Transcript Epidemiologie en neurologie

Cours élèves Infirmières
3éme Année
Épidémiologie en neurologie
Epidemiologie
en neurologie
Généralités
Epidemiologie en neurologie
• Notions générales
– Fréquence d’une maladie
– Prévalence d’une maladie
– Incidence d’une maladie
– Sex Ratio rapport H/F
– Facteurs génétiques / environnement
Epidemiologie en
neurologie
• Prévalence
• Incidence
Epidemiologie en neurologie
• Prévalence
– La prévalence d'une maladie est la
proportion d'une population qui, à un
moment donné, est atteinte de cette
maladie.
– Elle s'exprime en taux, par exemple
pour 100 000 habitants.
Epidemiologie en neurologie
• Prévalence : en France
Quelques exemples (approximations)
–
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–
Migraines : 4 millions
Schizophrenie : 1 million
Alzheimer : 500 000
Parkinson : 80 000
Myopathies : 30 000
Epidemiologie en neurologie
• Incidence
– Elle se définit comme le nombre de
nouveaux cas d'une maladie dans une
population et pour un intervalle de
temps donné.
– Il faut donc l'exprimer par taux rapporté à
une unité de temps, par exemple pour
1 000 habitants et par an.
Epidemiologie en neurologie
• Maladies mendéliennes
• Maladies complexes
Epidemiologie en neurologie
• Maladies mendéliennes
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–
Maladie purement à déterminisme génétique
Transmission dominante ou recessive …
Un gène ----> Une maladie
Le gène code pour une protéine physiologique
Une mutation ----> effet majeur
Prévalence de la maladie : rare
Rôle de l'environnement modéré
Histoire familiale très fréquente
Exemple : chorée de Huntington
Epidemiologie en neurologie
• Maladies mendéliennes : Chorée de Huntington
– Maladie AD pénétrance complète
– Maladie à amplification de triplets CAG
• Normale 11 à 35, très augmenté dans la CH de 37 à 80 et instable
• Augmentation du nombre au fur et à mesure des générations
• Transmission paternelle plus instable
– Chromosome 4
– Manifestations cliniques
• Mouvements Anormaux choréiques
• Troubles psychiatriques
• Démence progressive
• Début de plus en plus jeune au fur à mesure des générations
– Diagnostic génétique possible
• Conseil génétique ++
Remontant jusqu'en 1802, arbre généalogique
d'une famille atteinte de chorée de Huntington.
Epidemiologie en neurologie
• Maladies mendéliennes
Chorée de Huntington
:
Epidemiologie en neurologie
• Maladies complexes
– Maladie purement à déterminisme complexe
– Plusieurs gènes interviennent ----> effet mineur
– Prévalence de la maladie : fréquente
– Rôle de l'environnement majeur
– Histoire familiale rare
– Exemples multiples : Parkinson, SEP, Alzheimer
Une maladie complexe multigénique
La présence de FG peut être démontrée par :
• Les études de ségrégation familiales et les études de
jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour
la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes.
• Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent
le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un
sujet atteint, par rapport au risque dans la population
générale.
• Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants
• Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint
présente un risque de développer la maladie 15 fois plus
grand que la population générale.
Une maladie complexe multigénique
(MCM)
• Une MCM se développe sous l'influence d'une
interaction entre des facteurs environnementaux
(FE) et des facteurs génétiques (FG) liés a
plusieurs gènes (maladie multigénique).
• FE et FG ne sont individuellement, ni nécessaires,
ni suffisants, pour que se développe la maladie.
• La Liste des MCM est longue puisque
virtuellement toute maladie non mendélienne est
une MCM : hypertension, obésité, diabète, SEP,
etc.
Une maladie complexe multigénique
La présence de FG peut être démontrée par :
• Les études de ségrégation familiales et les études de
jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour
la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes.
• Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent
le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un
sujet atteint, par rapport au risque dans la population
générale.
• Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants
• Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint
présente un risque de développer la maladie 15 fois plus
grand que la population générale.
Epidemiologie en neurologie
• Pathologie multifactorielle : La dystonie
– Mouvements anormaux involontaires
entrainant des postures anormales
soutenues
• Formes de l’adulte :
–
–
–
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Pas d’Antécédents familiaux
Début tardif
Atteinte clinique focalisée
Exemple : Dystonie cervicale ou torticolis spasmodique
• Formes de l’enfant :
–
–
–
–
–
Antécédents familiaux, héréditaire , Autosomique Dm
Début précoce
Atteinte clinique pouvant se généraliser
Exemple : Dystonie DYT 1
Plus dans certaines ethnies (juifs ashkénases)
Epidemiologie en neurologie
• Pathologie multifactorielle : La dystonie
• Formes de l’adulte : Dystonie cervicale
Epidemiologie en neurologie
• Pathologie multifactorielle : La dystonie
• Formes de l’enfant : Dystonie DYT 1
Epidemiologie en neurologie
Quelques exemples de pathologies
dégénératives fréquentes
Epidemiologie en neurologie : Alzheimer
• Généralités :
– Maladie dégénérative la plus fréquente du SNC
– Rôle du vieillissement de la population ++
– Problème de santé publique ++
• Prévalence :
– Dans la population générale proche de 5 %
– Augmentation exponentielle avec l ’âge
• 0.1% < 65 ans, 65 ans < 1% < 75 ans, >10 % au delà
de 85 ans
– La prévalence double tout les 4 ans entre 65 et 85 ans
• Incidence :
– En moyenne 1 nouveau cas par an et pour 100 habitants
Epidemiologie en neurologie : Alzheimer
Epidemiologie en neurologie : Alzheimer
Epidemiologie en neurologie : Alzheimer
• Facteurs pronostiques
– Médiane de survie diminue chez sujets DTA
– Perte de l ’autonomie
– Surtout si âge de début précoce
• Aspects socioéconomiques
– Augmentation régulière de l ’espérance de vie
– Augmentation de la population âgée
• > 60 ans * 2 en 2040, > 80 ans * 3 en 2040
• Epidémio analytique : en dehors de l ’âge
– Sur représentation féminine
– Trisomie 21
– Facteurs de risque vasculaire (HTA ++)
– Autres : Hormonaux ?, Inflammation ?
Epidemiologie en neurologie : Parkinson
• Généralités :
– Maladie dégénérative fréquente du SNC (2éme)
– Pas de rôle du vieillissement de la population ++
– Déficit dopaminergique nigrostiatal
– Environ 85 000 patients en france
• Prévalence :
– Environ 150 / 100 000 hbts (85 000 patients )
• Incidence :
– En moyenne 15 nouveau cas par an et pour 100 habitants
(entre 5 et 25 selon les études)
– Représente à peu prés 8000 nouveaux cas par an en
France
Epidemiologie en neurologie : Parkinson
• Facteurs pronostiques
– Médiane de survie normale chez sujets parkinsonien
– Depuis l ’utilisation de la L Dopa ++
• Avant la Ldopa : durée d ’évolution 8-9 ans
• Après la Ldopa : durée d ’évolution 15 ans et plus
• Epidémio analytique :
– SR : Homme = Femme
– Facteur génétiques rares
• Formes familiales plusieurs génes identifiés
• 5 à 10 % des cas un autre parent atteint
– Facteurs environnementaux : Oui mais lesquels ?
• Pesticides , populations rurales ?
• Rôle négatif du tabac ? De l ’HTA ?
• Personnalité prémorbide ?
Epidemiologie en neurologie : Parkinson
Epidemiologie en neurologie : Epilepsies
• Généralités :
– Pas une maladie mais un ensemble de maladie très hétérogénes avec :
• Des maladies complexes polygéniques le plus fréquemment
• Des maladies à déterminisme génétiques
• Prévalence globale :
– Dans la population générale courbe en U
– Maximum aux deux extrêmes de la vie
– La prévalence globale est importante : de 0,5 à 0,7 % dans les pays
développés, double dans les pays en voie de développement (infections)
– Environ 300 000 patients prennent un traitement antiépileptique
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3éme Année
Épidémiologie en neurologie