolare della
mitrale,
ipercheratosi
palmo-plantare,
macroorchidismo in età prepuberale, ritardo mentale
grave, trait autistico, turbe comportamentali
Caso Clinico 2
M.S. 2 anni, sesso M
Anamnesi familiare negativa
Anamnesi personale: nato da parto eutocico con
peso e altezza e CC nella norma
Giunge alla nostra osservazione perché riferisce
solo poche bi-sillabe, cade facilmente ed ha
iniziato a deambulare tardivamente
E.O.: peso, altezza e CC nella norma. Facies peculiare
con fronte ampia, radice del naso piatta, labbra spesse e
iride stellata
Es. neurologico: ritardo moderato, comportamento
socievole. No convulsioni
Es. di laboratorio di routine e neurofisiologici: nella
norma
RMN: nella norma
ECG: stenosi aortica
Esami da eseguire
Analisi cromosomica
Esami ematochimici ed urinari
PEV e PEU
Esame fundus
Otoemissioni o esame audiometrico
RMN e TC encefalo
EEG-VNC ed EMG
Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Diagnosi
S. di Williams:
S. da geni contigui - microdelezione regione
7q11 - gene elastina
Quadro clinico: fronte ampia, sopracciglia
sparse lateralmente, iride stellata, radice del
naso piatta e slargata, labbra spesse, filtro nasale
lungo e liscio, bocca ampia,ipercalcemia
riscontrabile entro il 1 anno di vita, stenosi
aortica sopravalvolare
Caso Clinico 3
S. L. 18 mesi, sesso F
Anamnesi familiare negativa
Anamnesi personale: nato a termine con peso, altezza
e CC nella norma. Dall’età di 4 mesi progressivo RM
con grave ipertono agli arti inferiori, vomito
saltuario,crisi del tipo spasmi infantili
E.O. peso altezza e CC tra 10-25°C
R.M. grave - crisi miocloniche, tetraplegia
spastica, riflessi presenti e torpidi. Assenza di
anomalie malformative
ECG: nella norma
EEG: tipo variante del piccolo male
VCN e PEV abnormi
RMN: aree simmetriche di demielinizzazione
a livello del centro semiovale
Esami da eseguire
Analisi cromosomica
Esami ematochimici ed urinari
PEV e PEU
Esame fundus
Otoemissioni o esame audiometrico
RMN e TC encefalo
EEG-VNC ed EMG
Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Diagnosi
Leucodistrofia di Krabbe- leucodistrofia a cellule globoidi:
Ddeficit dell’enzima beta-galatto-cerebrosidasi
Forma neonatale
Forma tardo-infantile
Forma dell’adulto
Caso Clinico 4
C.L. 6 mesi, sesso M
anamnesi familiare: negativa
anamnesi personale: nato a termine da parto eutocico
con peso altezza e CC nella norma. In ritardo le tappe
dello sviluppo psicomotorio
E. O.: ritardo psicomotorio, cataratta,
iperlassità articolare, convulsioni,
esami di laboratorio: modesta anemia,
proteinuria, acidosi ipercloremica,
iperaminoaciduria, fosfaturia, ipofosfatemia
Esami da eseguire
Analisi cromosomica
Esami ematochimici ed urinari
PEV e PEU
Esame fundus
Otoemissioni o esame audiometrico
RMN e TC encefalo
EEG-VNC ed EMG
Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Diagnosi
Sindrome oculo-cerebro-renale - s. di Lowe X-linked,
gene mappato X q 25
Manifestazioni cliniche:
Ritardo psicomotorio
Turbe comportamentali
Disfunzione tubulare renale progressiva
Rachitismo ipofosfatemico
Fratture patologiche
Cataratta e glaucoma
Prevenzione
Screening neonatale
Iperbilirubinemia neonatale
Vaccinazione IG anti RL
Vaccinazione Hib, morbillo e rosolia
Contaminanti tossici (piombo, mercurio, altro)
Criteri di sicurezza in auto, elmetti
Trattamento precoce AZT: terapia nelle madri HIV,
supplementi dietetici (acido folico)
Igiene materno - nutrizione