בדיקות סקר לגילוי נשים בסיכון לנשיאת עובר עם תסמונת דאון

Download Report

Transcript בדיקות סקר לגילוי נשים בסיכון לנשיאת עובר עם תסמונת דאון

‫בדיקות סקר לגילוי נשים בסיכון‬
‫לנשיאת עובר עם תסמונת דאון‬
‫חוזר מנהל הרפואה ‪ 25/2013‬מיום‪ 29 :‬יולי‪2013 ,‬‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫דצמבר‪2013 ,‬‬
‫תסמונת דאון‬
‫‪ ‬תסמונת דאון (טריזומיה ‪ )21‬היא תסמונת גנטית מולדת הקשורה‬
‫לליקוי כרומוזומלי‬
‫‪ ‬התסמונת בד"כ אינה תורשתית אלא נובעת משיבוש בחלוקת‬
‫ההפחתה (מיוזה) של הביצית או הזרע‪ ,‬עוד לפני ההפריה‪ ,‬הגורם‬
‫להיווצרות תא (גמטה) עם כרומוזום עודף‬
‫‪ ‬בחלק מהמקרים הטריזומיה היא תוצאה של טרנסלוקציה (מוטציית‬
‫התקה‪ ,‬החלפת מקום של מקטעים בין ‪ 2‬כרומוזומים) אשר עשויה‬
‫להיות תורשתית‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪2‬‬
‫תסמונת דאון (המשך)‬
‫• התסמונת נקראת ע"ש הרופא האנגלי ד"ר ג'ון לנגדון‬
‫דאון‪ ,‬אשר תיאר לראשונה‪ ,‬ב‪ 1866 -‬את הסימנים‬
‫המאפיינים ילדי ‪D.S‬‬
‫• התסמונת מתאפיינת בהפרעה התפתחותית רב‬
‫מערכתית (פיגור שכלי‪ ,‬מומים מלידה) ובתווי פנים‬
‫אופייניים‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪3‬‬
‫קריוטיפ זכרי עם תסמונת דאון‬
‫‪. 21‬‬
‫' ‪21‬‬
‫‪,‬‬
‫)‪(XY‬‬
‫‪= 21‬‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪4‬‬
‫תסמונת דאון (המשך)‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫זוהי התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר‬
‫השכיחות זהה בקרב כל הגזעים ובשני המינים‬
‫השכיחות הממוצעת בעולם היא כ‪ 1 :900 -‬מכלל הלידות‬
‫ככל שגיל האם עולה‪ ,‬כך עולה הסיכון ללידת תינוק עם ‪D.S‬‬
‫בישראל נולדים בכל שנה כ‪ 140 -‬ילדים עם ‪D.S‬‬
‫בישראל חיים כיום כ‪ 6900 -‬ילדים ובוגרים עם תסמונת דאון‬
‫ניתן לקבל פרטים נוספים על זכויות ילדים עם תסמונת דאון‬
‫ומשפחותיהם מעמותת ית"ד‪ -‬ילדי תסמונת דאון‪:‬‬
‫‪http://www.yated.org.il‬‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪5‬‬
‫חוזר מנהל רפואה חדש‬
‫חוזר מנהל רפואה‪ ,‬מס' ‪: 25/2013‬‬
‫"בדיקות סקר לגילוי נשים בסיכון לנשיאת עובר עם‬
‫תסמונת דאון"‪,‬‬
‫מתאריך ‪ 29‬יולי ‪.2013‬‬
‫מחליף ומבטל חוזר מנהל רפואה‪ ,‬מס' ‪: 6/2013‬‬
‫"בדיקות סקר לגילוי נשים בסיכון לנשיאת עובר עם‬
‫תסמונת דאון"‪,‬‬
‫מתאריך ‪ 4‬פברואר ‪.2013‬‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪6‬‬
‫העדכונים העיקריים בחוזר‬
‫• קביעת גיל ההיריון‬
‫•‬
‫חישוב הסיכון המשוקלל‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪7‬‬
‫קביעת גיל ההיריון‬
‫‪ ‬קביעת גיל היריון חשובה לבדיקות הסקר‬
‫‪ ‬כשמחזורי הווסת סדירים ותאריך ווסת אחרון (ו‪.‬א‪).‬‬
‫ידוע‪:‬‬
‫גיל ההיריון ייקבע עפ"י תאריך ווסת אחרון‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪8‬‬
‫קביעת גיל הריון לפי אולטראסאונד (‪ -)U.S‬מתי?‬
‫‪ ‬כשמחזורי ווסת לא סדירים ותאריך ו‪.‬א‪ .‬אינו ידוע‬
‫‪ ‬במצבים הבאים‪ ,‬לפי המוקדם ביותר‪:‬‬
‫שבוע הריון לפי ווסת‬
‫אחרון (ו‪.‬א‪).‬‬
‫פער בין ו‪.‬א‪ .‬לבין ‪U.S.‬‬
‫‪ 10 – 7‬שבועות‬
‫מעל ‪ 4‬ימים‬
‫‪+‬‬
‫‪ 11‬עד ‪ 6 + 13‬ימים‬
‫מעל ‪ 6‬ימים‬
‫(בעת שקיפות עורפית)‬
‫‪+‬‬
‫‪ 20 – 14‬שבועות‬
‫מעל ‪ 9‬ימים‬
‫‪+‬‬
‫תוצאה‪ :‬קביעת גיל‬
‫הריון לפי ‪U.S‬‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪9‬‬
‫סוגי בדיקות לאיתור תסמונת דאון בעובר‬
‫בדיקות סקר‪ :‬אינן חודרניות‪ ,‬מאפשרות קביעת רמת סיכון אישי בהריון‬
‫הנוכחי (המתבססת על ערך סטטיסטי)‪ ,‬אך אינן נותנות אבחנה‪.‬‬
‫בדיקות אבחנתיות‪ -‬חודרניות‪ :‬מאפשרות אבחון עובר עם תסמונת דאון‪:‬‬
‫‪ ‬סיסי שלייה (‪) CVS- chorionic villus sampling‬‬
‫‪ ‬מי‪ -‬שפיר (‪) AF- amniotic fluid‬‬
‫לבדיקת מי שפיר סיכון של ‪ 0.5%‬להפלה (‪1‬מ‪ 200-‬נשים)‬
‫הסיכון להפלה בבדיקת ‪ ,CVS‬בערך כפול מזה של בדיקת מי‬
‫שפיר (‪ 1‬מתוך ‪)150 – 100‬‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪10‬‬
‫בדיקות סקר הריון עם עובר יחיד‬
‫הבדיקות הן שילוב של בדיקות דם האישה ההרה ובדיקות על‪ -‬קוליות‬
‫(אולטרסאונד‪ )US ,‬במועדים מסוימים בהריון‬
‫סקר שליש ראשון‪:‬‬
‫‪US ‬‬
‫‪ ‬בדיקות דם‪ ,PAPP-A :‬ביתא ‪HCG‬‬
‫סקר שליש שני‪:‬‬
‫‪ ‬תבחין משולש‪HCG ,UE3 ,AFP :‬‬
‫‪ ‬או תבחין מרובע‪ :‬תבחין משולש ‪ +‬חלבון אינהיבין‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪11‬‬
‫בדיקות סקר = בדיקות סינון‬
‫‪ ‬הבדיקות השונות להערכת הסיכון לקיום תסמונת דאון בעובר נקראות‬
‫בדיקות סקר (בדיקות סינון) לתסמונת דאון‬
‫‪ ‬בדיקות הסקר השונות נבדלות זו מזו עפ"י המועד בהריון בו הן‬
‫מבוצעות‪ ,‬ועפ"י הסמנים בהם נעשה שימוש לצורך חישוב הסיכון‬
‫הספציפי‬
‫‪ ‬תוצאות או פענוח כל בדיקות הסקר משקללות תמיד את גיל האישה‬
‫ובנוסף סמנים ביוכימיים ו‪/‬או סונוגראפיים‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪12‬‬
‫בדיקות סקר (המשך)‬
‫‪ ‬קביעת גבול הסף היא שרירותית‬
‫‪ ‬יש לזכור‪ :‬המושגים "סיכון גבוה" "סיכון נמוך" נתונים לפרשנויות‬
‫שונות‪ ,‬ע"י אנשים עם תפיסות עולם‪ ,‬גישות וערכים שונים‬
‫‪ ‬יש לתת את הדעת על הנושאים הללו בעת ההדרכה וההסבר של איש‬
‫הצוות הרפואי ולאפשר לבני הזוג לשאול שאלות הבהרה‬
‫‪ ‬ההחלטה לבצע בדיקות סקר והאם להמשיך לבדיקות אבחנתיות היא‬
‫אישית‪ ,‬של בני הזוג‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪13‬‬
‫בדיקות סקר (המשך)‬
‫‪ ‬בדיקות הסקר מאפשרות לאמוד את מצב הסיכון האישי ללידת צאצא‬
‫עם ‪ D.S‬בהריון המסוים‬
‫‪ ‬סיכון של נשים באוכלוסייה הכללית‪ ,‬שהיו בגיל ‪ 35‬במועד הכניסה‬
‫להריון‪ ,‬הוא ‪ .)0.26%( 1:380‬לנשים עם רמה זו ומעלה מוצע לבצע‬
‫בדיקות חודרניות (למשל ‪)1:280‬‬
‫‪ ‬כאשר הסיכון קטן מ‪ 1:380 -‬הוא נחשב לנמוך (למשל ‪)1:1000‬‬
‫‪ 1:380 ‬מהווה סף שמשמש מבחינה מנהלית מתן זכאות כספית‬
‫למימון בדיקה חודרנית‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪14‬‬
‫דוגמא מספר ‪1‬‬
‫כאשר הסיכון הוא ‪ ,1:1000‬הרי שמתוך ‪ 1000‬נשים שקיבלו תוצאה זו‪,‬‬
‫רק לאחת ייוולד תינוק עם תסמונת דאון (מסומן בעיגול)‪:‬‬
‫‪‬‬
‫‪1: 1,000‬‬
‫(‬
‫‪1,000‬‬
‫)‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪15‬‬
‫דוגמא מס' ‪2‬‬
‫כאשר הסיכון הוא ‪ , 1:100‬מתוך ‪ 100‬נשים שקיבלו תוצאה זו‪ ,‬רק‬
‫לאחת ייוולד תינוק עם תסמונת דאון (מסומן בעיגול)‪:‬‬
‫‪16‬‬
‫הסבר לדוגמאות‬
‫‪ ‬בשתי הדוגמאות‪ -‬אומדן הסיכון מראה כי רב הסיכוי ללדת‬
‫תינוק בריא ולא עם תסמונת דאון‬
‫‪ ‬ידוע כי הסיכון להפלה‪ ,‬בעקבות ביצוע בדיקה חודרנית‪,‬‬
‫הוא כ‪0.5% -‬‬
‫‪ ‬ההבדל בין הדוגמאות הוא כמה עוברים בריאים מפילים‬
‫תמורת הסיכון ללדת עובר עם תסמונת דאון‪:‬‬
‫‪ ‬בדוגמא מס' ‪ -1‬בעקבות ביצוע בדיקה חודרנית לאלף נשים‪,‬‬
‫יתגלה מקרה אחד של ‪ D.S‬וסיכון ל‪ -‬חמש הפלות‬
‫‪ ‬בדוגמא מס' ‪-2‬בעקבות ביצוע בדיקה חודרנית למאה נשים‪,‬‬
‫יתגלה מקרה אחד של ‪ D.S‬ולא יהיו הפלות (או סיכון‬
‫להפלה אחת)‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪17‬‬
‫בדיקות סקר שליש ראשון‪US -‬‬
‫‪ ‬מועד ביצוע‪ :‬בין ‪ 11‬שבועות ל‪ 13 -‬שבועות הריון ‪ 6 +‬ימים‬
‫‪ ‬בדיקת ‪ US‬של מדידת עובי השקיפות העורפית ( ‪NT-‬‬
‫‪ ,)nuchal translucency‬עם תיעוד מצולם‬
‫(חוזר מנהל רפואה ‪ ,4/2013‬ינואר ‪" 2013‬בדיקות על שמע‬
‫בהריון")‬
‫‪ ‬זוהי מדידה במ"מ של עובי הנוזל הנאגר באזור העורף של‬
‫העובר‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪18‬‬
‫‪ ‬כאשר כמות הנוזל גדולה מהרגיל בשבועות ‪ 14 –11‬להריון‪,‬‬
‫מידת הסיכון לתסמונת דאון ולמומי לב אצל העובר גבוהה‬
‫מהאוכלוסייה הכללית‪ .‬ניתן לשקלל עם תוצאת בדיקת‬
‫חלבונים בדם האישה ההרה וגילה‬
‫‪ ‬ישנם ערכי קיצון בהם יש הוריה להפניה‪ ,‬גם למדד בודד‬
‫וללא שקלול‪:‬‬
‫‪ 3.0 ≥ NT‬מ"מ יש להפנות לייעוץ גנטי‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪19‬‬
‫בדיקות סקר שליש ראשון –בדיקות חלבונים בדם‬
‫האישה‬
‫‪ ‬בדיקת דם האישה ההרה לרמות חלבונים‪ ,‬אשר בהריון‪ ,‬קיים‬
‫קשר בין רמתם לבין מצבים שונים‪ ,‬במיוחד כאשר לעובר ‪D.S‬‬
‫‪ ‬קיימת חשיבות לקביעת גיל ההריון היות ובמהלכו‪ ,‬רמת‬
‫החלבונים הנבדקים בדם האישה משתנה בהתאם לשבוע‬
‫ההריון‪ ,‬באופן טבעי ותקין‬
‫‪ ‬יש חשיבות לקביעה מדויקת של שבוע ההריון בו התבצעה‬
‫הבדיקה‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪20‬‬
‫בדיקות חלבונים בדם האישה ההרה‬
‫‪PAPP-A ‬‬
‫‪pregnancy associated plasma protein A‬‬
‫חלבון המיוצר ע"י העובר‪ ,‬רמתו נמדדת בדם האישה‬
‫‪Free beta HCG ‬‬
‫‪human chorionic gonadotropin‬‬
‫מקטע ביתא של חלבון הריון‪ ,‬המיוצר ע"י השלייה העוברית‬
‫על סמך מרכיב בודד של הסקר‪ ,‬ללא שקלול‪ ,‬יש הוריה להפניה‪:‬‬
‫‪ ≤ PAPP-A‬מערך של ‪ 0.15 MOM‬יש להפנות לייעוץ גנטי‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור ‪21‬‬
‫חישוב הסיכון המשוקלל סקר שליש ראשון‬
‫‪ ‬כאשר ‪3‬מ"מ <‪ ,NT‬שיעור הגילוי גבוה יותר כאשר משקללים‬
‫את כל מרכיבי בדיקות הסקר מאשר שיעור הגילוי לפי כל‬
‫מרכיב בנפרד‪ .‬אי לכך‪-‬‬
‫‪ ‬יש לשקלל את תוצאות בדיקת ‪ US‬עם תוצאות בדיקות הדם‪,‬‬
‫לצורך מתן הוריה לבדיקה חודרנית (סיסי שלייה או מי שפיר)‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪22‬‬
‫חישוב סיכון משוקלל סקר שליש ראשון‬
‫תוצאת הסיכון המשוקלל‬
‫המלצות לפעולה‬
‫‪ 1:200‬ומעלה‬
‫הפנייה לייעוץ גנטי וזכאות למימון בדיקה חודרנית‬
‫נמוך מ‪1:3001 -‬‬
‫המלצה לביצוע בדיקת חלבון עוברי (‪ )AFP‬בשליש שני ולא‬
‫יבוצע חישוב נוסף לרמת הסיכון ל‪D.S -‬‬
‫‪1:3000 – 1:201‬‬
‫המלצה לבדיקת חלבון עוברי (‪ )AFP‬ואסטריול (עם או בלי‬
‫אינהיבין ‪ )A‬בשליש השני להריון‪ .‬בתשובה מהמעבדה‬
‫יירשם שיש לערוך המשך בירור בשליש השני‪ ,‬לקביעת רמת‬
‫סיכון סופי‬
‫הזכאות לבדיקה חודרנית‪ ,‬בעקבות תוצאות בדיקות הסקר‪ ,‬היא במימון קופת החולים‬
‫המבטחת‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪23‬‬
‫בדיקות סקר שליש שני‬
‫‪ ‬תבחין משולש‪HCG ,UE3 ,AFP :‬‬
‫‪ ‬תבחין מרובע‪ :‬תבחין משולש ‪ +‬חלבון אינהיבין‬
‫חלבון עוברי‪ )Alfa feto protein( AFP -‬חלבון מיוצר ע"י העובר לגילוי מום‬
‫פתוח בתעלה העצבית (‪( )NTD‬חוזר מנהל רפואה‪" :‬סקירה של נשים‬
‫בהריון למומים פתוחים בתעלת העצבים של העובר" מס' ‪)20/2005‬‬
‫‪human chorionic gonadotropin -HCG‬‬
‫‪unconjugated estriol -UE3‬‬
‫‪ ‬ביצוע‪ :‬בשבוע הריון‪( 19 -16 :‬רצוי עד שבוע ‪ 18‬מלא)‬
‫מומלצת‪ .1 :‬לנשים שבתוצאות בדיקת סקר שליש ראשון נמצא סיכון‬
‫משוקלל בין ‪ 1:201‬עד ‪1:3000‬‬
‫‪ .2‬לנשים המגיעות לראשונה למערך הרפואי לאחר שבוע ‪ 6 +13‬ימים‬
‫(באישור הקופה‪ ,‬שלא בוצעה בדיקת סקר שליש ראשון)‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪24‬‬
‫בדיקות סקר שליש שני‬
‫סוג הבדיקה ותוצאה‬
‫המלצות לפעולה‬
‫‪ ,AFP‬חלבון עוברי (‪)Alfa feto protein‬‬
‫‪MOM 2 – 2.49‬‬
‫מומלץ לפנות לביצוע ‪ US‬והמשך מעקב הרופא‬
‫המטפל‪.‬‬
‫להפנות לייעוץ גנטי‬
‫‪MOM ≤ 2.5‬‬
‫‪)human chorionic gonadotropin( HCG‬‬
‫‪ ,MOM ≤ 3.0‬שאינו מלווה בעליה בסיכון משוקלל לליקוי‬
‫כרומוזומלי‬
‫מומלץ ביצוע סקירת ‪ US‬מכוונת והמשך מעקב‬
‫במרפאה להריון בסיכון‬
‫‪MOM ≥ 0.15‬‬
‫להפנות לייעוץ גנטי‬
‫‪ ,UE3‬אסטריול (‪ -)Unconjugated estriol‬הורמון אימהי‬
‫ערך של ‪MOM ≥ 0.15‬‬
‫אין משמעות לערכים גבוהים מ‪MOM 1 -‬‬
‫להפנות לייעוץ גנטי‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪25‬‬
‫סקר שליש שני ‪ -‬תוצאות נוספות‬
‫קיימת עלייה בסיכון להפרעות כרומוזומליות אחרות כאשר‪:‬‬
‫• סכום ‪ UE3‬ו‪ HCG -‬מתחת ל‪MOM 0.70 -‬‬
‫• סיכון לטריזומיה ‪ 18‬לפי נוסחה מחושבת שווה או גדול מ‪-‬‬
‫‪1:300‬‬
‫בכל אחד מהמצבים הללו יש להפנות לייעוץ גנטי‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪26‬‬
‫חישוב סיכון משוקלל כולל שליש ראשון ושני‬
‫א‪ .‬נשים שביצעו תבחין משולש‪/‬מרובע בלבד ולהן סיכון משוקלל ≥ ‪1:380‬‬
‫יופנו לייעוץ גנטי ותהיינה זכאיות למימון הבדיקה החודרנית‬
‫ב‪ .‬סיכון משוקלל בין ‪ 1:201‬עד ‪ 1:3000‬בסקר שליש ראשון‪ ,‬יבוצע‬
‫סיכון משוקלל משולב במעבדה‪ ,‬שיכלול‪ :‬תוצאות בדיקות בסקר‬
‫שליש ראשון ‪ +‬תוצאות בדיקת חלבון עוברי (‪ )AFP‬ואסטריול (עם או‬
‫בלי אינהיבין ‪:)A‬‬
‫נשים עם סיכון משוקלל ≥ ‪ 1:380‬יופנו לייעוץ גנטי והן זכאיות‬
‫למימון הבדיקה החודרנית‬
‫‪.‬‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪27‬‬
‫שילובים נוספים של בדיקות סקר שליש ראשון‬
‫ושני‬
‫• בדיקת אינטגרציה – ‪ : INTEGRATED TEST‬האישה‬
‫מקבלת תוצאה אחת הכוללת שקלול של כל מרכיבי‬
‫בדיקות סקר שליש ראשון ושליש שני‬
‫• בדיקה מותנית תוצאה – ‪: CONTINGENT TEST‬‬
‫האישה תקבל תוצאות שליש ראשון רק אם‪:‬‬
‫סיכון משוקלל שווה או גבוה מ‪ 1:200-‬ונמוך מ‪1:3001 -‬‬
‫סיכון בין ‪ 1:201‬ל‪ 1:3000 -‬לא תקבלנה תוצאות אלא‬
‫מידע שהתוצאה אינה מאפשרת חישוב סופי של סיכון‬
‫משוקלל והוא ייקבע רק לאחר ביצוע בדיקת סקר שליש שני‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪28‬‬
‫שיעור הגילוי המשוער בבדיקות השונות‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪29‬‬
‫בדיקת דם לאישה הרה לזיהוי שינויים גנטיים‬
‫של העובר‬
‫• לאור מחקרים‪ ,‬הצליחו לבצע בדיקות גנטיות של העובר בדם האישה‬
‫ההרה‪ ,‬כולל בדיקות לגילוי תסמונת דאון‪ ,‬כבר בשלבים המוקדמים‬
‫של ההריון‬
‫• זוהי בדיקת ד‪.‬נ‪.‬א‪ )DNA(.‬עוברי‪ ,‬הנמצא בדם ההרה‪ ,‬בכמויות זעירות‬
‫• לבדיקה אחוזי דיוק גבוהים מאוד‪ ,‬ייתכן שבעתיד בדיקה זו תחליף את‬
‫הבדיקות האחרות לגילוי ‪ D.S‬ומחלות תורשתיות אחרות‬
‫• מדובר בבדיקה יקרה‪ ,‬אינה בסל ומבוצעת במעבדות פרטיות‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪30‬‬
‫הריון רב עוברי‬
‫‪ ‬בדיקת הבחירה לאיתור תסמונת דאון בהריון של תאומים או‬
‫שלישיות היא בדיקת השקיפות העורפית ‪ :‬משבוע ‪ 11+0‬ל‪13 -‬‬
‫שבועות ‪ 6 +‬ימים להריון‬
‫‪ ‬בשליש השני להריון תבוצע בדיקת חלבון עוברי (‪ ,)AFP‬או בדיקת‬
‫‪ ,US‬לשם סקירה של מומים פתוחים בתעלת העצבים‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪31‬‬
‫גורם מממן‬
‫• נשים שגילן ‪ 35‬בתחילת ההיריון (על פי תאריך הווסת‬
‫האחרון) זכאיות למימון בדיקה חודרנית (סיסי שליה או מי‬
‫שפיר) ע"ח משרד הבריאות‬
‫• שקיפות עורפית‪ ,‬סקר שליש ראשון‪ ,‬סקר ביוכימי שליש‬
‫שני‪ ,‬בדיקת אולטראסאונד‪ -‬בהתאם לצורך רפואי‪ ,‬ע"ח‬
‫הקופה המבטחת‬
‫• נשים שגילן נמוך מ‪ 35 -‬תהיינה זכאיות למימון בדיקה‬
‫חודרנית ע"ח הקופה המבטחת‪ ,‬כאשר יש עליה בסיכון‬
‫בעקבות תוצאות בדיקות הסקר‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪32‬‬
‫מידע לאישה ההרה‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫שיחה עם האישה‪/‬בני הזוג על יעדי מעקב ההריון ועמדתם לגבי‬
‫בדיקות שמטרתן היחידה לבדוק את תקינות העובר‬
‫הסבר קצר אודות תסמונת דאון‬
‫הסבר אודות היות המחלה בלתי הפיכה‬
‫הסבר אודות האבחון הוודאי‪ ,‬האפשרי רק בבדיקה חודרנית‪ ,‬שיש בה‬
‫סיכון להריון‬
‫לאור המידע בני הזוג יחליטו אילו בדיקות יבצעו‬
‫במקרה של אבחון עובר עם ‪ D.S‬בני הזוג יחליטו אם מעוניינים בביצוע‬
‫הפסקת הריון‬
‫כל זוג יקבל חוברת הדרכה‪" :‬בדיקות לגילוי תסמונת דאון בזמן‬
‫ההריון" (החוברת מופיעה גם באתר משרד הבריאות)‪ .‬יש לוודא‬
‫שהחוברת היא המעודכנת‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪33‬‬
‫המלצות לסקר תסמונת דאון בזמן הריון‬
‫שקיפות עורפית ‪HCG + PAPPA + NT‬‬
‫סיכון נמוך מ‪-‬‬
‫‪1:3001‬‬
‫סקר מומים פתוחים‬
‫חלבון עוברי ‪AFP‬‬
‫סיכון בין ‪1:201‬‬
‫ל‪1:3000 -‬‬
‫סיכון גבוה מ‪-‬‬
‫‪1:200‬‬
‫‪AFP + U3‬‬
‫איחוד עם הבדיקות של שליש ראשון‬
‫סיכון נמוך מ‪-‬‬
‫‪1:381‬‬
‫אין המלצה לבדיקה‬
‫חודרנית‬
‫סיכון גבוה מ‪1:380 -‬‬
‫המלצה לבדיקה חודרנית‬
‫מי שפיר או סיסי שליה‬
‫‪34‬‬
‫תודות למחלקות במשרד הבריאות‪:‬‬
‫• המחלקה לגנטיקה קהילתית‬
‫• המחלקה לאם לילד ולמתבגר‬
‫• המחלקה לסיעוד בבריאות הציבור‬
‫הסיעוד בבריאות הציבור‬
‫‪35‬‬