Transcript Diapositive 1

Sujet N°1
Monsieur patate présente un retard de puberté. Ses testicules sont de petite taille et
sa concentration plasmatique de testostérone est très basse.
A partir des informations extraites des documents 1, 2, et 3, mises en relation avec
vos connaissances, proposez une explication à la faible concentration de
testostérone chez cet individu
Document1
Axe hypothalamus –Hypophysaire
Schéma de synthèse homme
-
-
FSH
LH
+
+
Cellules de Sertoli Cellules de la glande interstitielle
Spermatogenèse
Testostérone
Organes cibles:
caractères sexuels
secondaires
Doc1
Le doc1 présente un individu M. A avec un retard de puberté chez qui on a réalisé
un dosage des gonadostimulines.
L’individu A présente des concentrations de LH et de FSH plus faibles par rapport
à l’individu témoin: LH: < 0,9 contre 2 à 10 UI/L FSH: < 0,4 contre 1 à 10 UI/L.
La LH est une hormone indispensable à la sécrétion de la testostérone par les
cellules de leydig dans les testicules. La faible concentration de LH est donc à l’origine
du déficit de la testostérone chez l’individu A.
On peut être une hypothèse sur un dysfonctionnement soit de l’hypothalamus soit
de l’hypophyse ou même des cellules de Leydig.
Document 2
Certains patients présentent les mêmes symptômes que monsieur patate. Ces
patients reçoivent un traitement par injection de GnRH toutes les deux heures. On
mesure chez ces patients la concentration de LH et de testostérone avant et pendant
le traitement. On fait suivre à monsieur patate le même traitement
Doc2
Le doc2 présente des patients qui ont les mêmes symptômes que Mr A. Ces
patients ont
Un déficit de LH et de testostérone. Un traitement par injection de GnRH devrait
permettre de restaurer la concentration plasmatique de LH et de testostérone.
Ce traitement permet de confirmer que chez les patients la GnRH stimule la
sécrétion
de la LH par l’hypophyse qui à son tour active la sécrétion de la testostérone par les
cellules de Leydig. De 63ng/dL de testostérone avant l’injection de la GnRH on
passe à 500 ng/d. Chez M. A pas de changement sur la concentration de deux
paramètres.
L’hypophyse de M; A ne réagit pas à l’injection de GnRH. C’est la cause probable du
déficit de la sécrétion de LH et de la testostérone
Document 3a
Les récepteurs de la GnRH est une protéine de la membrane des cellules de l’hypophyse antérieure. Le tableau
ci-dessous représente un extrait de la séquence d’acides aminés de cette protéine. Les autres acides aminés
de cette protéines sont identiques
Document 3b
La fixation de la GnRH sur son récepteur provoque normalement une augmentation de la production
d’inositol phosphate (IP)dans les cellules hypophysaire. L’IP est nécessaire à la production de LH et de
FSH par cellule. En mesurant la quantité d’IP dans les cellules, on évalue indirectement l’activité du
récepteur et la production de LH et FSH. Le graphique ci-dessous représente la quantité d’IP produit par
des cellules hypophysaires de monsieur Patate, en présence des concentrations croissantes de GnRH.
Doc3
Le doc3a présente la structure chimique du récepteur de GnRH au niveau de la
membrane des cellules hypophysaires. La structure chimique du récepteur de GnRH est un
paramètre qui permet de comprendre pourquoi hypophyse ne réagit pas à l’injection de GnRH.
L’activité hormonale au niveau de la cellule cible dépend en partie de la présence des
récepteurs. La structure des récepteurs de M. A présentent une anomalie en position 168 où la
Sérine est remplacée par l’Arginine. Ce défaut pourrait suffire pour expliquer l’absence d’une
réponse de l’hypophyseà l’injection pulsatile de GnRH chez M. A.
Doc3b
Le doc2 présente deux paramètres, la production d’IP3 en fonction de la concentration de
GnRH. M. A l’injection des doses croissantes de GnRH ne change pas la production d’IP
Par rapport au témoin où la production augmente en fonction de la conc. De GnRH
On peut penser que les récepteurs ne répondent pas à la stimulation du GnRH.
D’où la faible production de la LH et de la testostérone
Conclusion:
M A présente une mutation au niveau de la structure chimique des récepteurs de GnRH
Présents sur la membrane des cellules hypophysaires. Hypophyse sécrétant en très
faible dose la LH les cellules de Leydig ne peuvent être suffisamment stimulées pour la
sécrétion de la testostérone. La faible concentration de la testostérone est donc à l’origine du
Retard pubertaire de M A
Sujet N°2
Le SIDA a pour origine une infection par le VIH. Differentes techniques permettent le dépistage et l’évaluation
du niveau de l’évolution de l’infection.
A partir des informations extraites des documents 1, 2, et 3, mises en relation avec vos connaissances,
déterminez :
A quelle date on peut confirmer la séropositivité au VIH pour chaque individu,
A quel stade de l’infection de chaque individu se trouve lors du dernier test.
Protocole
On utilise des bandelettes portant des protéines virales séparées par électrophorèse.
2. Une bandelette est mise en contact avec le sérum d’un individu à tester.
3. Les anticorps fixés sur la bandelette sont révélés par une réaction colorée.
Document 1
La séropositivité pour le VIH est confirmée lorsque l’individu testé présente des anticorps dirigés contre :
Au moins deux glycoprotéines membranaires différents (gp 160, gp 120, gp 41) ;
Au moins une protéine membranaire ou interne (p 55, p 40, p 25 ou p 18) ;
Au moins une enzyme virale (p 68, p 52, ou p 34)
Détection de la date de séropositivité de deux individus
Doc1
Individu A
Les dates du 03/01 et 04/02 ne relèvent pas la présence d’AC contre une
enzyme virale sur la bandelette
Le 11/04, présence d’AC dirigés contre 2gp, au moins une protéine membranaire
ou interne, au moins une enzyme virale.
Individu B
Le 15/01, présence d’AC dirigés contre 2gp, au moins une protéine membranaire
ou interne, au moins une enzyme virale.
L’individu A à la date du 11/04, grande diversité d’AC produits
L’individu B à la date du 15/01, grande diversité d’AC produits contrairement à la
date du 12/07 avec moins d’AC
Document 1
Doc2
L’individu A à la date du 11/04, le taux des LT4 inférieur à la normale (520/mm3 de sang
contre 880/mm3 de sang pour le témoin
L’individu B à la date du 12/07, le taux des LT4 très inférieur à la normale, 95/mm3 de
Sang contre 880/mm3 de sang pour le témoin
Document 3
Doc3
On note trois phases d’évolution de l’infection en fonction de trois paramètres:
Le taux des LT4, la quantité d’AC et la charge virale
Individu A, les trois conditions de séropositivité sont remplies à partir du 11/04. A
cette date il est confirmé séropositif au VIH
Individu B les trois conditions de séropositivité sont remplies à partir du 15/01. A
cette date il est confirmé séropositif au VIH
Conclusion:
Individu A est en phase asymptomatique
Individu B est en phase SIDA déclaré
QCM
Choisir la (les) bonne (s) proposition (s) :
Question 1 (0.5 points) :
Le brassage interchromosomique :
A. a lieu en anaphase de la deuxième division de la méiose
B. est dû à la migration indépendante des chromosomes de chaque paire
C. n’existe que chez les organismes à cycle de développement diploïde
D. voit ses effets amplifiés par la fécondation
Question 2 (0.5 points)
La recombinaison homologue par crossing-over
A. Peut avoir lieu entre deux chromosomes quelconques de la cellule
B. Se déroule pendant l’anaphase de la première division de méiose
C. Consistes-en des échanges de portions de chromatides, créant ainsi des
chromosomes remaniés
D. Se déroule pendant la prophase de la seconde division de méiose
Question 3 (0.5 points)
L’activité endocrine du testicule
A. Est assurée par les cellules de Sertoli
B. Est assurée par les cellules de Leydig
C. Est sous la dépendance de FSH
D. Est sous la dépendance de LH
E. Est sous la dépendance directe de GnRH
Question 4 (0.5 points)
L’hypophyse antérieure
A. Forme avec l’hypothalamus le complexe hypothalamo-hypophysaire
B. Est une structure endocrine
C. Est reliée à l’hypothalamus par des liens nerveux
D. Est reliée à l’hypothalamus par des liens sanguins
E. Secrète deux hormones
F. Secrète deux neuro-hormones
Question 5 (0.5 points)
Le taux sanguin de la testostérone
A. Dépend strictement de la sécrétion de testostérone
B. Est une balance entre sécrétion et dégradation
C. Implique plusieurs niveaux de contrôle
D. Est régulé uniquement par l’hypophyse
E. Est maintenu à une valeur stable
Question 6 (0.5 points)
Une hormone stéroïde
A. Possède des récepteurs transmembranaires
B. Peut atteindre la cellule cible sans avoir besoin d’un transporteur
C. Possède des récepteurs intracellulaires
D. A une durée de vie courte et peut être stockée dans les cellules productrices
Question 7 (0.5 points)
L’endomètre est une structure
A. Secrétant des hormones
B. Où se développent les follicules
C. Secrétant du glycogène
D. D’accueil pour la cellule-œuf
Question 8 : Définir les termes suivants (5 points):
acide aminé: molécule qui entre dans la composition d’une protéine grâce à leur
assemblage par des liaisons peptidiques
anticorps
cellule souche Cellule indifférenciée, capable de s'auto renouveler, de se
différencier en d'autres types cellulaires et de proliférer en culture
Cytoplasme compartiment cellulaire limité par la membrane plasmique. il contient
de nombreux organites dont le noyau
cycle cellulaire ensemble des évènements, des phases par lesquelles une cellule
passe entre deux divisions successives, il est divisé en quatre phases : G1, S, G2 et
M.
Électrophorèse technique qui permet la séparer des protéines ou des acides
nucléiques en fonction leur poids moléculaire en présence d'un champ éle
ctrique
Ribosome est un organite cytoplasmique, synthétisé par le nucléole, c’est le support
de la synthèse des protéines
complexe immun
ARN Acide Ribonucléique, c’est un polymère composé d’un brin de nucléotides
reliés entre eux par des fonctions esters, contient l’information génétique nécessaire
à la synthèse de la protéine
ADN Acide Désoxyribonucléique, c’est polymères composé par deux brins de
nucléotides reliés entre eux par des fonctions esters
Conséquences du brassage génétique
Graine
jaune
Graine
verte
J/J
J 1/2
v 1/2
J 1/2
J/J
J/v
V 1/2
v/J
v/v
F2 = F1 x F1
75%
3/4
25%
1/4
v/v
J/v
F1
100%
x
Croisement test
J/J
x
v/v
F1: J/v
Test cross
F1 x v/v
F1 x F1
F2:
J 1/2
v 1/2
J 1/2
J/J
J/v
v 1/2
v/J
v/v
3/4
1/4
v1
1/2
J 1/2
v 1/2
J/v
v/v
1/2
QCM: Indiquez les réponses exactes
1. Le génotype :
A. Est l'ensemble des caractères héréditaires d'un individu.
B. Est l'ensemble des caractères visibles ou détectables d'un individu.
C. Est conservé au cours de la mitose.
D. Des modifications peuvent intervenir sur un gène.
E. Chaque chromosome correspond à un gène.
2. Chez la drosophile le gène w est récessif et porté par le chromosome X. On
croise une femelle de phénotype [w] par un mâle [w+]. Parmi les propositions
suivantes, dites lesquelles sont exactes.
A. Les mâles et femelles issus de ce croisement auront des génotypes différents.
B. Les mâles et femelles issus de ce croisement auront des phénotypes différents.
C. Dans la population F2 (issue d'une autofécondation des individus F1) on dénombrera
75% de [w+] et 25% de [w].
D. Si l'on croise au départ une femelle homozygote [w+] par un mâle [w] les mâles et
femelles issus de ce croisement auront les mêmes phénotypes.
E. Dans ce cas, on dénombrerait dans la génération F2: 50% de [w+] et 50% de [w].
Un croisement
dihybride de Mendel
•
En F1
Mendel observe la
disparition de 2
caractères parentaux
Lesquels ?
•
En F2
Mendel observe la
réapparition des 2
caractères disparus
chez 6 % des
descendants
•
Mêmes résultats pour
tous ses croisements
dihybrides
3. Lequel/Lesquels de ces croisements correspond à un test-cross :
A. Ww x ww.
B. ww x WW.
C. WW x Ww.
D. Tous.
E. Aucun.
4. En croisant des pois de phénotype sauvage (verts, lisses) par des pois
(jaunes, ridés), l'ensemble de la descendance F1 obtenue est de phénotype
sauvage. Quelles informations pouvez-vous déduire de ce croisement ?
A. Ce croisement a eu lieu entre des individus de souches pures (hétérozygotes).
B. Les mutations « jaune » et « ridés » sont récessives.
C. Le rapport phénotypique en F2 sera 3:1.
D. Le rapport phénotypique en F2 sera 9:3:3:1.
E. On dénombrera en F2 9 génotypes différents.
Les probabilités
• La ségrégation au hasard permet d’obtenir la
même probabilité d’hériter l’une ou l’autre
version d’allèle (A or a)
• Si le croisement est : Aa x Aa
– P(AA) = 1/4
– P(Aa) = 1/2
– P(aa) = 1/4
P(A_) = 3/4
4. Si l'on croise AAbb x aaBB , quelle est la proportion de descendants en F1
qui seront hétérozygotes dominants pour les 2 gènes ?
A. 3/16.
B. 1/16.
C. 9/16.
D. Aucun.
E. Tous.
5. En croisant des poissons entre eux, on obtient les résultats suivants : 50%
de poissons dont le corps est rouge avec des nageoires oranges, 25% de
poissons entièrement rouge et 25% de poissons entièrement orange. Quelles
sont les affirmations exactes ?
A. Ce ratio est celui qui fait le plus souvent référence au ratio de Mendel.
B. Les poissons croisés sont homozygotes.
C. Les proportions obtenues en F1 suggèrent la ségrégation d'un couple d'allèles
selon les lois de Mendel.
D. L'allèle du gène déterminant le caractère « corps rouge à nageoires oranges » est
dominant.
E. On assiste ici à un phénomène de dominance incomplète.
TD Variabilité génétique
La méiose et la reproduction sexuée permettent la variabilité génétique des individus et
la stabilité du génome.
Proposez une explication sur le rôle de méiose sur la variabilité génétique
Croisement
1
2
Mouches parentes
Drosophile homozygotes au corps gris
et aux ailes normales
X
Drosophile homozygotes au corps noir
et aux ailes vestigiales
Drosophiles issues du 1er croisement
X
Drosophile homozygotes au corps noir
et aux ailes vestigiales
Descendances
170 drosophiles homozygotes au corps gris et aux
ailes normales
• 78 drosophiles homozygotes au corps gris et aux
ailes normales
•71 drosophiles homozygotes au corps noir et aux
ailes vestigiales
• 7 drosophiles homozygotes au corps gris et aux
ailes vestigiales
• 9 drosophiles homozygotes au corps noir et aux
ailes normales
Le croisement dihybride de Morgan
Croisement pour deux caractères
Deux caractères non liés au sexe
Caractère corps gris (b+) ou noir (b)
Caractère ailes normales (vg+) ou vestigiales (vg)
Mâle double
mutant pour
les 2
caractères
Phénotype
mutant
Femelle
hétérozygote
pour les 2
caractères,
non liés au
sexe
Phénotype
sauvage
Morgan
observe 4
phénotypes
dans la F1
comme le
laisse
prévoir la loi
de
ségrégation
de Mendel
Proportion
inégale des 4
phénotypes.
Ne correspond
pas à la loi de
ségrégation
indépendante de
Mendel.
83 % des mouches sont
comme les parents
17% des mouches sont «
un mélange des parents »