ZER DA MUTAZIOA?

• Mutazioak biologian eta genetikan, ADN-an edo informazioa genetikoan (genotipoa) gertatzen diren zorizko bat-bateko aldaketa iraunkorrak dira. Espontaneoak edo eragindakoak izan daitezke.

Jatorriaren arabera Erasaten duten zelula-motaren arabera Mutantearen bideragarritasunaren arabera MUTAZIO MOTAK

Espontaneoak edo naturalak Eragindakoak edo artifizialak Somatikoak Germinalak Hilgarriak: heriotza Patologikoak: gaixotasunak Teratologikoak: malformazioak Neutro edo kalterik gabeak Onuragarriak: alelo berriak, polimorfismoa Mutazio genikoak Egiturazkoak Aldaketa Kromosomikoak

Gertatzen diren mailaren arabera

Numeriko edo kariotipikoak (Genomikoak)

MUTAZIO GENIKOAK • Eskala molekularrean gertatzen diren aldaketak dira. Hauek dira zentzu zorrotzean mutazio deitzen ditugunak. Gertatuko aldaketek genearen egitura molekularrari eragiten diote, nukleotido sekuentziari.

ANEMIA FALZIFORMEA

SAILKAPENA Base nitrogenatuen ordezkapena Delezioa eta txertaketa

KAUSAK: irakurketa akatsak

Aldaketa kimikoak

Transposizioa

AGENTE MUTAGENIKOEK sorrarazten dituzte eragindako mutazioak eta fisiko, kimikoak nahiz biologikoak izan daitezke:

MUTAZIOEN KONPONKETA • Zelulek zenbait mekanismo dituzte konpontzeko.

• Batzuetan, soilik alderantzizko prozesua izaten da.

MUTAZIOA ETA EBOLUZIOA

MUTAZIO KROMOSOMIKOAK • Kromosoma mailan ematen diren aldaketak dira. Bi mota daude: numerikoak edo genomikoak eta egiturazkoak.

Alterazio numerikoak • Kromosoma kopuruaren (dotazioaren) aldaketa. Bi mota: - EUPLOIDIA - ANEUPLOIDIA

EUPLOIDIA

ANEUPLOIDIA - AUTOSOMAK 1. Down sindromea 2. Edwarden sindromea 3. Patauren sindromea - HETEROKROMOSOMAK 1. Turner sindromea 2. Klinefelterren sindromea

Downen sindromea

Edwarden sindromea

Patauren sindromea

Turnerren sindromea

Klinefelterren sindromea

KAUSAK

EGITURAZKOAK -DELEZIOA -INBERTSIOA -BIKOIZKETA -TRANSLOKAZIOA

Delezioa

Inbertsioa

Bikoizketa

Translokazioa

TRANSPOSOIAK • Genomaren barnean dauden zati mugikorrak dira, eta material genetikoz osatuta daude

• Baseen ordezkapena: http://highered.mheducation.com/sites/9834092339/student_view0/ch apter15/mutation_by_base_substitution.html

• Deleizioa eta txertaketa: http://highered.mheducation.com/sites/9834092339/student_view0/ch apter15/addition_and_deletion_mutations.html

• Mutazio kromosomikoak: http://highered.mheducation.com/sites/9834092339/student_view0/ch apter15/changes_in_chromosome_structure.html

• ADNa konpontzeko mekanismoak: http://highered.mheducation.com/sites/9834092339/student_view0/ch apter15/nucleotide_excision_repair.html