PROGRAMMA SCIENTIFICO

Lunedì 13 marzo 2017

10.00 – 14.00 14.00 – 14.30 14.30 – 15.00

15.00 – 17.00 17.00

–

17.30 17.30

–

20.00

20.00

–

21.00 Registrazione e poster setting up

Welcome and Opening address

Lucia Monaco (direttore scientifico di Fondazione Telethon)

OPENING LECTURE

Yann Le Cam (EURORDIS, chair della Commissione Scientifica 2013 sulle Terapie di IRDIRC e membro del management board di EMA)

SESSIONE PLENARIA - presentazioni orali *

Coffee break

SESSIONE POSTER - 1

Cocktail di benvenuto

Martedì 14 marzo 2017

08.30 – 09.00 09.00 – 11.00

11.00 – 11.30

11.30 – 12.30

12.30

– 13.00

13.00

–

14.00

14.00 – 17.00 17.00 – 17.30 17.00 – 18.30

18.30 – 19.30

Registrazione e poster setting up

SESSIONE PLENARIA - presentazioni orali **

Coffee break

TAVOLA ROTONDA - “ELSI” **

Chair: William Gahl (National Human Genome Research Institute, NIH Undiagnosed Diseases Program)

Foto dei ricercatori e dei rappresentanti delle Associazioni Amiche Pranzo a buffet

SESSIONE PLENARIA - presentazioni orali *

Coffee break

SESSIONE POSTER - 2

POLITICHE DELLA SCIENZA

Mercoledì 15 Marzo 2017

09.00 – 11.00 11.00 – 11.30 11.30 – 13.00 13.00 – 13.30 13.30

SESSIONI PARALLELE - presentazioni orali *

Coffee break

SESSIONI PARALLELE - workshops *** LATE BREAKING NEWS CLOSING REMARKS

* Le Sessioni di presentazioni orali

: avranno come oggetto i

risultati eccellenti della ricerca Telethon.

In particolare, verranno illustrati aggiornamenti sulle

malattie neuromuscolari

, sulle diverse forme di

amiloidosi

e sulle

disabilità intellettive

; verranno inoltre presentati gli aggiornamenti sulla

ricerca clinica degli Istituti Telethon

, Tigem e SR-Tiget.

[Programma ancora in via di definizione].

**

A questa sessione plenaria del martedì mattina parteciperanno sia i ricercatori che i rappresentanti delle Associazioni dei pazienti; ci sarà pertanto la possibilità di avere le cuffie per la traduzione simultanea. Verrà trattata la

tematica della

condivisione dei dati

,

con focus su: programma Telethon sulle malattie senza diagnosi, biobanche, registri, strumenti per la condivisione. La

tavola rotonda

affronterà le tematiche “

ELSI

”

- Ethical, Legal and Social Implications

: questioni di “

scienza e società

” (quale, ad esempio, il tema della privacy) che toccano da vicino pazienti e ricercatori coinvolti nei diversi programmi di condivisione di dati e di sperimentazione clinica. Entrambe vedono la partecipazione di

William Gahl

(direttore clinico dello statunitense National Human Genome Research Institute e responsabile del programma nazionale americano per le malattie non diagnosticate - The National Institutes of Health - NIH - Undiagnosed Diseases Program - UDP).

*** Workshops

, sono sessioni pensate per offrire informazioni pratiche e line guida su argomenti quali “la gestione dei dati”, “la pipeline dell’analisi dei dati genomici”, “il repository Cineca”, “orphan drug designation e aspetti regolatori”.

Sessione delle

late breaking news

-

presentazione di tre delle pubblicazioni scientifiche più recenti su risultati della ricerca Telethon. Eventuali candidature sono ben accette e possono essere segnalate all’indirizzo [email protected]

.

Le sessioni dei poster

sono come sempre occasione di incontro e scambio tra i ricercatori; i poster saranno visitati anche dai rappresentanti delle Associazioni dei pazienti, che avranno anche incontri

ad hoc

con i ricercatori che lavorano sulle tematiche specifiche di loro interesse.